Вариант на Данди Уокър

Усложнения

Основната особеност на класическата малформация на Dandy-Walker е пълна или частична агенеза на червея и голяма кистозна малформация в задната ямка, съответстваща на дивертикуларно разширяване на изключително уголемена четвърта камера. Хидроцефалията често липсва при новородени и малки деца, а понякога и до късен пубертет. Обикновено има забележимо разширяване на задната ямка и повдигане на сливането на синусите и страничните синуси, минаващо по париеталните кости вместо люспите на тилната кост.

Различните определения на синдрома на Dandy-Walker включват спектър от аномалии на задната ямка, различаващи се по клинични и образни характеристики и резултати. Тези аномалии включват вариант на синдрома на Денди-Уокър (Sarnat и Alcala, 1980), при който част от мозъчната вермиса присъства, а задната ямка не се разширява, случаи, свързани с други малформации на периферната или централната нервна система. Някои автори (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) посочват по-строги критерии:
1) големи средни размери на кистата на задната ямка, широко общуваща с четвъртата камера;
2) малък завъртян, повдигнат мозъчен червей с патологични канали;
3) Тенториумът се измести нагоре;
4) разширена задна ямка;
5) изместени отпред и странично, но вероятно нормални полукълба;
6) нормален мозъчен ствол.

В съответствие с неотдавнашното определение, използвано в статиите на сайта, комбинираните соматични малформации не са характерни. Съпътстващите малформации на ЦНС включват патологична миграция в долната маслина, агенеза на телесния мозък при 7-15% от пациентите (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и окципитална цефалоцелеу при 17% (Hirsch et al., 1984). Периферните малформации присъстват в много различна част от случаите, в зависимост от използваните диагностични критерии и произхода на случаите. В редица пренатално диагностицирани случаи честотата на придружаващите малформации може да бъде висока. Те включват периферни малформации като цепнатина на устните и небцето, сърдечни дефекти, нарушения на пикочните пътища и незначителни лицеви дисморфизъм (Has et al., 2004).

Малформация на Данди Уокър.
Пренатална диагноза чрез ултразвуково сканиране на 33 гестационна седмица.
Липсата на мозъчната вермиса и ясно изразеното разширяване на задната черепна ямка са ясно видими (лявата страна на фигурата).

Синдромът на Данди-Уокър в строгия смисъл е само рядко семейно състояние, въпреки че има редки съобщения за състоянието, развиващо се при братя и сестри. По-голямата част от случаите са спорадични. Хромозомни аномалии, включително частична делеция на хромозома 13q, се срещат в няколко случая (Murray et al., 1985, Bordarier and Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Наскоро няколко случая на синдром на Dandy-Walker откриха междинна делеция на хромозома 3q2, обхващаща гените ZIC2 и ZIC4, за които се смята, че са отговорни за малформацията (Grinberg et al, 2004).

Основната клинична проява на синдрома на Dandy-Walker е хидроцефалия. Тъй като хидроцефалията обикновено става забележима до края на първата година от живота, 75% от случаите се диагностицират след тримесечна възраст и рядко на първия си рожден ден. Главата може да бъде удължена предно отзад с изпъкнал тил, което може да предполага възможна аномалия. Прави впечатление, че няма мозъчни симптоми или постурални нарушения. Известна степен на умствена изостаналост се отбелязва в 30-50% от случаите, което е индикация за невровизуализация.

Визуализацията има характерна картина. Във всички случаи има огромни клъстери, които в половината от случаите се разпространяват през тенториалния отвор в тригеминалното казанче и / или надолу през foramen magnum. Това се проявява чрез значително разширяване на четвъртата камера. Полукълбото е малко, но нормално. Мозъчният вермис често е намален и изместен, притиснат към палатката. Сагиталните секции позволяват по-добре да се видят останките от червея, които са изместени нагоре към тенториума на малкия мозък и са обърнати отпред. Според Klein et al. (2003), повечето пациенти имат само два процепа на червея и три лопата; такива пациенти нямат свързани малформации и нивото им на развитие почти винаги остава в нормалните граници. В най-малката група червеят е неправилно оформен и има само една цепка или няма. В тези случаи винаги има съпътстващи отклонения и по-голяма или по-малка умствена изостаналост..

Диференциалната диагноза на малформацията е проста в типични случаи. В мегацистерната голям ретроцеребеларен джоб (съответстващ на джоба на Блейк) комуникира с четвъртата камера, но мозъчният червей е пълен. Разграничаването на вариант на синдрома на Данди-Уокър от увеличена цистерна на магна или ретроцеребеларна арахноидна киста представлява някои трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). При вариантните форми червеят може да бъде атрофичен, но съдържа всички лобули и се компресира от багажника. В случаи на мегацистерни, червеят е по същество нормален, а четвъртата камера е различна от кистата. В случаите на Dandy-Walker червеят може да бъде анормален, атрофиран, непълен или напълно отсъстващ, четвъртият вентрикул е труден за разграничаване от кистата, а предната позиция на хороидния сплит е изместена към горната стена на кистата, което е значителна диагностична характеристика (Nelson et al., 2004). Маркировката на малкия мозък е изместена нагоре, прорязването му е видимо на париеталната, а не на тилната кост, което води до значително разширяване на задната ямка.

Пренаталната диагноза е сравнително лесна от 18 до 20 седмици.

Малформация на Данди Уокър.
По-горе: ЯМР в сагитален изглед: големи кисти на задната ямка, изтласкващи напред мозъчния ствол с хидроцефалия.
Трябва да се отбележи засиленото развитие на задната част на черепа..
Частичната агенеза на телесния мозък се комбинира с радиалното разпределение на браздите на вътрешните части на полукълба.
Отдолу: Аксиален изглед на черепа на друго дете, който разкрива отсъствието на мозъчния вермис и комуникацията на четвъртата камера с кистата.

Резултатът за пациенти със синдром на Dandy-Walker е сравнително слаб при използване на конвенционални критерии. Коефициентът на смъртност в 144 случая, прегледани от Hirsch et al. (1984) е 27% и само около половината от оцелелите са имали нормален коефициент на интелигентност. За разлика от тях, резултатът беше благоприятен, когато строгите параметри бяха приложени от Klein et al. (2003), ако операцията за хидроцефалия се извърши рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетичната прогноза е добра, с рецидиви в 1-5% от случаите. Това е в контраст с по-тежката прогноза за атипични и / или свързани форми. Въпреки че казанчето за уголемена магна обикновено се счита за доброкачествена промяна, Bodensteiner et al. (1988) откриват, че 62% от пациентите с мегацистерна магна имат неврологична патология, което предполага, че това може да е част от сложна малформация. Случаите на синдром на задната фоса на Dandy-Walker, свързан с лицеви или други хемангиоми и сърдечни и съдови аномалии, представляват различни форми (PHACE / PHACES синдроми или синдром на Pascal-Castroviejo II) (Metry et al., 2001).

Лечението е чрез заобикаляне на хидроцефалията, а не отваряне на цистичната четвърта камера. Някои хирурзи съветват поставянето на шунт в четвъртата камера, но това мнение не е единодушно. След странично камерно маневриране може да се наложи допълнително четвърто камерно маневриране. Ендоскопската хирургия може да даде добри резултати (Mohanty et al., 2006).

