Нормалното здравословно състояние на жена по време на бременност и нейната млада възраст не е гаранция за отсъствието на хромозомни аномалии при дете..

Препоръчително е да се направи анализ за патология на плода, ако някой от родителите има някакви наследствени заболявания, тъй като рискът от развитие на патологии при дете е много висок. Основната причина за появата на такива аномалии е мутацията на зародишните клетки от бащата или майката. Нека да видим защо възникват генни дефекти и как да ги избегнем..

Същността на болестта

Вродените аномалии в развитието са патологии на плода от момента на неговото раждане до раждането на дете..

Най-често патологията възниква в момента, когато спермата и яйцеклетката се сливат и се образува зигота. Този процес не може да бъде повлиян по никакъв начин, поради тази причина се случват около 50% от абортите и 7% от мъртвородените случаи..

Всъщност патологиите на плода са заболявания, които се наследяват. Те могат да са несъвместими с живота на детето след раждането или да причинят увреждане и сериозни увреждания в развитието..

Аномалиите се генерират на генетично ниво, когато настъпят промени в структурата на хромозомите. Всеки здрав човек има 23 двойки хромозоми, всяка от които е отговорна за определен ген. Ако техният брой е по-малък или има промени в структурата им, тогава вече говорим за хромозомна патология. Има ги много, но се отличават основните форми:

1. Gametopathy. Промените настъпват в зародишните клетки още преди оплождането. В този случай след зачеването може да възникне спонтанен аборт, може да има малформации на детето след раждането или наследствени заболявания..
2. Blastopathy. Патологични промени в самата зигота през първата седмица след нейното раждане. Това може да доведе до извънматочна бременност, смърт на плода или дефекти в развитието..
3. Embryopathy. Увреждане на ембриона от две седмици от раждането до образуването на плацентата (до 75 дни).
4. Fetopathy. Патологиите могат да се формират в периода от 75 дни до самото раждане. Може да се появи забавяне на развитието, недоразвитие на някои органи и системи. Също така детето може да се задуши по време на самия процес на раждане..

Кръвен тест за нарушения на плода и ултразвуково сканиране по време на бременност ще помогнат да се избегнат сериозни генетични дефекти, особено ако родителите са изложени на риск. Всички показатели трябва да са в нормални граници, това показва липсата на аномалии в развитието.

Причини за вродени аномалии

Много е важно да се знаят причините за малформациите на плода. Това ще помогне да се избегне вътрематочна смърт на детето, мутации във външния вид и сериозни увреждания в развитието..

Основните причини включват:

• хронични заболявания, които са се развили още преди бременността;
• ендокринни патологии;
• инфекциозни заболявания по време на бременност;
• гинекологични проблеми, които са били дори преди бременността, например заплахата от прекъсване, аборт, тежка и продължителна токсикоза;
• лоша екология и въздействието на вредните вещества върху организма на бременна жена;
• лоши навици, консумация на алкохол и тютюнопушене;
• лоша наследственост, наличието на генни мутации в рода.

На нормалното развитие на плода също се влияе от балансираната диета и снабдяването с всички необходими витамини и минерали. Освен това една жена трябва да започне да се запасява с витамини още преди да планира бременност..

Важно! Дефицитът на йод в тялото на бременната жена може да доведе до анормално развитие на мозъка на детето.

Рискът от раждане на дете с патологии в развитието се увеличава, ако родителите са над 35 години. В млада възраст, по-малка от 16 години, рискът от раждане или недоносено бебе се увеличава.

Рисковите фактори могат също да включват:

• нисък социално-икономически статус на родителите;
• дефицит на фолиева киселина (в този случай винаги се образуват патологии в развитието);
• употребата на наркотици или алкохол води до забавяне на развитието и синдром на внезапна смърт;
• захарен диабет (в този случай се увеличава рискът от голямо или мъртво дете);
• полихидрамни (рискът от вродени малформации на бъбреците, централната нервна система и стомашно-чревния тракт се увеличава);
• кървене.

Вероятността за нарушения в развитието се влияе не само от определени фактори от страна на родителите.

Рискът се увеличава при многоплодна бременност, необичайно представяне на плода, преждевременно или късно раждане, продължителен раждане или пролапс на пъпната връв.

Нарушаването на целостта на плацентата, отделянето или нейния ненормален размер също може да повлияе на отклонения в развитието на плода.

Както можете да видите, рискът от развитие на аномалии винаги съществува от началото на раждането на зиготата до раждането на дете..

Плодът може да бъде повлиян неблагоприятно от определени лекарства, които жената е приемала по време на бременност. През този период по принцип не е препоръчително да приемате лекарства и ако има голяма нужда, но е необходимо да се консултирате с лекар.

Какви дефекти в развитието могат да има??

Някои малформации могат да се наблюдават на ултразвук, когато органите и системите започнат да се образуват. В този случай на бременната жена може да бъде предписано специално лечение или да се предложи прекратяване на бременността..

Най-често срещаните дефекти, които могат да се видят на ултразвук, включват херния на пъпната връв, липсващи крайници, сливане на стъпалата или пръстите, отсъствие на някои кости или долната челюст, сърдечни дефекти, кръгла глава и други. Аномалиите могат да бъдат много разнообразни.

Можете да говорите за наличието на хромозомна аномалия след подлагане на ултразвуково сканиране, даряване на кръв за анализ или според определени признаци. Те включват:

1. Заплашен спонтанен аборт, когато се появи болка в долната част на корема или кърваво течение.
2. Нисък AFP и повишен hCG на 12 до 14 седмици.
3. Ниска активност на плода, слаби движения.
4. Преждевременно стареене на плацентата или хипоплазия.
5. Фетална хипоксия.
6. Лоши CTG резултати.
7. Полихидрамниони или ниска вода.

Понякога тези признаци са нормални за някои бременни жени..

Диагностика

Стандартни и специални методи се използват за диагностициране на хромозомни патологии. Стандартът включва скрининг, ултразвук, кръвни тестове за AFP, PAPP-A и hCG. Ако резултатите от теста са в нормалните граници, тогава няма нужда да се притеснявате.

На ултразвук е много важно да се измери гънката на шийката на матката, тя не трябва да бъде повече от 2 мм. Ултразвукът трябва да се извършва на 12 седмици.

Заедно с ултразвук, CT, MRI, рентген, ендоскопско изследване могат да бъдат предписани. Има и специални тестове и тестове за определяне на генетични и молекулярни аномалии..

Специалните методи включват биопсия на плода и кожата му, събиране на околоплодна течност, кръв от пъпна връв или плацентарни частици.

Нека разгледаме по-подробно най-важните методи:

1. Блокада. Извършва се три пъти през цялата бременност. Може да се видят физически аномалии на плода.
2. Кръвен тест за маркери. В кръвния серум могат да бъдат открити маркери на феталната хромозомна патология, може да се определи нивото на hCG, плазмения протеин А, алфа-фетопротеин и естриол. Всички показатели трябва да са в нормални граници.

Навременната диагноза ще помогне да се избегне наличието на аномалии при детето.

Фетални патологии, които се откриват в ранните етапи

Тестовете за идентифициране на патология се превръщат в доста сериозно изпитание за бъдещата майка. Обикновено те се провеждат от 10 до 16 седмици, тоест през първия триместър. В някои случаи лекарите са принудени да установят вродени или генетични отклонения, поради които се препоръчва прекратяване на бременността. Коя е най-опасната патология на бременността в ранните етапи, как може да засегне всяко дете и има ли шанс да го избегне?

Причини за ранен скрининг

За съжаление много двойки трябва да си правят тестове на етапа на вътрематочно развитие на плода. Работата е там, че под въздействието на определени фактори детето започва да развива необратими генетични отклонения. Причините за развитието на дефекти могат да бъдат:

• лоша екология;
• излагане на токсични, химикали, радиация, лекарства;
• прехвърлянето на отклонения от родител към плода (наследствени семейни заболявания) или придобиването след комбинацията от висококачествена генетична информация на двойката;
• брачни бракове;
• жени, които са имали лош опит от предишни бременности, включително многократни аборти, мъртвородени, безплодие с неизвестна етиология;
• жени под 18 години и „старици“ над 35 години;
• инфекциозни заболявания на майката, нарушения в ендокринната и имунологичната система.

При наличието на тези фактори шансовете за развитие на генни мутации в плода са много по-големи. Откриването на патологии в ранна бременност позволява откриване на нежизнеспособни ембриони. Това води главно до замръзнала бременност или раждане на деца с увреждания..

Видове генетични аномалии при деца

Генетичните дефекти се делят на придобити и вродени (тризомии). Последните са по-често срещани, най-известният от които е синдром на Даун. Те могат просто да се предават от поколение на поколение. Например, ако една баба е била под въздействието на токсични вещества за дълъг период от време, не е факт, че това ще се отрази на нейното дете. Ефектите от токсините може би вече са очевидни при нейните внуци. Патологията на бременността може както напълно да промени структурата на бъдещия човек, неговите физиологични способности и само леко да увреди определени органи.

Синдром на Даун

Проявява се в присъствието на трета хромозома, въпреки факта, че обикновено има две от тях. В допълнение към външните различия, сърдечните дефекти, които се срещат в 40% от случаите, се считат за най-важната опасност за децата с такива отклонения. Също така учените отдавна извеждат закономерност между възрастта на майката и раждането на дете със синдром на Даун: след 45 години всяка двойка от 14 заченати има слънчево дете, тоест бебе с тризомия на 21-ва хромозома. Що се отнася до възрастта на бащата, тя засяга плода в по-малка степен..

Как се появява синдромът на Даун отвън

Синдром на Едуард и синдром на Патау

Ако генетик установи такива видове отклонения в плода, няма да има какво да развесели родителите: в 90% от случаите бебетата умират през първата година от живота, докато сърдечните дефекти се срещат в 80% от тях.

Синдромът на Коулинс на Treacher

Възниква в ранните етапи на развитието на плода в резултат на генна мутация. Доста рядко отклонение, което се проявява в груби деформации на лицевата част на черепа, отсъствие или кривина на предсърдията, нарушение на слуха, проблеми с храненето и преглъщането като цяло и на дихателните пътища. Детето обаче се развива заедно с връстниците си..

Синдром на Ангелман

Отклонението е изключително рядко, но не може да се изключи и това. Проявява се в забавяне на развитието, епилептични припадъци. Най-известното дете с такова генетично разстройство се роди на актьора Колин Фарел.

