Относно невробластома: диагностични методи, етапи на развитие и усложнения

1. Накратко за патологията 2. Етиология 3. Патогенезата на заболяването 4. Прояви на невробластома 5. Неспецифични прояви 6. Етапи на развитие на тумора 7. Усложнения 8. Диагностика 9. За методите на лечение 10. Резултат от заболяването

В момента се увеличава броят на онкологичните патологии на централната нервна система. Той се среща във всички възрастови групи, има различни хистологични характеристики, характеризира се с агресивен растеж и честотата на рецидивите..

Невробластомът се отнася до тумори с ембрионален произход. Какво означава това? Какви са причините за неговото развитие? Възможно ли е пълно излекуване? Всичко това трябва да знаете, тъй като патологията е доста често срещана..

Накратко за патологията

Според международната хистологична класификация туморът е включен в раздела на невроепителни тумори. Тази неоплазма се състои от незрели ембрионални клетки. Обикновено към момента на раждането процесът на тяхното съзряване приключва, се формира симпатичната нервна система. При тази патология не се наблюдава диференциране на клетките, ракът се развива. Следователно в Международната класификация на болестите (ICD) той е обозначен като C47 (Злокачествено образуване на периферни нерви и вегетативна нервна система).

• При възрастни невробластома не се проявява, тъй като се открива още в ранна детска възраст; рядко диагнозата може да бъде поставена при юноши.
• При всяко второ дете диагнозата на процеса се излага преди двегодишна възраст.
• Невробластомът се диагностицира при всяко седмо бебе с онкологична патология.
• От екстракраниални ракови лезии на нервната система, невробластома представлява повече от 16% от случаите.

Заболяването има следните характеристики: туморният масив може да достигне значителни размери и дори да метастазира, но често спонтанно започва да регресира. Следователно, дори и при протичащ процес, е възможно лечение, особено на фона на продължаващата терапия.

Най-често се намира в ретроперитонеалното пространство и в надбъбречните жлези. Симпатичният нервен ствол може да бъде засегнат и на нивото на задния медиастинум, по-рядко в лумбалната част, таза или шията. Понякога основният фокус на заболяването не може да бъде установен, диагнозата се поставя поради идентифицираните метастази.

етиология

При огромното мнозинство от болни деца причините трудно се установяват. Онколозите смятат, че от гледна точка на появата на рак при децата, всички патогенни процеси, които действат в процеса на раждане на плода, са важни. Те включват следните фактори:

• остри и хронични заболявания;
• професионална вреда в майката;
• нервно и физическо претоварване;
• лоша екологична ситуация;
• вътрематочни инфекции.

В около 15-20% се разкрива наследствена тенденция към развитие на онкологична патология. Също така е важно наличието на генетични мутации и вродена слабост на имунната система. Често се наблюдава при вродени аномалии.

Патогенеза на заболяването

Етапът на съзряване на невробластите, който трябваше да бъде завършен преди раждането на бебето, е нарушен. Те продължават да растат и да се разделят, образувайки основата на туморния процес. Понякога, преди да достигне възрастта от три месеца, тялото на детето независимо се справя с тези отклонения, като започва процеса на узряване и диференциране на клетките. Тогава растежът на тумора спира, няма прояви на болестта, има обратно развитие на образованието.

Ако това не се случи, бластомата става голяма, проявява се в различни симптоми и започва да метастазира.

Следните хистологични видове тумор могат да се появят:

• Класическата форма - туморът се състои от недиференцирани злокачествени клетки, няма капсула, активно нараства в околните тъкани и бързо метастазира.
• Ганглионеврома - доброкачествен вариант, се състои от диференцирани (зрели) ганглийни клетки, има огнища на калцификация, капсула и ясни граници.
• Ганглионевробластомът е преходен тип, тъй като едновременно съдържа недиференцирани невробласти и зрели ганглийни клетки.

Прояви на невробластома

В началните етапи патологията няма специфични признаци. Докато расте в околните тъкани, се формира компресия на съседни анатомични структури, образуване на метастази, характерна клиника на болестта. Проявите на патологията зависят от локализацията, наличието на метастази и степента на метаболитни нарушения.

Има следните класически локализации и признаци на невробластома:

• Синдром на Хорнер, дължащ се на ефекта на тумор върху симпатичния ствол в областта на главата и шията. В същото време се нарушава симпатичната инервация на окото, което се проявява чрез свиване на зеницата (миоза), увисване на горния клепач (птоза), прибиране на очната ябълка (енофталмос), суха кожа на лицето от едноименната страна (анхидроза). При палпиране на областта на шията лекарят може да открие туморни възли, уплътнения. Ако растежът на тумора е локализиран зад очната ябълка, може да се наблюдава екзофталмос.

• Локализацията на процеса на нивото на торакалната област в областта на задния медиастинум се проявява чрез нарушено дишане, преглъщане и поява на нарушения в работата на сърцето. Бебетата често кашлят, повръщат, в напреднали случаи понякога има деформация на гърдите.
• Обемна тръбеста формация с плътна консистенция при палпиране на корема. Тя е плътно заварена към околните тъкани. Ето как най-често се проявява ретроперитонеален невробластом. Характеристиката му е бързото навлизане в гръбначния канал.

Възможно е да има признаци на компресия на нервните корени на гръбначния мозък, което се обяснява с локализацията на тумора в близост до гръбначния стълб (болки в гърба, нарушени двигателни или сензорни функции). В този случай злокачественият процес често се разпространява в гръбначния мозък, което може да доведе до развитие на парализа, дисфункция на тазовите органи.

Друга неврологична проява на заболяването е мозъчната атаксия. В същото време има нестабилна походка, ходене с широка опорна зона, намаляване на мускулния тонус. Тези явления са характерни за поражението на малкия мозък..

Неспецифични прояви

По-големите деца могат да се оплакват от неразположение, липса на апетит, болки в костите с несигурен характер и местоположение, умора, втрисане и мускулни болки поради треска.

Родителите забелязват загубата на тегло на бебето, чувствителността му към чести настинки. Характерна е склонност към кървене от носа, кръвоизливи и други прояви на хеморагичен синдром, което се обяснява с увреждане на костния мозък. Патологията е придружена от повишено производство на катехоламини. Затова родителите отбелязват бледност, изпотяване, от време на време разхлабени изпражнения и повишено кръвно налягане..