Механизмът на синдрома на Dandy-Walker по-рано се предполагаше, че е атрезия на дупките на Magendie и Lyushka. Тази атрезия обаче не е нито постоянна, нито характерна. В момента този синдром се свързва със спиране на развитието на средния мозък със запазването на предната мембранозна област на четвъртата фетална камера. Тази структура обикновено изчезва преди отварянето на отвора. Изглежда, че аномалията се появява преди третия месец на бременността (Friede, 1989). Пълна атрезия на отварянето на четвъртата камера се наблюдава рядко извън комплекса Dandy-Walker (Amacher and Page, 1971). Това причинява образуването на хидроцефалия, което започна при един от моите пациенти и беше по-забележимо в четвъртата камера, отколкото в останалата част от камерната система. Микроскопско изследване на мембраната, покриваща четвъртата камера, разкрива глиална тъкан, облицована по вътрешната страна на епендима (Friede, 1989). Тази глиална мембрана прави възможно разграничаването на атрезия на форамена от фиброза на базалното казанче с последваща хидроцефалия. Произходът на мембраната не е известен.

Редактор: Искандер Милевски. Дата на публикуване: 30.11.2018

Синдром на Dandy Walker

Вродените аномалии в развитието при деца са доста често срещани в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растящ организъм. Сред големия брой възможни аномалии синдромът на Денди Уокър се счита за най-тежката по своите последици. Това е вродено недоразвитие на мозъка, при което се нарушава отливът на цереброспинална течност - течността, която осигурява хранене на мозъчната тъкан. Освен това има недоразвитие на малкия мозък. Патологичните признаци, показващи наличието на тежък дефект в плода, се наблюдават директно по време на бременност.

Аномалия на Данди Уокър, симптоми

Вродено заболяване може да се открие у дете дори в процеса на неговото пренасяне. След 20 седмици бременност, по време на ултразвуково изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждение на такава диагноза като синдром на Dandy Walker, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Това е образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитието на малкия мозък, както и разширяването на четвъртата камера на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Разцепващата се устна и твърдото небце, синдактилията, бъбречните аномалии стават видими.

Ако по някаква причина не е извършено ултразвуково изследване на плода, патологията на Данди Уокър се открива в повечето случаи почти веднага след раждането на детето. Поради повишаване на вътречерепното налягане бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, мускулни спазми, неволни колебателни движения на очите - нистагъм. Протичането на заболяването е възможно без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст синдромът на Dandy Walker започва да се проявява с мозъчни симптоми. Нарушава се координацията на движенията на детето, което създава проблеми при ходене, до невъзможност за независимо движение. Основният симптом на заболяването е значително интелектуално недоразвитие, което на практика не може да бъде коригирано. В допълнение, при патологията на Dandy Walker може да има съпътстващи соматични проблеми. На първо място, това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите и пръстите на краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Dandy Walker, причини

Съвременната медицина не може да каже с достатъчна точност защо се появяват определени малформации на вътрематочното развитие. Разбира се, има определени рискови фактори, които могат да доведат до вродена аномалия в плода. При формирането на синдрома на Dandy Walker причината често са вирусни заболявания, претърпяни от майката по време на бременност, особено през първите три месеца. Най-голямата опасност в този случай представлява рубеолата и цитомегаловирусната инфекция. Значителна роля в появата на аномалията на дете Данди Уокър играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка..

Много често патологията на развитието на раждащо дете се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно тези майки в повечето случаи на идентифицираната болест се раждат деца, страдащи от синдрома на Dandy Walker. Това се дължи на факта, че преобладаващият брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са крайно безотговорни към раждането на дете. При такава груба патология на развитието като аномалията на Данди Уокър често се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини. Липсата на навременно ултразвуково изследване води до раждането на бебе с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините за синдрома на Dandy Walker също могат да бъдат наследствени. Спорадичните случаи обаче са по-чести. Това предизвиква чувство на объркване у бъдещите родители, които са научили за потвърждаването на такава диагноза, и ги поставя пред сериозен избор..

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да бъде с различна тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. При наличие на тежка форма на дефект на Данди Уокър, роденото дете, като правило, умира в първите месеци от живота си. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, тогава по-нататъшното умствено развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за коригиращо обучение. Така при синдрома на Денди Уокър прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна..

Лечението на такава аномалия няма много смисъл. При увеличаване на хидроцефалията обаче е необходима хирургична намеса. За намаляване на вътречерепното налягане се извършва маневриране на четвъртата камера на мозъка, което допринася за изтичането на цереброспиналната течност. При синдрома на Dandy Walker лечението е възможно само симптоматично, тъй като интелектуалното недоразвитие на пациента не може да бъде коригирано. Двигателната функция на тялото му също е значително нарушена. В тежки случаи детето не ходи и не седи самостоятелно.

В допълнение, трябва да запомните за болестите, свързани със синдрома на Dandy Walker. Много от тях изискват медицинска помощ. Това са сърдечни дефекти, аномалии в развитието на бъбреците и челюстно-лицева патология. Тези заболявания значително усложняват и без това трудната основна диагноза..

Откриването на аномалията на Данди Уокър в плода поставя потенциалните родители пред избор - да прекратят бременността или да родят дете с неизлечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато решавате да удължите бременността, трябва да се помни, че болното бебе ще се нуждае от помощта на родителите си през целия си живот. И тъй като при синдрома на Денди Уокър прогнозата за развитието на детето е много проблематична, трябва сериозно да подходите с вземането на такова отговорно решение.

Вариант на Данди Уокър

Въведение. Малформации на нервната система като цяло са на второ място в структурата на аномалиите в развитието след вродена патология на сърдечно-съдовата система и около 80% от тези заболявания са представени от хидроцефалия от различен произход.

Аномалията на Dandy-Walker (ADU) съчетава триада от симптоми: хипоплазия на мозъчния червей, разширяване на третата камера с образуването на киста на задната черепна ямка и вътрешна хидроцефалия. [1].

ADU е вродена патология с честота 1 случай на 10 000-30 000 новородени. Причините, водещи до развитието на ADS, включват: вътрематочна инфекция с херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус, както и захарен диабет, метаболитни нарушения, йонизиращо лъчение, прием на антибиотици от бременна жена, вътрематочна травма. Не може да се изключи наследствено предразположение, поради генен дефект може да бъде наследен като рецесивен признак. Ако първата бременност протече с формирането на тази патология, тогава рискът от втори дефект в бъдеще нараства до 25%. [2].

Патогенезата на ADU не е напълно изяснена. Има две версии на патогенезата. Първият е предложен от У. Денди и К. Блекфан, за частично или пълно запушване на дупките на Люшка и Магенди. Фораменът на Magendie свързва III и IV вентрикулите с цистерната magna, докато foramen на Люшка е комуникацията между вентрикулите и субарахноидното пространство на менингите. В резултат на атрезия на тези дупки се появява патологично натрупване на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка, задната черепна ямка се увеличава, повишава се вътречерепното налягане, образува се киста на цереброспиналната течност в задната ямка на черепа, както и обструктивна хидроцефалия. Което е усложнение на ADU, а не проява на синдрома. Друга версия, предложена от Е. Гарднър, за дисбаланса в производството на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка, водещ до компресия на мозъчния вермис, неговата вторична хипоплазия. Възможна е и първична агенеза на мозъчния вермис в резултат на нарушено сливане на ромбичните устни в ранните етапи на органогенезата.Наличието на дефект в мозъчната вермиса води до увеличаване на размера на IV вентрикула, създават се условия за пролапването му в субарахноидното пространство и образуването на киста в цистерната]..

Има две форми на аномалията на Dandy-Walker: пълна и непълна. Пълната се характеризира с пълна агенеза на мозъчния вермис и наличието на комуникация между IV вентрикула и кистата в областта на цистерната magna. При непълна форма се разкрива частична агенеза на мозъчния червей и следователно комуникацията на IV вентрикула с кистата на цистерната магна не се проследява в целия червей.
Опциите ADS са отворени и затворени. Разликата е в наличието или отсъствието на запушване на дупките на Lyuschke и Magendie и комуникацията на вентрикула със субарахноидното пространство. Така съществуват две теории за патогенезата. Тъй като в момента няма методи за пренатална оценка на проходимостта на тези структури на мозъка, тези опции нямат клинично значение..

