Причини и признаци на синдром на Даун - диагноза на плода по време на бременност, развитие на детето и превантивни мерки

Генетично разстройство, което причинява характеристики на развитието на детето, се нарича синдром на Даун и възниква от допълнителна 47-та хромозома. Можете да разберете за наличието на това заболяване по време на бременност - има много изследвания за това. Ако родителите вземат решение за дете с патология, трябва да се разбере, че грижата за такива деца трябва да бъде специална. Само засиленото внимание на семейството ще помогне частично да се реши проблема с липсата на образование и интелектуално развитие.

Какво е синдром на Даун

Тризомия на хромозома 21 или синдром на Даун е вродено генетично заболяване, което се появява поради процеса на отделяне на хромозома по време на образуването на яйца и сперматозоиди. Това води до получаването на третата хромозома 21 вместо обичайните две в 95% от случаите и нейните фрагменти в 5%. В резултат на проучвания на Световната здравна организация е установено, че вероятността да имат болно дете е 1 на 600-800 бебета.

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Кариотип (набор от хромозоми) при здрав човек се състои от 23 двойки, а при пациент с Даунизъм 21-ата хромозома не се удвоява, а се утроява, така че вместо 46 има 47 за всяка клетка на тялото. Има 3 вида:

• Проста пълна тризомия - има допълнително копие на хромозома 21 във всяка клетка. Видът на синдрома се среща при 95%.
• Мозаечна форма - 21 хромозоми са разположени не във всички клетки, а само в 10%. Този тип даунизъм е слабо изразен, но оказва влияние върху развитието на детето. В повечето случаи пациентите с мозаечен синдром могат да постигнат същия успех като здравите. Това се случва в 1-2% от случаите.
• Робертсонова транслокация - 21 двойки съдържат една цяла хромозома и една, състояща се от две слепени заедно. Тази форма на синдрома се развива в 4% от случаите..

Причините

Началото на болестта не е свързано с националността, здравето, начина на живот и наличието на вредни навици на родителите при дете с даунизъм. Развитието на пациент със синдрома се влияе от възрастта на майката и бащата, сексуалните отношения между роднините и наследствеността. Най-значимата е възрастта на майката, зависимостта от риска от раждане на пациент с даунизъм е следната:

• под 25 години - 1 на 1400;
• до 30 - 1 на 1000;
• при 35 - 1 на 350;
• при 42 - 1 до 60;
• при 49 - 1 до 12.

Причини за бременност

Само допълнителна хромозома у човек причинява даунизъм, други причини няма. Появява се в резултат на нарушение на съзряването на зародишните клетки, когато 23-ата двойка не успее да се разпръсне правилно. В някои случаи употребата на психотропни вещества и алкохол, тютюнопушенето по време на бременност може да наруши генетичния материал, причинявайки аномалии, което ще доведе до заболяване на пациента.

Признаци

Децата със синдрома се забавят психически и физически. В допълнение, болестта на Даун допринася за дисфункция на органите, което осигурява голям брой съпътстващи заболявания. Те включват:

• проблеми със сърдечно-съдовата система - вродени сърдечни заболявания;
• злокачествени тумори - левкемия, рак на черния дроб;
• заболяване на щитовидната жлеза - хипотиреоидизъм;
• заболявания на стомашно-чревния тракт (стомашно-чревен тракт) - болест на Hirschsprung;
• безплодие при мъжете;
• заболявания на нервната система - епилепсия, болест на Алцхаймер;
• аномалии на опорно-двигателния апарат - дисплазия на тазобедрените стави, кривина на пръстите;
• настинки.

Външните признаци също отличават пациента с даунизъм от останалите. И така, факторите на заболяването са следните:

• къса, дебела шия;
• малък ръст;
• уголемени очи;
• наклонени очи;
• къси крайници;
• малка глава;
• плоско лице;
• криви пръсти;
• широко отворена уста поради слабост на лицевите мускули.

Ако говорим за психическото развитие на хората със синдром на Даун, може да се разграничат следните признаци на даунизма:

• ниска концентрация на вниманието;
• лош речник;
• липса на абстрактно мислене;
• развитие, което се забавя на нивото на седемгодишен.

При новородено

От раждането опитните акушер-лекари могат да определят наличието на заболяване при преглед на пациент. Повечето деца с даунизъм имат следните симптоми:

• плоско, сплескано лице;
• къса шия;
• гънка на кожата на шията;
• наклонени очи с повдигнати ъгли;
• сплескан тил;
• малка отворена уста;
• голям език, стърчащ от устата;
• недостатъчен мускулен тонус;
• плоска, широка длан;
• нисък растеж;
• малко тегло;
• хипермобилни стави.

Плодът

Още на 14-та седмица на бременността, по време на ултразвуково сканиране, могат да се определят структурни нарушения на болно бебе. Признаците на патологията на плода включват:

• разширена зона на яката;
• сърдечно заболяване;
• разширен бъбречен таз;
• киста на хороидния сплит на мозъка;
• липса на носна кост;
• гънки във врата;
• кръгла форма на главата;
• къса шия.

На 5-ия месец от бременността ултразвукът показва повечето външни признаци на пациент с Даунизъм:

• широки устни;
• плосък език;
• плоско лице;
• наклонени очи;
• наклонено чело

При възрастен

С течение на годините повечето от вродените външни признаци на болестта стават по-изразени. В допълнение, нови симптоми се появяват при възрастни с Даунизъм. И така, средната височина при пациент със синдрома е с 20 см по-ниска, отколкото при нормалните хора.Заболяването се доказва и от нисък глух глас, неудобна походка, спуснати рамене, прегърбен гръб, неудобни движения и детски изражения на лицето. След достигане на 35-годишна възраст се появяват ранни бръчки и други фактори на стареене, тъй като повечето пациенти с даунизъм не живеят до 55 години.