Резултатите от влиянието на неблагоприятна среда върху плода

Феталната патология в ранна бременност може да възникне и под въздействието на външната среда. Тоест напълно здрав ембрион под влияние на определени фактори придобива патологични отклонения. Основно в риск са жени, които живеят в близост до индустриални зони с фабрики, химически заводи, работещи с химикали и тежки метали, в лаборатория.

Под влияние на всички тези фактори плодът може да започне да се забавя в развитието, деформацията и нарушенията в работата на жизненоважните органи. Но най-лошото е, че при продължително излагане на вредни вещества плодът може да умре дори в утробата. Ето защо една жена трябва да бъде изключително внимателна през тези вече трудни девет месеца чакане. Особено внимание трябва да се обърне на първия триместър, тъй като през този период ембрионът е най-уязвим.

Патологии на плода, които се развиват поради неправилен начин на живот

Тютюнопушенето, наркотиците, алкохолът далеч не са най-добрите спътници на бъдещата майка. Дори на етапа на планиране на бременността те трябва да бъдат изоставени, така че тялото да има време да се очисти и да набере сили да носи здраво дете.

Ефектът на никотина върху плода

Под влияние на никотина плодът започва да развива хипоксия (кислороден глад), което в резултат на това води до увреждане на важни жизненоважни органи, менинги и бели дробове. Статистиката показва, че пушещата майка ражда дете и расте по-слабо от връстниците си, е по-вероятно да се разболее и да изостава във физическото развитие. В допълнение, никотинът значително увеличава риска от мъртвородено бебе, спонтанен аборт, кървене и др..

Ефектът на алкохола върху плода

Но най-голямата опасност за плода е алкохолът. Много по-вероятно е тези родители да имат дете с отклонения и генетични патологии. Основното, което алкохолът засяга е мозъкът. В тази връзка бебето може да бъде диагностицирано с умствена изостаналост в бъдеще, а в някои случаи и тежки психични разстройства..

Струва си да се отбележи, че децата от алкохолна майка често се раждат със алкохолен синдром. Тоест, всъщност детето вече е зависимо от алкохоли и тялото му е засегнато от токсините.

Ефекти на лекарствата върху плода

Децата на наркоманите са в най-високата рискова група. Раждането на дете с генетични отклонения при майка, използвала барбитурати и други вещества, които отравят тялото, е много високо. Но си струва да се отбележи, че ако родителите редовно са „седели на иглата“, тоест те са приемали главно хероин и кокаин, то с голяма вероятност изобщо няма да видят детето си живо, тъй като е много вероятно той да умре в утробата. Ако плодът попадне в онзи малък процент оцелели, в този случай той може да развие психични отклонения, сериозни заболявания, поради които ще остане инвалид за цял живот. С голяма степен на вероятност децата на наркомани никога няма да настигнат връстниците си в развитието..

Патологии, които се развиват под въздействието на интоксикация

Доста често детето се превръща в „спонтанен подарък“, пред който родителите не се подлагат на необходимите изследвания за инфекции. Плодът обаче е засегнат от генитални и екстрагенитални (вирусни и бактериални, негенитални) инфекции. Всеки от тях представлява сериозна заплаха за ембриона..

Но колкото и парадоксално да звучи, признаци на патология на бременността могат да бъдат доставени и на абсолютно здрави майки, които са страдали от FLU. В зависимост от тежестта на заболяването в ранните етапи (до 12 седмици), ембрионът или оцелява и се развива нормално, или умира в утробата. През втория и третия триместър, последствията от прехвърлената ФЛУ могат да бъдат всякакви патологии с плацентата, които в крайна сметка водят до хипоксия и недохранване на плода..

Следните заболявания също се считат за опасни:

• рубеола;
• шарка;
• листериоза;
• токсоплазмоза;
• сифилис;
• туберкулоза;
• гонорея;
• цитомегалия и херпес;
• хепатит (A, B, C, D);
• ХИВ инфекция.

Всяка от болестите носи сериозна заплаха. Например при такъв лек проблем за майката като рубеола, през първите 90 дни след зачеването лекарите ще предложат изкуствено прекратяване на бременността. Ако детето е спасено, има голям риск от развитие на глухота, глаукома и увреждане на костната тъкан.

Ако родителите имат хепатит, тогава шансовете са почти 50 * 50: в 40% от случаите детето ще бъде излекувано, а в 40% от случаите бебетата умират преди двегодишна възраст. Дори на пръв поглед безобиден херпес, който повече от около 30% от хората на планетата, когато плодът е заразен, може да доведе до развитие на цироза, скъсени ръце и крака, слепота и други неблагоприятни отклонения.

Ето защо си струва да преминете генетичен анализ при планиране на бременност, за да изключите максимално риска от вродени аномалии и загуба на дете..

Диагностика на развитието на патологията на плода

Определянето на вродени и придобити аномалии на плода е сложен процес. Първият скрининг на кръвта на бременната жена ще бъде насрочен на 12 седмици, последван от повторни прегледи на 20 и 30 седмици. Мама ще бъде тествана за дефекти в развитието. В този случай прегледът ще се извърши за абсолютно всички, независимо дали жената е изложена на риск или не. Най-популярният от скрининговите тестове е алфа-фетопротеиновият тест. Препоръчва се да се извърши преди 12 седмици от бременността, оптималният период е 10-11 седмици. Надеждността на резултатите достига 95%. Задължително допълнение е ултразвуково сканиране за патология на плода и матката.

Хорионична биопсия

Този кръвен тест за патология с висока точност ви позволява да определите всички генетични аномалии. И именно той най-много плаши бъдещата майка. В края на краищата ще трябва да взема малко количество тъкан (хорионни вили) от плацентата на плода и за това е необходимо или да се пробие коремната кухина с тънка игла, или да се изкара материалът през шийката на матката.

Амниоцентезата

Аналог на биопсия на карион, само в този случай се взема околоплодната течност. Смята се, че е по-безопасно, въпреки че в действителност рисковете са приблизително еднакви: при амниоцентраза вероятността от нежелани реакции след процедурата е 0,5% -1%. Но от недостатъците може да се отбележи, че той се провежда само от 15 седмици след зачеването.

Резултатите от първия и втория анализ ще бъдат получени след две-три седмици. Изоставяйки ги - потенциално е готов да роди дете с генетични увреждания.

Фетален ултразвук

Ако предишният анализ за патология на плода разкрие генетични аномалии, тогава ултразвукът може да изключи вродени патологии. Това обаче може да се извърши само при условие, че специалистът има опит точно по въпросите на пренаталната диагностика на вродените малформации, както и от 20 седмици след зачеването. Не се препоръчва да спестите пари, като се свържете с по-евтини диагностични центрове. Вероятно те използват остаряло оборудване, с което е невъзможно да се идентифицира патология.

За съжаление, медицинските показания за прекратяване на бременността (вродени и придобити по време на развитието на патологията) обикновено могат да бъдат оспорвани. Ако майката реши да роди дори въпреки предупрежденията на лекарите за възможни аномалии и заплахи за живота на детето, тогава бременността й ще бъде под бдителен контрол през целия период. Когато жената бъде отново зачената, тя автоматично ще бъде поставена в рискова група и, без да се проваля, ще бъде принудена да премине всички тестове и да определи патологии.

Струва си да се отбележи, че всички симптоми, които показват развитието на патология, могат да се окажат неверни!... Бременност след спиране на развитието на плода.

Признаци на синдром на Даун в плода и методи за определяне на патология.... лекарствата не могат да провокират развитието на патология в ембриона.

И за да не се съмняваме в целесъобразността на този вид изследване, препоръчваме да прочетете статията за патологията на развитието на плода..

Това е основата за назначаването на изследвания, наблюдение на развитието на плода, възможността за идентифициране на патология.

Фетална патология

От 13 до 16 седмици на бременността жена обикновено взема необходимите тестове, за да определи възможната патология на развитието на плода. И най-страшната новина за бременната жена може да бъде положителен резултат от тест за патология на развитието..

Какви са патологиите на развитието на плода? Как и кога възникват патологии? Възможно ли е да се предотврати патологията в развитието на дете или може да се предотврати?

Най-честите генетични патологии на плода

На първо място, трябва да знаете, че има два вида патологии на плода: вродени и придобити. Вродените патологии са така наречените тризомии - промени в хромозомите на плода на генетично ниво още в началните етапи от неговото формиране. Има много видове тризомия, а един от най-известните видове тризомия е синдромът на Даун.

Хромозомни аномалии на плода

Синдромът на Даун се причинява от тризомия на 21-ва хромозома, тоест има три двойки хромозоми заедно. Синдромът на Даун се характеризира с такива признаци като: "плоско лице", скъсяване на черепа, кожна гънка на вътрешния ъгъл на окото, мускулна хипотония, плосък мост на носа, скъсяване на пръстите, вродено сърдечно заболяване, което се среща в 40% от случаите. Корелацията на възрастта на майката с процента на децата, родени със синдром на Даун, е много добре проучена. След 45 години шансовете за зачеване на дете с тризомия 21 на хромозома са равни на 1 на 14. Възрастта на бащата също има значение, но тя не е почти толкова важна, колкото възрастта на майката..

Най-известните видове тризомия са синдром на Едуард и синдром на Патау. В случай на тези две вродени патологии децата имат изключително малък шанс за оцеляване - смъртта през първата година от живота настъпва в почти 90% от случаите, а вродените сърдечни дефекти при такива деца се наблюдават съответно в 60% и 80% от случаите.

Фетални патологии, причинени от неблагоприятни условия на околната среда

За съжаление също така се случва, че напълно здрав генетичен ембрион получава всякакви придобити патологии в развитието, докато е все още в утробата. Това може да бъде улеснено от такива неприятни неща като неблагоприятни условия на околната среда, които, за съжаление, не винаги могат да бъдат премахнати. Ето защо бременната жена трябва особено да внимава, ако работи при всякакви опасни за развитието на детето условия. Това могат да бъдат фабрики, различни фабрики, където една жена диша с химикали, където присъстват тежки метали. Също така, трябва да бъдете внимателни, когато работите в лаборатории..

Как действа ефектът на токсичните вещества върху плода по време на бременност?

Вредните ефекти на химикалите зависят от дозата на влияещото вещество, интензивността на експозицията, както и от продължителността на бременността, през който период настъпва излагането на майката на химикалите. В зависимост от комбинацията от фактори, характеризиращи степента на излагане на химикали в тялото на майката, може да има забавяне на развитието на плода, вътрематочна смърт на плода, раждане на деца с вродени малформации и малформации на жизненоважни органи и системи. В много отношения степента на излагане на химикали върху тялото на майката и върху плода зависи от степента на пропускливост на плацентата. Най-опасно е въздействието на вредните фактори в ранна бременност, когато има период на имплантация, развитието на плацентата и образуването на всички важни органи и системи.