Пренаталната диагноза ADU е възможна през втория триместър на бременността на 18-22 седмици с ултразвуково изследване (ултразвук). Ултразвукови признаци: размерът на IV вентрикула е значително увеличен, недоразвитие на малкия мозък, наличието в черепната ямка на кухина, пълна с течност (кисти). Визуализацията на церебеларния червей с трансабдоминален ултразвук е възможна от 15-16 седмици в сагиталната равнина и от 20 седмици в хоризонталната равнина. Според литературата, ранната пренатална диагностика на ADU е извършена чрез трансвагинална ехография на 12-14 гестационна седмица. Ако подозирате ADL или наследствена тежест, се препоръчва да се извърши кариотипизация.

Разработването на ADS може да бъде постепенно или бързо. В следродилния период се обръща внимание на бавното двигателно развитие на детето и прогресивното разширяване на черепа, изтъняване и изпъкналост на костта в задната част на черепа. В ранна детска възраст тя се проявява със симптоми на вътречерепна хипертония, тоест раздразнителност, гадене, конвулсивен синдром, зрително увреждане ще характеризира това състояние, както и наличието на мозъчни симптоми (статична атаксия, нарушена координация на движенията, нистагъм). В 60-75% ADU се комбинира с други аномалии на мозъка, както и с малформации на органи и системи на плода, аномалии в развитието на сърцето, палатошис, полидактилия. Развитието на умствената изостаналост се развива като следствие от агенезата на телесната телесна маса и нарушената миграция на невроните по време на съзряването на мозъчните полукълба. Неврологичните симптоми определят тежестта на състоянието. Положението на пациент с ADU в леглото става принудително, отстрани с изхвърлена глава назад, възможен е викът „церебрален“, монотонен, плаващ движения на очните ябълки, симптом на „залязващото слънце“, хоризонтален нистагъм. Възможно е да няма реакция на звук и светлина. Рефлексите на неонаталния период са депресирани, хиподинамия, спонтанната двигателна активност е намалена. Мускулният тонус в крайниците е дистоничен, тетрапареза. Физическото развитие е нехармонично, често детето е недохранено, тъканният тургор е намален.

Постнаталната диагноза при деца под 1 година се основава на невросонография, която позволява визуализиране на кистата на задната черепна ямка. Специфичен метод за ADU е MRI и CT изследване на мозъка на пациента. [3,4]

При диагностициране на повишено вътречерепно налягане (ICP) рентгенографията на черепа е информативна. При децата признаците на повишен ICP се проявяват чрез разширяване на черепните конци, зъбите на шевовете се удължават, коронарните, сагиталните и понякога ламбдоидните конци се разширяват. При малките деца затварянето на фонтанелите рязко се забавя. При тежка хипертония при деца се променя конфигурацията на черепа, основата се изтласква надолу (особено средната черепна ямка), черепните отвори се разширяват, костите на свода стават по-тънки и релефът на вътрешната им повърхност се променя. Конфигурацията на турското седло се променя рязко. Черепът придобива формата на топка, обемът му се увеличава, което донякъде компенсира хипертонията.

Лечение: оперативно маневриране на четвъртата мозъчна камера се извършва за намаляване на вътречерепното налягане, поради изтичането на цереброспиналната течност. За коригиране на мускулната хипертоничност и нарушения в движението се използват лекарства и физиотерапевтични методи (гимнастика, масаж). Умствената изостаналост практически не подлежи на терапия.

Целта на нашето изследване е да проучим клиничните и лабораторни характеристики на аномалията на Dandy-Walker.

Материали и методи: Описахме клиничен случай на 5-годишен пациент S. с аномалия на Dandy-Walker, който е лекуван в отделението на ОДКБ. Това дете преминало цялостен преглед, консултация с тесни специалисти, хирургично лечение.

Даваме клиничен случай

Пациент С. на 5 години. Височина 117 см, тегло 18,5 кг. Диагностицирана с вродена малформация (СМ) на централната нервна система (ЦНС). Аномалия на Данди Уокър. Вътрешна прогресивна оклузивна хидроцефалия в стадия на декомпенсация. Церебеларна атаксия. Хроничен гастродуоденит в ремисия. Смесен тип JVP. Директен хиперопичен астигматизъм. Остатъчен отстъпващ страбизъм

Автобиография: Дете от 2 бременности, 1 раждане. Тегло при раждане 3710,0 гр., Височина 57 см, обиколка на главата при раждане 33 см. Бременността протече със заплахата от прекъсване на бременността, през първия триместър на фона на ARVI. Доставката е спешна, физиологична, в рамките на 39 седмици + 5 дни. Бил е на "D" акаунт при невролог с диагноза хипоксия до 1 година. Състои се от "D" за сметка на офталмолог с диагноза: Остатъчна постоянна конвергенция на лявостранен неприветлив страбизъм, редуваща се с тест на килим с вертикален компонент. амблиопия.

Минали заболявания: ARVI. Наследственост от майката - Захарен диабет при бабата от тип 1, Артериална хипертония. През ноември 2018 г. беше извършен вторият етап на очна операция. Алергичната история не е обременена.

Anamnesis morbi: Динамиката на обиколката на главата (GC) не е извършена. На 4-годишна възраст е направен първият ЯМР на мозъка във връзка с оплаквания от често главоболие, както и оплаквания от увеличение на обиколката на главата.

ЯМР на мозъка от 20.11.2018г. MR - признаци, най-характерни за аномалията на Dandy-Walker. Вътрешна хидроцефалия. Смесена енцефалопатия.

На рентгенография на черепа (2 проекции) от 16.11.2018г. тежка черепна хипертония.

През ноември 2018 г. той е бил консултиран от неврохирург, към момента на прегледа хирургичното лечение не е посочено.

01.04.2019 повторно консултиран от неврохирург. Заключение: VLOOKUP. Централна нервна система. Вътрешна хидроцефалия в етап на компенсация; по време на прегледа хирургичното лечение не е показано. Консултиран от невролог, диагноза: Остатъчна енцефалопатия. Хипертоничен синдром. Аномалия на Данди Уокър. Предписано лечение: Пантокалцин в доза от 250 mg., Магнезий В6, Ноофен. В динамика без подобрение.

ЯМР от 27.03.2019 г.: вътрешна хидроцефалия. В сравнение с 19.11.2018 г. - отрицателна динамика, поради разширяването на страничните вентрикули.

Беше отправено сезиране за оперативно лечение в ОДКБ.

Състояние на състоянието: Условие при постъпване в болница: Умерена тежест, тежест поради засягане на централната нервна система. Реагира на инспекция със загриженост. Кожата е бледа, чиста от обрив. Лигавиците са розови, влажни. Подкожният мастен слой е задоволителен. Периферните лимфни възли не се увеличават. Остеоартикуларна система без деформация. Безплатно носно дишане. В белите дробове дишането се извършва над всички полета, гнойни, няма хрипове. Областта на сърцето не се променя визуално, сърдечните звуци са ясни, ритмични. Коремът е с правилна форма, симетричен, не е подут, мек при палпиране, безболезнен. Черният дроб и далакът не са уголемени. Уринирането е безплатно, безболезнено. Столът беше 1 път декориран.

Неврологичен статус: ясно съзнание, OH = 54,5 см. FMN: Ученици OS = OD, фотореакция е запазена. Погледът не се фиксира. Сухожилните рефлекси слабо се предизвикват в долните крайници. D = C. мускулният тонус в долните крайници е намален, ръцете са паретични. Завърта главата в двете посоки. Менингеалните симптоми са отрицателни.

На 30.03.2019 г. е извършена вентрикулостомия. Операцията бе успешно прехвърлена. Изхвърля се на 10 ден.