суровост

Умствената изостаналост при даунизма има 3 степени на тежест, които зависят от вродените фактори и възпитанието:

• Слабост. Характеризира се с леко недоразвитие на психиката, липса на способност да се мисли широко и примитивно мислене. Видът на синдрома се среща в 5% от случаите.
• Олигофрения. Тя се изразява в неспособността да се мисли абстрактно и обобщено, средното ниво на недоразвитие. Формата на даунизма се отбелязва в 75% от случаите.
• Идиотизма. Форма на синдрома, при която пациентът с даунизъм не може да се самообслужва. Нивото на умствена изостаналост не позволява да се научи това на пациент с даунизъм. Среща се в 20% от случаите.

Синдромът на Даун е наследен

Вероятността да се роди дете с даунизъм се увеличава 35-50 пъти, ако някой от родителите страда от синдрома. По принцип това са жени, защото почти всички мъже са безплодни. В случаите, когато далечните роднини имат Даунизъм, рискът да се роди пациент с вроден дефект е същият като този на здравите родители. В семейства с деца със синдрома вероятността да имат второ дете със заболяването е много голяма.

Как се развива дете със синдром на Даун

При раждането се провеждат редица изследвания за идентифициране на вродени заболявания, след което лекарят предписва набор от лекарства и програма за лечение, за да намали ефекта на синдрома върху здравето на пациента със синдрома. Процесът на общо развитие на пациент с даунизъм е много по-бавен от този на здравите деца. Специални програми за корекция ще ви помогнат да го ускорите: гимнастика за двигателни умения, масаж за промоция на здравето, внушаване на умения за независимост, класове за пълна комуникация с връстниците.

Отклоненията във физическото развитие при даунизма са много чести. Ако сърдечният клапан не работи правилно, той създава дупка, през която тече кръв, което води до сърдечни заболявания. Белодробната болест се среща само в редки случаи. Същото се отнася за черния дроб, бъбреците, далака. Коремните мускули са отслабени, поради което се развива пъпната херния, коремът стърчи. С възрастта тя се стяга сама. Някои деца със синдрома на тези нарушения може да нямат.

Психичното развитие е предимно умерено до леко. Така че, в сравнение със здраво тримесечно бебе, което се усмихва на гласа на родителите си, обръща глава при познати звуци, бебе с надолу не показва никакви емоции. Експертите казват, че развитието е по-силно повлияно от личностното образование, корекцията на поведението, отколкото умствените способности. С подходящите грижи и любов на родителите, дори пациентите със синдрома могат да постигнат успех в живота..

Диагностика

47 хромозоми при хората се диагностицират на всички етапи, започвайки от бременността. Още в 1 и 2 триместър могат да се определят признаци на отклонение - за това има много анализи, които се препоръчват да се извършват в комбинация за по-голяма надеждност. Освен това е възможно да се установи диагноза на надоизъм при родено дете въз основа на външен преглед или изследвания на генетичен материал..

Как да определим при новородени

Диагнозата може да се постави чрез изследване за характерни външни признаци, без да се прибягва до генетично изследване. В допълнение, човекът със синдрома се подлага на преглед на коморбидности, които могат да бъдат често срещани при деца със заболяване на Даун. За по-точен резултат се провежда подробно проучване на хромозомния набор, което се състои в оцветяване на хромозоми и идентифициране на ненужни фрагменти.

Как се определя синдромът на Даун при бременност?

За да се диагностицира възможен недостатък на детето по време на бременност, се провеждат много изследвания, които ще покажат риска от възникване на пациент. Просто трябва да решите дали да прекъснете или да родите дете с болестта. Такива изследвания включват:

• Скрининг за генетични отклонения - комбинация от биохимичен кръвен тест и ултразвук.
• Блокада. Провежда се в продължение на 11-13 седмици, разкрива дебелината на пространството на яката и контурите на лицето, които при надолу децата се различават от здравите.
• Биохимичен кръвен тест помага да се идентифицира съдържанието на специални вещества в организма на детето.
• Амниоцентеза - пункция на амниотичната мембрана за получаване на проба от околоплодна течност.
• Кордоцентеза - получаване на плод на връв за по-нататъшно изследване.
• Вземане на проби от хорионни въшки - тест за аномалии на плода.

лечение

Основното лечение не е насочено към синдрома, а към съпътстващи заболявания. За пациенти с даунизъм се разработват програми за развитие и насърчаване на здравето. В процеса на лекарствена терапия на синдрома се използват лекарства за подобряване на интегративната функция на мозъка. Те включват невростимуланти, витамини, хормони. Можете да получите информация за средствата по-долу:

• Пирацетам се използва за лечение на двигателни увреждания, подобряване на паметта и умствената функция при деца със заболяване на Даун. Лекарството принадлежи към ноотропните лекарства и е показано за употреба при психогенно замайване, психоорганичен синдром, дислексия. Като начало, 10 mg от веществото се използва венозно, но само лекар може да предпише необходимата доза. Основните предимства включват малък списък от противопоказания.
• Аминалон помага в развитието и възпитанието на дете с даунизъм, като стимулира нервната система. Децата се препоръчват да използват лекарството от 1 до 3 g на ден, възрастни до 4 g. Той е показан за памет, говор, внимание, умствена изостаналост и черепно-мозъчна травма. Предимството на лекарството е ефективно увеличаване на производителността на мозъка..
• Церебролизин осигурява метаболитна регулация на мозъка, подобрява концентрацията, паметта и когнитивните функции. Показан за употреба при болестта на Алцхаймер, умствена изостаналост, дефицит на вниманието. Дозировката може да бъде предписана изключително от лекаря, въз основа на естеството и тежестта на заболяването. Основното предимство на лекарството е бърз ефект върху мозъка.

Колко дълго живеят децата със синдром на Даун?

Продължителността на живота на хората със заболяването зависи от околната среда, здравословното състояние, нивото на медицинска помощ и правилната грижа за болните. Освен това социализацията в обществото, любовта в семейството, доброто хранене и здравословния начин на живот, от които хората с болестта наистина се нуждаят, оказват влияние. При положителни фактори пациентите с даунизъм могат да живеят до 50-60 години.