Как радиацията влияе върху формирането на дете?

Известно е, че радиацията има пагубен ефект върху формирането на бебе. Дори в зората на съществуването на ядрени реактори хората не знаеха цялата опасност, която представлява гама-лъчението. Междувременно радиацията може да причини промени, несъвместими с живота в органите и тъканите на ембриона..

Ефектът на радиацията върху женското тяло се проявява според общите закони на радиационните увреждания. На първо място са засегнати три критични системи: хормонална, имунна и репродуктивна. По време на бременността реакцията на организма към действието на йонизиращия фактор се променя. Това се дължи на хормонални промени, намаляване на имунния статус и наличието на развиваща се яйцеклетка, елементите на която (плацента, фетални мембрани, околоплодна течност, плод) натрупват отделни радионуклеиди с различна интензивност и специфичност.

Степента на опасност за плода се определя от времето, когато радионуклеидът навлиза в тялото на майката, продължителността на излагане, способността на радиоизотопа да прониква през плацентарната бариера и да се натрупва в тялото на плода. Видът радиоизотоп, радиационната енергия, неговото разпределение в органите и тъканите и много други фактори са от голямо значение..

Ако радионуклеидите навлизат в тялото на жената преди или по време на бременността, те селективно се натрупват в органи и тъкани, като са постоянен източник на излагане на ембриона и плода. Ролята на тялото на майката в осъществяването на отрицателен ефект върху плода се увеличава, ако тялото й получава радионуклеид, селективно се натрупва в органите, които осигуряват запазването и развитието на бременността; това са органи като ендокринните жлези, главно щитовидната жлеза.

Влиянието на радиацията върху ембриона и плода до голяма степен се определя от етапа на вътрематочно развитие. Ако такова въздействие се е случило в първите седмици на бременността, тоест преди имплантирането на ембриона, тогава в 60-70% от случаите ембрионът умира. Облъчването през периода на основната органогенеза и плацентацията често се съпровожда от появата на различни аномалии в развитието, както и вътрематочна смърт на ембриона - ембриотоксичен ефект. Най-характерната последица от излагането на йонизираща радиация се счита за тератогенен ефект, тоест вродени деформации. Сред тях аномалиите в развитието на централната нервна система са от първостепенно значение, което в бъдеще почти винаги води до умствена изостаналост..

Облъчването в периода до 28 седмици в някои случаи може да бъде придружено от тератогенни ефекти, забавено физическо развитие, плацентарна недостатъчност и увеличаване на риска от развитие на туморни заболявания.

Вродени патологии поради неправилен начин на живот

Още няколко причини за нарушения в развитието на плода могат да бъдат лошите навици на майката, като тютюнопушене, употреба на алкохол или наркотици. Тютюнопушенето причинява недохранване на плода - детето не получава достатъчно кислород, поради това са засегнати менингите му, белите дробове и всички важни органи на живота. Децата на майките, които пушат, се раждат слаби, недоразвити, често се разболяват, изостават във физическото развитие от здравите си връстници. Жените, които пушат по време на бременност, са изложени на висок риск от спонтанен аборт и мъртво раждане. Има голяма вероятност от преждевременно раждане, вагинално и маточно кървене, преждевременно разкъсване на плацентата и предлежание на плацентата.

Децата, чиито майки пият алкохол, страдат повече. Пиенето на алкохол е опасно, тъй като родителите алкохолици имат голям шанс да заченат дете с генетични отклонения, тоест с хромозомно разстройство. Ако детето има късмет, за да не получи някакви генетични отклонения, тогава при пиеща майка неговото формиране ще се осъществи при много, много неблагоприятни условия. Мозъкът на бебето страда най-много от алкохола. Дете на родители алкохолици може да се роди с различни нарушения в развитието на мозъка - от умствена изостаналост до тежки психични разстройства.

Ето някои статистически данни като пример:

При злоупотреба с алкохол токсикозата на бременните жени се открива в 26% от случаите; спонтанни аборти - в 29,05%, перинатална смърт на плода - в 12%, спонтанни аборти и преждевременни раждания - при 22,32%, тежки и патологични раждания - в 10,5%, раждания при 8%, преждевременни раждания - в 34,5%, деца с прояви на асфиксия - в 12,5%, отслабени деца - в 19% от случаите.

Патологията на бременността с злоупотреба с алкохол е открита при 46,5%, а патологията на раждането - в 53,5% от случаите. Новородените могат да страдат от алкохолен синдром - когато детето вече е алкохолик, поради постоянна алкохолна интоксикация по време на вътрематочно развитие.

Най-тежките малформации и деформации могат да се появят при деца, чиито майки са употребявали наркотици по време на бременност. И тук, както при алкохолизма, шансът за зачеване на дете с тризомия е много голям. Ако това не се случи, тогава под въздействието на лекарства плодът може да образува различни деформации, често несъвместими с живота. Много често децата на зависими от наркотици родители умират скоро след раждането или остават тежко увредени до края на живота си, не се развиват психически и физически, имат умствени увреждания.

Различните видове лекарства влияят на плода по различни начини, но често последствията от токсичните ефекти са сходни. Употребата на наркотици като кокаин и хероин увеличава риска от мъртворождане или внезапна смърт на новородено. Употребата на LSD е опасна за бременна жена с преждевременно разрушаване на плацентата, преждевременно раждане, различни акушерски кръвоизливи, появата на късна токсикоза - гестоза и, като следствие, прееклампсия. Употребата на толуол в плода причинява симптоми, подобни на алкохолния синдром, както и хидроцефалия и микроцефалия, вътрематочно забавяне на растежа, хиперхлоремична метаболитна ацидоза.

Фетални патологии, причинени от инфекциозни заболявания

Много често срещан проблем сред бременните жени е наличието на остри или хронични инфекциозни заболявания, поради които съществува риск от вътрематочна инфекция на плода и в резултат на това смъртта му или появата на тежки патологии.

Инфекциозните заболявания се делят на генитални и екстрагенитални. Екстрагениталните заболявания не са свързани с гениталиите на жената, те са вирусни и бактериални инфекции, които много често са опасни за детето. Гениталните заболявания, които представляват риск за развитието на плода, са ЗППП, болести, предавани по полов път.

Едно от най-често срещаните вирусни заболявания, което редовно се среща сред населението и често е епидемично в природата, е грипът. Разбира се, самата болест не е фатална, много хора я носят леко, но може да представлява заплаха от бременност, особено в ранните етапи. За период до 12 седмици плодът се характеризира с особеност: всичко или нищо. Тоест, ако една жена е имала грип преди 12 седмици от бременността, тогава тя или ще приключи с спонтанен аборт, или бременността ще продължи, и детето ще бъде здраво.

Ако една жена се разболее от грип през втория или третия триместър, тогава това може да има последствия за развитието на детето. Понякога след инфекциозно заболяване плодът развива хидроцефалия и прехвърленият грип може да създаде проблеми за плацентата: може да настъпи бързо стареене на плацентата, да възникнат патологии на плацентарните съдове, калцификация в плацентата, непълно прикрепване или истинско натрупване на плацентата. Много от тези фактори забавят притока на кислород към плода, което причинява хронична хипоксия у детето и в резултат на това недохранване на плода..

Опасни инфекциозни заболявания като: рубеола, листериоза, токсоплазмоза, туберкулоза, цитомегалия, хепатит, херпес, ХИВ инфекция.

Заболяването с рубеола през първите 90 дни от бременността е почти абсолютна индикация за изкуствен аборт, тъй като болестта, която не е опасна за самата жена, носи катастрофални последици за плода, като глухота, глаукома, увреждане на скелетната система, слепота.

Изключително опасна инфекция е токсоплазмозата, която най-често се предава чрез котки. Колкото по-рано плодът се разболее, толкова по-тежки са последствията от инфекцията. След токсоплазмоза може да се роди дете с микроцефалия, капчица на мозъка, увреждане на очите и централната нервна система, менингоенцефалит. Затова всички лекари предупреждават, че е крайно нежелателно да държите котките близо до бременна жена и малки деца..

Ако майката е болна от хепатит В, детето може да се роди с вътрематочен хепатит и недохранване. В същото време 40% от децата могат да бъдат излекувани и в бъдеще те растат здрави, а 40% от децата умират от хепатит преди двегодишна възраст.

Цитомегалията е вид херпесен вирус. Известно е, че около 30% от световното население са носители на този вирус, но малко хора могат да знаят за това, защото болестта изобщо не се проявява. Ако обаче бременна жена зарази дете с нея, тогава тя ще развие множество патологични промени, като: слепота, глухота, цироза на черния дроб, увреждане на бъбреците и червата, енцефалопатия.
Болести, предавани по полов път, опасни за плода

Току-що обхванахме вирусни и бактериални заболявания и сега е необходимо да споменем ППБ. Кои от тях представляват заплаха за живота на плода? Болестите, предавани по полов път, са херпес, ХИВ инфекция, сифилис, гонорея, хламидия. От тях херпесният вирус е особено често срещан.

Жена, която е носител на вируса на херпес, може да зарази бебето си вътрешно. Дете, родено с вируса на херпес, може да има микроцефалия, да бъде хипотрофно, този вирус причинява слепота при децата и понякога скъсяване на ръцете и краката. Особено опасен е херпесният вирус от II група, който се локализира върху гениталиите на жената и поради това носи особена опасност за плода.

Жена със сифилис предава тази болест на детето си вътрешно. Дете с вроден сифилис има цял куп здравословни проблеми: той има сифилитичен обрив, докато скелетната система страда, черният дроб, бъбреците и централната нервна система са засегнати. Най-често причинителят на сифилис навлиза в плода през плацентата на 6-ия или 7-ия месец от бременността.

Децата, родени от майка с гонорея, имат увреждане на очите, конюнктивит и генерализирана инфекция (сепсис). Опасността от това заболяване се крие във факта, че провокира амнионит или хориоамнионит, което често води до вътрематочна смърт на плода, а при майката - до тежки инфекциозни усложнения и възпаление на матката след раждането..

Патологии на плода: какви са те, диагностика на отклонения и прогнози за развитие

Бременността е радостно и в същото време тревожно очакване на мистерията на природата, която предстои да се случи. През целия път на вътреутробното развитие на бебето майката чувствително слуша всяко негово движение, очаква с трепет резултатите от всички преминали тестове и резултатите от всички изследвания. Всички искат да чуят една и съща фраза от лекарите: детето ви е здраво “. Но това не винаги е така..