Неврологичен статус при изпускане: ясно съзнание, OH = 54,0 cm. Краниални нерви: Ученици OS = OD, фотореакция е запазена. Погледът поправя. Сухожилните рефлекси се задействат от D = S. Мускулен тонус в долните крайници с положителна динамика. Той ходи сам. Извършва тест с пръст. Завърта главата в двете посоки. Менингеалните симптоми са отрицателни.

Резултати и дискусия: Според мнението на повечето автори хидроцефалия липсва при повечето деца с дефект на Данди-Уокър при раждането и се развива през първите месеци от живота [2], което съвпада с данните на нашия пациент. На 1 година пациентът е изведен от диспансера от невролог, поради което симптомите са компенсирани. В ранна детска възраст до 3-годишна възраст клиниката за хидроцефалия започва да прогресира, което доведе до съответните оплаквания, късното търсене на лекарска помощ и липсата на динамично медицинско проследяване на детето на ниво ПМС..

В 65% от случаите, според R. McLaurin (1985), дефектът се комбинира с други мозъчни аномалии - агенеза на телесния мозък, енцефалоцеле, полимикрогирия, агирия, хетеротопия на сивото вещество, както и с лезии на други органи и системи (полидактилия, синдактилия, вродена сърдечни дефекти, поликистозни бъбречни заболявания, цепнато небце и др.). При нашия пациент не са открити видими малформации и стигми на дисембриогенезата, което показва по-благоприятна прогноза за живота. За да се идентифицира наследствената тежест, се препоръчва да се извърши кариотипизация на това дете.

Прогнозата за живота и здравето при синдрома на Dandy-Walker зависи от наличието на съпътстващи аномалии в развитието, хромозомни аномалии, а продължителността на диагнозата варира от почти нормално следродилно развитие до тежка инвалидност и дори смърт на дете [4,5]. При нашия пациент е необходимо да се отбележи тежко мозъчно увреждане и резултатът от увреждане, грубо забавяне на темпото на психомоторното и физическото развитие..

Според литературата процентите на постнаталната заболеваемост и смъртност са по-високи в случаите, когато синдромът е диагностициран в пренаталния период, а не при новороденото.

Изводи: Пренаталната диагностика на хидроцефалия и подробният клиничен и лабораторен преглед на новородени с признаци на начална хидроцефалия са ключът към ранната диагностика на синдрома на Данди-Уокър, осигурявайки на детето навременна медицинска помощ, а по-късно и на неврохирургична корекция на вродения дефект.

Синдром на Dandy Walker

Синдромът на Dandy-Walker е вродена патология, която се изразява под формата на недоразвитие на пътищата на малкия мозък и CSF:

Дупки, през които третият и четвъртият вентрикули на мозъка са свързани с цистерна магна (медиален или отвор на Магенди);
Дупки, свързващи кухината на четвъртата камера на мозъка със субарахноидното пространство на менингите (странична или дупка на Лушка).

Характерните признаци на аномалия са следната триада от симптоми:

Хипотрофия на мозъчните полукълба и / или нейния червей (тоест средната, филогенетично древна част, която е разположена между полукълба);
Появата на кистозни образувания (фистули) в задната черепна ямка;
Хидроцефалия (с други думи, капчица на мозъка, която е придружена от повишаване на вътречерепното налягане) с различна тежест.

Също така пациентите със синдром на Данди-Уокър имат кистозна дилатация (персистиращо дифузно разширение) на четвъртата камера на мозъка, атрезия (вродено отсъствие или придобита инфекция) на форамените на Luschka и Magendie и увеличена задна черепна ямка.

Причини за синдрома на Dandy-Walker

В момента мненията са разделени относно причините за синдрома на Денди-Уокър. Някои експерти са склонни да вярват, че болестта е следствие от първичното структурно недоразвитие на мозъка. Други смятат, че аномалията се причинява от повишена вътрематочна секреция на цереброспинална течност и произтичащите от това малформации на малкия мозък и увеличаване на размера на задната черепна ямка.

Патологията може да се основава на необичайно високото разположение на церебеларната палатка и издигането на напречните синуси, лежащи в основата му. В някои случаи синдромът се свързва със заболявания като:

Сирингомиелията е хронично заболяване, което засяга главно млади хора и хора на средна възраст и се характеризира с образуването на кухини в гръбначния мозък, главно на нивото на удебеляването на шийката на матката;
Агенеза (вродено отсъствие) на телесната течност;
Оклузивна лезия на цереброспиналната течност, което води до нарушени трофични процеси и метаболизъм между кръвта и мозъка;
Патологично разширяване на кухините, разположени в мозъка, в резултат на което показателите за вътречерепно налягане се увеличават и размерът на главата се увеличава.

По принцип точните причини за синдрома на Dandy-Walker са неизвестни. Смята се, че развитието на тази патология може да бъде провокирано от:

Вирусни инфекции;
Пиене на алкохолни напитки по време на бременност;
Захарен диабет при бременна жена.

Влиянието на тези фактори през първия триместър на бременността се счита за особено значително - от около 7 до 10 седмици от развитието на плода, когато е в ход процесът на интензивно формиране на мозъка му.

Симптомите на синдрома на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy-Walker има следните симптоми:

Увеличени размери на главата в сравнение с физиологичната норма;
Изпъкнали назад кости в задната част на главата;
Нарушена координация на движенията (те се характеризират с неразбитост и метене);
Неволни колебателни движения на очите (нистагъм), придружени от намаляване на зрителната острота;
Припадъци;
Неволна двигателна активност на крайниците;
Повишен мускулен тонус (до развитието на мускулен спазъм). Външно това се изразява под формата на постоянно мускулно напрежение, при което горните крайници са почти през цялото време в огънато състояние, а долните са силно напрегнати и непрегънати;
Психическо и психическо увреждане (пациентът често не разпознава близките си, има затруднения с писането и четенето - подобни симптоми се отбелязват в около половината от случаите).

При новородени със синдром на Dandy-Walker, физическо бездействие, спонтанни движения на крайниците, слаб плач, меки черепни кости, големи фонтанели, спастична тетрапареза, намален тургор на меките тъкани, ненормални сърдечни звуци и др..

Разновидности на формите на синдрома на Dandy-Walker

В зависимост от нарушенията на анатомичната структура е обичайно да се разграничават два вида синдром на Dandy-Walker: пълен и непълен. Първият се характеризира с пълно недоразвитие на мозъчния червей, във втория случай тази част на мозъка е само частично недоразвита.

В зависимост от това дали патологията е придружена от капчица на мозъка и натрупване на течност в черепната кухина, се изолира и синдромът на Dandy-Walker със и без хидроцефалия.

Синдром на Dandy-Walker: прогноза и последствия за пациента

В по-голямата част от случаите прогнозата за синдрома на Данди-Уокър е разочароваща. Освен това напълно зависи от наличието или отсъствието на съпътстващи аномалии в развитието, хромозомни аномалии и периода за диагностициране на патологията. Статистиката показва, че постнаталната заболеваемост при деца, както и степента на постнатална смъртност, са с порядък по-високи в случаите, когато синдромът е диагностициран в пренаталния период, а не в неонаталния период..

За пациент синдромът на Dandy-Walker може да бъде изпълнен с умствени и психически дефекти за цял живот, забавено психомоторно развитие, запазване през целия живот на неврологични патологии (повишен мускулен тонус, нарушена координация на движенията и др.).

Освен това трябва да се отбележи, че при това заболяване съществува много висок риск от смърт..

Лечение на синдрома на Dandy-Walker

Лечението на синдрома на Dandy-Walker се провежда изключително чрез операция. По време на операцията се поставя шънт в областта на четвъртата камера на мозъка, за да се осигури комуникацията му с коремната кухина. Байпас метод ви позволява да премахнете излишната цереброспинална течност и да намалите вътречерепното налягане.

