Амиотрофичната латерална склероза или болестта на Лу Гериг е бързо прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се с увреждане на моторните неврони на гръбначния мозък, кората и мозъчния ствол. Също така двигателните клонове на черепните неврони (тригеминал, лицев, глософарингеален) участват в патологичния процес.

Епидемиология на заболяването

Заболяването е изключително рядко, около 2-5 души на 100 000. Смята се, че мъжете са по-склонни да се разболеят след 50 години. Болестта на Лу Гериг не прави изключение за никого; тя засяга хора с различен социален статус и различни професии (актьори, сенатори, нобелови лауреати, инженери, учители). Най-известният пациент беше световният шампион по бейзбол Лои Геринг, след който болестта получи своето име.

В Русия амиотрофната латерална склероза е широко разпространена. В момента броят на болните хора е приблизително 15 000-20 000 в населението. Сред известните хора в Русия, които имат тази патология, може да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, политикът Юрий Гладков, поп певецът Владимир Мигуля.

Причини за амиотрофична латерална склероза

Заболяването се основава на натрупването на патологичен неразтворим протеин в моторните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за болестта в момента не е известна, но има много теории. Основните теории включват:

  • Вирусна - тази теория е била популярна през 60-70-те години на 20 век, но не е потвърдена. Учени от САЩ и СССР извършват експерименти върху маймуни, инжектирайки ги с екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Други изследователи се опитаха да докажат участието на вируса на полиомиелита във формирането на болестта.
  • Наследствена - в 10% от случаите патологията е наследствена;
  • Автоимунно - Тази теория се основава на откриването на специфични антитела, които убиват двигателните нервни клетки. Има изследвания, доказващи образуването на такива антитела на фона на други сериозни заболявания (например с рак на белия дроб или лимфом на Ходжкин);
  • Генетично - при 20% от пациентите се установява нарушение на гените, кодиращи много важен ензим Супероксид дисмутаза-1, който превръща Супероксид токсичен за нервните клетки;
  • Неврон - британските учени смятат, че елементите на глията участват в развитието на болестта, тоест клетките, които осигуряват жизнената активност на невроните. Проучванията показват, че при недостатъчна функция на астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, вероятността от развитие на болестта на Лу Гериг се увеличава десетократно..

Класификация на амиотрофичната латерална склероза:

По честота на възникване:По наследство:
  • спорадични - изолирани, несвързани случаи
  • семейство - пациентите са имали семейни връзки
  • автозомно рецесивен
  • автозомно доминантно
По нивото на увреждане на централната нервна система:Нозологични форми на заболяването:
  • булбарна
  • шиен
  • гръден кош
  • лумбален
  • дифузна
  • дихателен
  • Класически ALS
  • Прогресивна бъбречна парализа
  • Прогресивна мускулна атрофия
  • Първична странична склероза
  • Комплекс Западен Тихоокеански регион (ALS-Паркинсонизъм-Деменция)

Симптоми на амиотрофична латерална склероза

Всяка форма на заболяването има едно и също начало: пациентите се оплакват от нарастваща мускулна слабост, намаляване на мускулната маса и поява на фашикулации (мускулни потрепвания).

Булбарната форма на ALS се характеризира със симптоми на увреждане на черепния нерв (двойки 9, 10 и 12):

  • При болни хора речта, произношението се влошава, става трудно да се движи езикът.
  • С течение на времето актът на преглъщане се нарушава, пациентът постоянно се задави, храната може да се излее през носа.
  • Пациентите изпитват неволно потрепване на езика.
  • Прогресията на ALS е придружена от пълна атрофия на мускулите на лицето и шията, пациентите нямат изражение на лицето, не могат да отворят устата си, дъвчат храна.

Цервикоторакалният вариант на заболяването засяга на първо място горните крайници на пациента, симетрично от двете страни:

  • В началото пациентите усещат влошаване на функционалността на четките, става по-трудно да се пише, да свирят музикални инструменти, да се извършват сложни движения.
  • В същото време мускулите на ръката са много напрегнати, сухожилните рефлекси са увеличени.
  • С течение на времето слабостта се разпространява в мускулите на предмишницата и рамото, те атрофират. Горният крайник прилича на висящ камшик.