Има различни патологии на плода, които се диагностицират на различни етапи от бременността и принуждават родителите да вземат сериозно решение - дали бебето ще се роди или не. Болезнените отклонения от нормалния процес на развитие могат да бъдат вродени и придобити.

Тъй като причините за аномалии в плода могат да се дължат на генетика или външни фактори, се различават вродени и придобити аномалии. Първите присъстват от самия момент на зачеването и се диагностицират най-често в ранните етапи, докато вторите могат да се появят при дете и да бъдат открити от лекарите на всеки етап от бременността.

Вродените, генетични аномалии на плода в медицината се наричат ​​тризомии. Това е отклонение от нормата на хромозомите на детето, което се появява в най-ранните етапи на вътрематочното му образуване..

• патология на пъпната връв на плода, открита на различни етапи от бременността: тя може да бъде твърде дълга или много къса, загуба на бримките, възлите, анормално прикрепване, тромбоза и кисти - всичко това може да доведе до хипоксия и смърт на детето;
• плодовитост (включително сиамски близнаци);
• висока и ниска вода;
• патология на плацентата: хиперплазия (теглото й е твърде голямо) и хипоплазия (ако теглото й е по-малко от 400 g), инфаркт, хориоангиом, трофобластична болест, плацентарна недостатъчност;
• неправилно представяне на плода, някои лекари наричат ​​и патология.

Всяко от тези отклонения изисква лекарите и родителите да имат специално отношение към роденото дете, да бъдат изключително внимателни и най-важното - да останат спокойни. За да не чуете разочароваща диагноза от лекар, трябва да се опитате да изключите от живота си всички фактори, които могат да причинят придобити патологии на плода. Това е в силата на всяка жена, която очаква бебе..

Звезди със синдром на Даун. Хората със синдром на Даун могат да бъдат надарени. Известни личности с тази вродена патология включват художника Реймънд Ху, шампионката по плуване Мария Ланговая, адвокат Паула Сейдж, актьорите Паскал Дюкейн и Макс Люис, музикантът и композитор Роналд Дженкинс..

I триместър (двоен тест):

• свободна β-субединица (нейната концентрация) на hCG;
• PAPP-A: Плазмен протеин A.

II триместър (троен тест за патология на плода):

• или общия hCG е открит, или, както в първия триместър, свободната β-субединица на hCG;
• α-фетопротеин (AFP протеин);
• безплатен естриол (неконюгиран).

Задължително допълнение към кръвните тестове е ултразвукът. Оценката на резултатите винаги е сложна. Въпреки това, кръвен тест за патология на плода, съчетан с ултразвуково сканиране, не може да даде 100% гаранция, следователно, ако се подозират нарушения, се извършват инвазивни диагностични методи: хорионна биопсия и кордоцентеза.

Това е получаване на хорионна тъкан за откриване и предотвратяване на хромозомни заболявания, пренасяне на хромозомни аномалии и моногенни заболявания. Произвежда се като пункция на матката, която може да се извърши през коремната стена, влагалището или шийката на матката със специални щипци или аспирационен катетър.

Тези родители, които искат да знаят как да определят патологията на плода в ранните етапи, могат да използват този анализ, тъй като неговото основно предимство е провеждането на диагностика вече на 9-12 седмици, както и бързи резултати (2-3 дни). Показания за провеждане:

• • възраст над 35 години;
  • наличието на дете с вродена малформация (вродена малформация), моногенни, хромозомни заболявания;
  • наследственост на хромозомни аномалии, генни мутации;
  • при 10-14 седмици от бременността, според ехографията, дебелината на пространството на яката е повече от 3 мм.

Има група жени, които попадат под най-голямото внимание на генетиците, тъй като рискът от развитие на аномалии е много голям. Кръв се взема от тях за патология на плода, а други диагностични мерки се предприемат на различни етапи от бременността. Това са следните случаи:

• • • възраст над 35 години;
    • ако семейството вече има дете с патология;
    • предишни аборти, мъртвородени, замразена бременност;
    • наследственост (ако някой от родителите има синдром на Даун);
    • продължителна употреба на силни лекарства по време на бременност;
    • ефектите на радиацията върху тялото на майката.

Ако една жена попадне в рискова група, тя получава подробна консултация как да разбере дали плодът има патологии и са предписани всички необходими мерки за това. Основната цел на подобни прегледи е да се установи дали на детето може да се помогне и дали такава бременност може да остане до раждането..

Внимание: радиация! Ако една млада майка е била облъчена с радиация, тя определено трябва да информира лекаря за това, тъй като именно поради тази причина бебетата най-често се раждат с необратими и непоправими външни деформации.

По-нататъшното развитие на събитията до голяма степен зависи от това колко дълго се открива патологията на плода (колкото по-рано, толкова по-добре) и какъв вид отклонение е диагностицирано. Лекарят може само да посъветва, но решението се взема от самите родители.

Вродени малформации

Вродената малформация е всяка трайна анатомична аномалия в развитието на орган или част от тялото в резултат на излагане на тератогенни фактори или генетични мутации.

Причини за развитието на вътрематочни аномалии на плода

Всички възможни причини за развитието на вродени малформации могат да бъдат разделени на две групи:

1. Наследствена (патологията се предава на дете от един или от двамата родители чрез мутирали гени);
2. Тератогенни фактори:
   • Прием на лекарства (неконтролираните лекарства могат да доведат до различни малформации);
   • Лоши навици на майката (тютюнопушене, прием на алкохол и наркотици);
   • Инфекциозни заболявания (морбили, рубеола, цитомегаловирус и др.);
   • Излагане на йонизиращо лъчение;
   • Излагане на химикали (бензен, живак);
   • Механични фактори (тумори на матката, ненормално положение на плода);
   • Първо тримесечно нараняване на майката;
   • Професионална вреда на родителите.

Класификация на вродените малформации на плода

По това време са широко използвани няколко класификации на вродени аномалии на плода:

1. Поради възникването;
2. По времевия интервал;
3. По тежест;
4. По честота на възникване;
5. По разпространение в тялото;
6. Анатомично.

Класификация на вродените малформации поради развитие

1. Наследствен. Те възникват в резултат на промяна в генотипа на зародишните клетки;
2. Тератогенен. Причинява се от излагане на неблагоприятни фактори в различни периоди на бременност;
3. Многофакторна. Причинени от комбинирани фактори: наследственост и влияние на тератогенни ефекти;
4. Аномалии с неизвестна причина.

Класификация на малформациите по времето на възникването им

1. Gametopathy. Те възникват в резултат на аномалии на спермата, стареене на ооцити или мутации в зародишните клетки (хромозомни и генни заболявания);
2. Blastopathies.развиват се в рамките на две седмици след оплождането (циклопия);
3. Embryopathy. Те се развиват между две и осем седмици от бременността под влияние на тератогенен фактор (повечето вродени малформации);
4. Фетопатии. Проявяват се от девет седмици до края на бременността (крипторхизъм, хипоплазия на органите).

Класификация по тежестта на малформацията

1. Умерено тежък. Такива дефекти включват аномалии, които изискват лечение, но не застрашават живота на детето и не влошават стандарта на живот;
2. Heavy. Малформации, изискващи спешно лечение, за да се поддържа детето живо;
3. Lethal. Дефекти в развитието, несъвместими с живота.

Класификация по честотата на възникване на дефекти

1. Чести (1 или повече случаи на 1000 бременности);
2. Умерено чести (до 10 случая на 10 000 бременности);
3. Редки (до 10 случая на 100 000 бременности);
4. Много редки (по-малко от 10 случая на 100 000 бременности).

Класификация по разпространението на дефекти в тялото

1. Изолирани (аномалия в развитието само на един орган);
2. Системен (комбинация от няколко дефекта в рамките на една система);
3. Множество (комбинация от няколко дефекта на органи, принадлежащи към различни системи).

Анатомична класификация

1. Дефекти на дихателната система;
2. Дефекти на нервната система;
3. Дефекти на сърдечно-съдовата система;
4. Дефекти на храносмилателната система;
5. Дефекти на отделителната система;
6. Дефекти на репродуктивната система;
7. Дефекти на опорно-двигателния апарат;
8. Дефекти на устните и небцето;
9. Дефекти по лицето, ушите, шията и очите.

Най-често срещаните вродени дефекти

Аномалия и дефиниция в развитието	Основни прояви	лечение	Прогноза за живота и здравето
Агенеза на белия дроб (белите дробове) Пълно отсъствие на белия дроб и главния бронх	Мъртворождане при липса на двата белия дроб Признаци на дихателна недостатъчност (задух в покой, кашлица), склонност към възпалителни заболявания при липса на един бял дроб	Няма специфично лечение. Поддържаща терапия (допълнителна инхалация на кислород, антибактериални лекарства)	При липса на двата белия дроб плодът не е жизнеспособен. При аплазия на един бял дроб прогнозата е променлива (в зависимост от развитието на усложнения)
Бъбречна агенеза Пълно отсъствие на единия или на двата бъбрека	Мъртворождане при липса на двата бъбрека. Признаци за бъбречна недостатъчност с аплазия на един бъбрек	Хирургично лечение (бъбречна трансплантация)	С агенезата на двата бъбрека плодът не е жизнеспособен. При аплазия на един бъбрек прогнозата зависи от ефективността на лечението
Акрания Частично или пълно отсъствие на кожа, кости на черепа и анормално развитие на мозъка	Изразени външни знаци	Няма лек	Плодът не е жизнеспособен
Албинизъм Вродена липса на пигмент меланин в кожата, косата и ириса	Бял цвят на кожата, коса, червен ирис, зрително увреждане	Няма специфично лечение. Препоръчва се избягване на излагане на слънце	Ако се спазват препоръките, прогнозата е благоприятна.
Аненцефалия Пълно отсъствие на мозъчни полукълба	Деформация на черепа, липса на кости на свода и мозъка	Няма налично специфично лечение	Плодът не е жизнеспособен, абортът е посочен по всяко време
Атрезия на ануса Отсъствие на отваряне на ануса	Визуално представяне Симптоми на чревна непроходимост няколко часа след хранене	Оперативно лечение	Прогнозата е благоприятна при навременно лечение
Атрезия на хранопровода Вродена обструкция на хранопровода	Липса на проходимост на сондата Повишено слюноотделяне Признаци на дихателна недостатъчност	Оперативно лечение	Прогнозата е благоприятна при навременно лечение
Болест на Даун Хромозомна аномалия, водеща до отклонение във физическото и психическото развитие в различна степен на тежест	Забавено умствено и физическо развитие Характерен външен вид	Няма налично специфично лечение	Повишена чувствителност към много заболявания С подходящо обучение е възможно частично компенсиране на умствените способности
Разцепване на небцето Цепка в средната част на небцето поради незатваряне на две половини на небцето	Външни признаци Затруднено дишане, невъзможност за смучене	Хирургично лечение не по-рано от 6 месеца	При адекватно и навременно лечение прогнозата е благоприятна.Детето след рехабилитация се счита за напълно здраво.
Вродена клоака Сливане на ректума, влагалището и уретрата в общ канал	Външни знаци	Оперативно лечение	Резултатите от лечението са променливи В тежки случаи инконтиненцията на урина и фекалиите може да продължи
Вродена дислокация на тазобедрената става Вродена неизправност на тазобедрената става	Асиметрия на кожните гънки на бедрото