Възможност за лечение на синдром на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy-Walker е рядка вродена аномалия, която е по-податлива на жените. Честотата на раждане на деца с такава патология е един случай на 25 хиляди новородени. При бебетата се диагностицират аномалии в структурата и развитието на малкия мозък и пътищата, участващи в изтичането на цереброспиналната течност. Синдромът често се определя в пренаталния период, обикновено се проявява веднага при раждането, по-рядко - преди навършване на една година.

Провокиращи фактори

Патологията е кръстена на учените, които за първи път са я описали. Американският лекар Уолтър Едуард Денди, който се счита за един от основателите на неврохирургията, описа за първи път заболяването през 1921 година. Неговите съчинения са допълнени от изследвания на Ърл Уокър.

Заболяването се проявява чрез следните характеристики:

Аномалия на структурата на малкия мозък: хипертрофия на полукълба и намаляване или пълно отсъствие на червея между тях.
Патологично уголемяване на четвъртата камера - куха формация, в която се натрупва цереброспинална течност.
Свръхрастеж или липса на пътища, които оттичат цереброспиналната течност.
Наличието на кух тумор в задната черепна ямка.

Всички тези явления водят до вътречерепна хипертония, хидроцефалия, която влияе върху функционирането не само на самия орган, но и на работата на други телесни системи.

Аномалията се отнася до наследствени заболявания с неопределена причина. Обстоятелствата, които провокират развитието на синдрома на Dandy-Walker при деца, са:

Пренатални инфекции, по-специално, херпес, рубеола, CMVI. Такива заболявания се считат за опасни за плода през първите 14 седмици от бременността..
Автоимунни заболявания на майката.
Размяна на нарушения.
Пристрастяване към токсични вещества (алкохол, тютюнопушене, наркотици) по време на гестацията.

Тези обстоятелства водят до факта, че в пренаталния период мозъкът, вентрикулите и цереброспиналната течност се образуват неправилно в плода, което води до множество отклонения във функционирането на други органи..

Основни функции

Заболяването се класифицира въз основа на степента на неуспех на мозъчните структури. Въз основа на това се разграничават пълни и непълни форми на заболяването..

Проявите на заболяването при новородени и при възрастни деца са различни. Специалист може да види първите признаци на ултразвук дори в пренаталния период, те включват:

Размерът на IV вентрикула не съответства на нормата за продължителността на бременността - значително се увеличава.
Недоразвитие на малкия мозък.
Наличието в черепната ямка на кухина, изпълнена с течност - кисти.

Тези признаци дават основание на лекаря да направи предположение за наличието на описаното заболяване. Диагнозата се потвърждава от комбинация от вътрешни и външни прояви:

Непропорционалност на черепа на детето. Главата изглежда непропорционално голяма.
Краниотаби, при които плоските черепни кости в областта на фонтанела стават по-тънки, настъпва омекване на костната тъкан.
Тилната кост губи правилната си форма.
Уголемени фонтанели.
Слабост на крещене.
Хидроцефалия - натрупване на течност, причинено от нарушение на нейния отток от вентрикулите на мозъка.
Неправилни челюсти, турбини.
Нистагъм - неволни колебателни движения на очните ябълки.
Неконтролирани конвулсивни контракции на мускулите на ръцете и краката.
Синдактилия - сливане на дигиталните фаланги на горните или долните крайници.
Постоянно огъване на крайниците поради мускулно напрежение (спастична тетрапареза).
Нарушения на подвижността.
Неспокойно поведение.

При деца на една и повече години патологията се проявява с атаки на главоболие, гадене и повръщане, раздразнителност, нарушена координация на движенията, проблеми със зрението, умствено и интелектуално изоставане.

Често болестта е придружена от сърдечни дефекти, бъбречни заболявания, аномалии в развитието на костите на лицето.

Възможни усложнения и прогноза

Повечето от генетично обусловените патологии, свързани с аномалии в развитието на мозъка, имат сценарий на развитие, който е разочароващ за пациента. Прогнозата за синдрома на Данди-Уокър е неблагоприятна, но много зависи от формата на заболяването: при непълна форма шансовете за по-дълга продължителност на живота са по-високи.

Децата с такова заболяване не могат да се обслужват или да се движат сами. Заболяването води до увреждане от първите дни на живота.

Усложненията включват:

умствена изостаналост;
умствено увреждане;
неврологични патологии: хипертоничност на мускулната тъкан, нарушена координация на движенията;
заболявания на зрителните органи;
дисфункция на други органи.

Пациентите с диагноза синдром на Dandy-Walker имат кратка продължителност на живота. Около половината бебета умират в първите месеци след раждането.

Необходими са изследвания

Важна роля играе пренаталната диагностика на заболяването. Данните, получени по време на ултразвуковото изследване, предполагат развитието на патология. Въз основа на тях лекарят провежда магнитен резонанс, допълнителни кръвни изследвания и някои други изследвания.

Ако диагнозата се потвърди, на жената се предлага прекратяване на бременността.

Диагностиката на новородените включва използването на такива методи:

Физическо изследване. На този етап аномалии в развитието на костите на лицето, мекота на костната тъкан на черепа, големи фонтанели, диспропорция на главата и багажника, неврологични проблеми.
Събиране на анамнеза. Данните, получени по време на интервюто на майката, по-специално за случаите на раждане в семейството на деца с това заболяване, помагат да се потвърди предполагаемата диагноза..
Ултразвуковото изследване на мозъка и вътрешните органи разкрива нарушения в развитието (ехокардиографията разкрива нарушения в работата на сърцето).
Магнитният резонанс или компютърната томография дават същите резултати като ултразвук, но по-подробно.

Детето се преглежда от педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и някои други лекари от тесни специализации.

Опции за лечение

Патологичната терапия не води до възстановяване, а само улеснява живота на пациента. Лечението на синдрома на Dandy-Walker може да бъде хирургично и консервативно.

операция

Хирургическата интервенция се извършва с помощта на инвазивни манипулации. За да се осигури изтичането на цереброспинална течност, се създава допълнителен път, заобикаляйки засегнатата област, тоест се извършва маневриране. IV вентрикула на мозъка е подложен на хирургия. Тази хирургична процедура може да намали вътречерепното налягане..

Хирургичната терапия се използва за лечение на съпътстващи патологии, като сърдечни дефекти и бъбречни заболявания.

Лекарства

Лекарствата се използват като симптоматична терапия, приемът им не влияе върху патогенезата на заболяването и крайния резултат.

Невролог предписва лекарства, които намаляват мускулната хипертоничност.

За да намалите вътречерепното налягане, прилагайте:

Кортикостероиди, които намаляват производството на течност от вентрикулите.
Вазодилататори - намаляват налягането на цереброспиналната течност, подобряват изтичането й в кръвта.
Диуретиците Отстранете излишната течност от тялото, разтоварвайки кръвоносните съдове и CSF пространства.
Бета блокери. Намалете подуването на мозъчната тъкан чрез намаляване на вътречерепното налягане.

За да се поддържа състоянието на детето, се предписват:

Аминокиселинни препарати, които намаляват стреса върху мозъка по време на терапия с други лекарства.
Болкоуспокояващи - за облекчаване на болката при вътречерепна хипертония.
Витамин В във витаминни и минерални комплекси за подобряване на предаването на импулси.
Плазмени заместващи разтвори - за коригиране на кръвния състав, намаляване на вътречерепното налягане и оток.
успокоителни.

Коментарите на лекарите за различните лекарства от гореописаните групи при лечението на синдрома са нееднозначни. Назначаването на конкретно лекарство зависи от формата на заболяването и от наличието на усложнения.

Симптоматичната терапия предвижда и ефект при съпътстващи заболявания: сърдечно-съдови, бъбречни, неврологични и други.

