Амиотрофичен синдром на латерална склероза

Склероза

Амиотрофична латерална склероза (ALS, или "болест на Шарко", или "болест на Гериг", или "болест на моторния неврон") е идиопатично невродегенеративно прогресиращо заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните моторни неврони на предните рогове на гръбначния мозък и двигателните ядра на мозъчния ствол и също кортикални (централни) моторни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Заболяването се проявява чрез постоянно увеличаващи се парези (слабост), мускулни атрофии, фашикулации (бързи, неправилни контракции на снопове от мускулни влакна) и пирамидален синдром (хиперрефлексия, спастичност, патологични признаци) в мускулите на лумбалните мускули и мускулите на крайниците. Преобладаването на булбарната форма на заболяването с атрофии и фашикулации в мускулите на езика и нарушено говорене и преглъщане обикновено води до по-бързо увеличаване на симптомите и смърт. Крайниците са доминирани от атрофична пареза в дисталните области, по-специално е характерна атрофичната пареза на мускулите на ръката. Слабостта в ръцете нараства и се разпространява с участието на мускулите на предмишниците, раменния пояс и краката и е характерно развитието както на периферната, така и на централната, спастична пареза. В повечето случаи заболяването прогресира в рамките на 2 до 3 години с участието на всички крайници и лумбални мускули.

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се основава на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването и се потвърждава от електромиографско изследване.

Няма ефективно лечение на болестта. Тя се основава на симптоматична терапия..

Прогресирането на нарушенията в движението завършва със смърт след няколко (2-6) години. Понякога болестта има остър курс.

В отделен вариант на ALS се разграничават синдромите "ALS-plus", които включват:

ALS, свързан с фронтотемпорална деменция. Най-често е фамилна и представлява 5-10% от случаите.
ALS, свързан с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.

Амиотрофичната латерална склероза прави своя дебют на възраст 40 - 60 години. Средната възраст на настъпване е 56 години. ALS е заболяване на възрастни и не се наблюдава при лица по-млади от 16 години. Мъжете се разболяват по-често (съотношение мъже-жени 1,6-3,0: 1).

ALS е спорадично заболяване и се среща с честота от 1,5-5 случая на 100 000 население. В 5 - 10% от случаите амиотрофичната латерална склероза е фамилна (предава се по автозомно доминиращ начин).

Според преобладаващата локализация на лезиите на различни мускулни групи се разграничават следните форми на амиотрофична латерална склероза:

Цервикоторакална форма (50% от случаите).
Форма на булба (25% от случаите).
Лъмбосакрална форма (20 - 25% от случаите).
Висока (мозъчна) форма (1 - 2%).

ICD код G12.2 Болест на моторните неврони.

Етиология и патогенеза

Етиологията на заболяването не е ясна. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитните разстройства. Ролята на мутация в гена на супероксид дисмутаза-1 (SOD1) е доказана при развитието на фамилната форма на ALS.

Днес няма общоприета хипотеза за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза.

Патоморфологичното изследване разкрива селективна атрофия на предните моторни корени и клетки на предните рогове на гръбначния мозък, докато задните сензорни корени остават нормални. В нервните влакна на страничните кортикоспинални пътища на гръбначния мозък се наблюдава демиелинизация, неравномерно подуване с последващо разпадане и смърт на аксиалните цилиндри, което обикновено се простира до периферните нерви. В някои случаи се отбелязва атрофия на мозъчната вирус на големия мозък, понякога атрофията улавя VIII, X и XII двойки черепни нерви.

Клиника и усложнения

Първоначални прояви на болестта Първите прояви на болестта често са:
- Слабост в дисталните ръце, неудобство с фини движения на пръста, загуба на тегло в ръцете и фасцикулации (мускулни потрепвания).
- По-рядко заболяването дебютира със слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия в мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза.
- Възможно е и появата на заболяването с булбарни нарушения - дизартрия и дисфагия (25% от случаите).
- Скърцащи (болезнени контракции, мускулни спазми), често генерализирани, се срещат при почти всички пациенти с ALS и често са първият признак на заболяването.

Типични клинични прояви

За амиотрофичната латерална склероза е характерна комбинирана лезия на долния моторен неврон (периферен), която се проявява чрез хлабава парализа и такива признаци като:
- Мускулна слабост (пареза).
- Хипорефлексия (намалени рефлекси).
- Мускулна атрофия.
- Фасцикулации (спонтанни, бързи, нередовни контракции на снопчета мускулни влакна).
И поражението на горния моторен неврон (пирамидални пътища и / или пирамидални клетки на моторната кора на мозъка), което се проявява чрез спастична парализа и такива признаци като:
- Мускулна слабост (пареза).
- Спастичност (повишен мускулен тонус).
- Хиперрефлексия (повишени рефлекси).
- Патологични знаци за крака и ръце.

Таблица с признаци на увреждане на горните и долните моторни неврони.

Горния моторен неврон

Хиперрефлексия (повишена). Патологични рефлекси.

Отсъстващ

Хипертония (повишена)

в началото на заболяването се разкриват признаци на едновременно увреждане на централните и периферните мотоневрони, които осигуряват движение в краката. В същото време слабостта в краката се комбинира с повишени рефлекси, повишен мускулен тонус и мускулна атрофия. Появяват се патологични симптоми на стъпалото на Бабински, Гордън, Шефер, Жуковски и др. Тогава в ръцете се появяват подобни промени. Тогава се включват и моторните неврони на мозъка. Има нарушения на речта, преглъщане, дъвчене, потрепване на езика. Силен смях и плач се присъединяват.