• Съкращаване на крака
• Ограничаване на отвличането на тазобедрената става
• Положителен симптом на подхлъзване

Широко люлеене Носенето на шини Оперативно лечениеПри навременно лечение прогнозата е благоприятнаВроден кретинизъм Значително забавяне на умственото и физическото развитие, причинено от липса на хормони на щитовидната жлезаКаскадьорство (джудже, непропорционално тяло) Умствена изостаналост до степен на идиотствоЛечение на хормоните на щитовидната жлеза през целия животС ранно начало на лечението прогнозата е по-благоприятна.По пълно възстановяване не настъпва.Вродена мегаколон (болест на Хиршпрунг) Патологично удебеляване и удължаване на дебелото червоБолки в корема МетеоризъмКонсервативно лечение (диета, слабителни, клизми) Хирургично лечениеПрогнозата зависи от тежестта на аномалиите и ефективността на лечениетоВродени сърдечни дефекти Аномалии на структурата и развитието на сърцето и големите съдовеЗависи от степента на повредаОперативно лечениеПрогнозата зависи от вида на дефекта и ефективността на лечениетоХидроцефалия Прекомерно натрупване на цереброспинална течност във вентрикуларната система на мозъкаГоляма обиколка на главата, издути фонтанели, изместване на очните ябълкиОперативно лечениеПрогнозата зависи от навременността на хирургичното лечениеДиафрагмална херния Дефект в езофагеалния отвор на диафрагмата, при който коремните органи влизат в гръдния кошПовръщане, кашлица след хранене, цианоза на кожата, чревна непроходимостОперативно лечениеСъмнителна прогноза (смъртността е 30-50%)Cleft устна Cleft устнаВъншни знациОперативно лечениеПрогнозата е благоприятнаВродена буца крак Вродена деформация на стъпалотоВъншни знациИзмазване Хирургично лечениеПрогнозата е благоприятна при навременно лечениеКрипторхизъм Местоположение на тестисите извън скротума (в ингвиналния канал или корема)Палпация на единия или на двата тестиса в скротумаХирургично лечение след 2 годиниС навременно лечение прогнозата е благоприятна. Забавянето на операцията може да доведе до безплодие, импотентност и хормонален дисбалансМикроцефалия Значително намаляване на размера на черепа и мозъкаВъншни признаци Психична недостатъчност с различна тежестНяма налично специфично лечениеНамалена продължителност на живота Лоша прогноза за нормална мозъчна функцияОмфалоцеле Дефект на предната коремна стена, при който вътрешните органи се простират извън коремната кухинаВъншни знациОперативно лечениеПрогнозата не винаги е благоприятна, този дефект често е придружен от други аномалии в развитиетоПилорна стеноза Вродено стесняване на пилораОбилно повръщане след хранене Липса на телесно теглоОперативно лечениеПрогнозата е благоприятнаПолидактилия Увеличен брой пръсти или пръстиВъншни знациОперативно лечениеПрогнозата е благоприятнаПолителия Увеличаване на броя на зърната на млечните жлезиВъншни знациОперативно лечениеПрогнозата е благоприятнаСиндактилия Пълно или частично сливане на пръсти или пръстиВъншни знациОперативно лечениеПрогнозата е благоприятнаСиндром на Клайнфелтер Хромозомно заболяване, включително група патологични симптомиПроявява се само по време на пубертета. Характерни са някои признаци на външен вид: висок растеж, дълъг торс и крака, намалени плътни тестиси Възможни нарушения на физическото и психическото развитиеНе се предписва специфично лечение Постепенна хормонална терапия (тестостерон)Прогнозата е благоприятнаСиндром на Клиппел-Фейл Малформация на шийните и горните гръдни прешлени, което води до съкратен вратВъншни признаци Ограничена подвижност в горната част на гръбначния стълбМасажно терапевтично упражнениеПрогнозата е благоприятнаСиндром на котешкия вик Хромозомно разстройство с редица отклоненияТипичен детски плач (котешки плач) Общо забавяне на развитието Малформации на вътрешните органиНяма налично специфично лечениеПрогнозата е променлива, в зависимост от наличието на дефекти на вътрешните органиПатау синдром Хромозомно разстройство, причинено от допълнителна хромозома 13Множество дефекти в развитиетоНяма налично специфично лечениеПрогнозата е лоша Повечето деца умират през първата година от живота Оцелелите страдат от дълбока идиотияСиндром на Шерешевски-Търнър Хромозомно заболяване, придружено с нисък ръст, недоразвитие на гениталиите, нарушения на физическото развитиеЗакъснение на физическото развитие

1. Изразена гънка на врата на къса шия
2. Забавено умствено и речево развитие
3. Генитално недоразвитие

Хормонална терапияПрогнозата за живота е благоприятна В повечето случаи прогнозата за раждане е лошаСиндром на Едуардс Хромозомно разстройство с множество малформации (тризомия 18)Ниско тегло при раждане Множество външни дефекти и аномалии на вътрешните органиНяма налично специфично лечениеПрогнозата не е благоприятна Повечето деца умират през първата година от животаСпинална херния Пролапс на гръбначния мозък чрез дефект в гръбначния стълбВъншни знаци

• В тежки случаи изтръпване и парализа на краката
• Хидроцефалия
• Парализа на пикочния мехур

Оперативно лечениеПрогнозата зависи от тежестта на патологията и ефективносттаЦиклопия Пълно или частично сливане на очните ябълки и тяхното разположение в една орбитаВъншни признаци Други симптоми на увреждане на мозъка и гръбначния мозъкНяма лекПлодът не е жизнеспособенКраниална херния Издуване на мембраните и материята на мозъка чрез дефекти на черепаВъншни знациОперативно лечениеПрогнозата е благоприятнаЕстрострофия на пикочния мехур Пикочният мехур се намира извън коремната кухинаВъншни знациХирургично лечение през първия месец от животаПрогнозата за живота е благоприятна Възможно персистиране на уринарна инконтиненцияЕктродактилия Отсъствие или недоразвитие на един или повече пръсти и / или пръстиВъншни знациВъзможно е хирургично лечениеПрогнозата е благоприятна за живота и променлива за социална адаптацияЕписпадия Неинфекция на предната стена на пикочния мехур и уретратаВъншни знациОперативно лечениеПрогнозата е благоприятна

Фетална патология

От 13 до 16 седмици на бременността жена обикновено взема необходимите тестове, за да определи възможната патология на развитието на плода. И най-страшната новина за бременната жена може да бъде положителен резултат от тест за патология на развитието..

Какви са патологиите на развитието на плода? Как и кога възникват патологии? Възможно ли е да се предотврати патологията в развитието на дете или може да се предотврати?

Най-честите генетични патологии на плода

На първо място, трябва да знаете, че има два вида патологии на плода: вродени и придобити. Вродените патологии са така наречените тризомии - промени в хромозомите на плода на генетично ниво още в началните етапи от неговото формиране. Има много видове тризомия, а един от най-известните видове тризомия е синдромът на Даун.

Хромозомни аномалии на плода

Синдромът на Даун се причинява от тризомия на 21-ва хромозома, тоест заедно две двойки хромозоми са представени три двойки.

Синдромът на Даун се характеризира с такива признаци като: "плоско лице", скъсяване на черепа, кожна гънка на вътрешния ъгъл на окото, мускулна хипотония, плосък мост на носа, скъсяване на пръстите, вродено сърдечно заболяване, което се среща в 40% от случаите.

Корелацията на възрастта на майката с процента на децата, родени със синдром на Даун, е много добре проучена. След 45 години шансовете за зачеване на дете с тризомия 21 на хромозома са равни на 1 на 14. Възрастта на бащата също има значение, но тя не е почти толкова важна, колкото възрастта на майката..

Най-известните видове тризомия са синдром на Едуард и синдром на Патау. В случай на тези две вродени патологии децата имат изключително малък шанс за оцеляване - смъртта през първата година от живота настъпва в почти 90% от случаите, а вродените сърдечни дефекти при такива деца се наблюдават съответно в 60% и 80% от случаите.

Фетални патологии, причинени от неблагоприятни условия на околната среда

За съжаление също така се случва, че напълно здрав генетичен ембрион получава всякакви придобити патологии в развитието, докато е все още в утробата..

Това може да бъде улеснено от такива неприятни неща като неблагоприятни условия на околната среда, които, за съжаление, не винаги могат да бъдат премахнати. Ето защо бременната жена трябва особено да внимава, ако работи при всякакви опасни за развитието на детето условия..

Това могат да бъдат фабрики, различни фабрики, където една жена диша с химикали, където присъстват тежки метали. Също така, трябва да бъдете внимателни, когато работите в лаборатории..

Как действа ефектът на токсичните вещества върху плода по време на бременност?

Вредните ефекти на химикалите зависят от дозата на влияещото вещество, интензивността на експозицията, както и от продължителността на бременността, през който период настъпва излагането на майката на химикалите.

В зависимост от комбинацията от фактори, характеризиращи степента на излагане на химикали в тялото на майката, може да има забавяне на развитието на плода, вътрематочна смърт на плода, раждане на деца с вродени малформации и малформации на жизненоважни органи и системи. В много отношения степента на излагане на химикали върху тялото на майката и върху плода зависи от степента на пропускливост на плацентата. Най-опасно е въздействието на вредните фактори в ранна бременност, когато има период на имплантация, развитието на плацентата и образуването на всички важни органи и системи.

Как радиацията влияе върху формирането на дете?

Известно е, че радиацията има пагубен ефект върху формирането на бебе. Дори в зората на съществуването на ядрени реактори хората не знаеха цялата опасност, която представлява гама-лъчението. Междувременно радиацията може да причини промени, несъвместими с живота в органите и тъканите на ембриона..

