Хорея на Хънтингтън е наследствено заболяване, характеризиращо се с постепенната смърт на мозъчните клетки. Ходът на патологията е придружен от специфични симптоми, включително психични разстройства и нарушения в движението, основният от които е хиперкинезата. Заболяването е известно като болест на Хънтингтън или хорея на Хънтингтън. Днес проблемът е един от нелечимите. Терапията е симптоматична и помага за коригиране на психични и неврологични разстройства. Пациентите умират средно 7-10 години след началото на клиничната картина.

Причините за развитието на болестта

Патологията има тенденция да се наследява. По този начин този тип хорея е вроден проблем. В този случай прогресията на симптомите обикновено се случва на възраст между 20 и 40 години, въпреки че е известна и младежката форма на разстройството. Болестта на Хънтингтън е следствие от нарушение на кодирането на глутамин в човешката ДНК. Това води до повишен синтез на протеина на лов. Въпреки факта, че точната роля на това съединение в организма е неизвестна, се отбелязва смърт на нервните клетки в базалните ядра на мозъка, което инициира формирането на характерна клинична картина. Дегенеративната хорея се наследява по автозомно доминиращ начин.

Освен това в медицината, освен генетичната основа на заболяването, е обичайно да се разграничат редица фактори, които могат да провокират ранното появяване на симптомите. Те включват:

  1. Пациентът има лоши навици, а именно тютюнопушене и злоупотреба с алкохол. Ако човек приема различни видове лекарства, рискът от клинични признаци на хорея на Хънтингтън се увеличава.
  2. Неправилна диета, тоест яде много мазни, пържени и солени храни. Нарушенията на стомашно-чревния тракт, които се появяват в резултат на такъв ефект, могат да инициират началото на проявата на болестта. Прекомерното телесно тегло, чийто набор е следствие от небалансирана диета, също води до развитие на нарушение.
  3. Неблагоприятните условия на околната среда могат да провокират ранното начало на дегенеративна хорея при дете. При пациенти на възраст 20-25 години проявата на симптоми се проявява в резултат на работа на работното място, свързана с излагането на химикали и други вредни емисии.

Форми на проявление

Вече е известно, че болестта се проявява в две форми. Хорея на класическия Хънтингтън прогресира много бавно. Първите му симптоми започват да се появяват едва след 30 години. Нарушенията се натрупват постепенно, а в някои случаи може дори да не разберете, че човек е болен. Това се случва, когато болестта се развива в напреднала възраст и пациентът умира от естествени причини или други заболявания. Класическият вариант може да се развие по два начина: когато признаците на умствено увреждане са по-изразени или когато хиперкинезата излезе на преден план.

Друга форма на хореята на Хънтингтън се нарича юношески или Вестфалски вариант. Той е рядък, в около 10% от случаите. И се нарича така, защото се проявява в юношеството или при младите хора. Това най-често се случва, ако хорея е наследена от бащата и в организма има голям брой дефектни гени - колкото повече са, толкова по-рано се появяват симптомите. Вестфалският вариант се развива най-често на възраст от 10 до 20 години, но може да се появи по-рано. Най-малкият пациент с юношеска форма на хорея на Хънтингтън беше само на 3 години.


Хорея на Хънтингтън е генетично заболяване, което трябва да бъде наследено от един от родителите

Проявлението на тази форма на заболяването е малко по-различно от класическата версия: мускулният тонус е по-забележим, а други симптоми са слабо изразени. Заболяването прогресира по-бързо - смъртта обикновено настъпва след 8-10 години. Разстройствата на говора и мисленето се развиват по-бързо, появяват се епилептични припадъци. Увеличаването на сковаността на мускулите е характерно за тази форма..

Основните симптоми

Клиничните признаци на заболяването са от голямо значение за по-нататъшна диагностика. Често картината на заболяването е подобна на други видове нарушения, описани в неврологията. Например, важно е да се разграничи малката хорея, която често се открива при възрастни и деца в резултат на болки в гърлото и други инфекции, придружени от ревматоидна треска, от болестта на Хънтингтън. Симптомите са подобни на тези в ранните стадии на сенилна деменция. Основните клинични признаци на разстройството са:

  1. Нарушаване на паметта, което може да се появи на всяка възраст. Често е трудно да се забележи такъв симптом при дете, следователно това разстройство се наблюдава по-често при пациенти в зряла възраст..
  2. Нарушения в движението под формата на хорейна хиперкинеза. Този проблем е неволно движение, което възниква поради нарушаване на мускулите на различни части на тялото. По-често участват лицето и горният крайник. В някои случаи се забелязва промяна в мускулния тонус, когато те станат прекалено напрегнати и пациентите не са в състояние да извършват прости действия. За разлика от малката хорея, движенията с тази форма на патология са по-сложни и се характеризират и с по-малка острота..
  3. Речево разстройство, което започва с проста несъгласуваност в изразяването на мислите. С напредването на проблема и мозъчните клетки умират, състоянието на пациента се влошава. Лицето става неспособно да изрази мислите си устно.
  4. Промени в окуломоторната функция, което е свързано с увреждане на съответните ганглии на централната нервна система. Некоординираните движения се наричат ​​нистагъм. Този симптом, като правило, се отбелязва още на по-късните етапи на прогресията на патологията..
  5. Децата се характеризират с появата на припадъци. Освен това тази проява при възрастни пациенти практически не се регистрира..
  6. С развитието на болестта се развива деменцията. В този случай човек страда от халюцинации, които могат да провокират атаки на паника и агресия..

В някои случаи синдромът на Хънтингтън е придружен от неспецифични признаци, като замаяност, обща слабост и депресия. Клиничната картина става по-специфична, тъй като интензивността на патологичните промени в мозъчните тъкани се увеличава..