Цервикоторакална форма

Той също може да дебютира по два начина:

появяват се увреждания само на периферния моторен неврон - пареза, атрофия и фашикулации, намаляване на тонуса в едната ръка. След няколко месеца същите симптоми се появяват и в другата ръка. Ръцете приемат вид на "маймунска лапа". В същото време в долните крайници се откриват увеличение на рефлексите, патологични признаци на крака без атрофия. Постепенно мускулната сила също намалява в краката, в процеса се включва и булбарната част на мозъка. И тогава се замъглява речта, проблеми с преглъщането, парези и фашикулации на езика. Слабостта в мускулите на шията се проявява чрез увиснала глава;
едновременно увреждане на централните и периферните моторни неврони. Атрофиите и повишените рефлекси с патологични признаци на китката едновременно присъстват в ръцете, в краката - увеличаване на рефлексите, намаляване на силата, патологично симптоми на стъпалото при липса на атрофия. По-късно се засяга булбарната секция.

Булбарна форма

При тази форма на заболяването първите симптоми на увреждане на периферния моторен неврон в мозъчния ствол са нарушения в артикулацията, задавяне при хранене, глас в носа, атрофия и фашикулации на езика. Движението на езика е трудно. Ако централният моторен неврон също е засегнат, тогава тези симптоми се присъединяват от увеличаване на фарингеалния и мандибуларния рефлекси, бурен смях и плач. Зараства рефлексът.

В ръцете, докато болестта прогресира, се образува пареза с атрофични промени, повишени рефлекси, повишен тонус и патологични признаци на стъпалото. Подобни промени настъпват в краката, но малко по-късно..

Висока форма

Това е вид амиотрофична латерална склероза, когато заболяването протича с преобладаваща лезия на централния моторен неврон. В същото време парези с повишаване на мускулния тонус, патологични симптоми се формират във всички мускули на багажника и крайниците..

С висока форма, в допълнение към нарушенията в движението, в психичната сфера се появяват разстройства: паметта, мисленето са нарушени, показателите за интелигентност намаляват. Понякога тези нарушения достигат нивото на деменция (деменция), но това се случва при 5% от всички случаи на амиотрофична латерална склероза.

Булбарната и високата форма на ALS са прогностично неблагоприятни. Пациентите с това начало на заболяването имат по-кратка продължителност на живота в сравнение с цервикоторакалната и лумбосакралната форма..

Каквито и да са първите прояви на болестта, тя прогресира стабилно. Парезите в различни крайници водят до нарушаване на способността да се движат независимо, да служат на себе си. Включването на дихателните мускули в процеса води първо до появата на задух по време на физическо натоварване, след това недостиг на въздух се тревожи вече в покой, появяват се епизоди на остра липса на въздух. В терминалните етапи спонтанното дишане е просто невъзможно, пациентите се нуждаят от постоянна изкуствена вентилация.

В редки случаи в края на заболяването могат да се присъединят нарушения на уринирането под формата на задържане на урина или инконтиненция. При ALS импотентността се развива достатъчно рано.

Във връзка с нарушаването на дъвченето и преглъщането, мускулната атрофия, пациентите силно губят тегло. Мускулната атрофия се открива чрез измерване на обиколката на крайниците на симетрични места. Ако разликата между дясната и лявата страна е повече от 1,5 см, тогава това показва наличието на атрофия. Синдромът на болката при ALS е свързан със скованост на ставите поради пареза, продължителна неподвижност на засегнатите части на тялото, спазми.

Тъй като ALS нарушава стегнатостта на устната кухина, долната челюст и главата висят надолу, това е придружено от постоянно сливане, което е много неприятно за пациента (особено когато смятате, че в повечето случаи здравият разум и адекватното възприемане на състоянието на човека продължават до крайния стадий на заболяването ), създава се впечатлението на психично болен човек. Този факт допринася за формирането на депресия..

ALS е придружен от автономни нарушения: повишено изпотяване, мазна кожа на лицето, промяна в цвета на кожата, крайниците стават студени на пипане.

Продължителността на живота на пациент с ALS е според различни източници от 2 до 12 години, но повече от 90% от пациентите умират в рамките на 5 години от момента на поставяне на диагнозата. В терминалния стадий на заболяването пациентите са напълно в легло, дишането се поддържа с помощта на вентилатор. Причината за смъртта на такива пациенти може да бъде спиране на дишането, усложнения като пневмония, тромбоемболия, инфекция на язви под налягане с генерализиране на инфекцията..

Диагностични принципи

По света е необходима комбинация от симптоми, за да се постави диагноза ALS:

клинични симптоми на увреждане на централния моторен неврон (патологични симптоми на китката и стъпалото, повишени сухожилни рефлекси, повишен мускулен тонус);
клинични признаци на увреждане на периферните неврони, потвърдени чрез електрофизиологични методи на изследване (електромиография),
патоморфологични данни (биопсия);
стабилно прогресиране на заболяването с участието на нова мускулна маса.

Специална роля се отделя на изключването на други заболявания, които могат да се проявят със симптоми, подобни на ALS.

Ако се подозира амиотрофична странична склероза, след обстойно събиране на оплаквания, анамнеза и неврологичен преглед, пациентът се показва:

електромиография (EMG);
магнитен резонанс (ЯМР);
лабораторни изследвания (определяне на концентрацията на CPK, ALT, ASAT, съдържание на креатинин);
изследване на цереброспиналната течност (цереброспинална течност);
молекулярно-генетичен анализ.

Иглена ЕМГ се използва за диагностициране на амиотрофична латерална склероза. В случай на ALS се разкриват признаци на мускулна денервация, т.е. засегнатият мускул няма функционираща връзка с невроните и техните процеси. Това става потвърждение на поражението на централния моторен неврон. Друг признак са фашикулационните потенциали, записани от ЕМГ. В същото време трябва да се знае, че при здрави хора потенциалите на фасцикулациите могат да бъдат открити, но те се различават по редица признаци от патологични (които могат да бъдат определени чрез EMG).