Лумбосакралната форма обикновено започва с усещане за слабост в долните крайници.

  • Пациентите се оплакват, че им е станало по-трудно да вършат работа, докато стоят на крака, вървят на дълги разстояния, изкачват се по стълби.
  • С течение на времето кракът започва да провисва, мускулите на краката атрофират, пациентите дори не могат да стоят на краката си.
  • Появяват се патологични сухожилни рефлекси (Бабински). Пациентите развиват уринарна и фекална инконтиненция.

Независимо кой вариант преобладава при пациентите в началото на заболяването, резултатът все още е същият. Заболяването непрекъснато прогресира, разпространява се до всички мускули на тялото, включително дихателните. Когато дихателните мускули се провалят, пациентът започва да се нуждае от изкуствена вентилация и постоянна грижа.

В моята практика съм наблюдавал двама пациенти с БАС, мъж и жена. Те се отличаваха с червения си цвят на косата и сравнително младата възраст (до 40 години). Външно те бяха много сходни: няма дори намек за наличието на мускули, без изразено лице, винаги леко отворена уста.

Такива пациенти умират в повечето случаи от съпътстващи заболявания (пневмония, сепсис). Дори и при правилна грижа, те развиват пролежні (вижте как и как да лекувате пролежностите), хипостатична пневмония. Осъзнавайки тежестта на заболяването си, пациентите изпадат в депресия, апатия, престават да се интересуват от външния свят и своите близки.

С течение на времето психиката на пациента претърпява драматични промени. Пациентът, когото наблюдавах в продължение на една година, се характеризира с настроение, емоционална лабилност, агресивност и инконтиненция. Интелектуалните тестове показаха намаляване на неговото мислене, умствени способности, памет, внимание.

Диагностика на амиотрофната латерална склероза

Основните методи за диагностика включват:

  • ЯМР на гръбначния мозък и мозъка - методът е доста информативен, разкрива атрофия на двигателните части на мозъка и дегенерация на пирамидални структури;
  • цереброспинална пункция - обикновено разкрива нормални или високи нива на протеин;
  • неврофизиологични изследвания - електроневрография (ENG), електромиография (EMG) и транскраниална магнитна стимулация (TCMS).
  • молекулярно-генетичен анализ - изследвания на гена, кодиращ Супероксид дисмутаза-1;
  • биохимичен кръвен тест - разкрива увеличение 5-10 пъти на креатин фосфокиназа (ензим, образуван по време на разпадане на мускулите), леко увеличение на чернодробните ензими (ALT, AST), натрупване на токсини в кръвта (урея, креатинин).

Какво се случва с ALS

Поради факта, че ALS има подобни симптоми на други заболявания, се прави диференциална диагноза:

  • мозъчни заболявания: тумори на задната черепна ямка, мултисистемна атрофия, дисциркулаторна енцефалопатия
  • мускулни заболявания: окулофаренгиална миодистрофия, миозит, миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • системни заболявания
  • заболявания на гръбначния мозък: лимфоцитна левкемия или лимфома, тумори на гръбначния мозък, спинална амиотрофия, сирингомиелия и др..
  • заболявания на периферните нерви: синдром на Персонаж-Търнър, невромиотония на Исаак, мултифокална двигателна невропатия
  • миастения гравис, синдром на Ламберт-Ийтън - заболявания на невромускулния синапс

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Лечението на болестта в момента е неефективно. Медикаментите и правилната грижа за пациента само удължават живота, без да осигуряват пълно възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