Могат ли Даунс да имат деца

Пациентите с даун може да създадат пълноценно семейство, но мъжете, с редки изключения, са безплодни, поради ниската подвижност на сперматозоидите. В същото време жените със синдрома лесно могат да забременеят, но децата им ще имат или голям брой заболявания, или даунизъм. В тази ситуация подготовката на болни родители трябва да съответства на здрави хора, за да може правилно да отгледа детето, като му даде всичко необходимо..

Предотвратяване

За да избегнете раждането на пациентка с даунизъм, трябва да се консултирате със специалист, когато планирате бременност, след като сте преминали всички необходими изследвания. Също така се подлагайте на диагностични процедури по време на бременност. Като превантивна мярка избягвайте рискови фактори:

• тютюнопушенето;
• злоупотребата с алкохол;
• бракове между роднини;
• инфекциозни заболявания;
• късно раждане.

Причини и признаци на синдром на Даун при дете, анализ за определяне на заболяването в плода по време на бременност

Синдромът на Даун е състояние, а не болест

Много от тях са през целия живот, също могат да съкратят продължителността на живота. Повечето хора с даунизъм могат да живеят здравословно, пълноценно..

Последният напредък в медицината, културната и институционална подкрепа за хората и техните семейства предоставят много възможности за решаване на проблемите на това състояние.

Патогенеза

Механизмът на развитие на стандартния синдром на Даун е свързан с хромозомна аномалия. Здравият човек има 46 хромозоми, а пациентът 47. Патогенезата на мозаечната форма на синдрома на Даун е малко по-различна. Клетките на родителските гамети имат нормален брой хромозоми. В процеса на тяхното сливане се образува зигота, чийто кариотип може да бъде или 46XX, или 46XY. С други думи, по време на деленето на клетките възниква неизправност, поради която те не са правилно разпределени. Едната част от тях има нормален кариотип, другата е патологична.

Мозаечната форма на синдрома на Даун (снимка на дете с аномалия е представена по-горе) се диагностицира в около 3% от случаите. В този случай прогнозата е по-благоприятна, отколкото при стандартния вариант на курса на тризомия. Това се дължи на факта, че здравите клетки са в състояние частично да компенсират произтичащото генетично разстройство. Деца с мозаечна форма на синдрома на Даун, въпреки че са родени с признаци на патология, процентът им на оцеляване е много по-висок. В допълнение, тези бебета са по-малко вероятно да бъдат диагностицирани със състояния, несъвместими с живота..

Може ли диагнозата да е грешна?

Скрининговите изследвания в І и ІІ триместър не винаги дават надежден резултат. Ултразвукови и кръвни тестове разкриват само риска от възможни генетични отклонения, но не и стопроцентово присъствие или отсъствие

Има случаи, когато лекарите диагностицират плод със синдром на Даун, но родителите все пак решават да имат дете. В резултат на това бебето се е родило здраво, без отклонения. И обратно: при липса на съмнение за хромозомни аномалии, през цялото време на гестацията се роди „слънчево дете“.

Напоследък експертите използват пренатална диагностика, която се счита за най-сигурната и надеждна. Има няколко вида неинвазивни тестове, които изискват венозна кръв на майката и изчисления от генетици.

етиология

Основната причина за заболяването са генетичните нарушения. Тризомията върху хромозома 21 е отговорна за клиничните прояви на дефекта.

Причини за образуването на анормални клетки:

• Соматични мутации в зиготата или в най-ранните етапи на разцепване.
• Разделяне на хромозоми по време на митоза.
• Преразпределение в соматични клетки.
• Наследяване от един от родителите на генетична мутация.

Синдромът на Даун е патология, която не може да бъде придобита в процеса на живот. Във всички случаи това е генетично заболяване. Етническата принадлежност или начин на живот не са тригери.

Вероятността да се роди бебе с мозаечен синдром на Даун обаче се увеличава в следните случаи:

• Жената за първи път забременя на 35 и повече години. При момичетата под 25 години децата са в повечето случаи здрави.
• Възрастта на бащата е над средната. Колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-голям е рискът на детето от генетична аномалия.
• Близки роднини страдаха от синдрома на Даун. В същото време родителите могат да бъдат абсолютно здрави..
• Близки роднини са женени. Инцестът е един от основните провокиращи фактори, които водят до мутации от генетичен характер, които могат да имат различна степен на тежест..
• Жена, докато носи дете, злоупотребява с тютюнопушенето и употребата на алкохолни напитки.

Смята се също, че развитието на мозаечната форма на синдрома на Даун е свързано с възрастта, на която бабата на бременната жена е родила майка си. В момента има много методи за диагностика, които ви позволяват да идентифицирате патологията в най-ранния етап от нейното развитие, тоест вътреутробно.

Клинични проявления

Характеристика на мозаечната форма на синдрома на Даун е, че болестта причинява редица специфични аномалии. Генетичната аномалия има както вътрешни, така и външни признаци.

Основните симптоми на мозаечната форма на синдрома на Даун:

• Детето е малко. Увеличението му е изключително бавно.
• Слабост на мускулната тъкан. Детето има силова дисфункция.
• Saggy корем. Това се дължи на слабостта на коремната стена.
• Вратът на бебето е дебел и къс. На него можете да видите голям брой гънки..
• Къси ръце и крака.
• На долните крайници има доста голямо разстояние между палеца и показалеца..
• Кожната гънка на дланите има специфичен вид.
• Ушите на детето са малки. Нещо повече, те са занижени.
• Формата на езика и устата е изкривена.
• Зъбите на бебето са криви.

Независимо от тежестта на симптомите на мозаечната форма на синдрома на Даун, е невъзможно да се забави лечението на патологията. Само добре подбраната терапия ще помогне да се намали интензивността на клиничните прояви. Въпреки наличието на аномалия, много бебета, подложени на лечение, се учат и практически не се различават от своите връстници.

Първите признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун могат да се наблюдават още на 8 гестационна седмица по време на ултразвуково изследване. По това време лекарят може да открие увеличение на зоната на яката. Но е важно да се знае, че с помощта на ултразвук е невъзможно да се определи със сигурност наличието на генетична аномалия. Проучването помага само да се предположи до каква степен развитието на детето отговаря на нормите.