ЯМР на главния и гръбначния мозък се използва в диагностиката за идентифициране на заболявания, които могат да "симулират" симптомите на ALS, но са лечими, за разлика от ALS. Признаци, потвърждаващи наличието на ALS на ЯМР, са атрофия на двигателната кора на мозъка, дегенерация на пирамидалните тракти (пътища, свързващи централния моторен неврон с периферната).

При ALS се наблюдава увеличение на съдържанието на CPK (креатинфосфокиназа) в кръвта 2-9 пъти в сравнение с нормата. Това е ензим, който се отделя, когато мускулните влакна се разпадат. По същата причина показателите на ALT, ASAT и креатинин леко се увеличават..

В цереброспиналната течност с ALS съдържанието на протеин леко се увеличава (до 1 g / l).

Молекулярно-генетичният анализ може да разкрие мутация в гена на хромозома 21, отговорна за супероксид дисмутаза-1. Това е най-информативният метод от всички лабораторни тестове..

лечение

За съжаление амиотрофичната латерална склероза е нелечимо заболяване. Тоест, днес няма единствен начин да се забави (или спре) прогресията на болестта за дълго време..

Досега е синтезирано единственото лекарство, което надеждно удължава живота на пациентите с ALS. Това вещество, което предотвратява отделянето на глутамат, е Рилузол. Трябва да се приема по 100 mg на ден постоянно. Въпреки това, Рилузол средно увеличава продължителността на живота само с 3 месеца. По принцип той е показан за пациенти, при които заболяването съществува по-малко от 5 години, със спонтанно дишане (обемът на принудителния жизнен капацитет на белите дробове е най-малко 60%). Когато го предписвате, човек трябва да вземе предвид страничния ефект под формата на лекарствен хепатит. Ето защо пациентите, получаващи Рилузол, трябва да проверяват чернодробната функция на всеки 3 месеца..

На всички пациенти, страдащи от ALS, е показана симптоматична терапия. Целта му е да облекчи страданието, да подобри качеството на живот и да сведе до минимум нуждата от грижи отвън..

Необходимо е симптоматично лечение при следните нарушения:

с фашикулации, спазми - Карбамазепин (Финлепсин), Баклофен (Лиорезал), Сирдалуд (Тизанидин);
за подобряване на мускулния метаболизъм - Berlition (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
за депресия - Флуоксетин (Прозак), Сертралин (Золофт), Амитриптилин;
за подобряване на метаболизма в невроните - комплекси от витамини от група В (Milgamma, Kombilipen и др.);
в случай на слюноотделяне - атропинът трябва да се всмуква в устата, таблетките Амитриптилин трябва да се приемат през устата, механично почистване на устната кухина, използването на преносимо засмукване, инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези, облъчване на слюнчените жлези.

Много симптоми на амиотрофична странична склероза изискват немедикаментозни методи на експозиция.

Когато пациентът изпитва затруднения при преглъщането на храна, е необходимо да преминете към ядене на пюре и смлени ястия, да използвате суфле, картофено пюре, полутечни зърнени храни. След всяко хранене устната кухина трябва да се дезинфекцира. Ако храненето стане толкова трудно, че пациентът е принуден да приема порция храна за повече от 20 минути, ако не може да пие повече от 1 литър течност на ден, а също и с прогресивно намаляване на телесното тегло с повече от 2% на месец, тогава в този случай трябва да помислите за извършване на перкутанна ендоскопска гастростомия. Това е операция, след която храната навлиза в тялото през тръба, която отива в корема. Ако пациентът не се съгласи на такава операция и приемането на храна изобщо става невъзможно, тогава е необходимо да се премине към хранене с тръби (тръба се вкарва през устата в стомаха, през която се излива храна). Възможно е да се използва парентерално (венозно) или ректално (през ректума) хранене. Тези методи пречат на болните да гладуват до смърт..

Нарушаването на речта значително усложнява социалната адаптация на пациента. С времето речта може да стане толкова нечетлива, че вербалният контакт е просто невъзможен. В този случай помагат електронните пишещи машини. В чужбина те използват компютърни системи за въвеждане на знаци с сензорни сензори, разположени на очните ябълки.

За да се предотврати дълбоката венозна тромбоза на долните крайници, пациентът трябва да използва еластични превръзки. Когато се появят инфекциозни усложнения, се посочват антибиотици.

Симптомите на движение могат да бъдат частично коригирани с помощта на специални ортопедични устройства. За поддържане на ходенето се използват ортопедични обувки, бастуни, проходилки и по-късни колички. Когато окачвате главата, използвайте полутвърд или твърд държач за глава. В по-късните етапи на заболяването пациентът се нуждае от функционално легло..

Един от най-сериозните симптоми на ALS са дихателните проблеми. Когато съдържанието на кислород в кръвта падне до критични нива и се развие тежка дихателна недостатъчност, тогава е посочено използването на периодични неинвазивни вентилационни устройства. Те могат да се използват от пациенти у дома, обаче, поради високата им цена, те са недостъпни. Ако необходимостта от намеса в процеса на дишане надвишава 20 часа на ден, тогава на пациента се показва трахеостомия и изкуствена вентилация (ALV). Моментът, в който пациентът започва да се нуждае от механична вентилация, е критичен, тъй като показва предстояща смърт. Въпросът за прехвърлянето на пациент на механична вентилация е много труден от гледна точка на медицинската етика. Тази манипулация спасява живота за известно време, но в същото време удължава страданието, защото пациентите с ALS запазват здравия си здрав характер за много дълго време.