При преглед педиатърът открива регионално или дифузно уголемяване на лимфните възли. Възможен е оток на гениталиите и долните крайници. Също така, с метастази по кожата се откриват плътни възли със синкаво-лилав или синкав цвят, черният дроб се уголемява.

Етапи на развитие на тумора

Обичайно е да се определи етапа на развитие на невробластома:

1. Първата фаза предполага наличието на единична лезия в диаметър до 5 см, без метастази и признаци на увреждане на лимфната система.
2. На втория етап фокусът също няма отдалечени прояви, но може да бъде с размер до 10 см..
3. На третия етап на невробластома метастатични лезии на лимфната система възникват на фона на единичен или двустранен тумор с всякакъв размер.
4. На четвъртия етап на процеса има няколко тумора, признаци на увреждане на лимфните възли и отдалечени метастази.

Повечето болни деца са приети в клиника по онкология на третия или четвъртия етап на процеса, което намалява шансовете им за възстановяване. Следователно навременното лечение е толкова важно..

Усложнения

Патологията е склонна към ранно и бързо разпространение по цялото тяло. Далечните метастази се диагностицират при 75% от младите пациенти.

Метастазите най-често се наблюдават в следните органи:

Диагностика

В допълнение към събирането на анамнезата и задълбоченото изследване трябва да се използват лабораторни и инструментални методи за изследване. Основните сред тях са следните методи за диагностициране на невробластома:

• кръвен тест: анемия;
• анализ на урината: производни на катехоламините, които се синтезират от туморни клетки;
• откриване на туморни маркери в тестове за кръв и урина;
• Ултразвук на коремната кухина и тазовите органи.

Радиационната диагностика за визуализиране на процеса и откриване на метастази включва следните методи: радиоизотопно сканиране на костите, рентгенография на белите дробове и коремната кухина, рентгеново изчисление и магнитен резонанс, ангиография (за решаване на въпроса за нивото на васкуларизация на тумора).

Пиелографията е информативна, ако развитието на туморния процес засяга бъбречния таз. Необходимо е също да се извърши пункция на костен мозък (гръдната кост, крилото на илиума).

За методите на лечение

Тактиката на влияние върху онкологичния процес и схемите на лечение се определят от етапа на развитие на тумора. Лечението на невробластома от всеки хистологичен вариант трябва да бъде комплексно:

• Хирургични методи. Пълното отстраняване на лезията е най-ефективно, но в момента на поставяне на диагнозата всеки втори пациент има периферни метастази.
• Лъчетерапия. Използва се преди и след пълна или частична резекция на туморната маса, както и ако премахването вече не е възможно. Има възрастови ограничения, тъй като са възможни дългосрочни нежелани последствия. Радиационните дози и броят на сеансите зависят от размера и местоположението на образуването, наличието на метастази.
• Химиотерапия. По-често се предписва комбинация от няколко лекарства, изборът на които се определя от възрастта и състоянието на пациента. Този метод се използва преди операция за намаляване на растежа на тумора и след него, за намаляване на риска от рецидив с образуването на метастази.

• Автотрансплантация на костен мозък. Този вид лечение се използва при наличие на туморни метастази в костния мозък. Използва се трансплантация на място от костния мозък на пациента, където не е открита нито една туморна клетка.Индикацията е бързият растеж на околните тъкани или рецидив на процеса след операцията. Според медицинската статистика преживяемостта е значително по-висока, отколкото при стандартните методи.

Изход от заболяването

Прогнозата на невробластома често е неблагоприятна, тъй като е резистентна към много от най-модерните методи на лечение. В допълнение, процесът често метастазира в различни органи..

Резултатът зависи от следните фактори:

1. Възрастта на пациента. Невробластома при деца се лекува успешно преди навършване на една година и с ранно откриване на процеса.
2. Хистологични характеристики на невробластома.
3. Етапът и степента на покълване на околните тъкани. В напреднали случаи има малък шанс за успех на терапията.
4. Локализация на процеса. Дори бавно прогресиращата патология, локализирана в ретроперитонеалното пространство, е много трудно да се отговори на всякакъв вид лечение.
5. Наличието на метастази и тяхната локализация. Невробластомът от етап 4 най-често води до бърза смърт, особено при метастази в костите.

Групата с благоприятна прогноза включва пациенти, живеещи повече от две години след диагнозата и лечението..

Невробластомът е сериозен проблем в детската онкология. Това заболяване е много коварно, започва неусетно, бързо метастазира и може да бъде фатално. Следователно ранната диагноза на заболяването е толкова важна. За това в момента се използват най-модерните диагностични методи. Навременното лечение, пълният преглед и адекватната терапия ще помогнат да се спаси живота на детето.

Невробластом - какво е това

Онкологично заболяване, наречено невробластом, се развива при деца в следродилния период или преди петгодишна възраст поради мутация в механизма на зреене на зародишните неврони - невробласти. Благоприятната прогноза силно зависи от възрастта, на която детето се разболява от тази патология и естеството на разпространението на злокачествените клетки. Не са разработени превантивни мерки за това заболяване, тъй като не са установени точните причини за неговото развитие. Важен момент в навременната диагноза и лечение е разбирането на специфичните симптоми на тумора..

Какво е невробластома

Злокачествена неоплазма, която се развива от ембрионални невробласти в симпатиковата нервна система (зародишни нервни клетки, които отлежават в зрели неврони), се нарича невробластом. Тази форма на рак се диагностицира в 90% от случаите при деца на възраст под пет години (пиковата честота настъпва на възраст от 8 месеца до 2 години), при възрастни и юноши този тип онкология е изключително рядък. Областите на първична туморна локализация могат да бъдат:

• надбъбречните жлези (32% от всички случаи);
• ретроперитонеално пространство (28%);
• медиастинум (15%);
• тазова област (5.6%);
• шия, предсакрален гръбначен стълб (2%).

В 70% от случаите в момента на появата на симптомите при пациенти с този вид рак, хематогенни (разпространяващи се по кръвоносните съдове) и лимфогенни (през лимфогенните съдове) метастази - разпространението на раковите клетки от основния фокус към други тъкани и органи. Метастазите се откриват в регионалните лимфни възли, костната тъкан и костния мозък, по-рядко - в епителните тъкани и черния дроб, изключително рядко - в мозъка.