Симптоми

  • Първи симптоми: суетене, неспокойствие, неадекватни жестове.
  • Хорейна хиперкинеза. Преобладаващата локализация са лицевите мускули: потрепване на бузите и веждите, изпъкване и потрепване на езика, мускулите на фаринкса, дихателни. Засегнати са също мускулите на крайниците (дискоординирана флексия-разширение) и околомоторните мускули (нистагъм). Хиперкинезата изчезва по време на сън.
  • Промяна в походката („танци“), почерка.
  • Брадикинезия (бавност) в съчетание с мускулна твърдост (напрежение).
  • Конвулсиите.
  • Речеви нарушения. Първо, възпроизвеждането на звук е нарушено, появяват се неволни допълнителни звуци (въздишка, кашлица, подпухване, смъркане, хъркане). По-късно скоростта и ритъмът на речта се променят.
  • Психични разстройства. Нарушена концентрация, подобни на неврози състояния с преобладаваща раздразнителност, тревожност, емоционална нестабилност, депресия. По-късно се развиват интелектуални увреждания: влошава се способността за абстрактност, ориентация в пространството, подозрение към околната среда, формират се параноични идеи. Дори по-късно паметта намалява, появяват се слухови, зрителни и обонятелни халюцинации. Долната линия - деменция.

Диагностични тестове

Появата на симптоми на увреждане изисква посещение при лекар. Потвърждаването на заболяването започва с анамнеза. Важно условие за диагнозата на хореята на Хънтингтън е наличието на епизоди на разстройството в роднините на пациента. Посочете образуването на заболяване и характерна хиперкинеза, както и други неврологични проблеми. Важно е да се разграничи този вид лезия от нарушения с подобен ход. Например, ревматичната хорея винаги е резултат от предишна инфекция, в повечето случаи стрептококова. Сенилната деменция също може да има подобна клинична картина, но тя се диагностицира само при по-възрастни пациенти..

Магнитният резонанс играе важна роля за потвърждаване на наличието на разстройството. С негова помощ лекарите успяват да получат снимка на структурите на мозъка. Изображенията показват промени, характерни за хорея на Хънтингтън, включително атрофия на главите на каудатните ядра. Интензивността на патологичния процес определя клиничната картина, както и по-нататъшната прогноза на разстройството. Възможно е да се проведат генетични тестове, с помощта на които се открива мутация, която провокира появата на болестта.

Тъй като изследването на структурата на ДНК е възможно поради използването на всяка клетка, съдържаща ядро ​​като изходен материал, в съвременната медицина е възможно да се проведе антенатална диагностика. Тя ви позволява да определите наличието на патология в развиващ се плод. За анализ ще трябва да вземете материал, изборът на който зависи от продължителността на бременността. Хорионните ворсини се използват за генетично изследване между 10-12 седмици, а амниоцентезата се извършва между 105 и 119 дни за събиране на течност. Такава процедура се предписва само ако родителите имат хорея на Хънтингтън или ако семейната история е усложнена от епизоди на диагноза патология. Обикновено този тест се извършва като основен аргумент в полза на прекъсване на бременността..

Ако бъдещата майка и баща все още не са генотипирани, е възможно материала да се сравни с ДНК проби от баби и дядовци. В същото време вероятността от развитие на симптоми на болестта на Хънтингтън при дете ще бъде само 50%. Това се дължи на факта, че плодът получава равна част от генетичната информация от всеки роднина, включително от пациента. Ето защо провеждането на проучване на генетичния материал на бащата и майката в такива случаи остава за предпочитане..

Хорея при деца (малка)

Заболяването се развива на фона на ревматизъм. При пациенти се наблюдават дифузни промени в мозъчните полукълба, кората, багажника, мембраните и подкорковите възли на мозъка. Често тези лезии се появяват едновременно със сърдечни аномалии. Децата на възраст от 5 до 14 години са изложени на риск.

Симптомите на хорея са следните:

  • Повишаване на телесната температура до 38 градуса;
  • Неточност на движенията;
  • Нарушена координация;
  • Промяна в поведението на детето (започва да гримаса, намръщи се, стърчи езика си, пише лошо, потрепва раменете си);
  • Подскачаща походка;
  • Плач, раздразнителност, бързо изтощение и умора.

Симптомите на хорея при деца обикновено се задълбочават с течение на времето. Често родителите не обръщат внимание на някои моменти в поведението на детето, тъй като може да изглеждат като невинни шеги. Но скоро синдромът придобива ясно изразени черти, което води майките и татковците до недоумение..

При диагностициране при пациенти се отбелязва понижаване на мускулния тонус, особено при онези мускули, които са склонни към хаотично потрепване. Също така, наличието на болестта се проверява по този начин: те удрят коляното с медицински чук, в резултат на което кракът замръзва в положение на удължаване - ясен знак за хорея.

Понякога заболяването се проявява с патологични рефлекси, нарушена чувствителност, синдроми на болка. Също така детето може да изпита нарушение на речта, потенето се увеличава.

Ако хореята бъде открита навреме и се предприемат редица терапевтични мерки, след 2-3 седмици симптомите ще изчезнат, но има вероятност от рецидив.

лечение

Ефективните методи за справяне с патологията днес не съществуват в медицината. Терапията е насочена към подобряване качеството на живот на пациента, а също така е предназначена да спре неврологичните симптоми. Най-широко използваната лекарствена корекция на състоянието на пациентите, въпреки че други методи също са ефективни..

Физиотерапия

Този подход се използва широко за борба с хиперкинезата. Това се дължи на възможността за мускулна релаксация и намаляване на интензивността на контракциите им. Използват се магнитна и лазерна терапия, дарсонвализация и електрофореза. Редовността на процедурите е от голямо значение..

Лекарства

За коригиране на психичния статус на пациентите, както и за лечение на хиперкинетични разстройства се използват няколко групи лекарства:

  1. Антипсихотици като Haloperidol са широко използвани в медицинската практика. Те помагат за предотвратяване и намаляване на интензивността на мускулните тремори, които провокират нарушения в движението.
  2. Антиспазматичните лекарства, например, No-shpa и Spazmalgon, рядко се използват като монотерапия. Тези медикаменти се използват в комбинация с антипсихотични лекарства за по-изразен ефект и по-бързо отпускане на мускулите..
  3. Антидепресантите, които включват "Флуоксетин", се използват широко в психиатричната практика. Те се използват за борба с натрапчиви принуди, както и за коригиране на други нарушения на психичния статус на пациента..
  4. С изразени неврологични разстройства, наличието на агресия, както и появата на припадъци, назначаването на транквиланти, като "Феназепам".