Амиотрофичната странична склероза е сериозно неврологично заболяване, което днес не оставя почти никакъв шанс на пациента. Много е важно да не грешите с диагнозата. Все още няма ефективно лечение на това заболяване. Целият набор от мерки, както медицински, така и социални, които се прилагат в случай на ALS, трябва да бъде насочен към осигуряване на най-пълния живот на пациента.

Първи медицински канал, лекция на тема "Амиотрофична странична склероза". Прочетете от Левицки Глеб Николаевич

Диагностика и лечение на амиотрофна склероза

Амиотрофичната латерална склероза е хронично, бавно прогресиращо невродегенеративно заболяване на централната нервна система. Характеризира се с увреждане на централния и периферния моторен неврон - основният участник в съзнателните движения на човека. J. Charcot през 1869 г. е първият, който описва това заболяване. Синоними на болестта: болест на моторните неврони, болест на моторните неврони, болест на Шарко или на Лу Гериг. АЛС, като едно от много други заболявания от невродегенеративната група, прогресира бавно и е слабо лечимо.

Средната продължителност на живота след началото на патологичния процес е средно 3 години. Прогнозата на живота зависи от формата: при някои варианти на курса продължителността на живота не надвишава две години. Въпреки това, по-малко от 10% от пациентите живеят по-дълго от 7 години. Известни са случаи на дълголетие при амиотрофична латерална склероза. Така известният физик и популяризатор на науката Стивън Хокинг е живял 76 години: той е живял с болестта 50 години. Епидемиология: Заболяването засяга 2-3 души на милион население за една година. Средната възраст на пациента е от 30 до 50 години. Статистически жените боледуват по-често от мъжете.

Заболяването започва скрито. Първите признаци се появяват, когато са засегнати повече от 50% от моторните неврони. Преди това клиничната картина е латентна. Това затруднява диагнозата. Пациентите се обръщат към лекарите вече в разгара на заболяването, когато е нарушено преглъщането или дишането.

Причините

Латералната амиотрофична склероза няма точно установена причина за развитие. Изследователите са наклонени към наследството на семейството като основна причина за болестта. И така, наследствените форми се срещат в 5%. От тези пет процента повече от 20% са свързани с мутация в гена на супероксид дисмутаза, който се намира на хромозома 21. Тя също позволи на учените да създадат модели на амиотрофична латерална склероза в експериментални мишки..

Установени са и други причини за заболяването. Например, изследователи от Балтимор са идентифицирали специфични съединения в разрушаващи клетки - четириверижна ДНК и РНК. Генът, в който съществуваше мутацията, беше известен преди това, но няма информация за неговата функция. В резултат на мутацията патологичните съединения се свързват с протеини, които синтезират рибозоми, което нарушава образуването на нови клетъчни протеини.

Друга теория е свързана с мутация на FUS гена върху хромозома 16. Тази мутация се свързва с наследствени разновидности на амиотрофичната латерална склероза.

По-малко проучени теории и хипотези:

Намален имунитет или нарушаване на работата му. Така че, при амиотрофична странична склероза в цереброспиналната течност и кръвната плазма се откриват антитела към собствените му неврони, което показва автоимунен характер.
Нарушаване на паращитовидните жлези.
Нарушеният метаболизъм на невротрансмитерите, по-специално невротрансмитерите, участващи в глутаматергичната система (излишно количество глутамат, възбуждащ невротрансмитер, причинява свръхвъзбуждане на невроните и тяхната смърт).
Вирусната инфекция, селективно засягаща моторния неврон.

Публикация на американската Национална медицинска библиотека предоставя статистическа връзка между болестта и отравянето със селскостопански пестициди.

Патогенезата се основава на феномена на ексцитотоксичност. Това е патологичен процес, който води до унищожаване на нервните клетки под въздействието на невротрансмитери, които активират NMDA и AMPA системите (глутаматните рецептори - основният възбуждащ невротрансмитер). Поради свръхвъзбуждане калцият се натрупва вътре в клетката. Патогенезата на последното води до увеличаване на окислителните процеси и отделяне на голям брой свободни радикали - нестабилни продукти на разпадане на кислород с огромно количество енергия. Това причинява оксидативен стрес, основен фактор за увреждане на невроните..

Патоморфологично под микроскоп се откриват унищожени клетки на предните рога в гръбначния мозък - тук преминава двигателният път. Най-голямата степен на увреждане на нервните клетки може да се отбележи в шията и в долния регион на стволовите структури на ГМ. Унищожаването се наблюдава и в предния централен вирус на фронталните области. Амиотрофичната латерална склероза, в допълнение към промените в моторните неврони, се придружава от демиелинизация - унищожаване на миелиновата обвивка в аксони.

Клинична картина

Симптоматологията на група заболявания на двигателните неврони зависи от сегментното ниво на дегенерация и форма на нервните клетки. Следните подтипове на ALS са разделени в зависимост от локализацията на дегенерацията на моторния неврон:

Церебрална или висока.
Cervicothoracic.
Лъмбосакрална форма.
булбарна.

Амиотрофична латерална склероза

Първоначални симптоми на цервикална или гръдна форма: намалена сила на мускулите на горните крайници и мускулите на горния раменния пояс. Отбелязва се появата на патологични рефлекси, а физиологичните се засилват (хиперрефлексия). Успоредно с това се развива пареза в мускулите на долните крайници. Следните синдроми също са характерни за амиотрофичната латерална склероза:

Синдромът е придружен от увреждане на черепните нерви на изхода от продълговата медула, а именно: са засегнати глософарингеалните, хипоглосалните и вагусните нерви. Името идва от израза bulbus cerebri.

Този синдром е придружен от нарушена реч (дизартрия) и акта на преглъщане (дисфагия) на фона на пареза или парализа на мускулите на езика, фаринкса и ларинкса. Това се забелязва, когато хората често се задавят от храна, особено течна храна. При бърза прогресия булбарният синдром се придружава от нарушение на жизнените функции на дишането и сърдечната дейност. Силата на гласа намалява. Той става тих и летаргичен. Гласът може да изчезне напълно (булбарна форма на моторни неврони).