  • Рилузол (Rilutek) е добре установено лекарство в САЩ и Великобритания. Механизмът му на действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява работата на Супероксид дисмутаза-1.
  • РНК интерференцията е много обещаващ метод за лечение на ALS, чиито създатели са отличени с Нобелова награда за медицина. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в нервните клетки и предотвратяване на последващата им смърт.
  • Трансплантация на стволови клетки - изследвания показват, че трансплантацията на стволови клетки в централната нервна система предотвратява смъртта на нервните клетки, възстановява нервните връзки и подобрява растежа на нервните влакна.
  • Мускулни релаксанти - премахват мускулните спазми и потрепвания (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Анаболици (Ретаболил) - за увеличаване на мускулната маса.
  • Антихолинестеразни лекарства (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - предотвратяват бързото унищожаване на ацетилхолин в нервно-мускулните синапси.
  • Витамини от група В (Neurorubin, Neurovitan), витамини A, E, C - тези средства подобряват проводимостта на импулсите по нервните влакна.
  • Широкоспектърни антибиотици (цефалоспорини от 3-4 поколения, флуорохинолони, карбопенеми) - показани за развитие на инфекциозни усложнения, сепсис.

Комплексната терапия задължително включва хранене през назогастрална тръба, масаж, сесия с лекар по ЛФК, консултации с психолог.

прогноза

За съжаление, но прогнозата за амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентите умират буквално след няколко месеца или години, средната продължителност на живота за пациентите:

  • само 7% живеят повече от 5 години
  • с bulbar дебют - 3-5 години
  • с лумбална - 2,5 години

По-благоприятна прогноза при наследствени случаи на заболяването, свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1.

Ситуацията в Русия е засенчена от факта, че на пациентите не се предоставя адекватна помощ, което се доказва от факта, че Рилузот е лекарство, което забавя хода на заболяването, до 2011 г. в Русия дори не е регистрирано, а само през същата година самата болест е включена в списъка " рядко “. Но в Москва има:

  • Фонд за подпомагане на пациенти с амиотрофична странична склероза в Центъра за милост на Марта-Мариински
  • Благотворителната фондация на Г. Н. Левицки за пациенти с ALS

И накрая, искам да добавя за благотворителното събитие Ice Bucket Challenge, което се проведе през юли 2014 г. Тя беше насочена към набиране на средства в подкрепа на пациенти с амиотрофична латерална склероза и беше широко използвана. Организаторите успяха да съберат повече от 40 милиона долара.

Същността на действието беше, че човек или си излива кофа с ледена вода и я заснема на видео, или дарява определена сума пари на благотворителна организация. Действието стана доста популярно поради участието на популярни изпълнители, актьори и дори политици..

Диагностика и лечение на амиотрофна склероза

Амиотрофичната латерална склероза е хронично, бавно прогресиращо невродегенеративно заболяване на централната нервна система. Характеризира се с увреждане на централния и периферния моторен неврон - основният участник в съзнателните движения на човека. J. Charcot през 1869 г. е първият, който описва това заболяване. Синоними на болестта: болест на моторните неврони, болест на моторните неврони, болест на Шарко или на Лу Гериг. АЛС, като едно от много други заболявания от невродегенеративната група, прогресира бавно и е слабо лечимо.

Средната продължителност на живота след началото на патологичния процес е средно 3 години. Прогнозата на живота зависи от формата: при някои варианти на курса продължителността на живота не надвишава две години. Въпреки това, по-малко от 10% от пациентите живеят по-дълго от 7 години. Известни са случаи на дълголетие при амиотрофична латерална склероза. Така известният физик и популяризатор на науката Стивън Хокинг е живял 76 години: той е живял с болестта 50 години. Епидемиология: Заболяването засяга 2-3 души на милион население за една година. Средната възраст на пациента е от 30 до 50 години. Статистически жените боледуват по-често от мъжете.

Заболяването започва скрито. Първите признаци се появяват, когато са засегнати повече от 50% от моторните неврони. Преди това клиничната картина е латентна. Това затруднява диагнозата. Пациентите се обръщат към лекарите вече в разгара на заболяването, когато е нарушено преглъщането или дишането.

Причините

Латералната амиотрофична склероза няма точно установена причина за развитие. Изследователите са наклонени към наследството на семейството като основна причина за болестта. И така, наследствените форми се срещат в 5%. От тези пет процента повече от 20% са свързани с мутация в гена на супероксид дисмутаза, който се намира на хромозома 21. Тя също позволи на учените да създадат модели на амиотрофична латерална склероза в експериментални мишки..