хомеопатия

В някои случаи тези лекарства имат положителен ефект. При пациентите се наблюдава намаляване на интензивността на клиничните прояви. При хорея се използват следните хомеопатични лекарства:

  1. "Argentum nitricum", направен на базата на сребърен нитрат.
  2. „Agaricus muscarius“, който включва екстракт от червени гъби. Използва се в психиатрията за коригиране на емоционалния статус на пациентите.

Народни средства

За домашното лечение е необходима медицинска помощ. Тази терапия често успешно се комбинира с традиционните методи. Следните народни рецепти са най-популярни:

  1. Лайка, подобно на маточина, е известна със своите успокояващи ефекти. За да приготвите лекарството, ще трябва да смесите съставките в количество от 50 грама. Заливат се с литър вода и се варят 15 минути. Охладете готовия продукт и вземете чаша преди лягане.
  2. Коренът на валериана също е полезен, който също има седативен ефект. За да приготвите лекарството, ще ви е необходима чаена лъжичка суха съставка, която се залива с чаша вряла вода и настоява в продължение на един час. Готовият продукт се пие през нощта в продължение на 2-3 седмици.

Диагностика

Предварителната диагноза на болестта на Хънтингтън се поставя според характерните външни признаци - комбинация от хиперкинеза, хипотония и психични разстройства..

Лабораторни и инструментални методи, които ви позволяват да потвърдите и изясните диагнозата:

  • ЯМР позволява визуализиране на мозъчни лезии, определяне на тяхната локализация (с хорея, това винаги са набраздени тела);
  • CT сканиране открива лезии на миелиновата обвивка на мозъка. Извършва се за изключване на демиелинизиращи заболявания;
  • Позитронно-емисионна томография. Този тип томография ви позволява да определите как протичат метаболитните процеси в мозъка и да видите тяхното нарушение;
  • Генетичното тестване разкрива дефектния ген на пациента;

Прогноза и превенция

Патологията е нелечима. Смъртта на пациентите настъпва 5-15 години след появата на симптомите. Развиват се усложнения, засягащи функционирането на бъбреците, белите дробове и сърцето, също така се отбелязва увеличаване на неврологичния дефицит..

Не са разработени конкретни средства за предотвратяване на хорея на Хънтингтън. Превенцията на заболяванията се основава на генетичен анализ. Лекарите не препоръчват хората с патология да имат деца. Ако семейната история на пациента е усложнена от случаи на хорея, се препоръчва да се храни правилно, както и да се поддържа имунният статус на организма чрез използването на съвременни ваксини. Необходимо е да се консултирате с лекар веднага след установяване на специфични симптоми..

хорея

Хорея е патологично състояние, характеризиращо се с развитието на хиперкинеза на различни мускули в тялото. Човек прави безцелни, метещи, хаотични и резки движения, главно с горните и долните крайници. В основата на появата на заболяването е увреждането на базалните ганглии на мозъка, както и на зъбните ядра на малкия мозък. Това се случва под въздействието на различни фактори..

В повечето клинични ситуации процесът включва и ретикуларната формация на мозъка. Поради всички тези патологични промени, физиологичният процес на предаване на допамин (невротрансмитер) е нарушен. В резултат на това това води до метещи и нередовни движения на мускулите. Лечението на патологията ще бъде дълго и трудно. Колкото по-рано се забележат първите симптоми и се проведе правилното лечение, толкова по-благоприятна ще бъде прогнозата..

Форми

  • наследствени форми. Това включва хореята на Хънтингтън. Това наследствено заболяване е от два вида: хронично с късно начало и непрогресиращо с ранно начало;

хорея с екстрапирамидни заболявания. Този тип често се развива при синдром на Леш-Нихан, хепатоцеребрална дистрофия;

вторични форми. Те възникват, когато базалните структури на мозъка са повредени. Причините могат да бъдат различни - инфекция, нараняване и т.н. Вторичните форми включват хорея. Развива се поради стрептококова инфекция, влизаща в кръвоносната система. Източникът може да е кариозни зъби, възпалени сливици. Целеви органи за инфекция: стави, сърдечни клапи, мозък. Заболяването в повечето клинични случаи засяга малки деца, чието тяло е отслабено. Характеризира се с повтарящ се курс.

Причините

  • неуспех на имунната система;
  • обременена наследственост. Това е причината за развитието на хорея на Хънтингтън (генетично заболяване). Първите симптоми на наличието на патология в тялото могат да се появят едва на 40-годишна възраст. Преди това човек дори няма да може да подозира, че е болен. Хиперкинезата се появява на фона на емоционална нестабилност и развиваща се деменция;
  • мозъчна травма;
  • церебрална парализа;
  • инфекциозни заболявания от бактериален или вирусен характер, като енцефалит, менингит и др.
  • заболявания на кръвоносните съдове, снабдяващи мозъка с кръв;
  • интоксикация на тялото;
  • метаболитни нарушения (билирубинова енцефалопатия);
  • ревматизъм (в този случай човек развива ревматична хорея);
  • системен лупус еритематозус.