Ефектът в нормализирането на мускулния тонус се дава чрез масаж, физиотерапевтични упражнения, водни процедури. Такова обучение трябва да бъде всеобхватно и редовно, само тогава те ще осигурят облекчение на състоянието на пациента..

Предотвратяване

Няма ефективни мерки за предотвратяване на развитието на болестта, тъй като синдромът е вродена патология.

Профилактиката може да включва само спазването на следните препоръки от бременна жена:

Избягвайте контакт с вредни токсични вещества.
Предотвратяване на инфекции и тяхното навременно лечение, особено в периода до 14 седмици, когато се формира мозъкът на нероденото дете.
Редовни посещения при гинеколога.
Задължително преминаване на ултразвукови прегледи.

Синдромът на Dandy-Walker е едно от най-сериозните вродени заболявания с висок процент на смърт. Диагнозата на плода в утробата позволява своевременно решение за възможно прекъсване на бременността. Патологията е нелечима, хирургичното и консервативно лечение се свежда до намаляване на страданието на пациента.

ДИНДИ-ВОЛКЕР СИНДРОМ

Диагностични мерки

Основната задача на лекаря е да извърши пренатална диагностика на патологията. Ехографското изследване на плода позволява човек да подозира заболяване и да извърши диференциална диагноза с други вродени аномалии (синдром на Едуардс и др.). Потвърдената диагноза е индикация за прекратяване на бременността със съгласието на жената. След раждането на дете се извършват диагностични мерки според конкретен алгоритъм:

Събиране на съществуващи оплаквания и външен преглед на детето. Специалистът открива аномалии в структурата на костите на черепа, увеличаване на размера на фонтанелите и главата, както и неврологични симптоми. Последното е представено от мускулна хипертоничност и фини двигателни нарушения.
При разговор с родители се определят рискови фактори за развитие на патология - инфекциозни заболявания, прехвърлени по време на бременност, алкохолизъм, наркомания и др..
Извършва се ултразвук на структурите на централната нервна система и вътрешните органи. Прегледът ви позволява да идентифицирате аномалии в развитието и да определите тактиката на тяхното лечение.
Компютърна томография или магнитен резонанс се използва за изследване на състоянието на вътрешните органи. Методите заместват ултразвука, тъй като имат по-голяма диагностична стойност за лекарите.
Консултации с педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и други специалисти, ако е посочено.

Само лекар трябва да интерпретира резултатите от проведените изследвания. Неправилната диагноза е причината за прогресирането на нарушения на мозъка и вътрешните органи, което води до тежки усложнения.

Прояви на заболяването

Симптомите на синдрома на Dandy-Walker са разнообразни. Възможно е както нормално нормално развитие на детето след раждането, така и груби неврологични промени, водещи до тежка инвалидност и дори смърт. Според някои доклади, нормалното развитие на интелигентността се случва в половината от случаите на изолиран дефект, дори е възможно синдромът да бъде открит случайно при изследване на възрастни.

деца със синдром на Dandy Walker

Вътрематочният ход на патологията се определя от степента на увреждане на мозъка, увеличаване на хидроцефалията и наличието на други малформации. Прогнозата е значително по-лоша, когато синдромът се диагностицира преди раждането. С дълбоки нарушения във формирането на мозъка, хидроцефалният синдром излиза на преден план сред другите прояви:

Увеличен диаметър на главата;
Издути фонтанели.

Увеличаването на диаметъра на черепа възниква главно поради тилната област, в която се образува киста, предизвикваща изтъняване и разтягане на костната основа. При тежка хидроцефалия главата на бебето активно расте през първите два месеца, паралелно се наблюдава разминаване на шевовете между костите отпред или отзад. В допълнение, те се характеризират с:

Повишена нервна възбудимост (рефлекси);
Окуломоторни нарушения - нистагъм, страбизъм;
Респираторни атаки;
Пареза на лицевия нерв.

Симптомите на мозъчните нарушения при новородените не могат да бъдат открити и дори тежък дефект във формирането на мозъчните структури не винаги причинява значителни признаци на атаксия (нарушения в движението), което се регистрира само при една трета от пациентите.

Много по-често от разстройствата на движението има нарушения на умствената дейност, интелигентността, които се проявяват на фона на общата двигателна „неудобство“. При 25% от пациентите с хипопластичен мозъчен мозък има признаци на аутизъм, във връзка с които експертите се опитват да намерят връзка между промените в малкия мозък и аутизма при деца.

Децата с хидроцефалия в ранна възраст са неспокойни, спят лошо, характеризират се с монотонен плач, повишени рефлекси, плаващи движения на очите и тяхното търкаляне, тежестта на роговичните съдове, забележима подкожна венозна мрежа, докато главата расте. Спонтанната двигателна активност на новородените може да бъде отслабена, конвулсии и тетрапареза са възможни поради мускулна хипертоничност.

В по-стара възраст изоставането в умственото и интелектуалното развитие става забележимо, децата не могат да се учат, бързо се уморяват, лошо усвояват нова информация, което прави процеса на адаптация изключително труден. В тежки случаи образованието е напълно невъзможно и затова детето се нуждае от постоянна външна помощ, грижи и обмисляне на въпроса за увреждането.

Моторното развитие забележимо се забавя. При тежки форми на аномалия децата не могат да се научат да се преобръщат, да пълзят, да седят и да ходят навреме, не държат очите си върху играчките, бързо се уморяват и често плачат. Възможно недохранване с недохранване, общо понижение на имунитета, чести инфекциозни заболявания.

Комбинацията от дефект на нервната система с други аномалии в развитието на органите предразполага към сериозни усложнения, включително не само церебрална дисфункция, деменция, конвулсивен синдром, но и сърдечна недостатъчност, склонност към пневмония със сърдечни дефекти, хронична бъбречна недостатъчност и уремия с вродена поликистозна болест, което се влошава явлението мозъчен оток и може да причини смъртта на пациента.

При тежка оклузивна хидроцефалия смъртта може да настъпи в ранна детска възраст от мозъчен оток, фатални аритмии, спиране на дишането поради компресия на мозъчните стволови структури, тежка пневмония и други инфекциозни усложнения.

При възрастни е възможно постепенно увеличаване на хидроцефалията с краниалгия, загуба на памет и внимание, раздразнителност, склонност към депресия, сутрешна болест и повръщане в разгара на главоболието. В тежки случаи се появява конвулсивен синдром. Възможни проблеми с координацията и изпълнението на малки движения, несигурност при ходене, зрителни нарушения.

Възможно ли е да се подобри състоянието на детето

В повечето случаи лечението на заболяването е напълно безсмислено. Всички терапевтични процедури се използват за облекчаване на симптомите. Патологията се различава в различна степен на тежест при всяко дете и рано или късно ще доведе до смъртта на пациента.

В тежки случаи децата умират в първите месеци след раждането. Ако нарушенията са съвместими с живота, тогава възникват сериозни трудности с физиологичното и психологическото развитие на бебето. С помощта на лечение не може да се елиминира умствената изостаналост и нарушенията в движението, детето няма да може да седи и да стои сам. IQ е нисък и няма начин да се поправи.

Ако капчицата на мозъка прогресира, тогава се извършва хирургично лечение под формата на байпас на четвъртата камера. По време на операцията отливът на цереброспиналната течност се нормализира и налягането вътре в черепа намалява.

Ако детето все още има патологии на бъбреците, сърдечни дефекти и други заболявания, тогава трябва да се назначи подходяща терапия.

Ако патологията е била открита през периода на раждане на дете, тогава се препоръчва на жената да извърши изкуствено прекратяване на бременността.

Основни функции

Размерът на IV вентрикула не съответства на нормата за продължителността на бременността - значително се увеличава.
Недоразвитие на малкия мозък.
Наличието в черепната ямка на кухина, изпълнена с течност - кисти.