Туморът като правило се развива агресивно, бързо метастазира, но може да бъде и безсимптомно, завършващ в независима регресия или дегенерация в доброкачествена неоплазма (например ганглионеврома). Заболяването може да бъде генетично или вродено, във втория случай, често е придружено от различни дефекти в развитието.

Причини за невробластома

Невробластома при деца се формира от незрели невробласти, които продължават да растат и се разделят след раждането. Причините за тази аномалия не са окончателно определени. При кърмачета на 2-3-месечна възраст може да се открие малък брой невробласти, но докато детето расте, те узряват до нервни клетки или клетки на надбъбречната кора, болестта не се развива. Невробластомът при възрастни се диагностицира в изолирани случаи.

Учените смятат, че основната причина са генни мутации, придобити под влияние на неблагоприятни фактори, но все още не е възможно точно да се определят такива фактори. 1-2% от случаите на развитие на невробластома са наследствени, съществува връзка между риска от появата му и дефекти в развитието, вродени нарушения на имунитета. Случаите на генетично предаване се характеризират с ранна възраст от началото на заболеваемостта (първа година от живота), бързи, почти едновременни метастази, няколко първоначални огнища.

Етапи на невробластома

Класификацията на етапите на невробластома се основава на размера на неоплазмата, степента на тяхното разпространение. В опростена форма болестта се разделя на следните етапи:

• Етап 1 - открива се единичен възел с размер не по-голям от 5 см. Местастазите отсъстват.
• Етап 2 - характеризира се с наличието на единичен голям възел (до 10 см), разпространението на злокачествени клетки и увреждане на лимфните възли не се открива.
• Етап 3 - размерът на неоплазмата е около 10 см, засегнатите регионални лимфни възли са записани, няма далечни метастази. Или туморът е по-голям, но не показва признаци на разпространение.
• Етап 4А - първоначалният фокус на развитието на тумора е един, може да бъде от всякакъв размер. Откриват се далечни метастази.
• Етап 4В - записват се много новообразувания със синхронен растеж. Метастази и засягане на лимфни възли може да липсват.

Форми на невробластома

Основните форми на заболяването се определят от мястото на локализация, отличителните особености на хода, естеството и скоростта на туморни метастази. Лекарите идентифицират още четири често срещани типа невробластоми:

1. Медулобластом. Неоперабилен мозъчен тумор. Характерната симптоматика е нарушена координация на движенията, скоростта на метастазиране на неоплазмата е висока.
2. Неврофибросаркома. Локализационна зона - коремна кухина, метастази в костната тъкан, характеризираща се с увреждане на лимфните възли.
3. Sympathoblastoma. Започва в надбъбречната кора и симпатиковата нервна система, често по време на вътрематочно развитие. Туморът е агресивен, расте бързо, метастазира в гръбначния мозък, причинявайки парализа на крайниците.
4. Retinoblastoma. Злокачествено образувание, което засяга ретината. При липса на навременно лечение води до слепота, метастазира в мозъка.

Клинична картина

Заболяването протича с различни клинични прояви. Това се дължи на разнообразието от места на локализация на оригиналните лезии, непредсказуемия характер на метастазите, една или друга степен на дисфункцията на засегнатите органи. В началния етап симптомите са неспецифични - загуба на тегло или изоставане в наддаването на тегло от възрастовите норми, локална болка, хипертермия. Специфични симптоми, характерни за невробластоми с различни места на локализация на първоначалните лезии и метастази, са както следва:

1. Медиастинум и дихателни органи: кашлица, дисфагия, чести регургитации, деформация на гръдния кош (с растеж на тумора), задух.
2. Тазовият регион: нарушения на дефекацията, уриниране.
3. Шия: туморът е осезаем, често се придружава от синдром на Хорнер (увреждане на симпатиковата нервна система, придружено от отслабване на реакцията на зеницата на светлина и други офталмологични нарушения, нарушено изпотяване и съдов тонус).
4. Надбъбречните жлези: дисфункция на пикочния мехур, високо кръвно налягане, честа диария.
5. Костен мозък: анемия, левкопения, което води до слабост, хронична умора и други симптоми на остра левкемия.
6. Черен дроб: уголемяване на жлезата, развитие на жълтеница.
7. Кожа: синкави, червеникави или синкави плътни възли.
8. Мозък: главоболие, зрителни увреждания, слух, говор, памет, забавяне на развитието; неправилно завъртане на клепачите, неволно потрепване на крайниците и тяхната хлабава парализа.

Признаци на ретроперитонеален невробластом

Злокачествената неоплазма в коремната кухина (ретроперитонеален невробластом) бързо прогресира, често се разпространява в гръбначния канал и образува тумор, който лесно се открива чрез палпация. Специфични симптоми се появяват едва след като неоплазмата достигне значителен размер (като правило това е тумор в областта на корема). Тази форма на невробластома е придружена от следните признаци:

• анемия;
• подуване на тялото;
• увеличаване на размера, подуване на корема;
• стомашни болки;
• усещания за изтръпване в краката, дискомфорт в лумбалната област;
• повишена телесна температура, която често се бърка с инфекциозно заболяване;
• бърза загуба на тегло;
• дисфункция на храносмилателната и пикочната система;
• нестабилна походка (паранеопластичен синдром, опсоклонус-миоклонус - забележим на около 4-годишна възраст).

Диагностика

Диагнозата на невробластома се поставя въз основа на данни от лабораторни анализи на урина и кръв и инструментални изследвания. Когато обработвате резултатите от теста, обърнете внимание на следните показатели:

• нивото на невроноспецифичната енолаза в кръвта;
• нива на катехоламин (анализ на урината);
• нивото на мембранно свързани гликолипиди, феритин.

Изборът на методи за инструментално изследване е свързан с местоположението на невробластома. Прегледът може да се състои от компютърна томография и магнитен резонанс (КТ и ЯМР), ултразвук на ретроперитонеалното пространство, рентгенография и други процедури. За откриване на далечни метастази използвайте:

1. радиоизотопна костна сцинтиграфия;
2. аспирация на костен мозък или трепанобиопсия;
3. биопсия на кожни възли и др..