Установени са и други причини за заболяването. Например, изследователи от Балтимор са идентифицирали специфични съединения в разрушаващи клетки - четириверижна ДНК и РНК. Генът, в който съществуваше мутацията, беше известен преди това, но няма информация за неговата функция. В резултат на мутацията патологичните съединения се свързват с протеини, които синтезират рибозоми, което нарушава образуването на нови клетъчни протеини.

Друга теория е свързана с мутация на FUS гена върху хромозома 16. Тази мутация се свързва с наследствени разновидности на амиотрофичната латерална склероза.

По-малко проучени теории и хипотези:

  1. Намален имунитет или нарушаване на работата му. Така че, при амиотрофична странична склероза в цереброспиналната течност и кръвната плазма се откриват антитела към собствените му неврони, което показва автоимунен характер.
  2. Нарушаване на паращитовидните жлези.
  3. Нарушеният метаболизъм на невротрансмитерите, по-специално невротрансмитерите, участващи в глутаматергичната система (излишно количество глутамат, възбуждащ невротрансмитер, причинява свръхвъзбуждане на невроните и тяхната смърт).
  4. Вирусната инфекция, селективно засягаща моторния неврон.

Публикация на американската Национална медицинска библиотека предоставя статистическа връзка между болестта и отравянето със селскостопански пестициди.

Патогенезата се основава на феномена на ексцитотоксичност. Това е патологичен процес, който води до унищожаване на нервните клетки под въздействието на невротрансмитери, които активират NMDA и AMPA системите (глутаматните рецептори - основният възбуждащ невротрансмитер). Поради свръхвъзбуждане калцият се натрупва вътре в клетката. Патогенезата на последното води до увеличаване на окислителните процеси и отделяне на голям брой свободни радикали - нестабилни продукти на разпадане на кислород с огромно количество енергия. Това причинява оксидативен стрес, основен фактор за увреждане на невроните..

Патоморфологично под микроскоп се откриват унищожени клетки на предните рога в гръбначния мозък - тук преминава двигателният път. Най-голямата степен на увреждане на нервните клетки може да се отбележи в шията и в долния регион на стволовите структури на ГМ. Унищожаването се наблюдава и в предния централен вирус на фронталните области. Амиотрофичната латерална склероза, в допълнение към промените в моторните неврони, се придружава от демиелинизация - унищожаване на миелиновата обвивка в аксони.

Клинична картина

Симптоматологията на група заболявания на двигателните неврони зависи от сегментното ниво на дегенерация и форма на нервните клетки. Следните подтипове на ALS са разделени в зависимост от локализацията на дегенерацията на моторния неврон:

  • Церебрална или висока.
  • Cervicothoracic.
  • Лъмбосакрална форма.
  • булбарна.

Амиотрофична латерална склероза

Първоначални симптоми на цервикална или гръдна форма: намалена сила на мускулите на горните крайници и мускулите на горния раменния пояс. Отбелязва се появата на патологични рефлекси, а физиологичните се засилват (хиперрефлексия). Успоредно с това се развива пареза в мускулите на долните крайници. Следните синдроми също са характерни за амиотрофичната латерална склероза:

Синдромът е придружен от увреждане на черепните нерви на изхода от продълговата медула, а именно: са засегнати глософарингеалните, хипоглосалните и вагусните нерви. Името идва от израза bulbus cerebri.

Този синдром е придружен от нарушена реч (дизартрия) и акта на преглъщане (дисфагия) на фона на пареза или парализа на мускулите на езика, фаринкса и ларинкса. Това се забелязва, когато хората често се задавят от храна, особено течна храна. При бърза прогресия булбарният синдром се придружава от нарушение на жизнените функции на дишането и сърдечната дейност. Силата на гласа намалява. Той става тих и летаргичен. Гласът може да изчезне напълно (булбарна форма на моторни неврони).

С течение на времето мускулите атрофират, което не се случва с псевдобулбарна парализа. Това е ключовата разлика между симптоматичните комплекси..