• Ефектът на радиацията върху женското тяло се проявява според общите закони на радиационните увреждания. На първо място са засегнати три критични системи: хормонална, имунна и репродуктивна. По време на бременността реакцията на организма към действието на йонизиращия фактор се променя.
• Това се дължи на хормонални промени, намаляване на имунния статус и наличието на развиваща се яйцеклетка, елементите на която (плацента, фетални мембрани, околоплодна течност, плод) натрупват отделни радионуклеиди с различна интензивност и специфичност.
• Степента на опасност за плода се определя от времето, когато радионуклеидът навлиза в тялото на майката, продължителността на излагане, способността на радиоизотопа да прониква през плацентарната бариера и да се натрупва в тялото на плода. Видът радиоизотоп, радиационната енергия, неговото разпределение в органите и тъканите и много други фактори са от голямо значение..

Ако радионуклеидите навлизат в тялото на жената преди или по време на бременността, те селективно се натрупват в органи и тъкани, като са постоянен източник на излагане на ембриона и плода..

Ролята на тялото на майката в осъществяването на отрицателен ефект върху плода се увеличава, ако тялото й получава радионуклеид, селективно се натрупва в органите, които осигуряват запазването и развитието на бременността; това са органи като ендокринните жлези, главно щитовидната жлеза.

• Влиянието на радиацията върху ембриона и плода до голяма степен се определя от етапа на вътрематочно развитие. Ако подобно въздействие се е случило през първите седмици на бременността, тоест преди имплантирането на ембриона, тогава в 60-70% от случаите ембрионът умира..
• Облъчването през периода на основната органогенеза и плацентацията често се съпровожда от появата на различни аномалии в развитието, както и вътрематочна смърт на ембриона - ембриотоксичен ефект. Най-характерната последица от излагането на йонизираща радиация се счита за тератогенен ефект, тоест вродени деформации.

Сред тях аномалиите в развитието на централната нервна система са от първостепенно значение, което в бъдеще почти винаги води до умствена изостаналост..

Облъчването в периода до 28 седмици в някои случаи може да бъде придружено от тератогенни ефекти, забавено физическо развитие, плацентарна недостатъчност и увеличаване на риска от развитие на туморни заболявания.

Вродени патологии поради неправилен начин на живот

Още няколко причини за нарушения в развитието на плода могат да бъдат лошите навици на майката, като тютюнопушене, употреба на алкохол или наркотици. Тютюнопушенето причинява недохранване на плода - детето не получава достатъчно кислород, поради това са засегнати менингите му, белите дробове и всички важни органи на живота.

• Децата на майките, които пушат, се раждат слаби, недоразвити, често се разболяват, изостават във физическото развитие от здравите си връстници. Жените, които пушат по време на бременност, имат висок риск от спонтанен аборт и мъртво раждане..
• Има голяма вероятност от преждевременно раждане, вагинално и маточно кървене, преждевременно разкъсване на плацентата и предлежание на плацентата.

Децата, чиито майки пият алкохол, страдат повече. Консумацията на алкохол е опасна, тъй като родителите алкохолици имат голям шанс да заченат дете с генетични отклонения, тоест с хромозомно разстройство.

Ако детето има късмет, за да не получи някакви генетични отклонения, тогава при пиеща майка неговото формиране ще се осъществи при много, много неблагоприятни условия. Мозъкът на бебето страда най-много от алкохола.

Дете на родители алкохолици може да се роди с различни нарушения в развитието на мозъка - от умствена изостаналост до тежки психични разстройства.

• Ето някои статистически данни като пример:
• При злоупотреба с алкохол токсикозата на бременните жени се открива в 26% от случаите; спонтанни аборти - в 29,05%, перинатална смърт на плода - в 12%, спонтанни аборти и преждевременни раждания - при 22,32%, тежки и патологични раждания - в 10,5%, раждания при 8%, преждевременни раждания - в 34,5%, деца с прояви на асфиксия - в 12,5%, отслабени деца - в 19% от случаите.

Патологията на бременността с злоупотреба с алкохол е открита при 46,5%, а патологията на раждането - в 53,5% от случаите. Новородените могат да страдат от алкохолен синдром - когато детето вече е алкохолик, поради постоянна алкохолна интоксикация по време на вътрематочно развитие.

Най-тежките малформации и деформации могат да се появят при деца, чиито майки са употребявали наркотици по време на бременност. И тук, както при алкохолизма, шансът за зачеване на дете с тризомия е много голям..

• Ако това не се случи, тогава под въздействието на лекарства плодът може да образува различни деформации, често несъвместими с живота..
• Много често децата на зависими от наркотици родители умират скоро след раждането или остават тежко увредени до края на живота си, не се развиват психически и физически, имат умствени увреждания.
• Различните видове лекарства влияят на плода по различни начини, но често последствията от токсичните ефекти са сходни. Употребата на наркотици като кокаин и хероин увеличава риска от мъртворождане или внезапна смърт на новородено.
• Употребата на LSD е опасна за бременна жена с преждевременно разрушаване на плацентата, преждевременно раждане, различни акушерски кръвоизливи, появата на късна токсикоза - гестоза и, като следствие, прееклампсия.

Употребата на толуол в плода причинява симптоми, подобни на алкохолния синдром, както и хидроцефалия и микроцефалия, вътрематочно забавяне на растежа, хиперхлоремична метаболитна ацидоза.

Фетални патологии, причинени от инфекциозни заболявания

Много често срещан проблем сред бременните жени е наличието на остри или хронични инфекциозни заболявания, поради които съществува риск от вътрематочна инфекция на плода и в резултат на това смъртта му или появата на тежки патологии.

• Инфекциозните заболявания се делят на генитални и екстрагенитални. Екстрагениталните заболявания не са свързани с гениталиите на жената, те са вирусни и бактериални инфекции, които много често са опасни за детето. Гениталните заболявания, които представляват риск за развитието на плода, са ЗППП, болести, предавани по полов път.
• Едно от най-често срещаните вирусни заболявания, което редовно се среща сред населението и често е епидемично в природата, е грипът.

Разбира се, самата болест не е фатална, много хора я носят леко, но може да представлява заплаха от бременност, особено в ранните етапи. За период до 12 седмици плодът се характеризира с особеност: всичко или нищо.

Тоест, ако една жена е имала грип преди 12 седмици от бременността, тогава тя или ще приключи с спонтанен аборт, или бременността ще продължи, и детето ще бъде здраво.

Ако една жена се разболее от грип през втория или третия триместър, тогава това може да има последствия за развитието на детето..

• Понякога след инфекциозно заболяване плодът развива хидроцефалия и прехвърленият грип може да създаде проблеми за плацентата: може да настъпи бързо стареене на плацентата, да възникнат патологии на плацентарните съдове, калцификация в плацентата, непълно прикрепване или истинско натрупване на плацентата. Много от тези фактори забавят притока на кислород към плода, което причинява хронична хипоксия у детето и в резултат на това недохранване на плода..
• Опасни инфекциозни заболявания като: рубеола, листериоза, токсоплазмоза, туберкулоза, цитомегалия, хепатит, херпес, ХИВ инфекция.
• Заболяването с рубеола през първите 90 дни от бременността е почти абсолютна индикация за изкуствен аборт, тъй като болестта, която не е опасна за самата жена, носи катастрофални последици за плода, като глухота, глаукома, увреждане на скелетната система, слепота.
• Изключително опасна инфекция е токсоплазмозата, която най-често се предава чрез котки. Колкото по-рано плодът се разболее, толкова по-тежки са последствията от инфекцията..

След токсоплазмоза може да се роди дете с микроцефалия, капчица на мозъка, увреждане на очите и централната нервна система, менингоенцефалит.

Затова всички лекари предупреждават, че е крайно нежелателно да държите котките близо до бременна жена и малки деца..

Ако майката е болна от хепатит В, детето може да се роди с вътрематочен хепатит и недохранване. В същото време 40% от децата могат да бъдат излекувани и в бъдеще те растат здрави, а 40% от децата умират от хепатит преди двегодишна възраст.

• Цитомегалията е вид херпесен вирус. Известно е, че около 30% от световното население са носители на този вирус, но малко хора могат да знаят за това, защото болестта изобщо не се проявява.
• Ако обаче бременна жена зарази дете с нея, тогава тя ще развие множество патологични промени, като: слепота, глухота, цироза на черния дроб, увреждане на бъбреците и червата, енцефалопатия.
• Болести, предавани по полов път, опасни за плода

Току-що обхванахме вирусни и бактериални заболявания и сега е необходимо да споменем ППБ. Кои от тях представляват заплаха за живота на плода? Болестите, предавани по полов път, са херпес, ХИВ инфекция, сифилис, гонорея, хламидия. От тях херпесният вирус е особено често срещан.

Жена, която е носител на вируса на херпес, може да зарази бебето си вътрешно. Дете, родено с вируса на херпес, може да има микроцефалия, да бъде хипотрофно, този вирус причинява слепота при децата и понякога скъсяване на ръцете и краката. Особено опасен е херпесният вирус от II група, който се локализира върху гениталиите на жената и поради това носи особена опасност за плода.

• Жена със сифилис предава тази болест на детето си вътрешно. Дете с вроден сифилис има цял куп здравословни проблеми: той има сифилитичен обрив, докато скелетната система страда, черният дроб, бъбреците и централната нервна система са засегнати. Най-често причинителят на сифилис навлиза в плода през плацентата на 6-ия или 7-ия месец от бременността.
• Децата, родени от майка с гонорея, имат увреждане на очите, конюнктивит и генерализирана инфекция (сепсис). Опасността от това заболяване се крие във факта, че провокира амнионит или хориоамнионит, което често води до вътрематочна смърт на плода, а при майката - до тежки инфекциозни усложнения и възпаление на матката след раждането..

Идентифициране на патологии в ранна бременност

Тестовете за идентифициране на патология се превръщат в доста сериозно изпитание за бъдещата майка. Обикновено те се провеждат от 10 до 16 седмици, тоест през първия триместър.

• В някои случаи лекарите са принудени да установят вродени или генетични отклонения, поради които се препоръчва аборт.
• Коя е най-опасната патология на бременността в ранните етапи, как може да засегне всяко дете и има ли шанс да го избегне?

Причини за ранен скрининг

За съжаление много двойки трябва да си правят тестове на етапа на вътрематочно развитие на плода. Работата е там, че под въздействието на определени фактори детето започва да развива необратими генетични отклонения. Причините за развитието на дефекти могат да бъдат:

• лоша екология;
• излагане на токсични, химикали, радиация, лекарства;
• прехвърлянето на отклонения от родител към плода (наследствени семейни заболявания) или придобиването след комбинацията от висококачествена генетична информация на двойката;
• брачни бракове;
• жени, които са имали лош опит от предишни бременности, включително многократни аборти, мъртвородени, безплодие с неизвестна етиология;
• жени под 18 години и „старици“ над 35 години;
• инфекциозни заболявания на майката, нарушения в ендокринната и имунологичната система.