Мозъчният невробластом при възрастни се диагностицира изключително рядко, в изолирани случаи са необходими допълнителни методи за изследване, за да се потвърди тази диагноза. В детска възраст диагнозата се потвърждава с помощта на ЕКГ (електрокардиограма), ехокардиография, аудиометрия - измерване на остротата на слуха, определяне на чувствителността към различни звукови вълни.

Лечение на невробластома

Лечението на невробластоми на различни етапи използва стандартни методи за борба с рака. То:

1. хирургично отстраняване на тумора;
2. химиотерапия;
3. лъчетерапия.

Операцията се извършва на първите три етапа, като в някои случаи (особено в третия етап) се препоръчва предоперативна химиотерапия с употребата на лекарства като Цисплатин, Ифосфамид, Винкристин и други. Въпреки че лекарствата са токсични, причиняват гадене, диария и се понасят трудно, такава тактика на лечение помага да се постигне регресия на тумора, за да се улесни отстраняването му и да се намали вероятността от последващи метастази и рецидиви..

Лъчева терапия рядко се предписва поради високия риск от развитие на последващи усложнения, включително тези с онкологичен характер. Когато лекарят реши да го извърши, ако е възможно, ставите (особено тазобедрените и раменните стави) са защитени по време на облъчване, при момичета, ако е възможно, яйчниците. В късните стадии на невробластома повечето болни деца се нуждаят от трансплантация на костен мозък, химиотерапия с високи дози паралелно с лъчево лечение и хирургични интервенции.

прогноза

Благоприятна прогноза за невробластома зависи от етапа на развитие на болестта в момента на нейното откриване, възрастта на детето, структурните особености на тумора и степента на неговата агресивност, както и нивото на феритин в кръвта. Според тези принципи всички пациенти, според прогнозата за оцеляване, условно се разделят на три групи:

1. Благоприятна прогноза. Двугодишната преживяемост в тази група достига стойности над 80%.
2. Междинна прогноза Преживяемостта през същия период е 20-80%.
3. Лоша прогноза. По-малко от 20%.

Петгодишната преживяемост при пациенти с етап 1 достига 90%, стадий 2 - 70-80%, трети - 40-70%. На четвъртия етап възрастта на пациента играе важна роля. В групата на деца под една година тази цифра достига 60%, от една до две - само 20%, над две - 10%. Прогнозата е благоприятна за пациентите на всеки етап до навършване на една година, докато детето порасне, се влошава. Ако роднините имат заболяване, се препоръчва да посетите генетиката.

Усложнения на невробластома

Усложненията на невробластома могат да се развият по време на острия период от неговия курс и след приключване на успешното му лечение. Първата група заболявания, свързани с този тип онкология, включва:

• Метастази на оригиналния тумор.
• Покълването на неоплазма в гръбначния мозък, което води до компресия на органа, нарушаване на неговата работа. В допълнение към силната болка е опасно да се развие парализа..
• Паранеопластични синдроми, които се развиват под въздействието на специални хормони, секретирани от тумора.

След края на лечението на фона на получените химио- или радиационни процедури са възможни следните последствия, опасни за здравето на детето:

• Възприемчивост към инфекциозни и вирусни инфекции поради отслабен имунитет.
• Усложнения след химиотерапия: косопад, болки в ставите, храносмилателни разстройства и др..
• След лъчева терапия - дългосрочни онкологични усложнения, радиационни наранявания, ракови тумори и техните метастази.
• Вероятността за забавено рецидивиране на невробластома или неговите метастази.

Невробластом: причини, симптоми и лечение и диагностика на невробластома

Това е злокачествен тумор, който се развива от ембрионални невробласти на симпатиковата нервна система. Той заема 14% от всички ракови заболявания при деца, в 90% от случаите се открива преди навършване на 5 години. Туморът може да бъде вроден, често се появява на фона на дефекти в развитието. С редки изключения невробластомите не се развиват при възрастни..

Придобитите мутации, които се появяват под влияние на неблагоприятни фактори, се считат за основната причина за появата на тумор. Съществува връзка между наличието на невробластома и нарушения в развитието, вродени патологии на имунитета.

Туморът е наследствен в 1-2% от случаите, наследява се по автозомно доминиращ начин. За фамилния рак е характерно ранното начало (обикновено 8 месеца).

При невробластома има такъв патогномоничен генетичен дефект като загубата на част от късото рамо на първата хромозома. Амплификация или експресия на N-myc онкоген се открива в туморните клетки при 30% от пациентите.

Класификация на невробластома

Разграничават се следните етапи на развитие на тумора:

I: единичен възел с размери до 5 см, без метастази.

II: солитарна формация 5-10 см, няма признаци на увреждане на лимфните възли и отдалечените органи.

III: тумор до 10 см с участие на регионални лимфни възли в онкологичния процес, но без да засяга отдалечени органи.

IV A: образуване на всякакъв размер с отдалечени метастази.

IV B: множество тумори със синхронен растеж. Не може да се установи наличието на метастази.

Симптоми на невробластома

Клиничната картина зависи от локализацията на тумора, наличието на метастази, количеството вазоактивни вещества, получени от образуването. Най-често невробластомите се срещат в надбъбречните жлези, могат да бъдат открити в ретроперитонеалното пространство, медиастинума, в областта на таза и шията.

Основните признаци на заболяването са:

• отслабване;
• подуване;
• тумори в корема;
• анемия;
• треска;
• болка в костите.

Метастазите могат да бъдат придружени от бързо увеличаване на размера на черния дроб, образуване на груби възли по кожата, болки в костите, подути лимфни възли, анемия, кръвоизливи.

Диагноза на невробластома

Изследването включва хистологичен анализ на тумора и метастазите. Диагнозата се поставя, като се вземе предвид участието на костния мозък в онкологичния процес, въз основа на данни за повишено ниво на катехоламини или техни производни.

Диагнозата на невробластома включва също:

• Ултразвук;
• CT;
• MRI;
• радиография;
• osteoscintigraphy;
• сцинтиграфия;
• аспирационна биопсия на костен мозък;
• трепанобиопсия на костен мозък с имунохистохимични и хистологични изследвания;
• биопсия на подозрителни лезии.