Този синдром се характеризира с класическата триада: нарушение на преглъщането, нарушение на речта и намалена звучност на гласа. За разлика от предишния синдром, при псевдобулбара има равномерна и симетрична пареза на лицевите мускули. Характерни са и психоневрологичните разстройства: пациентът се измъчва от силен смях и плач. Изразяването на тези емоции не зависи от ситуацията..

Първите симптоми на амиотрофична латерална склероза, предимно на лумбалната локализация: асиметрично отслабване на силата на скелетните мускули на долните крайници, сухожилните рефлекси изчезват. По-късно клиничната картина се допълва от пареза на мускулите на ръцете. В края на заболяването има нарушение на преглъщането и речта. Теглото на тялото постепенно намалява. В по-късните етапи на амиотрофичната странична склероза се засягат дихателните мускули, което затруднява дишането на пациентите. В крайна сметка за поддържане на живота се използва изкуствена вентилация..

Заболяването на горните моторни неврони (висока или церебрална форма) се характеризира с дегенерация на моторните неврони в прецентралния вирус на челния лоб, също се увреждат моторните неврони на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт. Клиничната картина на нарушение на горния моторен неврон се характеризира с двойна пареза на ръцете или краката.

Генерализираната болест на моторните неврони или дифузният дебют на болестта на моторните неврони започва с общи неспецифични признаци: загуба на тегло, нарушено дишане и отслабване на мускулите на ръцете или краката от едната страна, например, хемипареза (намалена мускулна сила в ръката и крака от едната страна на тялото).

Как започва амиотрофичната странична склероза като цяло:

  • конвулсии;
  • потрепване;
  • развиване на мускулна слабост;
  • затруднение в произношението.

Прогресивна бъбречна парализа

Това е вторично разстройство, което се проявява в присъствието на ALS. Патологията се проявява чрез класически симптоми: нарушено преглъщане, говор и глас. Речта се замъглява, пациентите произнасят звуци неясничко, появяват се носни и дрезгави.

При обективен преглед пациентите обикновено имат отворена уста, няма изражение на лицето, храната може да падне от устата, когато се опитва да преглътне, а течността навлиза в носната кухина. Мускулите на езика атрофират, той става неравномерен и сгънат.

Прогресивна мускулна атрофия

Тази форма на ALS се проявява първо чрез мускулни потрепвания, фокални крампи и фашикулации - спонтанни и синхронни контракции на един мускулен сноп, видим за окото. По-късно дегенерацията на долния моторен неврон води до пареза и атрофия на мускулите на ръката. Средно пациентите с прогресираща мускулна атрофия живеят до 10 години от момента на поставяне на диагнозата.

Първична странична склероза

Клиничната картина се развива в рамките на 2-3 години. Характеризира се със следните симптоми:

  • повишен мускулен тонус на долните крайници;
  • пациентите имат нарушено ходене: често се спъват и им е трудно да поддържат равновесие;
  • разстроен глас, говор и преглъщане;
  • до края на заболяването възникват затруднения с дишането.

Първичната странична склероза е една от най-редките форми. От 100% от пациентите с моторни невронови заболявания, не повече от 0,5% от хората страдат от странична склероза. Продължителността на живота зависи от развитието на болестта. По този начин хората с PLC могат да изживеят средната продължителност на живота на здрави хора, ако PLC не се превърне в амиотрофична латерална склероза.

Как се открива болестта

Проблемът на диагностиката е, че много други невродегенеративни патологии имат подобни симптоми. Тоест, диагнозата се поставя чрез изключване чрез диференциална диагноза..

Международната федерация по неврология разработи критерии за диагностициране на болестта:

  1. Клиничната картина включва признаци на увреждане на централния моторен неврон.
  2. Клиничната картина включва признаци на увреждане на периферния моторен неврон.
  3. Заболяването прогресира в няколко области на тялото.

Ключовият метод за диагностика е електромиографията. Заболяването, използващо този метод, е:

  • Надежден. Патологията попада под критерия "надеждна", ако електромиографията показва признаци на увреждане на ПМН и СМН и се наблюдават и лезии на нервите на продълговата медула и други части на гръбначния мозък..
  • Клинично вероятна. Това се показва, ако има комбинация от симптоми на увреждане на централните и периферните мотонейрони на не повече от три нива, например, на нивото на шията и лумбалната област..
  • Възможен. Патологията попада под такава колона, ако има признаци на увреждане на централните или периферните моторни неврони на едно от 4 нива, например само на нивото на шийния гръбначен мозък.