При наличието на тези фактори шансовете за развитие на генни мутации в плода са много по-големи. Откриването на патологии в ранна бременност позволява откриване на нежизнеспособни ембриони. Това води главно до замръзнала бременност или раждане на деца с увреждания..

Видове генетични аномалии при деца

Генетичните дефекти се делят на придобити и вродени (тризомии). Последните са по-често срещани, най-известният от които е синдром на Даун. Те могат просто да се предават от поколение на поколение..

Например, ако една баба е била под въздействието на токсични вещества за дълъг период от време, не е факт, че това ще се отрази на нейното дете. Ефектът от токсините може би вече е очевиден при нейните внуци.

Патологията на бременността може както напълно да промени структурата на бъдещия човек, неговите физиологични способности и само леко да увреди определени органи.

Синдром на Даун

Проявява се в присъствието на трета хромозома, въпреки факта, че обикновено има две от тях. В допълнение към външните разлики, най-важната опасност за деца с такива отклонения са сърдечните дефекти, които се срещат в 40% от случаите..

Също така учените отдавна извеждат модел между възрастта на майката и раждането на дете със синдром на Даун: след 45 години всяка двойка от 14 заченати има слънчево дете, тоест бебе с тризомия на 21-ва хромозома.

Що се отнася до възрастта на бащата, тя засяга плода в по-малка степен..

Как се появява синдромът на Даун отвън

Синдром на Едуард и синдром на Патау

Ако генетик установи такива видове отклонения в плода, няма да има какво да развесели родителите: в 90% от случаите бебетата умират през първата година от живота, докато сърдечните дефекти се срещат в 80% от тях.

Синдромът на Коулинс на Treacher

Възниква в ранните етапи на развитието на плода в резултат на генна мутация. Доста рядко отклонение, което се проявява в груби деформации на лицевата част на черепа, отсъствие или кривина на предсърдията, нарушение на слуха, проблеми с храненето и преглъщането като цяло и на дихателните пътища. Детето обаче се развива заедно с връстниците си..

Синдром на Ангелман

Отклонението е изключително рядко, но не може да се изключи и това. Проявява се в забавяне на развитието, епилептични припадъци. Най-известното дете с такова генетично разстройство се роди на актьора Колин Фарел.

Тъй като раждането на слънчевите деца започна да се случва доста често, препоръчваме ви да прочетете статията

• признаци на синдром на Даун в плода и методи за определяне на патология
• . От него ще научите как се проявява патологията, какви тестове ще ви помогнат да идентифицирате отклонение, а също и да научите съвети на родители, които са изправени пред такава диагноза и не знаят какво да правят.

Резултатите от влиянието на неблагоприятна среда върху плода

Феталната патология в ранна бременност може да възникне и под въздействието на външната среда. Тоест напълно здрав ембрион под влияние на определени фактори придобива патологични отклонения. Основно в риск са жени, които живеят в близост до индустриални зони с фабрики, химически заводи, работещи с химикали и тежки метали, в лаборатория.

Под влияние на всички тези фактори плодът може да започне да се забавя в развитието, деформации, смущения в работата на жизненоважни органи.

Но най-лошото е, че при продължително излагане на вредни вещества плодът може да умре дори в утробата. Ето защо една жена трябва да бъде изключително внимателна през тези вече трудни девет месеца чакане..

Особено внимание трябва да се обърне на първия триместър, тъй като през този период ембрионът е най-уязвим.

Патологии на плода, които се развиват поради неправилен начин на живот

Тютюнопушенето, наркотиците, алкохолът далеч не са най-добрите спътници на бъдещата майка. Дори на етапа на планиране на бременността те трябва да бъдат изоставени, така че тялото да има време да се очисти и да набере сили да носи здраво дете.

Ефектът на никотина върху плода

Под влияние на никотина плодът започва да развива хипоксия (кислороден глад), което в резултат води до увреждане на важни жизненоважни органи, менинги и бели дробове.

Както показва статистиката, пушещата майка има родено дете и расте по-слабо от връстниците си, е по-вероятно да се разболее и да изостава във физическото развитие.

В допълнение, никотинът значително увеличава риска от мъртвородено бебе, спонтанен аборт, кървене и др..

Ефектът на алкохола върху плода

Но най-голямата опасност за плода е алкохолът. Много по-вероятно е тези родители да имат дете с отклонения и генетични патологии. Основното, което алкохолът засяга е мозъкът. В тази връзка бебето може да бъде диагностицирано с умствена изостаналост в бъдеще, а в някои случаи и тежки психични разстройства..

Статистиката са упорити неща. Според последните данни спонтанните аборти са били отбелязани при 29% от майките, които редовно пият алкохол, в 22% от случаите - спонтанни аборти и преждевременни раждания, в 34% от случаите децата са родени преждевременно, а 26% от бременните са страдали от токсикоза. Като цяло патологията по време на раждане е установена в 46,5% от случаите, а проблемите по време на раждането в 56% от случаите..

Струва си да се отбележи, че децата от алкохолна майка често се раждат със алкохолен синдром. Тоест, всъщност детето вече е зависимо от алкохоли и тялото му е засегнато от токсините.

Ефекти на лекарствата върху плода

Децата на наркоманите са в най-високата рискова група. Раждането на дете с генетични отклонения при майка, използвала барбитурати и други лекарства, които отравят тялото, е много високо.

Но си струва да се отбележи, че ако родителите редовно са „седели на иглата“, тоест те са приемали главно хероин и кокаин, тогава с голяма вероятност те изобщо няма да видят детето си живо, тъй като с голяма степен на вероятност той ще умре в утробата.

Ако плодът попадне в онзи малък процент оцелели, в този случай той може да развие психични отклонения, сериозни заболявания, поради които ще остане инвалид за цял живот. С голяма степен на вероятност децата на наркомани никога няма да настигнат връстниците си в развитието..

Мамо! Помисли за това! Възможно ли е въображаемото удоволствие завинаги да ви лиши от радостта от майчинството, а вашето бебе - щастливо и здраво бъдеще??

Патологии, които се развиват под въздействието на интоксикация

Доста често детето се превръща в „спонтанен подарък“, пред който родителите не се подлагат на необходимите изследвания за инфекции. Плодът обаче е засегнат от генитални и екстрагенитални (вирусни и бактериални, негенитални) инфекции. Всеки от тях представлява сериозна заплаха за ембриона..

• Но, колкото и парадоксално да звучи, признаци на патология на бременността могат да бъдат доставени и на абсолютно здрави майки, които са имали FLU.
• В зависимост от тежестта на заболяването в ранните етапи (до 12 седмици), ембрионът или оцелява и се развива нормално, или умира в утробата.

През втория и третия триместър, последствията от прехвърлената ФЛУ могат да бъдат всякакви патологии с плацентата, които в крайна сметка водят до хипоксия и недохранване на плода..

Следните заболявания също се считат за опасни:

• рубеола;
• шарка
• листериоза;
• токсоплазмоза;
• сифилис;
• туберкулоза;
• гонорея;
• цитомегалия и херпес;
• хепатит (A, B, C, D);
• ХИВ инфекция.

Всяка от болестите носи сериозна заплаха. Например при такъв лек проблем за майката като рубеола, през първите 90 дни след зачеването лекарите ще предложат изкуствено прекратяване на бременността. Ако детето е спасено, има голям риск от развитие на глухота, глаукома и увреждане на костната тъкан.

• Едно от най-опасните заболявания е токсоплазмозата. Развива се при бременни жени, които имат редовен контакт с котки. Резултатът ще бъде водянка на мозъка, менингоенцефалит, микроцефалия, увреждане на очите и централната нервна система. Ето защо е по-добре да дадете домашния любимец за известно време на друго семейство. Струва си да се отбележи, че е нежелателно и малките деца да имат редовен контакт с котка..
• Ако родителите имат хепатит, тогава шансовете са почти 50 * 50: в 40% от случаите детето ще бъде излекувано, а в 40% от случаите бебетата умират преди двегодишна възраст. Дори на пръв поглед безобиден херпес, който повече от около 30% от хората на планетата, в случай на инфекция на плода, може да доведе до развитие на цироза, скъсени ръце и крака, слепота и други неблагоприятни отклонения.
• Ето защо си струва да преминете генетичен анализ при планиране на бременност, за да изключите максимално риска от вродени аномалии и загуба на дете..

Диагностика на развитието на патологията на плода

Определянето на вродени и придобити аномалии на плода е сложен процес. Първият скрининг на кръвта на бременната жена ще бъде насрочен на 12 седмици, последван от повторни прегледи на 20 и 30 седмици. Мама ще бъде тествана за дефекти в развитието.

В този случай прегледът ще се извърши за абсолютно всички, независимо дали жената е изложена на риск или не. Най-популярният от скрининговите тестове е алфа-фетопротеиновият тест. Препоръчва се да го провеждате до 12 седмици от бременността, оптималният период е 10-11 седмици.

Надеждността на резултатите достига 95%. Задължително допълнение е ултразвуково сканиране за патология на плода и матката.

Хорионична биопсия

Този кръвен тест за патология с висока точност ви позволява да определите всички генетични аномалии. И именно той най-много плаши бъдещата майка. В края на краищата ще трябва да взема малко количество тъкан (хорионни вили) от плацентата на плода и за това е необходимо или да се пробие коремната кухина с тънка игла, или да се изкара материалът през шийката на матката.

Трябва да се отбележи, че за бременна жена процедурата е неприятна, но практически безболезнена. Вероятността да навредите на плода или да предизвика спонтанен аборт е изключително минимална, не повече от 1%! След процедурата са възможни лека болка и леко кървене. Алармата трябва да се бие само ако е започнало обилно кървене,

треска, трудови болки или сериозни неразположения.

Амниоцентезата

Аналог на биопсия на карион, само в този случай се взема околоплодната течност. Смята се, че е по-безопасно, въпреки че в действителност рисковете са приблизително еднакви: при амниоцентраза вероятността от нежелани реакции след процедурата е 0,5% -1%. Но от недостатъците може да се отбележи, че той се провежда само от 15 седмици след зачеването.

Резултатите от първия и втория анализ ще бъдат получени след две-три седмици. Изоставяйки ги - потенциално е готов да роди дете с генетични увреждания.

Фетален ултразвук

Ако предишният анализ за патология на плода разкрие генетични аномалии, тогава ултразвукът може да изключи вродени патологии.