С течение на времето мускулите атрофират, което не се случва с псевдобулбарна парализа. Това е ключовата разлика между симптоматичните комплекси..

Този синдром се характеризира с класическата триада: нарушение на преглъщането, нарушение на речта и намалена звучност на гласа. За разлика от предишния синдром, при псевдобулбара има равномерна и симетрична пареза на лицевите мускули. Характерни са и психоневрологичните разстройства: пациентът се измъчва от силен смях и плач. Изразяването на тези емоции не зависи от ситуацията..

Първите симптоми на амиотрофична латерална склероза, предимно на лумбалната локализация: асиметрично отслабване на силата на скелетните мускули на долните крайници, сухожилните рефлекси изчезват. По-късно клиничната картина се допълва от пареза на мускулите на ръцете. В края на заболяването има нарушение на преглъщането и речта. Теглото на тялото постепенно намалява. В по-късните етапи на амиотрофичната странична склероза се засягат дихателните мускули, което затруднява дишането на пациентите. В крайна сметка за поддържане на живота се използва изкуствена вентилация..

Заболяването на горните моторни неврони (висока или церебрална форма) се характеризира с дегенерация на моторните неврони в прецентралния вирус на челния лоб, също се увреждат моторните неврони на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт. Клиничната картина на нарушение на горния моторен неврон се характеризира с двойна пареза на ръцете или краката.

Генерализираната болест на моторните неврони или дифузният дебют на болестта на моторните неврони започва с общи неспецифични признаци: загуба на тегло, нарушено дишане и отслабване на мускулите на ръцете или краката от едната страна, например, хемипареза (намалена мускулна сила в ръката и крака от едната страна на тялото).

Как започва амиотрофичната странична склероза като цяло:

конвулсии;
потрепване;
развиване на мускулна слабост;
затруднение в произношението.

Прогресивна бъбречна парализа

Това е вторично разстройство, което се проявява в присъствието на ALS. Патологията се проявява чрез класически симптоми: нарушено преглъщане, говор и глас. Речта се замъглява, пациентите произнасят звуци неясничко, появяват се носни и дрезгави.

При обективен преглед пациентите обикновено имат отворена уста, няма изражение на лицето, храната може да падне от устата, когато се опитва да преглътне, а течността навлиза в носната кухина. Мускулите на езика атрофират, той става неравномерен и сгънат.

Прогресивна мускулна атрофия

Тази форма на ALS се проявява първо чрез мускулни потрепвания, фокални крампи и фашикулации - спонтанни и синхронни контракции на един мускулен сноп, видим за окото. По-късно дегенерацията на долния моторен неврон води до пареза и атрофия на мускулите на ръката. Средно пациентите с прогресираща мускулна атрофия живеят до 10 години от момента на поставяне на диагнозата.

Първична странична склероза

Клиничната картина се развива в рамките на 2-3 години. Характеризира се със следните симптоми:

повишен мускулен тонус на долните крайници;
пациентите имат нарушено ходене: често се спъват и им е трудно да поддържат равновесие;
разстроен глас, говор и преглъщане;
до края на заболяването възникват затруднения с дишането.

Първичната странична склероза е една от най-редките форми. От 100% от пациентите с моторни невронови заболявания, не повече от 0,5% от хората страдат от странична склероза. Продължителността на живота зависи от развитието на болестта. По този начин хората с PLC могат да изживеят средната продължителност на живота на здрави хора, ако PLC не се превърне в амиотрофична латерална склероза.

Как се открива болестта

Проблемът на диагностиката е, че много други невродегенеративни патологии имат подобни симптоми. Тоест, диагнозата се поставя чрез изключване чрез диференциална диагноза..

Международната федерация по неврология разработи критерии за диагностициране на болестта:

Клиничната картина включва признаци на увреждане на централния моторен неврон.
Клиничната картина включва признаци на увреждане на периферния моторен неврон.
Заболяването прогресира в няколко области на тялото.

Ключовият метод за диагностика е електромиографията. Заболяването, използващо този метод, е:

Надежден. Патологията попада под критерия "надеждна", ако електромиографията показва признаци на увреждане на ПМН и СМН и се наблюдават и лезии на нервите на продълговата медула и други части на гръбначния мозък..
Клинично вероятна. Това се показва, ако има комбинация от симптоми на увреждане на централните и периферните мотонейрони на не повече от три нива, например, на нивото на шията и лумбалната област..
Възможен. Патологията попада под такава колона, ако има признаци на увреждане на централните или периферните моторни неврони на едно от 4 нива, например само на нивото на шийния гръбначен мозък.

Ayrley House определи следните миографски критерии за ALS:

Налице са симптоми на хронична или остра дегенерация на моторния неврон. Налице са функционални аномалии в мускула, като фашикулации.
Скоростта на нервния импулс се намалява с повече от 10%.

Класификацията, разработена от Международната федерация по неврология, сега се използва по-често..

В диагностиката роля играят второстепенни инструментални методи на изследване:

Магнитен резонанс и компютър. ЯМР признаци на ALS: върху слоестите изображения има увеличение на сигнала в областта на вътрешната капсула на мозъка. ЯМР също разкрива пирамидална дегенерация.
Кръвна химия. При лабораторни параметри се наблюдава увеличение на креатинфосфокиназата с 2-3 пъти. Нивото на чернодробните ензими също се повишава: аланин аминотрансфераза, лактат дехидрогеназа и аспартат аминотрансфераза.

Как се лекува?