Ayrley House определи следните миографски критерии за ALS:

  1. Налице са симптоми на хронична или остра дегенерация на моторния неврон. Налице са функционални аномалии в мускула, като фашикулации.
  2. Скоростта на нервния импулс се намалява с повече от 10%.

Класификацията, разработена от Международната федерация по неврология, сега се използва по-често..

В диагностиката роля играят второстепенни инструментални методи на изследване:

  1. Магнитен резонанс и компютър. ЯМР признаци на ALS: върху слоестите изображения има увеличение на сигнала в областта на вътрешната капсула на мозъка. ЯМР също разкрива пирамидална дегенерация.
  2. Кръвна химия. При лабораторни параметри се наблюдава увеличение на креатинфосфокиназата с 2-3 пъти. Нивото на чернодробните ензими също се повишава: аланин аминотрансфераза, лактат дехидрогеназа и аспартат аминотрансфераза.

Как се лекува?

Перспективите за лечение са малко. Самата болест не може да бъде излекувана. Основната връзка е симптоматичната терапия, насочена към облекчаване на състоянието на пациента. Лекарите имат следните цели:

  • Забавете развитието и прогресирането на болестта.
  • Удължете живота на пациента.
  • Запазете способността за самообслужване.
  • Намалете проявите на клиничната картина.

Обикновено със съмнение или потвърдена диагноза пациентите са хоспитализирани. Стандартът на лечение на заболяването е Рилузол. Действието му: Рилузол инхибира освобождаването на възбуждащите невротрансмитери в синаптичната цепнатина, което забавя разрушаването на нервните клетки. Това лекарство се препоръчва за употреба от Международната федерация по неврология.

Симптомите се лекуват с палиативни грижи. Препоръки:

  1. За да се намали тежестта на фашикулациите, Карбамазепин се предписва в доза от 300 mg на ден. Аналози: лекарства на базата на магнезий или фенитоин.
  2. Можете да използвате мускулни релаксанти за намаляване на сковаността или мускулния тонус. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
  3. След като човек научи за диагнозата си, той може да развие депресивен синдром. За да се елиминира, се препоръчва флуоксетин или амитриптилин.
  • Редовни упражнения и кардио тренировки са показани, че развиват мускулите и поддържат тонуса им. Работи във фитнеса или плува в топлия басейн.
  • В случай на разстройства на булбарите и псевдобулбарите, се препоръчва да се използват кратки речеви конструкции в комуникацията с други хора.

Прогнозата за живота е неблагоприятна. Средно пациентите живеят 3-4 години. При по-малко агресивни форми продължителността на живота достига 10 години. Рехабилитацията чрез редовни упражнения помага да се поддържа мускулната сила и тонус, да се поддържа подвижността на ставите и да се елиминират дихателните проблеми.

Превенция: при заболявания на моторния двигателен неврон, докато причината за заболяването е неизвестна, няма специфична профилактика. Неспецифичната превенция се състои в поддържане на здравословен начин на живот и отказване от лоши навици.

хранене

Правилното хранене с амиотрофична латерална склероза се дължи на факта, че по време на заболяването се нарушава актът на преглъщане. Пациентът трябва да избере диета и хранителни продукти, които лесно се смилат и поглъщат.

Храненето при амиотрофична странична склероза се състои от полутвърди и хомогенни храни. Препоръчва се да включите в диетата картофено пюре, суфле и течни зърнени храни..

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е необратимо невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с първично увреждане на горните и долните моторни неврони (нервни клетки, които осъществяват двигателна координация и поддържат мускулния тонус).

Увреждането на долния моторен неврон води до прогресивно намаляване на тонуса и, като следствие, мускулна атрофия, докато увреждането на горния моторен неврон води до развитие на спастична парализа и появата на патологични рефлекси.