Външните признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун могат да се видят веднага след раждането на бебето. Аномалиите се характеризират с:

• Наклонени очи.
• Къса глава.
• Удебелена кожна гънка на шията.
• Плоско лице.
• Във вътрешния ъгъл на очите гънката има лунен вид..

При наличие на външни признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун е задължителен цялостен преглед. Въз основа на получените данни се прави окончателната диагноза.

По време на подробно изследване се разкриват редица признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун:

• Черепът има анормална структура. Всяка негова деформация се забелязва веднага след раждането. При бебета с тризомия можете да откриете изразен дисбаланс в областта на париеталните кости. В допълнение, задната част на главата и лицето са плоски. Също така разстоянието между очите е много голямо..
• Дефекти в устната кухина. Те се откриват при поне половината деца с тризомия. Най-често се диагностицира удебеляване на папиларния слой на езика. Малко по-рядко се откриват нарушения на смукателния рефлекс и готическо небце. В изолирани случаи се диагностицират такива аномалии като "цепка на устната" или "цепнато небце". Всеки от горните дефекти затруднява храненето на вашето бебе..
• Нарушения в развитието на зрителната система. Дете със синдрома навън наподобява представител на монголоидната раса. Този знак се забелязва след раждането, той продължава за цял живот. Една трета от пациентите са диагностицирани със страбизъм, пигментация на ириса и наличие на кожна гънка във вътрешния ъгъл на очите.
• Ненормална структура на предсърдието. Това нарушение се среща в половината от случаите. Ушите могат да се поставят твърде ниско, те често са много изпъкнали. Този дефект се счита за козметичен. Въпреки това, на фона на аномалиите, понякога се развива увреждане на слуха..
• Излишна кожа. Има твърде много допълнителни гънки по тялото на бебето. Кожата не е опъната, което е следствие от недоразвитието на костните структури.
• Патология на опорно-двигателния апарат. Децата с мозаечна форма на синдрома на Даун (снимка на дете с патология е представена по-долу) имат значително повишена подвижност на ставите, имат къси крайници и шия, пръсти и пръсти на краката са деформирани.
• Ненормална структура на гърдите. Ребрата при пациенти с тризомия са деформирани. Най-често гръдната кост приема килеста форма. Деформацията на гръдния кош, като правило, е причина за развитието на всички видове патологии на сърдечно-съдовата система. В този случай е обичайно да се говори за неблагоприятна прогноза..

Характеристика на заболяването (мозаечна форма на синдрома на Даун) е, че ако е налице, някои от горните симптоми може да отсъстват. Но вътрешните смущения се развиват във всички случаи.

По време на диагнозата по правило се откриват следните патологии:

• Сърдечни дефекти.
• Съдови заболявания.
• Дисфункция на дихателната система.
• глаукома.
• катаракт.
• хипотиреоидизъм.
• Увреждане на слуха.
• Инфекция или дори липса на ануса.
• Чревна стеноза.
• Нарушен отток на урина.
• Бъбречна хипоплазия.
• Хидронефроза.

Независимо от тежестта на признаците и симптомите на мозаечната форма на синдрома на Даун, е неприемливо да се забавя лечението. Това се дължи на факта, че именно наличието на горните аномалии е основната причина за краткия живот на хората, страдащи от болестта.

история

Джон Лангдън надолу
Английският лекар Джон Лангдън Даун е първият през 1862 г., който описва и характеризира синдрома, по-късно кръстен на него, като форма на психическо разстройство. Концепцията стана широко известна, след като през 1866 г. публикува доклад по тази тема. Заради Епикантус, Даун използва термина Монголоиди

(синдромът беше наречен „
Mongolism
"). Вярванията за синдрома на Даун са дълбоко вкоренени в расизма до 70-те години.

Мате Ривола от Университета в Бордо откри в некропол в близост до църква в Шалон-сюр-Саон останките на дете с аномалии на синдрома на Даун, живяло преди около 1500 години, което е най-старият известен случай на синдром на Даун. Тя отбеляза, че естеството на погребението не се различава от останалите, което означава, че хората със синдрома, най-вероятно, не са били изложени на социална стигматизация. Джон Старбък от Университета в Индиана, изучавайки статуетката на Толтек, предположи, че тя изобразява човек със синдром на Даун. [4]

През 20-ти век синдромът на Даун се е превърнал в доста често срещана диагноза. Хората със синдром на Даун са наблюдавани, но само малка част от симптомите могат да бъдат спрени. Повечето хора със синдром на Даун са умрели като бебета или деца. След появата на евгеничното движение 33 от 48 щата в САЩ и няколко други страни започнаха програми за принудителна стерилизация за хора със синдром на Даун и сравними степени на увреждане. Той също беше част от програмата за убийство на Т-4 в нацистка Германия. Съдебните въпроси, научният напредък и общественият протест доведоха до отмяна на подобни програми през десетилетието след края на Втората световна война..

До средата на 20 век причините за синдрома на Даун остават неизвестни, но връзката между вероятността да има дете със синдром на Даун и възрастта на майката беше известна, а също така беше известно, че всички раси са податливи на синдрома. Имаше теория, че синдромът е причинен от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории казаха, че това е причинено от травма по време на раждане..

С откриването през 1950 г. на технологии, които позволяват изучаване на кариотипа, стана възможно да се определят хромозомните аномалии, техния брой и форма. През 1959 г. Джером Лийон открива, че синдромът на Даун се появява поради тризомия на 21-ва хромозома.

През 1961 г. осемнадесет генетици са написали на редактора на The Lancet, че монголската идиотия
"Подвеждаща"
какво е
„Неудобен термин“
и трябва да се промени. Ланцетът поддържа името на синдрома на Даун. Световната здравна организация (СЗО) официално премахна името "монголизъм" през 1965 г. след съобщение от монголски делегати. Въпреки това, дори и 40 години по-късно, името „монголизъм“ се появява във водещи медицински учебници, като четвъртото издание на всеобхватните и систематични патологии (2004 г.), издадено от професор сър Джеймс Андервуд. Защитниците на синдрома на Даун и родителите приветстваха елиминирането на етикета „Монголоид“, поставен върху техните деца. Първата група в САЩ, Монголоидният съвет за развитие, променя името си на Националната асоциация за синдром на Даун през 1972 г..