Перспективите за лечение са малко. Самата болест не може да бъде излекувана. Основната връзка е симптоматичната терапия, насочена към облекчаване на състоянието на пациента. Лекарите имат следните цели:

Забавете развитието и прогресирането на болестта.
Удължете живота на пациента.
Запазете способността за самообслужване.
Намалете проявите на клиничната картина.

Обикновено със съмнение или потвърдена диагноза пациентите са хоспитализирани. Стандартът на лечение на заболяването е Рилузол. Действието му: Рилузол инхибира освобождаването на възбуждащите невротрансмитери в синаптичната цепнатина, което забавя разрушаването на нервните клетки. Това лекарство се препоръчва за употреба от Международната федерация по неврология.

Симптомите се лекуват с палиативни грижи. Препоръки:

За да се намали тежестта на фашикулациите, Карбамазепин се предписва в доза от 300 mg на ден. Аналози: лекарства на базата на магнезий или фенитоин.
Можете да използвате мускулни релаксанти за намаляване на сковаността или мускулния тонус. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
След като човек научи за диагнозата си, той може да развие депресивен синдром. За да се елиминира, се препоръчва флуоксетин или амитриптилин.

Редовни упражнения и кардио тренировки са показани, че развиват мускулите и поддържат тонуса им. Работи във фитнеса или плува в топлия басейн.
В случай на разстройства на булбарите и псевдобулбарите, се препоръчва да се използват кратки речеви конструкции в комуникацията с други хора.

Прогнозата за живота е неблагоприятна. Средно пациентите живеят 3-4 години. При по-малко агресивни форми продължителността на живота достига 10 години. Рехабилитацията чрез редовни упражнения помага да се поддържа мускулната сила и тонус, да се поддържа подвижността на ставите и да се елиминират дихателните проблеми.

Превенция: при заболявания на моторния двигателен неврон, докато причината за заболяването е неизвестна, няма специфична профилактика. Неспецифичната превенция се състои в поддържане на здравословен начин на живот и отказване от лоши навици.

хранене

Правилното хранене с амиотрофична латерална склероза се дължи на факта, че по време на заболяването се нарушава актът на преглъщане. Пациентът трябва да избере диета и хранителни продукти, които лесно се смилат и поглъщат.

Храненето при амиотрофична странична склероза се състои от полутвърди и хомогенни храни. Препоръчва се да включите в диетата картофено пюре, суфле и течни зърнени храни..

Амиотрофична латерална склероза (ALS, болест на моторния неврон, прогресивна мускулна атрофия, прогресивна бульбалитна парализа, фамилна болест на моторния неврон)

Амиотрофичната латерална склероза е невродегенеративно заболяване, което е придружено от смъртта на централни и периферни двигателни неврони. Основните прояви на заболяването са атрофия на скелетните мускули, фашикулации, спастичност, хиперрефлексия, патологични пирамидални признаци при липса на тазови и окуломоторни нарушения. Характеризира се с постоянен прогресивен курс, водещ до смърт. Амиотрофичната латерална склероза се диагностицира въз основа на данни за неврологичния статус, ENG, EMG, ЯМР на гръбначния стълб и мозъка, анализ на цереброспиналната течност и генетични изследвания. За съжаление към днешна дата медицината няма ефективна патогенетична терапия за ALS..

ICD-10

Главна информация

Терминът "амиотрофична латерална склероза" също съответства на: болест на моторните неврони, фамилна болест на моторния неврон, прогресираща мускулна атрофия, прогресивна булбарна парализа. Честотата на амиотрофичната латерална склероза е 1,5-5 случая на 100 000 население. Според различни статистически данни, ALS е 1,5-3 пъти по-често при мъжете. Средната възраст на проявление е 40-60 години. В 5-10% от случаите заболяването е фамилно.

Причини за ALS

Амиотрофичната латерална склероза е "крайният път" на каскада от общи патологични реакции, инициирани от различни известни или неизвестни тригери. В някои случаи амиотрофната странична склероза може да бъде причинена от мутации в гена на супероксид димутаза-1, когато основният патогенетичен фактор е цитотоксичният ефект на дефектен ензим. Мутантната супероксидна дисмутаза-1 се натрупва между слоевете на митохондриалната мембрана, нарушавайки аксоновия транспорт; взаимодейства с други протеини, което води до нарушаване на тяхното разграждане.

Появата на спорадични случаи на амиотрофична латерална склероза се улеснява от неизвестни тригери, които подобно на мутантния супероксид дисмутаза-1 са в състояние да реализират своите ефекти при условия на повишено функционално натоварване върху моторните неврони, което причинява тяхната селективна уязвимост.

Патогенеза

Към днешна дата точните патогенетични механизми на развитието на амиотрофична латерална склероза са неизвестни. Има няколко теории: теорията за нарушенията в транспортирането на възбуждащи аминокиселини (глутамат и аспартат) в двигателните зони на централната нервна система; теорията за образуването на автоантитела към различни видове Ca-канали, което води до смъртта на невроните; теория за дефицит на невротрофичен фактор.

Напоследък най-популярната в научноизследователската среда е хипотезата за митохондриална дисфункция, която се състои във факта, че поради повишената митохондриална пропускливост се наблюдава „изтичане“ на свободни радикали, които увреждат моторните неврони, микроглиалните клетки и астроглията с последващо развитие на невродегенерация.

класификация

Според първичната лезия на централната нервна система се разграничават следните форми на ALS:

Висока (церебрална);
Маточната-булбарна;
Гръден кош;
лумбосакралната.

Според степента на прогресиране на клиничните симптоми има 3 вида ALS:

Бързо прогресиращ;
Умерено прогресивен;
Бавно прогресивно.