Най-често срещаните видове заболявания са:

  • Хорея на Хънтингтън. Може да се прояви в човек на всяка възраст, но като правило по-често засяга тялото на 35-40 години. Характеризира се с хорейна хиперкинеза, деменция и разстройства на личността. Заболяването се развива постепенно и на първите му стадии е почти невъзможно да се забележи хиперкинезата. Хаотичното потрепване може да се отбележи в областта на лицето. Човекът се мръщи или отваря уста, облизва устните си, стърчи езика си. Следващият симптом е „пръсти, свирещи на пиано“. След това походката и статиката се променят, речта и преглъщането са нарушени. Паметта се влошава и се развива деменцията. Човек престава да си служи елементарно. Важно е да забележите навреме първите симптоми на заболяването, за да се консултирате със специалист и да проведете адекватно лечение;
  • Хорея на Сиденхам или ревматична хорея. Заболяването се развива известно време след стрептококова инфекция или обостряне на ревматизъм. Заболяването в повечето клинични случаи се наблюдава в детска и юношеска възраст. Най-често боледуват момичета. Симптомите на заболяването са ясно изразени. На първите етапи от развитието на патологията се забелязва моторно разрушаване с гримасни и преувеличени жестове. Ако генерализираната хиперкинеза е по-изразена, тогава детето напълно губи способността да се обслужва, развива се дизартрия и се нарушава дихателната функция. Всичко това го прави невъзможно да общува и да се движи. В някои случаи на етапа на генерализиране на хиперкинезата възниква хемихорея. Характерно е появата на мускулна хипотония. Хиперкинезата регресира в рамките на три или шест месеца. Хорея е по-тежка при деца, отколкото при възрастни;
  • Хорея на бременни жени. Заболяването се развива при първородни жени, които са страдали от ревматична хорея в детството. Патологията е свързана с антифосфолипиден синдром. Заболяването, като правило, се развива в 3-5 месеца от бременността и може да се повтори и при следващи бременности. Симптомите се появяват спонтанно в продължение на няколко месеца.

Симптоми

В медицината се различават няколко симптома, характерни за всеки тип хорея:

  • неволни движения на крайниците (важен диагностичен симптом);
  • потрепване на главата;
  • понижен мускулен тонус;
  • нарушена координация на движенията;
  • гримаси;
  • жестикулацията е засилена;
  • ако помолите човек да напише нещо, тогава можете да забележите промяна в почерка;
  • намалена памет;
  • хиперкинезата с това заболяване изчезва по време на сън;
  • танцуваща походка;
  • повишаване на температурата;
  • всички движения, които човек се опитва да контролира, той извършва с големи затруднения.

Диагностика

Диагнозата на хорея се основава на клиничната картина на заболяването и оплакванията на пациента. За повече информация използвайте лабораторни и инструментални техники:

  • кръвен тест. Този метод ви позволява да откриете понижение или увеличение на нивото на левкоцитите в кръвта. Това е характерно за това заболяване. Също така кръвта се проверява за откриване на стрептококова инфекция в тялото на пациента. За тази цел се обръща внимание на показателите за С-реактивен протеин, ревматоиден фактор (особено важен показател за диагнозата на ревматична хорея);
  • електроенцефалограма. Техниката ви позволява да уловите дори незначителни промени в мозъчната дейност;
  • MRI;
  • електромиография. Иновативна техника, която ви позволява да проучите задълбочено биопотенциалите на мускулите. При това заболяване те ще се удължат;
  • CT сканиране.

При преглед на пациент, лекарят обръща внимание на най-характерните симптоми на това заболяване - хиперкинеза и гримаса. Наличието на тези два признака вече подсказва, че човек има неизправност в нервната система. Режимът на лечение ще бъде избран въз основа на данните, получени по време на прегледа..

лечение

Хорея трябва да се лекува само от висококвалифициран лекар, който може правилно да избере необходимия план за лечение. Той също така ще подбере подходящите лекарства и тяхната дозировка. През целия период на лечение терапията може да варира леко, в зависимост от подобряването или влошаването на състоянието на пациента.

Лекарствената терапия играе ключова роля в лечението на болестта. На пациента се предписват следните групи лекарства:

  • антипсихотици. Халоперидолът е предпочитан от повечето лекари. Често се комбинира с резерпин, хлорпромазин. Лечението е високоефективно при правилно подбрана схема;
  • антибиотици. Тази група синтетични лекарства се използва, ако заболяването е причинено от инфекция. Лекарства по избор - бицилин, пеницилин;
  • успокоителни. Предпочита се групата на барбитуратите;
  • кортикостероиди;
  • NPPP;
  • антихистамини;
  • съдоразширяващи.

В комбинация с лекарствена терапия се използва витаминна терапия, както и физиотерапевтично лечение, което може да намали неприятните симптоми. Радоновите вани, поцинковането, електроспиването имат добър ефект.

Симптомите на хореята на Хънтингтън и как да се лекуваме

Заболяванията на нервната система, особено тези, придружени от хиперкинеза (неволни патологични движения), много болезнено се толерират както от самите пациенти, така и от техните роднини.

В тежки случаи такива заболявания могат да доведат до увреждане на пациента и дори до смърт. Съпътстващите психични разстройства могат да направят трудната и болезнена връзката на пациента с близките и да го тласнат към самоубийство. Хорея е едно такова заболяване.

Какво е хорея на Хънтингтън??

Терминът "хорея", особено когато става дума за деца, често означава всяка хиперкинеза, произтичаща от предишна травма или мозъчна инфекция, както и от вродени заболявания, като церебрална парализа.

Болестта на Хънтингтън е вид хорея, която се проявява като независимо заболяване, а не като симптом на други лезии.

Хорея на Хънтингтън принадлежи към наследствената хиперкинеза, с нея се развиват двигателни и психични разстройства.

Проявява се:

  • под формата на обсесивни движения, които пациентът не контролира;
  • намаляване на мускулния тонус и развитие на пареза;
  • промени в настроението, депресия и други тежки симптоми.

Хорея на Хънтингтън е кръстена на американския психиатър, който за първи път описа нейните симптоми. Заболяването се наследява, според статистиката, по-често болестта се проявява при деца, ако бащите им са страдали от хорея и по-рядко майки.

В основата на патогенезата на хорея, според съвременната медицина, е нарушение на синтеза на ДНК в невроните - появата на допълнителни секвенции от три нуклеинови киселини. В резултат на това в един от синтезираните в нервната тъкан протеини се появяват допълнителни молекули глутамин в последователността на аминокиселините.

Дефектният протеин не изпълнява своята функция и води до смъртта на неврона. В резултат на масова смърт на неврони се образуват двигателни и психични разстройства..

Хорея на Хънтингтън засяга стриатума, структурите на мозъка, отговорни за тонуса на скелетните мускули и координацията на неволните движения. Същите структури участват в прилагането на двигателни стереотипи, например, ходене или други действия, които човек извършва без да мисли. Именно в стриатама рязко възниква концентрацията на патологични протеини..