През 1975 г. Националният институт по здравеопазване на САЩ проведе конференция за стандартизация на номенклатурата. Те препоръчаха да се премахне притежаващата форма:

Изисква се да се спре използването на притежаващата форма във връзка с епонима, тъй като откривателят не е страдал от това разстройство.

Въпреки това, синдромът на Даун все още се използва във всички страни..

Диагностика

Генетикът участва в лечението на синдрома на Даун (мозайка, транслокация и стандарт). Освен това е необходима консултация с други тесни специалисти, тъй като на фона на патологията функционирането на вътрешните органи е нарушено..

Възможно е да се идентифицира заболяването в плода още преди неговото раждане. Диагностиката на мозаечната форма на синдрома на Даун включва изследване на клетки и кръвен кариотип. Биопсията на хориона е възможна през първите седмици от бременността.

Като част от диагнозата се извършват и следните изследвания:

• Биохимичен анализ на майчината кръв. Когато получавате ниски нива на AFP (това е хормон, който се произвежда от черния дроб на плода), е обичайно да се говори за висок риск от генетична аномалия.
• Блокада. Изследването се провежда на всеки триместър. Още по време на първия ултразвук може да се предположи тризомия.
• Кръвен тест на майката за hCG и PAPP-A. Това са вещества, които се секретират от плода. Обичайно е да се говори за мозаечната форма на синдрома на Даун в случай, че нивото на hCG е отклонено от нормата нагоре, а индикаторът PAPP-A е надолу. Когато се получат тези резултати, се предписва хорионна биопсия.
• Amniocetosis. Този термин се отнася до анализа на околоплодната течност. Това е най-надеждният и точен метод за диагностициране на мозаечната форма на синдрома на Даун. Но е важно да се знае, че това проучване е свързано с висок риск от инфекция на тялото (както на детето, така и на майката). Освен това, често след вземане на пробата от биоматериала, филмът се счупва и възниква спонтанен аборт..

Специално внимание се обръща на диференциалната диагноза. Необходимо е да се изключи хипотиреоидизмът и следните синдроми: Де Ла Шапел, Клайнфелтер, Едуардс и Шерешевски-Търнър.

Независимо от наличието и тежестта на външните признаци при дете, диагнозата на мозаечната форма на синдрома на Даун се извършва дори след раждането на бебето. Това се дължи на необходимостта от идентифициране на вътрешни патологии. Лекарят предписва цялостен преглед на детето, който включва много лабораторни и инструментални методи за диагностика.

Как да идентифицираме синдром на Даун

Тризомия 21, определена чрез скрининг, предлага се като рутинна част от антенаталната грижа.

Синдромът на Даун може да бъде идентифициран по време на бременност, последван от диагностичен тест или след раждането чрез директно наблюдение и генетично изследване.

Научете повече за болестта на Дюшен - Общ преглед

Скрининг

Скринингът и в първия, и във втория триместър е по-добър от просто скрининга през първия триместър. Използват се редица тестове с различни нива на точност. Обикновено се използва в комбинация за увеличаване на скоростта на откриване.

Нищо не е окончателно, така че ако първият скрининг е положителен, за потвърждаване на диагнозата е необходима амниоцентеза или вземане на проба от хорион..

Амниоцентезата. Лекарят взема проба от околоплодната течност, за да изследва броя на хромозомите, които вашето бебе има. Тестът обикновено се прави на 15 седмици.

Вземане на проби от хорионни въшки (CVS). Клетките се вземат от плацентата за анализ на фетални хромозоми. Тестът се извършва между 9-та и 14-та седмица от бременността. Може да увеличи риска от спонтанен аборт.

Кръвен тест (PUBS или кордоцентеза). Вземане на кръв от пъпната връв, изследване за хромозомни дефекти. Прави се след 18-та седмица на бременността. Има по-висок риск от спонтанен аборт, така че се прави само ако всички други тестове са неясни.

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Даун след раждането се основава на физически вид. Потвърдете диагнозата и определете наличието на транслокация чрез анализ на кариотип. Обикновено родителите искат да знаят възможна диагноза веднага щом се подозира.

Медицинско и хирургично лечение

Важно е да знаете, че е невъзможно да се отървете от патологията. Търсенето на лечение за синдром на Даун продължава, но в момента лекарите се фокусират върху симптоматичната терапия. На фона на него тежестта на клиничните прояви намалява, поради което качеството на живот на хората със синдрома значително се подобрява.

Режимът на лечение директно зависи от това кои вътрешни органи са засегнати. Най-често следните патологии се диагностицират при деца с мозаечна форма на синдрома на Даун скоро след раждането:

• Заболявания на сърдечно-съдовата система (дефекти в септата, аномалии в развитието на атриовентрикуларния канал, стеноза на белодробната артерия и др.). Въз основа на диагностичните резултати лекарят избира метода на хирургическа интервенция. Бързото коригиране на тези състояния значително увеличава шансовете, че детето ще живее дълъг живот.
• Злокачествени новообразувания. Най-често децата със синдрома се диагностицират с левкемия, тумори на белите дробове и млечните жлези и цироза. В този случай се предписват лекарствено лечение (химиотерапия и лъчева терапия) и хирургическа интервенция..
• Патология на щитовидната жлеза. Хипотиреоидизмът най-често се диагностицира при деца. Той се диагностицира при една трета от бебета със синдром на Даун. Лечението се състои в прием на (понякога през целия живот) лекарства, съдържащи аналози на хормоните на щитовидната жлеза.
• Заболявания на храносмилателната система. Обикновено децата страдат от атрезия на ануса и / или дванадесетопръстника. Корекцията на тези нарушения се извършва с помощта на хирургични техники.
• Зрително увреждане. В повечето случаи пациентите трябва да носят очила през целия си живот. Тежките патологии изискват хирургично лечение.
• Дихателни увреждания. Честите епизоди на апнея са една от характеристиките на заболяването. Лечението на мозаечната форма на синдрома на Даун в този случай включва хирургичната корекция на дефектите. Това позволява не само да се отървете от проблеми с дишането, но и значително да улесните речевия процес..
• Дисфункция на опорно-двигателния апарат. По правило проблемите от този характер се решават чрез инсталиране на ортопедични структури. Ако консервативните методи са неефективни, се взема решение за целесъобразността от извършване на хирургическа интервенция..