Непропорционалност на черепа на детето. Главата изглежда непропорционално голяма.
Краниотаби, при които плоските черепни кости в областта на фонтанела стават по-тънки, настъпва омекване на костната тъкан.
Тилната кост губи правилната си форма.
Уголемени фонтанели.
Слабост на крещене.
Хидроцефалия - натрупване на течност, причинено от нарушение на нейния отток от вентрикулите на мозъка.
Неправилни челюсти, турбини.
Нистагъм - неволни колебателни движения на очните ябълки.
Неконтролирани конвулсивни контракции на мускулите на ръцете и краката.
Синдактилия - сливане на дигиталните фаланги на горните или долните крайници.
Постоянно огъване на крайниците поради мускулно напрежение (спастична тетрапареза).
Нарушения на подвижността.
Неспокойно поведение.

лечение

Ако пациентът няма хидроцефалия и не се изисква медицинска намеса, трябва само динамично наблюдение от педиатър, невропатолог, неврохирург.

Лечението на клиничните признаци при синдрома на Уокър е палиативно и е насочено само към намаляване на симптомите и, ако е възможно, забавяне на развитието на динамиката на CSF. Болестта не е лечима. Обикновено пациентите имат шънт или вентрикулостомия.

прогнози

За съжаление в повечето случаи прогнозата за живота е неблагоприятна, въпреки факта, че в около 50% от случаите клиничните симптоми са минимални. Такива пациенти изискват постоянна специална грижа и внимание. При ясно изразена клиника церебралната дисфункция и увеличаващата се хипертония водят до смъртта на пациента.

Оценете тази статия:

Общо гласове: 181

Етиология и патогенеза

Причините за синдрома в момента не са известни. Има няколко медицински предположения относно етиологичните фактори на заболяването. Една от теориите разказва за първичното недоразвитие на структурите на мозъка, а другата за повишената секреция на цереброспиналната течност по време на ембриогенезата. Всички останали етиопатогенетични хипотези са по-малко популярни и неправдоподобни..

Образуването на малформация на Dandy-Walker е свързано с наличието на следните патологии:

сирингомиелия,
Липса на мозолист,
Мозъчни патологии,
Инфекция или запушване на канали на цереброспиналната течност,
Ненормално разширяване на вентрикулите на мозъка,
Кисти и тумори.

Компресирането на мозъчните структури води до неврологична дисфункция. Черепът е увеличен в тилната и челната равнина. През първите два месеца от живота обиколката на главата расте най-интензивно. При новородените се наблюдава разминаване на конците по черепа и изтъняване на костите му.

Факторите, допринасящи за развитието на синдрома, включват отрицателното въздействие на външната среда върху тялото на бременна жена, както и съществуващите хронични заболявания. Най-честите провокиращи фактори:

Вирусна инфекция - херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус,
Лоши навици,
Пристрастяване,
Захарен диабет и други метаболитни нарушения,
Автоимунни заболявания,
Йонизиращо лъчение,
Прием на антибиотици,
Вътрематочна травма.

Тези фактори са най-опасни през първия триместър на бременността, когато централната нервна система на плода се развива активно. Във всички останали случаи причината за синдрома е наследствена предразположеност. Ако някой от родителите има синдрома, рискът от развитие на него при детето е много висок.

Патогенетични връзки на аномалията на Dandy-Walker:

Нарушение на развитието на цереброспиналната течност,
Патологично натрупване на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка,
CSF компресия на мозъчните зони,
Вътречерепна хипертония,
Увреждане на ядрата на черепните нерви,
Появата на клинични симптоми,
Образуване в мозъка на кистозни кухини, съдържащи CSF,
Увеличаване на кухината в размер,
Деформация на черепа,
Още по-голяма компресия на мозъчните структури,
Нарушено пълно развитие на мозъка,
Загуба на функционалност на органите.

Какво се случва с мозъка при синдрома на Dandy-Walker

Анатомично класическият вариант на малформацията на задната ямка включва:

Хидроцефален синдром с различна тежест;
Кистозна кухина в задната част на черепа с разширена четвърта камера на мозъка;
Отсъствие или недоразвитие на червея от мозъка, недоразвитие на полукълбата му.

Мозъчният червей е структура, разположена между половинките му и носеща проводими нервни влакна. При аномалията на Денди-Уокър тя може да бъде представена от малка пролука или широко пространство между полукълба на органа. При непълно отсъствие на червея се образува шлицово разширение само в долната му част. На фона на патологията на този отдел се наблюдава недостатъчно развитие на мозъчните полукълба..

Задължителен компонент на синдрома е кистозна кухина в задната част на черепа, която комуникира с камерната система или е затворена и произхожда от четвъртата камера. Излишната цереброспинална течност и хидроцефалният синдром са свързани с недоразвитие на отворите на тази част на мозъка (Lyushka и Magendie), които осигуряват изтичането на течност. При частична комуникация на камерната киста със субарахноидното пространство, последната ще се нарече отворена, в противен случай кистата се счита за затворена.

Кистата на четвъртия мозъчен вентрикул може спонтанно да се отвори в 3-то камерно или субарахноидно пространство. В този случай симптомите на оклузия на CSF ще бъдат малко отслабени. Тежестта на хидроцефалния синдром е променлива - от леко разширяване на камерната система до висока степен на оклузивна хидроцефалия без възможност за циркулация на CSF.

Много експерти отбелязват, че повечето бебета със синдром на Dandy-Walker нямат хидроцефалия като такава при раждането, но тя се формира и прогресира през първите няколко месеца от живота, следователно фактът на отсъствието на хидроцефален синдром веднага след раждането при наличие на вътрематочна патология не е причина преразглеждане на диагнозата и неоснователни надежди, свързани с това.

В повече от половината от случаите на синдром на Денди-Уокър при деца, в допълнение към описаните структурни аномалии, се откриват и други мозъчни дефекти - недоразвитие или отсъствие на телесната мозъчна течност, мозъчни кисти, недоразвитие или липса на завивки, изместване на сивото вещество спрямо правилната му локализация, което допълнително влошава хода и без тази тежка патология.

Според данните от ЯМР са идентифицирани няколко разновидности на синдрома на Данди-Уокър:

Класическият тип аномалия - задната черепна ямка е разширена, четвъртата камера е цистично променена, мозъчният червей е частично или напълно недоразвит, полукълбото му е хипопластично, а очертанията са по-високи от нормалните, камерната система не комуникира със субарахноидното пространство, мозъчните кисти и отсъствието на мозъчните кисти и отсъствието на мозолите на мозъка, почти всички пациенти имат хидроцефалия, възможно е компресиране на стволовите структури. Дефектът се проявява клинично от раждането и има лоша прогноза.
Вариант Dandy-Walker - морфологичните признаци са по-слабо изразени, отколкото при класическата форма, долната част на мозъчния вермис е хипопластична, вентрикулите общуват с кистата и CSF пространствата, осигурявайки изтичане на цереброспинална течност, следователно, хидроцефалия се наблюдава рядко. Задната черепна ямка е с нормални размери, стволовите структури не са компресирани.
Джобната киста на Блейк е разширяване на камерната система с хидроцефален синдром, кистата е разположена под или зад малкия мозък, червеят е сравнително добре развит. Четвъртата камера е разширена, но не комуникира с тилната цистерна на CSF.
Mega cisterna magna - вариант на фокално разширяване на субарахноидното пространство в задната и долната част на задната ямка на черепа с увеличаване на обема на тилната цистерна, която комуникира с четвъртата камера и субарахноидното пространство.

Откриване и диагностика на заболявания

На първия етап лекарят изследва пациента и събира анамнеза, за да постави правилната диагноза. Тази процедура се провежда в случай, когато проявите на заболяването са били забелязани едва след раждането..