Заболяването има хроничен прогресиращ характер, тоест състоянието на пациента се влошава с течение на времето, все повече и повече, възстановяването на увредените функции не настъпва, а напротив, появяват се нови симптоми.

Болестта на хорея на Хънтингтън при деца

Въпреки факта, че хорея е наследствено заболяване, нейните прояви при деца са доста редки. Децата са по-склонни да имат други видове хорея, причинени от вродени или придобити нарушения на мозъка..

Хорея при деца може да бъде причинена от:

  • Церебрална парализа, пренесен енцефалит, включително кърлежи;
  • мозъчна травма;
  • ревматични заболявания;
  • доста рядък вроден дефект - болест на Уилсън-Коновалов;
  • нарушен метаболизъм на мед, който е придружен и от други симптоми, освен хорея.

Ако детето развие хореята на Хънтингтън, тогава има тенденция към по-тежко протичане, бързо увеличаване на симптомите. Освен това дете, за разлика от възрастен, не може да контролира проявите на болестта с усилие на волята, следователно, тези прояви са много по-забележими при него..

Дете с хорея на Хънтингтън е забранено от някои лекарства, използвани при възрастни, така че е по-важно децата да спазват режим и диета, които не позволяват на болестта да се влоши. Също така е важно да приемате лекарствата си по график..

Дете с хорея може да ходи на училище само с разрешение на своя лекар. В тежки случаи той се прехвърля в домашно училище.

Болестта на хорея на Хънтингтън

Хорея минор се нарича хиперкинеза, която се проявява като една от проявите на ревматизъм. Въпреки приликата на симптомите, тя има много косвено отношение към болестта на Хънтингтън..

Хорея незначителна, за разлика от болестта на Хънтингтън, се развива при деца и юноши, по-рядко при млади мъже, страдащи от ревматизъм.

Заболяването се основава не на генетични механизми, а на автоимунен - ​​ревматизмът се развива, когато собствените тъкани на организма са увредени от имунната система на организма след стафилококова инфекция. Хорея минор не присъства постоянно, но само по време на обостряне на ревматизма.

Симптоми на малка хорея - метене неволни движения на крайниците, багажника, главата, важна характеристика - лицевите мускули обикновено не са ангажирани.

Психични разстройства, съпътстващи болестта на Хънтингтън

Основната опасност от хорея е психичните разстройства.

Наред с хиперкинезата, те са най-характерният симптом на заболяването:

  1. Емоционалната лабилност, нестабилното настроение, депресивното настроение са симптоми, които са причинени от намаляване на броя на възбудителните невротрансмитери.
  2. Нарушение на паметта под формата на антероградна амнезия - пациентът има трудности да запомни нова информация, трудно е да прави разлика между лица.
  3. Хиперкинезата на лицевите мускули прави неясна реч, изпълнена с външни звуци. Често е невъзможно да се разбере за какво говори пациентът. Промените също могат да повлияят на мисленето на пациента - невъзможността ясно да се изрази мисълта му прави комуникацията с него много трудна, понякога почти невъзможна.
  4. Депресията при хорея е с ясно изразен прогресиращ характер, придружена от мисли за самоубийство и опити, толкова силна, че самоубийството често става причина за смъртта на пациента. Може да се развият и апатия, налудни идеи за самообвинение, немотивирана агресия.
  5. Деменцията се развива в по-късните етапи, когато вече има изразена хиперкинеза и психични разстройства. Настъпва нарушение на паметта, пациентът престава да помни лицата на хората, губи способността да си служи, да се храни самостоятелно, да се облича, да спазва лична хигиена.
  6. Лошите навици, като алкохолизъм, се засилват с хорея и водят до по-нататъшно унищожаване на личността на пациента.

Причини за хореята на Хънтингтън

Хорея е генетично заболяване, тя се наследява според автозомно доминиращ принцип, тоест патологичният ген, който определя болестта хорея, няма връзка с пола и винаги се появява, ако пациентът я е наследил.

Ако някой от родителите е болен от хорея, тогава в около половината от случаите децата също ще боледуват. Рискът е много по-висок, ако и двамата родители са болни. Смята се, че децата на болни бащи са по-склонни да се разболеят от майките, но няма обяснение за това.

Засегнатият ген кодира развитието на патологичен протеин, който причинява смъртта на невроните в стриатама на мозъка, в резултат функциите, за които са отговорни тези подкорови структури, започват да отпадат.

Симптоми

Първите симптоми на хорея са хиперкинезата:

  1. В началото неволните движения се появяват само в един от крайниците, те се проявяват пароксизмално и пациентът е в състояние да ги потисне с усилие на волята.
  2. С течение на времето насилствените движения стават все по-чести, след това - постоянни, в тях участват все повече мускулни групи - крайници, багажник, шия, лицеви мускули.
  3. С течение на времето хиперкинезата обхваща по-голямата част от скелетните мускули, походката на пациента става танцувана, придружена от ненужни движения, неволни жестове, гримаси.
  4. Хиперкинезата на ръцете не позволява на пациента да извършва точни манипулации, а след това го лишава от възможността да се облича, да се храни и да извършва основни хигиенни процедури.
  5. Постоянните гримаси правят речта изключително неразбираема. Ларинксът също може да участва в хиперкинезата и в този случай се нарушава не само речта, но и дишането..
  6. В допълнение към хиперкинезата има и друг важен моторен симптом - мускулният тонус непрекъснато намалява, което в комбинация с неволни движения води до увреждане на пациента..
  7. В по-късните етапи пациентът не може да се движи независимо и е принуден да използва инвалидна количка или да остане на легло.

Видове заболявания

Има два основни вида заболявания:

Разликата между тях не само във възрастта на началото на болестта, но и в преобладаващите симптоми:

  • с класическа хорея, хиперкинезата излиза отгоре;
  • с ювенилна - мускулна хипотония.

Психичните отклонения се срещат и при двата типа и винаги прогресират стабилно.