Невробластома терапия

Лечението срещу рак включва:

• хирургични методи;
• химиотерапия;
• лъчетерапия;
• трансплантация на костен мозък.

На етап I-II се извършва операция, която се предхожда от химиотерапия. В стадий III туморът обикновено е неоперабилен, което прави химиотерапията задължителна. Етап IV показва високодозова химиотерапия, хирургия и трансплантация на костен мозък.

Обикновено невробластома се открива на етап IV, при който 5-годишната преживяемост на пациентите е 20%. Най-благоприятната прогноза при малки деца при липса на метастази в костите. Като цяло процентът на оцеляване е около 50%.

Молекулярно-генетичните тестове позволяват оценка на риска от развитие на невробластома и избор на оптимална противотуморна терапия. Те могат да бъдат предадени в Медицински генетичен център Genomed.

Ретроперитонеален невробластом при деца и възрастни

Какво е невробластома

Най-често срещаният злокачествен тумор, диагностициран при деца от неонаталния период (новородено) и ранна детска възраст, се развива от невробласти, които по някаква причина са останали в ембрионално състояние. Въпреки че узряването на тези клетки е нарушено, те все пак не губят способността да растат и да се разделят, което води до появата на неоплазми. Наличието на такива незрели невробласти в повечето случаи е невробластом.
Невробластомът (Neuroblastoma) се отнася до периферни тумори на невробластите, според ICD-10 кодът му е C47, което означава злокачествена неоплазма на нервите и вегетативната нервна система.

Това заболяване представлява около 15% от всички регистрирани новообразувания при деца. По принцип невробластома (неоплазия) се открива при деца под 5 години, въпреки че случаите на неговото откриване са известни още по-късно - на 11-15 години. С нарастването на детето процентът на вероятността от това заболяване намалява. Ремисия при невробластома е доста често срещана.

изход

Надбъбречната маса е сравнително често срещан проблем при новородени и кърмачета. Всяко такова дете трябва да бъде правилно изследвано както клинично, така и чрез ултрасонография. Изискват се и подходящи лабораторни изследвания.

По отношение на заболеваемостта кръвоизливът като причина за надбъбречната маса се среща 20 пъти по-често от невробластома. Но нито една от наличните образни и лабораторни техники не може да осигури 100% специфичност между тези различни клинични субекти. Естеството на заболяването е по-очевидно в динамиката на промените - или по размер, или в ехогенността на тъканта във времето.

Състоянието на плода и надбъбречната патология трябва да се наблюдават главно чрез ултразвук; Метод на първия избор - ЯМР на майката и плода. Според настоящите насоки откриването на фетални аномалии не е индикация за аборт; ако по време на раждане, поради големината си, няма проблем при преминаване през родовия канал, няма причина за цезарово сечение.

Водещи клиники в Израел

Разновидности на невробластома

Невробластома (симпатобластома) е изключително злокачествен тумор, обикновено локализиран в ретроперитонеалното пространство.

Неврофибробластома е доброкачествен тумор, изграден от влакнеста съединителна тъкан. Има твърди фиброиди (влакнестите структури доминират там) и меки, където има повече клетъчни елементи (фибробласти). Прогнозата за лечение често е добра, рецидивите са редки.

Ганглионевробластомът е зрял тумор, произхождащ от нервните ганглии. Развива се по-често в надбъбречната медула. Състои се предимно от диференцирани ганглиозни клетки и нервни влакна, предимно не месести.

Нефробластома е злокачествен тумор, който се развива от зрееща бъбречна тъкан. Това е често срещана диагноза за новообразувания в пикочо-половите пътища при деца. При навременно лечение прогнозата е благоприятна.

Левкобластома - обикновено в медицинската история се нарича левкемия, е рак на кръвта и е злокачествен рак.

Форми на невробластоми

В момента експертите разграничават четири форми на невробластома, всяка от които има специфично местоположение и отличителни характеристики..

• Медулобластом. Неоплазмата възниква дълбоко в малкия мозък, поради което отстраняването му е невъзможно чрез операция. Патологията се характеризира с бързи метастази. Първите симптоми на тумор се проявяват чрез нарушена координация на движенията.
• Retinoblastoma. Това е злокачествен тумор, който засяга ретината на очите при млади пациенти. Липсата на лечение води до пълна слепота и метастази в мозъка.
• Неврофибросаркома. Този тумор е локализиран в коремната кухина.
• Sympathoblastoma. Това е тумор със злокачествен характер, който избира симпатиковата нервна система и надбъбречните жлези за свой „дом“. Неоплазма се образува в плода по време на вътреутробното му развитие. Поради бързото увеличаване на размера на симпатобластома може да бъде засегнат гръбначният мозък, което води до парализа на крайниците.

Характеристики на заболяването

Дори и при малки натрупвания на незрели нервни клетки, не е факт, че дете под 3-месечна възраст може да развие невробластома. Една от особеностите на тази патология е, че някои незрели клетки започват да се развиват напълно, дори без външна намеса. Може би процентът на невробластомите сред другите аномалии в развитието е много по-висок, отколкото казват статистиките, но понякога протичането на заболяването е безсимптомно и е възможно регресиране на заболяването, тогава не е известно дали това заболяване изобщо се е състояло. Но това не е единствената особеност на това заболяване..
Други характеристики на тази злокачествена неоплазма включват:

• Метастази на места, които тя предпочита. Обикновено костният мозък, лимфната и скелетната системи страдат от метастази. Понякога метастази могат да бъдат открити в черния дроб и кожата;
• Способността както да се увеличава по размер и да дава метастази, така и внезапно да спре растежа и дори да изчезне (тази способност не зависи от броя на метастазите и обема на самия тумор). Всеки друг злокачествен тумор не е способен на това;
• Злокачествено новообразувание, в самото начало което се приписва на недиференцирани (или слабо диференцирани) тумори, може да прояви желание за диференциране или да започне да узрява (случва се доста рядко) и да премине в доброкачествена - ганглионеврома (всъщност това е зрял невробластома).