Вторият етап включва неврологично изследване. Върху него лекарят открива у пациента чести неволни движения на очите в различни посоки (нистагъм), детето има изпъкнал фонтанел. Мускулният тонус може да бъде намален, а главата има размери, необичайни за дадена възраст (тя е по-голяма).

Ехографската процедура може да разкрие признаци на заболяването при дете в утробата. Методът е добър и в по-късните етапи от развитието на болестта, когато се налага да се изследва сърцето за дефекти..

Магнитният резонанс (ЯМР) е надежден метод, който позволява диагностика с висока степен на точност. Изследванията разкриват:

наличието на кистозни новообразувания в черепната ямка;
анормално развитие на малкия мозък;
разширяване на четвъртата камера;
капчица на мозъка.

Понякога за пълнотата на клиничната картина е необходима консултация с генетик и неврохирург.

Подходи за лечение

Пълното възстановяване е невъзможно. Терапията може да увеличи продължителността на живота и да предотврати развитието на усложнения на заболяването. Тя включва консервативни методи и хирургични интервенции.

Операциите са насочени към възстановяване на изтичането на цереброспинална течност. За тази цел лекарите извършват байпасна операция - те създават допълнителни пътища за цереброспинална течност. Интервенцията на четвъртата камера на мозъка също намалява признаците на хидроцефалия. В допълнение, операциите се извършват при дефекти на сърцето, бъбреците и други вътрешни органи..

Заболяването може да бъде открито в плода или новороденото

Медикаментозното лечение елиминира основните прояви на заболяването. Общата прогноза не се променя. При изразена мускулна хипертония се предписват лекарства за нейното намаляване. В допълнение, лекарят може да предпише други лекарства:

кортикостероидни хормони - намаляват количеството на образуваната цереброспинална течност;
лекарства, които разширяват кръвоносните съдове, намаляват вътречерепното налягане чрез подобряване на изтичането на цереброспинална течност;
диуретици;
бета блокерите намаляват подуването на нервната тъкан и вътречерепното налягане.

Поддържаща терапия означава:

обезболяващи от групата на нестероидни лекарства, които намаляват тежестта на болката на фона на вътречерепната хипертония;
агенти на аминокиселини, които подобряват метаболитните процеси в нервните клетки и ги предпазват от увреждане;
успокоителни, използвани за повишена възбудимост и хиперактивност на детето.

Ако пациентът има съпътстващи лезии на вътрешните органи, тогава лекарят избира средства за намаляване на симптомите им.

В терапията се използват нелекарствени подходи: терапевтичен масаж и физическо възпитание, както и водни процедури. Тези методи нормализират мускулния тонус, облекчават мускулния спазъм и намаляват тежестта на болката..

Симптоми на заболяването

Подобно заболяване в развитието на бебе се определя, когато се извършва ултразвуково сканиране в началото на бременността. А именно всички симптоми на това заболяване са видими още до 20-та седмица. Основното доказателство за появата на патология са всевъзможни индикатори, показващи лезия в мозъка: кистозната формация в ямката на черепа е ясно видима, малкият мозък е слабо развит, 4-тата камера е прекалено уголемена. Освен това индикаторите за ултразвук са по-изразени с развитието на плода..

В бъдеще можете да забележите образуването на цепнатини в областта на твърдото небце и устните, анормално образуване на бъбречната система и дефекти. В случай, че ултразвуков преглед не е извършен при бременна жена поради някаква причина, симптомите на синдрома могат да се видят с просто око след раждането на новородено. Поради високото вътречерепно налягане такова дете често е много неспокойно. Той развива хидроцефалия с мускулен спазъм и нистагъм. Понякога симптомите на хидроцефалия могат да отсъстват.

Първоначално можете да забележите образуването на такива симптоми:

Атрезия (свръхрастеж или естествен дефицит) на дупките на Magendie и Luschka;
Разширяване на обемите на задната ямка на черепа;
Отмиране на полукълбото на мозъка;
Появата на кистозна формация и фистула;
Хидроцефалия на различни етапи.

Тази симптоматика е ясно видима по време на ултразвук на нероденото дете. Поради тази причина е важно бъдещата майка редовно да провежда изследвания и тестове..

При деца

Подобно заболяване се счита за детството. Това заболяване рядко се проявява, симптомите му се забелязват при формирането на плода, по време на ултразвуково сканиране. Ако по някаква причина прегледът не е направен, за детето това е изпълнено с доста сериозни усложнения..

Впоследствие се появяват забележими мозъчни симптоми. При по-големите деца се появява нарушение на двигателната координация, поради тази причина те имат затруднения при движение и ходене (в някои ситуации дори не знаят как да го правят). Основният симптом е почти нелечима изостаналост в интелектуалното развитие. Можете също така да забележите развитието на свързани проблеми: заболявания на бъбречната и сърдечната система, неправилно образуване на пръсти, лице и ръце, както и нарушена зрителна функция.

При възрастни

Това заболяване е клиничен и анатомичен вариант на нередовна капчица. Патологията се характеризира с такива признаци като атрезия на дупките в мозъка и увеличаване на обемите на 3-та и 4-та камера.

Въпреки че такава аномалия се счита за естествена, понякога тя започва да се появява при четиригодишно дете или по-късно. Дълго време никакви признаци на това заболяване не се появяват. В някои ситуации декомпенсацията се забелязва още в училище или юношеството. В най-редките ситуации първоначалните показатели за заболяването могат да се появят при възрастен..

Основните симптоми на това заболяване в зряла възраст са следните:

Постепенно увеличаване на обема на главата;
Тежки нарушения на двигателната координация, появата на неточни и широки движения;
Образуване на нистагъм, проявяващо се в реснично движение от едната страна на другата;
Образуването на чести конвулсивни припадъци;
Силно повишен мускулен тонус (понякога се появява спастичност). Мускулите са постоянно напрегнати.
Интелектуалното увреждане се развива, изразяващо се в невъзможността за разпознаване на роднини, трудно четене и разграничаване на букви, неспособността да се пише нещо.

Лечение на малформация на Dandy Walker

Всяка форма на аномалия се характеризира с определена степен на тежест. Новородените с тежко разстройство имат малък шанс за оцеляване. В случай, че дефектът е съвместим с живота на кърмачето, умственото му развитие е свързано с големи проблеми. Всеки родител, чул подобна диагноза, трябва да бъде подготвен за факта, че детето му завинаги ще остане с ниско ниво на интелигентност. Никакво коригиращо обучение не може да помогне в този случай. Почти невъзможно е да се даде точна прогноза, но вероятността от смърт е изключително висока..

Освен това е почти безсмислено да се лекува аномалията и да се надяваме на пълно възстановяване. Ако капчицата на мозъка се влоши, лекарят ще планира хирургично лечение. Намаляването на налягането вътре в черепа се постига чрез заобикаляне на четвъртата мозъчна камера.

Цялата терапия след диагностика е насочена към управление на симптомите. Нарушенията в движението и умствената изостаналост правят елементарни независими действия на детето невъзможни - пациентът не може да седи, да стои, още по-малко да ходи.

Тъй като аномалията е придружена от нарушения в работата на други органи, терапевтичните мерки трябва да се ръководят от възможни проблеми със сърцето и бъбреците. Патологичните промени на лицето също изискват внимателно внимание. В този случай не можете да направите без квалифицирана медицинска помощ..

Когато се открие аномалия при дете в утробата, родителите са изправени пред труден въпрос: да прекратят бременността или да се съгласят на раждане

Важно е да запомните, че детето ще бъде обречено да страда от неизлечима болест през целия си живот.

Хирургическата интервенция е изпълнена с рискове от усложнения, но това е единственият начин да се облекчи пациентът от нарастващи симптоми, да се намали нивото на натрупаната течност в вентрикулите и да се нормализира неговият отток. Байпасната хирургия създава изкуствен канал, през който излишната цереброспинална течност се влива в коремната или гръдната кухина.