Основните форми на заболяването

Според коя от трите групи симптоми (хиперкинеза, хипотония, психични отклонения) е най-изразена, се разграничават няколко форми на хорея:

  • Класическа или хиперкинетична форма. Заболяването се развива при възрастни след 35-годишна възраст, сред симптомите преобладава хиперкинезата.
  • Акинетично-твърда, вестфалийска или ювенилна форма. Развива се при млади хора след 20 години или по-рано, хиперкинезата е слабо изразена, симптомите на понижен мускулен тонус преобладават. Анализите откриват по-висока концентрация на патологични протеини, отколкото в класическата форма.
  • Психично. Развива се в същата възраст като класическата; от симптомите, нарушенията на паметта и мисленето преобладават промени в настроението. Моторните симптоми могат да бъдат леки или почти да липсват.

Наследството от хорея на Хънтингтън

Както вече споменахме, хорея се наследява според автозомно доминиращ принцип, а болните деца се раждат в половината от случаите, ако единият от родителите е болен, и в 75%, ако и двамата родители са болни..

Тъй като хоренът на хорея е доминиращ, рано или късно той се проявява във всеки от своите носители. В класическата версия на хорея има вероятност пациентът да умре от други причини, преди да развие хорея, но децата му може да са болни.

Диагностика

Предварителната диагноза на болестта на Хънтингтън се поставя според характерните външни признаци - комбинация от хиперкинеза, хипотония и психични разстройства..

Лабораторни и инструментални методи, които ви позволяват да потвърдите и изясните диагнозата:

  • ЯМР позволява визуализиране на мозъчни лезии, определяне на тяхната локализация (с хорея, това винаги са набраздени тела);
  • CT сканиране открива лезии на миелиновата обвивка на мозъка. Извършва се за изключване на демиелинизиращи заболявания;
  • Позитронно-емисионна томография. Този тип томография ви позволява да определите как протичат метаболитните процеси в мозъка и да видите тяхното нарушение;
  • Генетичното тестване разкрива дефектния ген на пациента;

Лечение на хорея на Хънтингтън

Хорея е хронично заболяване, което прогресира стабилно, така че не може да бъде напълно излекувано. Използването на лекарства ви позволява да забавите развитието на болестта и да запазите способността на пациента да работи по-дълго.

Най-ефективните лекарства срещу хорея са антипсихотиците - те предотвратяват развитието на хиперкинеза и имат антипсихотичен ефект. Препоръчваме също спа лечение, упражнения, което позволява на пациента да контролира по-добре хиперкинезата.

Предотвратяване

Ако генът е идентифициран, лекарят може да препоръча на пациента да няма деца. По същия начин, ако по време на вътреутробно изследване се открие хореогенният ген в плода, се препоръчва прекратяване на бременността. Във всеки от тези случаи пациентът има последната дума..

Хорея - нейните причини, последици и лечение

Хорея е набор от симптоми, при които човек неволно прави произволни, резки, безцелни движения с различна интензивност. Те се наричат ​​хиперкинеза. Хаотичните движения се наблюдават най-често в крайниците, но могат да присъстват в мускулите на шията, багажника или на лицето.

Хората с изразена хорея, в тежки случаи, не са в състояние да говорят, не са в състояние да изпълняват елементарни функции или са лишени от способността да се движат. Особеността на този синдром е, че той утихва по време на сън и се проявява по време на будност на човек..

Причини за заболяването

Хореята може да бъде причинена от различни причини. Наследено заболяване - хорея на Хънтингтън. Това е неразположение, което засяга нервната система, което се характеризира с постепенно увеличаване на хиперкинезата и е съпроводено с развиващи се разстройства в психичната сфера..

Това генетично разстройство в повечето случаи се среща при възрастни над 25-годишна възраст. Честа причина за хорея е наследствената болест на Уилсън-Коновалов, при която медта се натрупва в роговицата на очите и черния дроб.

Церебрална парализа. Хорея често се свързва с заболяване като церебрална парализа. Тази аномалия се проявява в ранна възраст. Инфекциозни или вирусни заболявания. Например, хорея може да се появи при хора, които са имали тежка болка в гърлото, причинена от стрептокок.

Прием на определени лекарства. Началото на заболяването може да бъде провокирано от употребата на антипаркинсонови лекарства, антипсихотици и други лекарства. Ако веднага след появата на първите симптоми лекарствата се отменят, тогава болестта най-често отшумява.

В случай на по-нататъшна продължителна употреба на лекарства хореята се развива в хронична форма. Заболяването може да бъде причинено и от прекомерна употреба на лекарства против гадене.

Болести, свързани с съдовете на мозъка и сърцето. Хорея може да бъде причинена от съдово възпаление (васкулит) или коронарна болест на артерията. Често в този случай хиперкинезата засяга крайниците от едната страна на тялото. Движенията могат да бъдат с толкова голям обхват, че да доведат до сериозно намаляване на телесното тегло на пациента..

Нарушения в хормоналната система и сериозно намаляване на имунитета. Автоимунни заболявания. Хорея може да бъде причинена от лупус еритематозус. А също и болестта се проявява в някои злокачествени тумори..

В случаите, когато една жена е имала малка хорея, бременността може да даде тласък на проявата на болестта. Често, когато симптомите на заболяването се появят в първия триместър, бременността трябва да бъде прекратена.

Диагноза на хорея

  • Преглед от невролог. Необходимо е да се оцени наличните хаотични движения, наличието на гримаса, да се обърне внимание на наличието на бавна хиперкинеза, проявяваща се като мускулен тонус, слабост на крайниците, вълнообразно огъване на ръцете с малка амплитуда.
  • Наличието на допълнителни симптоми, като промени в роговицата на очите и черния дроб. При някои видове заболявания се отбелязват психични разстройства и интелектуална деградация.
  • Промени в лабораторните параметри. Кръвен тест показва възпаление, увеличаване на броя на белите кръвни клетки (левкоцити) и може да разкрие развитието на стрептококова инфекция, която в някои случаи е причината за заболяването. Също така променя баланса на медта в организма и намаляване на протеина церулоплазмин, който е отговорен за неговия транспорт.
  • Нарушения в състава и дейността на мозъка. За диагностициране на нарушения се извършват различни изследвания: компютърно и магнитен резонанс, електроенцефалография. С тяхна помощ се изследват различни области на мозъка..