Всъщност това е един от най-загадъчните и непредвидими тумори. Причините за „замразяване“ на съзряването на зародишните клетки и появата на тумори на мястото на тяхното натрупване не са точно определени. Предполага се, че повечето (80%) от всички невробластоми се появяват без видима причина и само малка част са наследствени, автозомно доминиращи. Рискът от получаване на невробластом се увеличава при деца с вродени малформации и имунодефицит.

Основните причини за развитие на тумор

Невробластома, подобно на други видове онкология, се развива на фона на генетични мутации в организма. Понастоящем експертите не могат да кажат какво точно води до тези промени. Предполага се, че така наречените канцерогенни фактори, тоест химикалите и радиацията, играят роля. Клетките, които възникват в резултат на мутации, започват да се размножават бързо, образувайки тумор. Злокачествената неоплазма се характеризира със способността за разделяне, което я отличава от доброкачествената.

Мутация, която провокира образуването на невробластома, възниква дори в периода на вътрематочно развитие на плода или непосредствено след раждането на детето. Следователно, повечето от пациентите са бебета. Инициирането на тумора започва в невробластите. Това са незрели нервни клетки, които се образуват в плода по време на вътреутробното му развитие. По време на нормална бременност невробластите поемат функциите на нервните влакна или се превръщат в клетки, отговорни за образуването на надбъбречните жлези.

По времето, когато детето се роди, повечето от тях вече са формирани. Незрелите клетки обикновено изчезват. В патологичния ход на този процес невробластите се превръщат в тумор. Единственият потвърден фактор за развитието на рак е генетичната предразположеност. Рискът от наследствено развитие на заболяването обаче не надвишава 2%.

Най-често лекарите диагностицират ретроперитонеален невробластом, любима област на локализация на която са надбъбречните жлези. На теория тумор може да се появи навсякъде в тялото. Ретроперитонеален невробластом при деца се среща в 50% от случаите, при 30% от пациентите неоплазмата се развива от нервни възли в лумбалната област, в останалите 20% избира цервикалния и гръдния регион за локализация.

Опасна възраст за невробластома и мястото на неговото развитие

Пикът на това заболяване настъпва на 2 години. В повечето случаи невробластома се диагностицира преди 5-годишна възраст. Още в юношеска възраст много рядко се открива, но при възрастните изобщо не се развива.

Обикновено се появява в надбъбречните жлези, медиастинума, шията, ретроперитонеалното пространство или тазовата област. Ако вземем честотата на местоположението на едно или друго място, установяваме, че в 32% от случаите той се намира в надбъбречните жлези, в 28% от случаите - в ретроперитонеалното пространство (симпатобластома), в медиастинума - в 15% от случаите, в 5,6% от случаите - в областта на таза и в областта на шията - 2%.

При повече от половината от пациентите, когато се постави диагнозата, се откриват лимфогенни и хематогенни метастази. Костният мозък, костите, лимфните възли обикновено са засегнати, по-рядко кожата и черния дроб. Много рядко се откриват вторични огнища в мозъка. И в 17% от случаите е невъзможно да се определи фокусът на първичния възел.

Как се проявява този "специален" тумор?

В началния етап от развитието на процеса не се отбелязват специфични симптоми, присъщи на тумора, поради което невробластома се заблуждава с други детски заболявания.

Симптоматологията на заболяването зависи от местоположението на първичния тумор, зоните на разпространение на метастази, вида и нивото на вазоактивни вещества (например катехоламини), произведени от тумора. Най-често първичният туморен възел намира своето място в ретроперитонеалното пространство, а именно в надбъбречните жлези. В по-редки случаи се намира на шията или в медиастинума..

Ретроперитонеален невробластом

типични локализации на невробластома
Тумор от тъкан с неврогенен произход, възникнал в ретроперитонеалното пространство, обикновено расте бързо и за кратко време прониква в канала на гръбначния мозък, образувайки гъста, каменна маса, която може да бъде открита чрез палпация. В други случаи неоплазмата „прониква“ в ретроперитонеалното пространство чрез отваряне на диафрагмата от гърдите и, опитвайки се да разшири територията си, започва да измества „съседите“.

Ретроперитонеалният невробластом (включително тумор на надбъбречната жлеза) първоначално няма специфични клинични прояви, докато достигне голям размер и започне да потиска съседни тъкани. Симптомите, които позволяват да се подозира, че нещо не е наред в този регион, включват:

1. Наличието на гъста бучка форма в коремната кухина;
2. Дискомфорт, болка в корема и долната част на гърба;
3. Подуване;
4. Спад на телесното тегло;
5. Промени в лабораторните параметри, показващи развитието на анемия (намаляване на хемоглобина и червените кръвни клетки);
6. Повишена телесна температура;
7. Проникването на неопластичния процес в канала на гръбначния мозък може да доведе до проблеми в долните крайници (слабост, изтръпване, парализа) и нарушаване на функционалните способности на отделителната система и стомашно-чревния тракт.

Друга локализация на тумор с неврогенен произход

Медиастиналният невробластом е придружен от симптоми на проблеми в гърдите:

• Характерни признаци на неоплазия на всяка локализация (загуба на тегло, треска, анемия);
• Дихателни нарушения, упорита кашлица;
• Затруднено преглъщане, постоянно изплюване;
• Промени във формата на гърдите.

Тумор, разположен в ретробулбарното (очното, тоест зад очната ябълка) пространство, макар и да не е толкова често срещан, е известно повече за него. Това се дължи на факта, че симптомите на невробластома от тази локализация, както се казва, са очевидни:

1. Тъмно петно ​​директно над окото, което прилича на голям "синина", наречен "синдром на очилата";
2. Свиснал клепач, покриващ неестествено стърчаща изместена очна ябълка.

Метастази на невробластома

Поведението на тумора и неговите клинични прояви на етапа на метастази зависят от органа, на който е изпратил скрининга си:

където невробластома най-често метастази?