По този начин, независимо от тежестта на признаците на мозаечната форма на синдрома на Даун, лечението на генетична аномалия е насочено единствено към премахване на съпътстващите заболявания. Човек с подобна диагноза трябва да бъде прегледан за цял живот от офталмолог, психиатър, гастроентеролог, педиатър (терапевт след 18-годишна възраст), кардиолог, ендокринолог и др..

Лекува ли се синдромът на Даун?

Няма лек за синдром на Даун, но има програми за подкрепа и образование, които могат да помогнат както на хората със състоянието, така и на техните семейства.

Програмите обикновено започват с намеса в ранна детска възраст. Специални учители и терапевти на образованието помагат на детето ви да придобие:

• сензорни умения;
• комуникационни умения;
• умения за самопомощ;
• моторни умения;
• език и познание.

Децата със синдром на Даун могат да се учат по-бавно от другите деца.

Училището е важна част от живота на детето, независимо от умствените способности..

Държавните и частните училища в много страни подкрепят хората и техните семейства със специални образователни възможности. Преподаването осигурява ценна социализация, помага на учениците да усвоят важни житейски умения.

През последните 10 години се наблюдава драматично увеличение на изследователските усилия, насочени към терапевтични интервенции за подобряване на ученето и паметта.

Използвани са три основни стратегии: имплантация на невронни стволови клетки; екологично обогатяване, упражнения, фармакотерапия.

Много стратегии подобряват обучението и паметта, както и електрофизиологичните, молекулярни промени в засегнатите животни.

Досега са били тествани осем молекули в клинични изпитвания при възрастни..

Засега не са правени изследвания върху бебета. Убедителните изследвания обаче показват, че по време на растежа на плода настъпват постоянни промени в мозъка..

Ранната пренатална диагностика осигурява период от 28 седмици, за да повлияе положително на развитието на мозъка, да подобри следродилния когнитивен ефект.

Няколко подхода (епигалокатехин галат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) са използвани за лечение на мишки в матката; те показаха терапевтични ефекти, които се запазват и в зряла възраст.

Медико-педагогическа корекция

Това е основната област на работа със специални деца. Лечението на мозаечната форма на синдрома на Даун е насочено към адаптиране на детето към външния свят. С правилния подход бебето се учи, той придобива всички необходими умения за взаимодействие с обществото.

Схемата на медико-педагогическата корекция се състои от следните точки:

• Масаж. Мускулната тъкан на човек със синдрома е недоразвита и затова тези процедури са необходими. Хидромасажът има добър показател за ефективност.
• Физиотерапия. Редовните упражнения помагат за укрепване на мускулите и поддържането им в нормален тонус.
• Плувен. Водната гимнастика също може да укрепи мускулите и значително да подобри двигателните умения. Психологическият аспект на заболяването помага за облекчаване на плуването с делфини.
• Диета. Хората със синдром на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване. Диетологът помага да се създаде меню по такъв начин, че пациентът да не се чувства изоставен.
• Консултация с логопед. Всички форми на синдрома се характеризират с нарушение на речта. Специалистът ви учи правилно и ясно да изразявате мислите си, за да може човек свободно да взаимодейства с обществото.
• Специална програма за обучение Децата със синдрома са умствено изостанали. Въпреки това, с компетентен подход, те могат да бъдат научени на всички основни умения и да предадат определени знания.

Напоследък лекарите все повече съветват хипотерапията. Това е метод на лечение, същността на който е да общувате с коне. В резултат на това детето развива внимание, баланс, става по-уверено в себе си. Освен това бебето се чувства сигурно и топло..

Един от важните аспекти е психомоторното развитие. Родителите трябва да разберат, че това е труден и дълъг процес, но той винаги е възнаграждаващ. Усвоили ново умение, децата винаги са много щастливи от това и са още по-ентусиазирани от ученето..

Мозаечната форма на синдрома на Даун се счита за най-меката. Но това не означава, че корекцията ще протече гладко. Мисленето при децата със синдрома е по-инертно; за такива деца е много трудно да се концентрират върху нещо, тъй като са неспокойни. В тази връзка родителите трябва да бъдат креативни в процеса на обучение. Освен това е необходимо да се правят по-чести почивки и да се редува умствена дейност с физическа активност..

Важно е да научите децата да си служат в ежедневието. За това е необходимо да се развият двигателни умения. Най-ефективните начини:

• Стискане на юмруци.
• Рисуване с пръсти.
• Моделиране. Можете да използвате абсолютно всякакъв материал (глина, тесто, пластилин).
• Разкъсване на вестници на малки парченца.
• Обръщане на страници с книги.
• Сортирайте бутоните по цвят или размер.
• Събиране на пъзели.
• Създайте апликации за ножици.

Важно е да научите детето си как да се облича и да обуе собствените си обувки. Работата с копчета, ципове и дантели също развива добре двигателните умения.

Редовните занимания с вашето дете допринасят не само за развитието на физическите умения. Самият комуникационен процес стимулира както умственото, така и умственото развитие.

В момента са разработени няколко метода, които определят посоката на обучение. Те включват:

• Методът на Зайцев. Позволява ви да научите четене и писане. Авторът на техниката е разработил специални маси и кубчета, както и устройства с музикален съпровод. Резултат - изглаждане на интелектуалните проблеми.
• Метод Монтесори. Същността му е да създаде комфортна среда за бебето, в която той ще има желание да се учи. В този случай детето избира професия за себе си от няколко предложени.
• Никитинска техника. То предполага акцент върху закаляване и физическо развитие. В същото време бебето трябва да чувства свобода, атмосферата трябва да е спокойна..
• Методът на Глен Доман. Същността му се крие в ранното развитие. С други думи, необходимо е да научите дете да чете, да брои и говори от 12-годишна възраст..
• Метод на Сесил Люпан. Основните принципи са независимостта и любопитството. Цялата информация трябва да бъде представена на бебето по такъв начин, че да се интересува. Постоянно трябва да предлагате нещо ново.