Това обаче може да се извърши само при условие, че специалистът има опит точно по въпросите на пренаталната диагностика на вродените малформации, както и от 20 седмици след зачеването. Не се препоръчва да спестите пари, като отидете в по-евтини диагностични центрове.

Вероятно те използват остаряло оборудване, с което е невъзможно да се идентифицира патология.

За съжаление, медицинските показания за прекратяване на бременността (вродени и придобити по време на развитието на патологията) обикновено могат да бъдат оспорвани.

Ако майката реши да роди, въпреки предупрежденията на лекарите за възможни аномалии и заплахи за живота на детето, тогава бременността й ще бъде под бдителен контрол през целия период.

Когато жената бъде отново зачената, тя автоматично ще бъде поставена в рискова група и, без да се проваля, ще бъде принудена да премине всички тестове и да определи патологии.

Как да определим патологията на плода

До 12-та седмица на бременността се провеждат редица изследвания, чиято цел на първо място е да се диагностицира синдром на Даун. През първия триместър всички бременни жени вземат кръв от вена и определят нивото на бета - човешки хорион хонадотропин (определя се свободната единица на В-субединицата на hCG). Нивото на хормона зависи от продължителността на бременността.

• Всяка лаборатория предлага различен диапазон на концентрация за това вещество за дадена седмица от бременността. Ако нивото на свободната B-hCG единица е необичайно, се извършва друг кръвен тест и се определя концентрацията на свързания с бременността плазмен протеин A (PAPP-A).
• Диапазонът на концентрация на PAPP-A също зависи от точната продължителност на бременността..
• Феталният ултразвук през първия триместър е от голямо значение. До 12-та седмица на бременността се измерва размерът на зоната на яката на бебето. Увеличаването на този показател, както и отклонение от нормата на B-hCG и PAPP-A, дава възможност да се диагностицира синдром на Даун при плода с 85% в такъв ранен период. След 12 седмици бременност няма смисъл да измервате размера на зоната на яката.
• Ако има лабораторни и ултразвукови данни за голяма вероятност от синдром на Даун при дете, бременната жена се предлага да направи амниоцентеза (от 8 до 14 седмици от бременността). Същността на процедурата е, че малко количество от околоплодната течност на бебето се взема за анализ, като се използва специална игла под ултразвуков контрол. Методът ви позволява или окончателно да потвърдите, или да отречете диагнозата. Не всички бременни жени обаче са съгласни с тази процедура, тъй като изследването може да доведе до прекратяване на бременността..

През втория триместър се провеждат и редица изследвания за идентифициране на дефекти в нервната система на детето, синдром на Даун, синдром на Едуардс и тризомия 18 на хромозома.

От лабораторните изследвания е важно да се направи кръвен тест на майката за концентрацията на общия хорион гонадотропин (hCG), алфа-фетопротеин (AFP) и свободен естриол. Обикновено изследването се провежда за период от 16-18 седмици.

• Концентрацията на вещества зависи от точната продължителност на бременността, показателите се оценяват комбинирано, като се вземат предвид данните от изследванията през първия триместър. Отклонението само на един хормон все още не показва генетичната патология на детето..
• През втория триместър е задължително ултразвуковото сканиране (на 20 седмица). По това време е възможно да се разгледат всички вътрешни органи на детето, скелетът, мозъкът и да се направи заключение за това колко добре се развива бебето. Комбинацията от лабораторни тестове и ултразвук ви позволява точно да диагностицирате дефекти в развитието на деца във втория триместър.

Амниоцентезата във втория триместър също се извършва за период от 15 седмици и ви позволява да идентифицирате или изключите генетичните аномалии на детето.

Всички изброени лабораторни изследвания и ултразвук трябва да се извършват от бременни жени с обременена наследственост и (или) късно раждане (след 35 години).

Вътрематочни малформации на плода

По всяко време има определени вътрематочни малформации на детето.

Привидно по-малкият процент аномалии в развитието на децата в дните на нашите баби се дължи на факта, че сега благодарение на качествено ново ниво на изследване и управление на бременни жени е възможно да се изтърпи онази бременност, която без външна намеса би била прекъсната за кратко време в старите дни.

Основната причина за спонтанните аборти за кратко време са именно различните, генетично детерминирани аномалии на деформация. Така можем да кажем, че на този етап се извършва първият естествен подбор в живота на индивид..

Причини за малформации на плода

Има много причини за развитието на аномалии при деца по време на вътрематочно развитие. На първо място, разбира се, са всички видове генетични дефекти, както наследствени, така и придобити в резултат на различни нарушения на ембриогенезата..

• Промените на генетичното ниво настъпват под влияние на неблагоприятни фактори на околната среда: йонизиращо лъчение, излагане на токсични химикали, включително някои лекарства.
• Генетичен дефект може да бъде предаден на дете от един от родителите или може да бъде „лично придобиване“ - мутацията се появява след комбинацията от висококачествена генетична информация на мъж и жена. За съжаление, методи за ефективна превенция на подобни ситуации все още не са измислени..
• Повечето от ембрионите, носещи генетична мутация, не са жизнеспособни и развитието им спира почти веднага след оплождането, в самото начало на формирането на ембриона. Тази ситуация се нарича спиране на растежа на плода и изисква задълбочено изясняване на причините за неговото развитие..

В допълнение към гореописаните генетични дефекти, болестите на майката могат да доведат до избледняване на бременността: инфекциозни (включително полово предавани инфекции), ендокринни заболявания, нарушения на имунната система.

Какви са вродените малформации на плода? Тежестта на патологията на развитието на плода може да бъде различна. Зависи както от местоположението на генетичния разпад, така и от силата и продължителността на токсичния ефект, ако има такъв..

Трябва да се отбележи, че няма ясна връзка между интензивността на външното влияние и тежестта на определен дефект в развитието. Жена, изложена на токсични ефекти по време на бременност, може да роди здраво бебе.

• Въпреки това, съществува риск малформация на плода да се появи при внуците или дори правнуците на тази жена, в резултат на генетични сривове, възникнали при нейното дете през пренаталния период, но не са имали клинични прояви..
• Най-честите вродени малформации на плода: - пълно или частично отсъствие, деформация на орган или част от тялото (крайници, мозък, вътрешни органи); - анатомични дефекти на лицето и шията (цепнатини на горната устна и небцето, други аномалии на лицевия скелет); - spina bifida - незатваряне на гръбначния канал, изразено в различна степен; - вродени сърдечни дефекти;
• Най-честите хромозомни аномалии: синдром на Даун и синдром на Едуардс придружават множество вътрематочни малформации на плода.

Диагностика на малформации на плода Пренаталната диагностика на фетални малформации и хромозомни аномалии е много сложен процес. Един от етапите на такава диагноза са така наречените скринингови изследвания - набор от прегледи, които се назначават на жена на 12, 20 и 30 седмица от бременността.

Такъв комплекс включва кръвен тест за биохимични серумни маркери на хромозомна патология (тестове за малформации на плода). През първия триместър (двоен тест): - свободна β-субединица на човешки хорион гонадотропин; - PAPP-A (плазмен протеин, свързан с бременност): свързан с бременността плазмен протеин А.

Във втория триместър (троен тест): - общ hCG или свободна β-субединица на hCG; - α-фетопротеин (AFP); - безплатен (неконюгиран) естриол. В зависимост от възможностите на лабораторията, последният анализ понякога не се извършва. Задължително допълнение към такова изследване е ултразвукът на матката и плода.

• Резултатът от всяко изследване не може да бъде оценен изолирано от други данни - тоест оценката на резултата трябва да е изчерпателна и да се извършва само от специалист.
• Такъв преглед не дава 100% гаранция, а само позволява да се отдели група с висок риск сред бременни жени, които се нуждаят от инвазивни методи за диагностика - хорионна биопсия, кордоцентеза за определяне на кариотипа в плода и изключване на хромозомната патология от него.

Хорионичната биопсия през първия триместър, а плацентоцентезата или кордоцентезата през втория триместър позволяват със 100% точност да се изключат или потвърдят само хромозомни аномалии в плода, но не и дефекти! Вродените малформации на плода (СМ) могат да бъдат изключени само с помощта на ултразвук на плода и най-често на 20-22 седмици от бременността.

Освен това лекарите по ултразвукова диагностика, провеждащи ултразвук на плода, трябва да имат богат опит в ултразвуковото изследване на плода и да се специализират в пренатална диагностика на вродени малформации. За съжаление не всички лекари на ултразвуковата диагностика са добре запознати с анатомичните особености на плода, следователно те пропускат CMF.

По същата причина понякога могат да се видят признаци, характерни за генетичните заболявания (форма на черепа, особености на кожните гънки, характерни съотношения на размерите на лицевия / церебралния череп, размерите на дължината на главата / тялото и др.). Друга причина за грешки при пренаталната диагностика на вродени малформации е ниското качество на оборудването, използвано за изследването..

С ниска разделителна способност на апарата за ултразвук дори диагностикът от висок клас може да остави „зад кулисите“ това, което е очевидно за студент по медицина, при условие че апаратът е с високо качество. По правило в регионалните центрове, големите градове има медицински и генетични центрове, където, без да се провалят, поне веднъж по време на бременността, жените се преглеждат и консултират..

Бременните жени трябва да бъдат изпращани за медицинско и генетично консултиране: - над 35; - да имате дете със синдром на Даун или друга генетично обусловена патология; - със случаи на спонтанни аборти, мъртвородени, неразвиващи се бременности; - ако в семейството на един от родителите има пациенти със синдром на Даун и други хромозомни патологии; - претърпяли вирусни заболявания по време на ранна бременност; - докато приемате определени лекарства; - ако е имало излагане на радиация. Така че, за да се идентифицират генетични дефекти в плода, е необходимо, на първо място, да се проведат скринингови кръвни изследвания. Това ще даде предполагаем отговор за наличието или отсъствието на хромозомни аномалии при детето. След ултразвука става ясно дали има физически малформации или не. Ако за специалистите е трудно да разрешат въпроса за генетичните дефекти, се предписва биопсия на хориона или кордоцентеза (в зависимост от продължителността на бременността). Всеки случай на откриване на вродени малформации става причина за предлагане на жена на аборт по медицински причини. Ако една жена реши да напусне детето, нейното наблюдение трябва да се извършва особено внимателно, за предпочитане от специалисти на медицинския генетичен център.

Малформациите на дете в повечето случаи значително ограничават способността му да живее. Причините за малформации на плода трябва да бъдат установени, за да се определи степента на риск при следващи бременности..