• Метастазите на тумора в скелетната система се проявяват с болка в костите;
• Проникването на метастази в лимфната система се изразява в увеличаване на лимфните възли от едната или от двете страни на тялото;
• При наличие на метастази в кожата се наблюдава появата на плътни синкаво-лилави или синкави възли;
• Бързо увеличаване на обема на черния дроб показва неговата метастатична лезия;
• Страданието на костния мозък прилича на проявите на левкемия: кръвоизливи, кървене, промени в кръвта (дефицит на корпускуларни елементи, анемия), висока температура, понижен имунитет.
• Катехоламините и вазоактивните пептиди, произведени от тумор, причиняват метаболитни нарушения, които провокират пристъпи на прекомерно изпотяване при бебе, бледност на кожата, разстройство на червата (диария), признаци на вътречерепна хипертония (безпокойство, преобръщане на главата, колебания на телесната температура), които могат да присъстват, независимо от местоположението местоположение на неоплазия.

Причини за образуването на невробластома

Известно е само, че тумор възниква на мястото на недоразвити нервни клетки. Но наличието на незрели невробласти не е задължително да доведе до образуване на тумор..

Като причини за развитието на тумор учените наричат ​​придобити мутации, които възникват поради влиянието на различни неблагоприятни фактори. Но самите фактори все още не са точно определени. В 2% от случаите това заболяване е наследствено и тогава ранната проява на заболяването е типична (пикът настъпва на 8 месеца) и всъщност едновременното формиране на няколко огнища на болестта. Съществува и връзка между възможността за тумор и аномалии в развитието и вродени имунни нарушения..

Усложнения

Усложненията в патологията се проявяват под формата на умствена и физическа изостаналост в развитието..
Невробластомът при деца може да доведе до състояния като умствена и физическа изостаналост, парализа на ръцете и краката и нарушения на опорно-двигателния апарат. Етапи 3 и 4 от патологичния процес се характеризират с метастази на атипични клетки към други органи и лимфни възли.

Симптоми на заболяването

Външните признаци зависят от местоположението на тумора. По принцип невробластома се характеризира с различни симптоми, които могат да се обяснят с различната локализация на самия тумор или неговите метастази. Но на първите етапи картината е неспецифична:

• При 30-35% от пациентите може да се появи локална болка;
• 25-30% - температурата се повишава;
• 20% - има загуба на тегло или изоставане в комплекта му спрямо възрастовата норма.

Ако невробластома е разположен в ретроперитонеалното пространство, първите симптоми могат да бъдат възли (които се определят чрез палпиране на коремната кухина), които могат допълнително да се разпространят и да причинят компресия на гръбначния мозък.

Ако туморът е разположен в медиастиналната зона, тогава може да има затруднено дишане, кашлица, честа регургитация. Докато расте, неоплазията може да деформира гърдите. Местоположението на тумора в тазовата област е изпълнено с нарушения в уринирането и дефекацията. Ако туморът е локализиран в шията, тогава може да се открие синдром на Хорнер, който включва птоза, миоза, инхибиране на реакцията на зеницата на светлина, ендофталм.

Клиничните прояви на метастазите също се характеризират с голямо разнообразие от симптоми, които зависят от местоположението на метастазите..

Диагностика

В допълнение към събирането на анамнезата и задълбоченото изследване трябва да се използват лабораторни и инструментални методи за изследване. Основните сред тях са следните методи за диагностициране на невробластома:

• кръвен тест: анемия;
• анализ на урината: производни на катехоламините, които се синтезират от туморни клетки;
• откриване на туморни маркери в тестове за кръв и урина;
• Ултразвук на коремната кухина и тазовите органи.

Радиационната диагностика за визуализиране на процеса и откриване на метастази включва следните методи: радиоизотопно сканиране на костите, рентгенография на белите дробове и коремната кухина, рентгеново изчисление и магнитен резонанс, ангиография (за решаване на въпроса за нивото на васкуларизация на тумора).

Пиелографията е информативна, ако развитието на туморния процес засяга бъбречния таз. Необходимо е също да се извърши пункция на костен мозък (гръдната кост, крилото на илиума).

класификация

Има няколко типа класификации, но руските учени използват следното въз основа на размера и разпространението на тумора:

• Етап 1 - има само един възел, не повече от 5 см, метастазите напълно отсъстват;
• 2 - има един възел с диаметър от 5 до 10 см. Също така няма метастази;
• 3 - има само един възел, не повече от 10 см, с увреждане на лимфните възли, но без улавяне на отдалечени органи или тумор повече от 10 см, но без увреждане на лимфните възли и отдалечените органи;
• Етап 4А - има неоплазма с всякакъв размер с метастази в отдалечени части на тялото, невъзможно е да се оцени степента на засягане на лимфните възли;
• Етап 4В - има множество неоплазми с едновременно растеж. Наличието или отсъствието на метастази в лимфните възли или отдалечените органи не може да бъде определено.

Установяване на диагноза

Диагнозата на невробластома се поставя, като се вземат предвид данните от външен преглед. Използват данните от КТ, ЯМР и ултразвук на ретроперитонеалното пространство, рентгенография и КТ на гръдния кош, ЯМР на шията и друга диагностика. Други специфични процедури се предписват при съмнения за отдалечени метастази.

Списъкът на лабораторните методи, използвани за диагностициране на това заболяване, включва също: определяне на нивото на феритин, свързаните с мембраната гликолипиди в кръвта, нивото на катехоламините в урината. Предписва се и тест за определяне на нивото на невроспецифичната енолаза (NSE) в кръвта..

лечение

За лечение на тумора се предлага радио и химиотерапия, трансплантация на костен мозък и хирургично отстраняване на тумора. Предписването на различни лечения зависи от стадия на заболяването. Например на етапи 1 и 2 на заболяването се извършват хирургични интервенции, понякога след курс на химиотерапия. На етап 3 химиотерапията преди операцията е задължителен елемент на лечение, за да се осигури регресия на неоплазмата.
Понякога се използва лъчева терапия заедно с химиотерапия. Но поради високия риск от усложнения при децата, той се включва в лечебната програма все по-малко. Решението за назначаването му се взема индивидуално..

Лечението на това заболяване се провежда от специалисти в различни области на медицината: ендокринолози, пулмолози, онколози и други, в зависимост от локализацията на неоплазията.

Опции за лечение

Няколко специалисти от онкологичното отделение (химиотерапевт, хирург, рентгенолог) обикновено участват в лечението на невробластома при дете. След като изучават характеристиките на тумора, лекарите разработват тактика за неговото унищожаване. Зависи от това как неоплазмата реагира на предприетите мерки и от прогнозата в момента на окончателната диагноза..