Лекарите също препоръчват да водят децата на групови уроци. По време на тренировките децата се ръководят едно от друго, появява се състезателен момент.

Какво означава допълнителна хромозома за дете със синдром на Даун??

Наличието на тази допълнителна хромозома обуславя появата на редица физиологични характеристики, в резултат на което детето ще се развива по-бавно и малко по-късно от своите връстници преминава през етапите на развитие, общи за всички деца. Бебето ще е по-трудно да се учи и въпреки това повечето деца със синдром на Даун могат да се научат да ходят, говорят, четат, пишат и като цяло правят повечето от това, което могат да правят и другите деца..

Степента на проявление на забавено умствено и речево развитие зависи както от вродените фактори, така и от дейностите с детето.

Децата със синдром на Даун са ОБУЧЕНИ! Класовете с тях, използващи специални методи, които отчитат особеностите на тяхното развитие и възприятие, обикновено водят до добри резултати. Основната особеност на децата със синдром на Даун е, че те са много привързани, внимателни, послушни, търпеливи в ученето! Неслучайно те се наричат ​​Деца на слънцето.

Реакцията на децата със синдром на Даун към околната среда е много слаба поради слаб клетъчен и хуморален имунитет, намален ремонт на ДНК, недостатъчно производство на храносмилателни ензими и ограничени компенсаторни възможности на всички системи. Поради тази причина децата със синдром на Даун често страдат от пневмония и е трудно да се понасят детски инфекции. Те имат недохранване, тежък витаминен дефицит.

Медицинските грижи за деца със синдром на Даун са многостранни и неспецифични. Вродените сърдечни дефекти се елиминират незабавно. Укрепващото лечение се провежда постоянно. Храненето трябва да е пълно. Необходима е внимателна грижа за болно дете, защита от действието на вредните фактори на околната среда (настинки, инфекции).

Големи успехи в опазването на децата със синдром на Даун и тяхното развитие са постигнати с помощта на специални методи на преподаване, укрепващи физическото здраве от ранна детска възраст, някои форми на лекарствена терапия, насочени към подобряване функциите на централната нервна система.

Много хора с тризомия-21 вече са в състояние да водят самостоятелен живот, овладяват прости професии, създават семейства.

За да се помогне на децата със синдром на Даун и да се осигури достъп до образователни институции, е необходимо в Украйна да се създаде услуга за ранна помощ, която да предоставя психологическа и педагогическа подкрепа на семейството на детето от момента на раждането му до постъпването му в предучилищна образователна институция. И задължителна стъпка към „новото мислене на нашето общество“ е осъзнаването на медицинските работници за потенциала на децата със синдром на Даун, отгледани в семействата, въз основа на съвременните постижения на вътрешната и чуждестранната психологическа и педагогическа практика.

Първият международен ден на синдрома на Даун се проведе на 21 март 2006 г. Денят и месецът са избрани според броя на двойката и броя на хромозомите.

Автор: Елина Скляренко

Въз основа на материали от сайтове:

https://einstein-syndrome.com/ https://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm https: //rc.nsu. ru / текст / новини / Биология / 063.html https://www.nature.com/genomics https://elementy.ru/news/430074 https://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg https://www.medison.ru/si/art22.htm https://globalscience.ru/article/read/323/ https://www.medicusamicus.com/index.php?action=5Ч854 -9-10-13gx1 https://www.medspravka.ru/

Последствия и усложнения

Въпреки че мозаечната форма на синдрома на Даун се счита за най-меката, тя може да представлява заплаха за здравето. Това от своя страна значително влошава хода на патологията и качеството на живот..

Отрицателни последствия от тризомия:

• Заболявания на сърдечно-съдовата система. Повече от половината от пациентите страдат от вродени дефекти.
• Чести епизоди на инфекциозни заболявания. Децата със синдрома често имат отслабена защитна система. Това води до факта, че тялото практически не се съпротивлява, когато патогенни микроорганизми навлизат в него..
• Наднормено тегло. Хората със синдрома са по-склонни да страдат от затлъстяване. Това от своя страна води до развитието на голям брой заболявания..
• Патология на хематопоетичната система. Най-често диагностицирана левкемия.
• Деменция. Това патологично състояние е свързано с натрупването на анормални протеини в мозъка. В резултат на това деменцията настъпва, човекът губи желание за знания. Първите симптоми на деменция при хора със синдрома обикновено се появяват преди 40-годишна възраст.
• Апнея. Дихателният арест по време на сън е свързан с аномалии в развитието на устната кухина и дихателните пътища.
• Патология на щитовидната жлеза.
• Костна слабост.
• Зрителни и слухови увреждания.
• Непроходимост на червата.
• Безплодие (при мъжете, при жените репродуктивната функция се запазва).
• Ранно начало на менопаузата.

Това са най-честите усложнения. Този списък далеч не е пълен..

Тест за генетични отклонения при неродено дете

През последните години, благодарение на появата на ултразвуково оборудване с висока разделителна способност, бяха постигнати големи постижения във визуализирането на феталните аномалии. Използването на повърхностен режим на триизмерно ултразвуково сканиране за изследване на нормалната анатомия на плода във втория и третия триместър дава възможност да се открие плод със синдром на Даун в ранните етапи на вътрематочно развитие.

Различни изображения на лицето на плода при патология: а) - синдром на Даун б) - микрогнатия в) - синдром на Апер.

Още през 2009 г. изследователи от Bridge Fertility Center, лондонска клиника за изкуствено осеменяване, разработиха тест за почти всички известни генетични заболявания (може да открие 15 000 заболявания). Цената му е 2400 долара.

С помощта на такъв универсален тест родителите могат да определят вероятността от определена генетична аномалия при нероденото им бебе. Това ще ви помогне да получите резултатите от анкетата много по-бързо и по-точно от съществуващите тестове. Освен това днес само 2% от генетичните заболявания могат да бъдат определени чрез съществуващи методи..