При диагностициране на заболяването е необходимо да се изяснят някои аспекти: какви лекарства е приемал пациентът, дали наскоро е претърпял остър тонзилит, какви неврологични или психологични заболявания са страдали близките му роднини.

Видове хорея

Най-често срещаните видове на заболяването:

  1. Хорея на Хънтингтън. Постепенното и бавно развитие на болестта не позволява да се определи в ранните етапи. Човек с това заболяване се наблюдава: потрепване на главата, силен тремор на пръстите, неволни движения на тялото. Промяна на речта и походката, появява се деменция. Навременното откриване на началото на заболяването е от голямо значение, при което е възможно да се постигне неговата стабилна ремисия..
  2. Хорея. Заболяването е най-често при момичета в училищна възраст, но може да се появи и при възрастни. Хорея възниква в резултат на предишен тонзилит и сърдечни заболявания. Заболяването се проявява със симптоми като хаотични движения, понижен мускулен тонус. В тежки случаи дихателната функция е нарушена. Заболяването в детска възраст се пренася много по-трудно, отколкото при възрастните.
  3. Хорея по време на бременност. То се случва, когато една жена като дете вече е имала това заболяване. Най-вероятната проява на заболяването при жени, които са бременни с първото си дете.

Хорея усложнения и последствия, лечение

В случай на хирургично лечение, последствието е унищожаването на частта от мозъка - таламуса. С нейното непълно унищожаване е възможно да се постигне намаляване на тежестта на хиперкинезата.

При тежка степен на хорея е възможно физическо изтощение, невъзможност за извършване на прости действия: ходене, намиране в седнало положение. В случай на гримаса, това е трудността при възпроизвеждането на звуци.

Лечението с хорея е различно в зависимост от фактори като причината за заболяването, възрастта и състоянието на пациента..

  • Използването на лекарства, които намаляват хиперкинезата. Тези лекарства включват антипсихотици и транквиланти. Най-често лекарите предписват халоперидол, широкообхватен антипсихотик..
  • Спиране на употребата на лекарства за гадене. Както и намаляване на дозата или продължителността на лечението с лекарства за лечение на психични разстройства.
  • При инфекциозния характер на заболяването се предписва антибактериална или антивирусна терапия.
  • При съдови заболявания се провежда лечение с хормонални лекарства.
  • Хирургично излагане на вентролатералните ядра на таламуса.
  • Поддържане на стабилно кръвно налягане, ако е необходимо, прием на лекарства за нормализирането му.

В повечето случаи болестта не може да се излекува напълно, но с помощта на правилно проектиран режим на лечение е възможно да се постигне стабилна ремисия.

Как да избегнем развитието на хорея

Хорея е заболяване, при което възниква и прогресира хиперкинезата на различни мускули. Често пациентът прави хаотични, резки движения с крайниците. Освен това те са както едностранни, така и двустранни. В последния случай при патология не се извършва синхронизация, тоест ръцете и краката "живеят собствен живот" и не са свързани помежду си..

съдържание

Патогенеза на заболяването

Поради агресивното влияние на различни фактори, базалните ганглии на мозъка, както и зъбните ядра на малкия мозък се увреждат и деформират. Това е основният принцип на формирането на патологично състояние..

По тази тема

Как да разпознаем и бързо да излекуваме синдрома на Хънтингтън във времето

  • Редакция на Neuralgia.ru
  • 26 март 2018г.

Почти винаги тези разрушения са придружени от ретикуларната формация на мозъка, което води до нарушаване на физиологичното връщане на допамин и появата на хаотични мускулни движения. Болестта с хорея се лекува дълго време и е трудно, следователно обжалването при специалист при първите симптоми и навременното започване на лечение ще даде благоприятна прогноза.

С лека патологична хиперкинеза се появява слаба двигателна възбуда, придружена от прекомерни движения, двигателна бдителност, гримаси, ненормални жестове. По време на изразената хорейна хиперкинеза изражението на лицето се изкривява, речта, ходенето, стоенето са нарушени, появява се неестествена походка, която не се поддава на нормално описание.

В тежък стадий на заболяването не могат да се извършват различни доброволни активни действия, поради падания пациентът не е в състояние да се движи. Поради хоричната активност на лицевите, устните, дихателните мускули човек не може да говори нормално и дори да яде храна.

Появата на забавени хореоатетоидни движения с усукващ характер се обяснява с суперпозицията на дистония върху бързата патологична активност, при която агонистите и антагонистите едновременно се намаляват за дълго време. Внезапното начало на хорея се дължи на основно съдово, метаболитно или автоимунно заболяване.

Постепенната патология с последваща прогресия показва наличието на невродегенеративно заболяване в организма. Принудителните движения са фокусни в оралната невролептична хиперкинеза, генерализирани, а също и под формата на хемисиндром.

класификация

Патологията е първична и вторична. Първият тип трябва да включва:

  • хорея на Хънтингтън;
  • хореоакантоцитоза или невроаканцитоза;
  • доброкачествено наследствено заболяване без прогрес;
  • Болест на Леша-Нихан.

Вторичните форми се развиват при наличие на автоимунни патологии, различни инфекции, метаболитни сривове, интоксикация и мозъчни наранявания. Според друга класификация хорея е от следните видове:

  • наследствен, не прогресиращ ранен и хроничен късен;
  • възникващи от екстрапирамидни заболявания;
  • втори.

Въпреки разнообразието от форми, почти всички видове на това патологично състояние имат еднакви клинични прояви. Хорея на Хънтингтън може да се развие на всяка възраст, но най-често засяга хора между 35 и 42 години. Класическата хореична хиперкинеза се развива на етапи, първите неестествени движения понякога са трудно уловими.

С напредването на патологията, необичайна активност на ръцете, влошаване на походката, говор, преглъщане, нарушение на паметта, усложнение на баналното битово самообслужване, развитието на деменция се добавят към облизване на устните, намръщане, стърчане на езика.