Обикновено лечението на невробластома при деца включва следните методи:

1. Химиотерапия. Тази процедура включва въвеждането на противоракови лекарства съгласно специално разработени схеми. Лекарствата имат пагубен ефект върху раковите клетки, предотвратявайки тяхното размножаване. Заедно с тях страдат и други части на тялото, което води до общи странични ефекти (косопад, гадене, диария). Ефективността на терапията се повишава няколко пъти в комбинация с мозъчна трансплантация.
2. Хирургичното лечение включва отстраняване на неоплазмата. Химиотерапията се прилага преди операция. Тя ви позволява да забавите растежа на тумора и да доведе до регресия на метастазите. Допустимостта на пълното му премахване зависи от местоположението и размера. Малка маса в близост до гръбначния мозък прави процедурата много рискована.
3. Лъчевата терапия рядко се използва в съвременната медицинска практика. Напоследък той все по-често се заменя с хирургическа интервенция, тъй като радиацията е опасна и носи определена заплаха за живота на детето. Лъчевата терапия се препоръчва строго според показанията, когато има ниска ефективност на други методи на лечение, в случай на неоперабилен невробластом при дете.

На малките пациенти не се предписва специална диета за такава диагноза. Много родители, опитвайки се да се борят по всички възможни начини за живота на детето, коригират диетата му. Доказано е, че някои продукти, по-точно веществата, които съдържат, повишават защитните сили на организма и забележимо забавят растежа на тумора. Тези вещества включват цинк, желязо, бетаин и различни витамини. Те са богати на цитрусови плодове, млади зелени плодове, моркови, тиква.

Успехът на всяка терапия зависи от размера на невробластома при деца. Причините за патологията и етапът на заболяването също имат значение. Използването на радикални методи в началните етапи на образуване на тумор дава надежда за пълно възстановяване. Това обаче не освобождава малкия пациент да посети лекар и да се подложи на преглед, за да се предотврати евентуален рецидив..

Вероятността за окончателно възстановяване не е изключена на втория етап, при условие на успешна операция и химиотерапия.

Определени трудности възникват на последните етапи от развитието на такава патология като невробластома. При деца ракът на етап 4 обикновено се придружава от разочароваща прогноза. Релапсът е възможен след отстраняване на тумора, на фона на привидно възстановяване. Следващото образуване със злокачествен характер обикновено се формира на същото място, където е било преди. Прогнозата на този етап е 20% преживяемост за пет години. В този случай всичко зависи от квалификацията на специалистите, наличието на необходимото медицинско оборудване..

прогноза

Прогнозата за такива пациенти до голяма степен зависи от възрастта на пациента, вида и стадия на рака, структурните особености на тумора и други фактори. Имайки предвид всички фактори, лекарите разграничават три групи пациенти с тази диагноза:

1. С благоприятна прогноза: 2-годишната преживяемост е повече от 89%;
2. С междинна прогноза: преживяемостта (2-годишна) е 20-80%;
3. Лоша прогноза: оцеляване под 20%.

Най-важният фактор при тези прогнози е възрастта на пациента. На възраст под една година прогнозата е благоприятна. Следващият фактор по значение е местоположението на тумора: най-благоприятните места са медиастиналната област, неблагоприятните - ретроперитонеалното пространство.

Искате да знаете цената на лечението на рака в чужбина?

* След като получи данни за болестта на пациента, представителят на клиниката ще може да изчисли точната цена на лечението.

Също така голяма роля в прогнозата играе стадийът на самата болест: на етап 1, 5-годишната преживяемост е около 90%, на етап 2 - 70-80%, етап 3 - 40-70%. На етап 4 процентът на преживяемост се променя вече в зависимост от възрастта: колкото по-голямо е детето, толкова по-нисък е процентът на преживяемост.

Оцеляване на деца с невробластом на различни етапи

Процентът на оцеляване на младите пациенти зависи от това на каква възраст и на какъв етап е била диагностицирана неоплазмата. Също така са важни морфологичните особености на структурата на невробластома и съдържанието на феритин в кръвта на пациента. Лекарите дават най-благоприятната прогноза на деца под една година.

Ако се обърнем към статистически данни за степента на преживяемост при диагностициране на заболяването на различни етапи, тогава картината е следната:

• Пациентите, чието лечение е започнато в най-ранния етап, имам най-добри шансове - над 90% от пациентите оцеляват.
• Показателите за втория етап са по-ниски - 70-80%.
• Етап 4 е на трето място по брой на оцелелите пациенти - 75%. Това се дължи на факта, че туморът често спонтанно регресира.

Ако невробластома се е развил до третия етап, тогава при висококачествено и навременно лечение, оцеляват 40–70% от пациентите. Най-песимистичната прогноза се дава на пациенти на възраст над една година, на които е диагностициран последният, четвърти стадий на заболяването - според статистиката оцелява само 1 пациент от петима.

Споделете с приятелите си!

Препоръки за лечение и профилактика

Колкото по-рано се открие такъв тумор и колкото по-млада е възрастта на малкия пациент, толкова по-голяма е вероятността за успешен резултат от лечението. Също така, успешната прогноза зависи от местоположението на тумора. За съжаление няма препоръки за превенция на това заболяване, тъй като причините за появата на този тумор не са изяснени напълно..

Единственото, което може да се проследи, е предразположението към семейството. Ето защо, ако някой от роднините е имал такава патология в диагнозата, тогава генетиката трябва да бъде включена в планирането на бременността.

"Майка или сестра ли си?"

Мариана с майка си

Друга пациентка, Мариана, дойде в НМИК от района на Новгород. Мариана по това време нямаше две години, майка й беше едва на двайсет.

„Спомням си, че лекарят излезе да ни регистрира. Каза: "Значи ти си сестра, къде е майката на детето?" Тръгна, друг излезе, след което се обадиха на началника на отдела. Тя ме помоли за паспорта си и едва тогава ни нареди да издадем.

Сега никой не се изненадва с кого дойде Мариана и не се притеснява, че няма да мога да се справя. Лечението тук е сложно, но лекарите казват на родителите: „Вие сте нашият инструмент, заедно се борим за здравето на детето“..