В случай на изкуствено осеменяване, два дни след оплождането и преди имплантацията, е необходимо да се изследва ембриона за наследствени заболявания.

Въпреки широкото приемане на технологията за пренатално фетално изследване, във Великобритания се раждат все повече бебета със синдром на Даун. Например през 2006 г. в страната са родени 749 такива бебета, а през 1989 г. - 717 деца. Броят на новородените със синдром на Даун се е увеличил с 15% от 2000 г. насам, съобщава BBC News..

Британската асоциация на синдрома на Даун изследва хиляди родители, за да разбере защо не прекратяват бременността си, когато тестват положително. Пета част от анкетираните казаха, че познават хора със синдром на Даун, така че не се страхуват да родят такова дете. Една трета от анкетираните се позовават на религиозни принципи и отхвърляне на абортите. И 30% смятат, че животът се е подобрил за хората със синдром на Даун. По-специално образованието им стана достъпно и обикновените хора започнаха да се отнасят към такива пациенти с по-голямо разбиране..

В развитите страни хората със синдром на Даун учат в специализирани и общообразователни училища, след което получават работа или продължават образованието си. За деца дори се произвеждат специални кукли с характерни външни знаци..

прогноза

Синдромът на Даун е заболяване, което е придружено от голям брой патологии. Някои от тях обаче са несъвместими с живота. Това обаче е по-подходящо за стандартния вариант на хода на заболяването. Мозаечната форма на патология е най-лесната от всички налични. С навременно посещение на лекар и отговорно спазване на всичките му препоръки прогнозата е благоприятна. В изолирани случаи онкологичните заболявания се диагностицират при деца със синдрома. Прогнозата в този случай пряко зависи от навременността на медицинската намеса и грамотността на неговите действия..

По отношение на продължителността на живота. Зависи и от това какви вродени патологии са идентифицирани при детето. Все пак си струва да се помни, че медицината постигна големи крачки напред. Дори преди 100 години децата, родени със синдром на Даун, дори не са доживели до 10-годишна възраст. С помощта на съвременния напредък на медицината продължителността на живота на пациентите се е увеличила значително. Много от тях живеят 50 и повече години..

Как да не раждам Даун

При нормални обстоятелства човешка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, където всяка двойка се състои от една хромозома от всеки родител. Синдромът на Даун, известен още като тризомия 21, се появява, когато детето има допълнително копие на хромозома 21 в някои или всичките си клетки

Защо се появява, причините за синдрома на Даун (допълнителна пълна или частична хромозома) в плода все още не са известни. Възрастният риск от тризомия 21 е единственият доказан фактор. 80% от децата със синдром на Даун се раждат от жени след 30-годишна възраст.

Всеки може да има бебе с хромозомна аномалия

Противно на общоприетото схващане, детето не наследява синдрома на Даун. Единственият тип, който може да се предава от родител на дете, е преместването надолу. Това обаче е рядка форма, която се диагностицира в началото на бременността.

Наследяването на транслокация означава, че бащата или майката са пренаредили генетичен материал. Това означава, че човекът е балансиран носител, който няма признаци или симптоми, но може лесно да го предаде на дете..

Рискове от тризомия

Говорете с Вашия лекар, за да проверите дали сте изложени на риск от синдром на Даун по време на бременност. Очакваният риск от тризомия 21 е основната причина за синдрома на Даун в почти 95% от случаите. В този случай детето получава три копия на хромозома 21 във всички клетки, вместо в две, по една от всеки родител..

Това се случва в резултат на анормално клетъчно делене, докато се развиват сперматозоиди или яйца. Хората с този тип имат допълнителна хромозома (47 вместо 46) във всяка клетка. Рисковите фактори варират в зависимост от вида на аномалията.

Основен риск за тризомия 21:

• Рискът от раждане на дете с генетичен проблем се увеличава, когато жената остарее.
• Има предишна бременност, при която плодът е имал синдром на Даун. Жените, които са имали бременност с тризомия 21, имат шанс 1 на 100 да имат друго дете от същия тип

Мозаицизъм. Този вид се причинява от само няколко клетки, произвеждащи 47 хромозоми. Мозаичността се среща при 3 от 100 души със синдром на Даун. Рисковите фактори за мозаицизъм са подобни на тризомия 21.

Тризомия 21 е индивидуален риск, свързан с транслокация - единственият, който може да се предава чрез семейства. Човек с този тип има 46 хромозоми, но част от една хромозома се разпада и след това се прикрепя към друга хромозома.

Можете да бъдете носител на транслокационна хромозома, ако имате:

• Семейна история на синдрома на Даун.
• Имайте други деца с тази патология.

Предотвратяване

В момента няма такива мерки, приемането на които предотвратява появата на тризомия. Превенцията само леко намалява вероятността от развитие на генетична аномалия.

• Всички идентифицирани заболявания трябва да бъдат лекувани незабавно. Освен това трябва да се придържате към принципите на здравословния начин на живот..
• Необходимо е редовно да излагате тялото на умерена физическа активност. На фона на физическата активност се подобрява кръвообращението, поради което рискът от развитие на кислороден глад на яйца значително намалява.
• Важно е постоянно да следите телесното тегло. Затлъстяването е една от основните причини за неуспех в развитието и узряването на зародишните клетки.
• Необходимо е да се подготвите за началото на бременността. Необходимо е да се подложите на преглед предварително и да започнете да приемате витаминни комплекси. Струва си да се помни, че колкото по-възрастен е съпругът, толкова по-голям е рискът от развитие на тризомия..
• Пренаталната диагностика трябва да се прави отговорно. С помощта на съвременни методи патологията може да бъде открита още в ранните етапи на бременността. Когато патологията се потвърди, решението остава при родителите. Никой лекар няма право да изпрати жена за аборт без съгласието на съпрузите..

Освен това е важно да знаете, че когато потвърждавате тризомия, не е необходимо да търсите виновника. Патологията е случайна, нито една жена не е имунизирана от нея.