Симптоми на ALS

ALS с шиен дебют

В класическата версия на амиотрофичната латерална склероза с дебют на шийката на матката, в началото на заболяването се формира асиметрична горна флацидна парапареза с хиперрефлексия и патологични пирамидални признаци едновременно. Заедно с това се развива асиметрична долна спастична парапареза с хиперрефлексия и патологични признаци. В бъдеще се присъединява комбинация от булбарни и псевдобулбарни синдроми, дори по-късно амиотрофиите на долните крайници, преобладаващи в мускулната група на екстензор, са по-изразени.

В сегментирания вариант на амиотрофична латерална склероза с шиен дебют в началото на заболяването се формира асиметрична горна флацидна парапареза, която е придружена от хипорефлексия и патологични пирамидални признаци в долните крайници (без хипертоничност). По време на развитието на плегия в проксималните крайници минималните пирамидални симптоми в ръцете избледняват и пациентите по това време запазват способността да се движат независимо. С развитието на болестта се присъединява и булбарният синдром, дори по-късно се наблюдават ясно изразени амиотрофии и парези в долните крайници.

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с дифузен дебют, заболяването започва с развитието на хладка асиметрична тетрапареза. Заедно с това се развива и булбарният синдром под формата на дисфония и дисфагия. Бърза умора, изразена загуба на тегло, инспираторна диспнея.

ALS с лумбален дебют

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с лумбална поява в началото на заболяването се образува асиметрична парапареза на долния флацид с хиперрефлексия и патологични пирамидални признаци. Наред с това се наблюдават асиметрична горна парапареза с амиотрофии, мускулна хипертоничност, хиперрефлексия и патологични пирамидални признаци. Когато се развива хладка параплегия, пациентите запазват способността да използват ръцете си. Булбарни и псевдобулбарни синдроми се присъединяват по-късно.

В сегментираната версия на амиотрофичната латерална склероза с лумбална поява, болестта започва с образуването на по-ниска хлабава асиметрична парапареза с атрофия и ранно изчезване на сухожилните рефлекси. В бъдеще се присъединява горната хлабава асиметрична парапареза с ранно изчезване на сухожилните рефлекси. Впоследствие развиващият се синдром на булбар се проявява под формата на дисфония и дисфагия. Има тежка инспираторна диспнея поради ранно включване на помощните дихателни мускули в патологичния процес, както и изразено намаляване на телесното тегло.

При пирамидалния вариант на амиотрофична латерална склероза с лумбална поява болестта се проявява с образуването на долна спастична асиметрична парапареза с хиперрефлексия, амиотрофии и патологични пирамидални признаци; в бъдеще горна спастична парапареза със същите признаци се присъединява към нея, след което се развива псевдобулбарен синдром.

АЛС с прогресивна бульбарна парализа

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с прогресираща булбарна парализа, дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикулации на езика се развиват в началото на заболяването. Впоследствие се развива горна разхлабена асиметрична парапареза с хиперрефлексия, атрофия и патологични пирамидални признаци. Тогава се присъединява долната спастична асиметрична парапареза с хиперрефлексия и патологични пирамидални признаци. Наблюдава се изразено намаляване на телесното тегло, а в късния стадий на заболяването се присъединяват дихателни нарушения.

При сегментирания вариант на амиотрофична латерална склероза с прогресираща булбарна парализа болестта започва с развитието на дисфония, дисфагия, дизартрия, загуба на фарингеални и мандибуларни рефлекси. По-нататък се развива горна разхлабена асиметрична парапареза с хиперрефлексия, атрофия и патологични пирамидални признаци. По-късно се присъединява долната спастична асиметрична парапареза с хиперрефлексия и патологични признаци. Във връзка с дисфагия телесното тегло значително намалява. В късния стадий на заболяването се присъединяват дихателни нарушения.

Усложнения

Поради изразеното отслабване на мускулния тонус се появяват ставни контрактури. Почти всички пациенти в крайна сметка развиват пълна парализа на засегнатата част на тялото (горни, долни крайници, шия) със загуба на способността за ходене и самообслужване. Най-сериозните усложнения включват аспирационна пневмония, която се причинява от булбарни и псевдобулбарни нарушения, възникващи при 67% от пациентите..

Половината от пациентите се характеризират с намаляване на паметта и умствените показатели. При 5% от пациентите деменцията се комбинира с паркинсонов синдром (мускулна скованост, скованост на походката, плитък тремор). Нарушенията на функцията на таза, като инконтиненция на урината и неволни движения на червата, са нетипични при амиотрофична латерална склероза и се появяват само в по-късните етапи на заболяването.

Диагностика

Невролозите участват в наблюдението на пациенти с амиотрофична латерална склероза. При някои пациенти е възможно да се идентифицира положителна фамилна анамнеза (близък роднина с това заболяване). При преглед на пациента се наблюдава намаляване на мускулния тонус, разстройства на булбар и наличие на спазми - болезнени мускулни контракции. За изясняване на диагнозата се предписва допълнително изследване, включващо:

ЕМГ. При извършване на иглена електромиография се наблюдава намаляване на скоростта на импулса, увеличаване на амплитудата и продължителността на потенциала на действие на двигателните единици, епизоди на спонтанна електрическа активност (фибрилация, фашикулация).
Мускулна биопсия. Хистологичната картина на биопсия на нерва показва признаци на демиелинизация, подуване, гниене и смърт на аксиалните цилиндри.
ЯМР. ЯМР на мозъка се извършва, за да се изключат други невродегенеративни заболявания, които имат подобна клинична картина. В редки случаи пациентите с ALS показват увеличение на сигнала от кортико-гръбначните тракти.
ДНК анализ. Методът на полимеразна верижна реакция при някои пациенти е в състояние да идентифицира мутации в гените на супероксид дисмутаза-1 (SOD1) и C9orf72. В случаи на фамилна форма на амиотрофична латерална склероза се откриват мутации в гените на FUS, TARDBP.