Понякога в ранните стадии на заболяването се появяват психични разстройства, например депресия, халюцинации, промени в поведението и след няколко години се образува хиперкинетичен синдром.

С невроакантоцитозата, освен хорея, еритроцитите променят формата си. По правило патологията засяга хората на средна възраст. В началния стадий на заболяването пациентът страда от орална хиперкинеза, тоест стърчи езика си, движи устните си, дъвче, прави различни гримаси, наподобяващи тардивна дискинезия.

Характерна особеност на тази форма на хорея е, че с нея хаотичното ухапване на вътрешните повърхности на бузите и други области на устната кухина води до увреждане. Поради увреждане на периферните нерви се появява слабост и атрофия в мускулите на крайниците. С напредването на невроакантоцитозата епилептичните припадъци се появяват по-често.

При доброкачествената наследствена хорея, която се развива при деца, деменцията отсъства, а генерализираната патология се появява само през деня. Тази форма на заболяването се характеризира с липсата на по-нататъшно прогресиране с възможно намаляване на проявите, както и естествено психическо развитие.

По време на болестта на Леша-Найхан нивото на пикочната киселина се повишава и нервната система също е значително засегната. През първите няколко месеца от живота си децата започват да страдат от забавено двигателно развитие, развивайки твърдост на ръцете и краката. Тогава се засяга пирамидалния тракт, появяват се гримаси, устните, бузите, пръстите се увреждат след ухапване.

Вторичната хорея на Sydenham засяга деца и юноши, възниква няколко месеца след рецидива на ревматизъм или стрептококова инфекция. Честотата при момичетата е 2 пъти по-висока, отколкото при момчетата. Първите етапи или леките степени на тази хорея се проявяват под формата на двигателна дезинфекция, различни жестове и гримаси.

При тежък ход на заболяването пациентът не е в състояние да се обслужва, да се движи, да общува, речта и дишането също са нарушени. Почти винаги се наблюдава внезапна регресия на хиперкинезата в рамките на шест месеца..

Хореята на бременните жени страда от примипари, които са претърпели незначителна форма на патология в детството. Обикновено болестта се развива до петия месец на бременността с обостряния в последващи "разпоредби".

След раждане или аборт клиничните прояви внезапно се регресират. Екстрапирамидните симптоми не включват голяма хорея, което е психогенно разстройство на движението.

Причините

Основният фактор за развитието на хорея е наследствеността. Сред другите причини за образуването на болестта трябва да се подчертае:

  • нарушения в имунната система;
  • механична травма на мозъка;
  • церебрална парализа;
  • наличието на инфекциозни патологии от бактериална или вирусна форма, например, енцефалит, менингит;
  • съдови проблеми;
  • интоксикация;
  • метаболитни нарушения;
  • ревматизъм, последван от ревматична хорея;
  • системен лупус еритематозус;
  • хроничен тонзилит.

Понякога провокиращият фактор е бременността в случай на малка хорея в детството на жената. Антагонистите на рецепторите на допамин D1, използвани дълго време, причиняват лекарствената форма на патологията.

Клинични признаци

Заболяването не винаги се проявява веднага, обаче, симптомите му са изразени и на практика не приличат на проявите на други лезии на нервната система. Хорейната хиперкинеза се проявява под формата на метещи, хаотични движения на крайниците.

По време на визуален преглед се установява понижен мускулен тонус. Пациентът често неволно прави различни гримаси, жестикулира енергично. При разговор се отбелязва невъзможността за движения на ръцете.

Хорея се характеризира и с влошаване на координацията на дейността, появата на „танцуваща“ походка, удряне или въздишка при общуване. Дори в покой главата на пациента потрепва. В съня клиничните прояви обикновено изчезват, но след събуждане или с емоционален стрес те се увеличават значително.

Пациентът също страда от деменция, нарушена памет, внимание, говор, обща тревожност, агресивност, промени в почерка, както и значителни затруднения при извършване на контролирани движения. При децата симптомите са идентични с хореята при възрастни, но до известна степен изгладени.

Диагностика на заболяването

Диагнозата на хорея се влияе от оплакванията на пациента и клиничните прояви на патологията. Прави се кръвен тест за определяне нивото на левкоцитите, както и наличието на стрептококова инфекция.

Може да се използва и за разпознаване на ревматоидния фактор на хорея, поради С-реактивния протеин. По време на диагностичния процес специалистът задължително трябва да проучи заболяванията на родителите на страдащото дете, за да идентифицира наследствеността.

За да се уловят най-малките промени в мозъчната дейност, се извършва електроенцефалограма. Направена е иновативна електромиография за задълбочено проучване на мускулните биопотенциали. Компютърната томография и магнитен резонанс се използват като допълнителни инструментални изследвания..

Лечебният процес

Някои форми на заболяването, например, хорея на Хнингтън, често се изострят, така че лечението, предписано от специалист, трябва стриктно да се спазва. Децата с ревматизъм трябва да бъдат регистрирани в диспансера още преди развитието на патологично състояние. Това намалява шанса за тежко заболяване..

Лекарствената терапия срещу хорея се състои в приемане на цяла група лекарства - противовъзпалителни, антибактериални, седативни, невролептични, както и антихистамини, витамини, вазодилататори и за подобряване на дейността на мозъка.

Тежката хорея на Хнингтън се лекува с антибиотици. Спомагателните терапевтични методи са лечебни радонови вани или с борови игли, използва се и физиотерапия.

Резултатът от елиминирането на хореята зависи от правилната диагноза и навременното откриване на основната причина за заболяването. Ако има фамилна анамнеза за хорея, възрастните се съветват да не планират деца. Появата на симптоми на патология при бременни значително намалява шансовете за раждане на здраво дете и като цяло е по-добре да откажете идеята за зачеване на второ бебе.

Родителите на болни деца трябва да бъдат внимателни и изключително внимателни в поведението и комуникацията си. Нервната система на детето не трябва да се дразни, затова е по-добре да избягвате да провокирате писъци, негативни емоции.