Диференциална диагноза

За да се разграничи амиотрофната латерална склероза от потенциално лечими и / или доброкачествени заболявания, се извършва ЯМР на гръбначния стълб и мозъка. С негова помощ се разкриват признаци на дегенерация на пирамидалните тракти, характерни за пирамидалния и класическия вариант на ALS..

В допълнение, поради подобни симптоми и клинична картина, амиотрофичната латерална склероза трябва да се разграничава от:

мускулни заболявания (миозит с клетъчни отклонения, дистрофична миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman, окулофаренгиална миодистрофия);
заболявания с увреждане на нервно-мускулния синапс (миастения гравис, синдром на Ламберт-Итън);
заболявания на периферните нерви (мултифокална двигателна невропатия с проводящи блокове, синдром на Персонаж-Търнър, изолирани двигателни полиневропатии, проксимална диабетна двигателна полиневропатия, невромиотония на Isaacs);
заболявания на гръбначния мозък (булбоспинална амиотрофия на Кенеди, както и други гръбначни амиотрофии на възрастни, хронична вертеброгенна исхемична миелопатия, сирингомиелия, тумори на гръбначния мозък, фамилна спастична параплегия, дефицит на хексозаминидаза, хронична лимфоцитна левкемия или лимфома с периферна двигателна невромия)
заболявания на мозъка (дисциркулаторна енцефалопатия, мултисистемна атрофия, сирингобулбия, тумори на задната черепна ямка и краниоспинален възел);
системни заболявания.

ALS лечение

Нелекарствена терапия

Всички пациенти с тази диагноза трябва да бъдат хоспитализирани в неврологичното отделение. Няма ефективно лечение, което може да спре прогресията на заболяването. Единственото лекарство, което засяга патогенезата на амиотрофичната латерална склероза, е рилузол.

Това лекарство инхибира освобождаването на глутамат от невроните, аминокиселина, която задейства дегенерацията на нервните клетки. Употребата му може да удължи живота на пациента средно с 3 месеца. Всички терапевтични мерки са насочени към спиране или облекчаване на основните симптоми на ALS - булбарни нарушения и спастичност:

Лечебна терапия. Препоръчва се редовна физическа активност за поддържане на мускулния тонус. В началните етапи на заболяването се извършват активни упражнения, на по-късни етапи, когато независимите движения са трудни, пасивни.
Ортопедични уреди. За фиксиране на различни части на тялото с цел предотвратяване на костни деформации и контрактури на ставите се използват ортези, корсети и обездвижващи шини.
Хранене. С развитието на булбарни нарушения, дължащи се на отслабване на мускулите на фаринкса и езика, съществува опасност храната да попадне в дихателните пътища. Затова се препоръчва да се ядат полутвърди храни (каша, картофено пюре), яденето трябва да става в изправено положение. При тежка дисфагия се прави ендоскопска гастростомия.
Поддържане на дихателната функция. Много важен аспект при лечението на пациенти с амиотрофична латерална склероза. В зависимост от тежестта на недостиг на кислород, кислородните инхалации се предписват през носна канюла или маска за лице, неинвазивна вентилация на белите дробове чрез преносими вентилатори.
Осигуряване на комуникация. При тежки пациенти с тежка мускулна атрофия и дизартрия се използват различни електронни или механични комуникационни устройства за улесняване на комуникацията с другите..

Лекарствена терапия

Всички горепосочени дейности ще имат максимален терапевтичен ефект само ако се използват съвместно и редовно, както и допълнени с фармакотерапия. За лечение на пациенти с ALS се предписват следните лекарства:

Мускулни релаксанти и антиконвулсанти. Мускулно-релаксиращи лекарства (баклофен, толперизон) и антиконвулсанти (карбамазепин, фенитоин) са ефективни за борба с мускулната спастичност и болезнени спазми..
Holinoblockers. При силно слюноотделяне се използват лекарства, които потискат производството на слюнка - блокери на m-холинергичните рецептори (атропин, хиосцин).
Декстрометорфан и хинидин. Тези лекарства са добре доказани за коригиране на разстройствата на булбар..
Муколитици и отхрачващи средства. При пациенти със слабост на дихателните мускули, за да се елиминират проблеми като слаба отхрачване и натрупване на гъста храчка в дихателните пътища, се използват лекарства, които разреждат храчката (ацетилцистеин) и стимулират нейното отхрачване (терпинхидрат).

Експериментално лечение

Клиничните изследвания продължават, за да намерят и разработят ефективно лечение на ALS. В момента най-обещаващата област се счита за клетъчни технологии, а именно интраспинална инжекция на мезенхимни стволови клетки. Веднъж попаднали в кухината на гръбначния мозък, стволовите клетки са в състояние да се диференцират в неврони и постепенно заместват мъртвата нервна тъкан.

Също така, известен успех под формата на увеличаване на продължителността на живота на пациентите с ALS е демонстриран чрез проучвания, при които са използвани рекомбинантни човешки еритропоетин, цилиарни невротропни фактори и инсулиноподобен фактор-1. Едаравон показва малка ефективност.

прогноза

При амиотрофична странична склероза прогнозата винаги е лоша. Изключение могат да бъдат наследствени случаи на ALS, свързани с определени мутации в гена на супероксид дисмутаза-1. Продължителността на заболяването с лумбален дебют е около 2,5 години, с булбарен дебют - около 3,5 години. Не повече от 7% от пациентите с диагноза ALS живеят повече от 5 години.

Предотвратяване

Няма методи за специфична превенция на амиотрофичната латерална склероза. Единственият ефективен начин за предотвратяване на развитието на болестта е пренаталната диагноза (откриване на мутации в околоплодните води или хорионните ворсини) и прекратяване на бременността. Вторичната профилактика е предотвратяване на усложнения.