За първи път амиотрофната латерална склероза е описана през 1869 г. от Жан-Мартин Шарко. ALS често се нарича болест на Лу Гериг, след известния бейзболист, диагностициран през 1939 г..

Заболяването е рядкост, но надеждната честота на ALS не е известна: в европейските страни честотата, според различни източници, варира от 2 до 16 случая годишно на 100 000 население, докато международните изследвания говорят за 1–2,5 случая. Мъжете се разболяват по-често, проявата обикновено се проявява на възраст 58-63 години със спорадична форма, наследственият вариант на ALS често дебютира на възраст от 47-52 години.

Всяка година амиотрофичната латерална склероза засяга около 350 000 души по света, около половината от които умират в рамките на 3-5 години от диагнозата.

Синоними: амиотрофична латерална склероза, болест на моторните неврони, болест на моторните неврони, болест на Шарко, болест на Лу Гериг.

Амиотрофична латерална склероза - нелечимо, постоянно прогресиращо заболяване.

Причини и рискови фактори

По-голямата част от случаите на ALS имат неясна етиология, генетично предразположение може да се проследи в не повече от 5-10% от случаите.

Към днешна дата са надеждно идентифицирани 16 гена, мутацията на които е свързана с началото на болестта:

  • SOD1 върху хромозома 21q22 (кодираща Cu-Zn-йон-свързваща супероксидна дисмутаза), понастоящем има около 140 известни мутации на този ген, които могат да доведат до развитието на ALS;
  • TARDBP или TDP-43 (TAR-ДНК-свързващ протеин);
  • SETX в хромозомен локус 9q34, кодиращ ДНК хеликаза;
  • VAPB (отговорен за свързания с везикулите протеин В);
  • FIG4 (кодира фосфоинозитид 5-фосфатаза); и т.н.

Повечето наследствени случаи на заболяването се характеризират с автозомно доминиращ начин на наследяване. Мутацията в този случай се наследява от един от родителите, вероятността от развитие на ALS е около 50%.

Автозомното рецесивно или доминиращо Х-свързано наследяване е много по-рядко..

Останалите 90-95% от случаите на амиотрофична латерална склероза са спорадични: няма случаи на такова заболяване в семействата на пациентите. Ролята на външните фактори е малко вероятно тук, въпреки че изследванията по тази тема продължават..

Форми на заболяването

Има няколко клинични форми на заболяването:

  • класическа гръбначна форма с признаци на увреждане на централните и периферните моторни неврони на горните или долните крайници (цервикоторакална или лумбосакрална локализация);
  • булбарна форма, като се започне с нарушения в преглъщането и речта, двигателните нарушения се присъединяват по-късно;
  • първична странична форма, проявяваща се с преобладаваща лезия на централните мотонейрони;
  • прогресираща мускулна атрофия, когато водещите симптоми на увреждане на периферните моторни неврони.

Рядко заболяването започва с отслабване, дихателни нарушения, слабост в горните и долните крайници от една страна - това е така нареченият дифузен дебют на ALS.

Лу Горинг, легендарният американски играч по бейзбол и нюйоркските янки, е диагностициран с амиотрофична странична склероза през 1939г. След това той е живял само 2 години.

Заболяването може да има различни темпове на прогресиране: бързо (смъртта в рамките на една година, е рядка), умерена (продължителността на заболяването е от 3 до 5 години), бавна (повече от 5 години, рядко е, при около 7% от пациентите).

Симптоми

Има широко разпространено мнение за доста дълъг предклиничен стадий на заболяването, който не може да бъде диагностициран при сегашното ниво на развитие на медицината.

Предполага се, че през този период от 50 до 80% от всички моторни неврони претърпяват смърт и при създадените условия тяхната функция се поема от останалите моторни неврони. В резултат на функционалното претоварване (с изчерпване на адаптивните възможности на нервните клетки) се развиват съответните симптоми:

  • мускулна атрофия и намалена двигателна активност;
  • фасцикулации (потрепване на мускули);
  • нарушение на фините двигателни умения;
  • промяна в походката, дисбаланс;
  • затруднено дъвчене, преглъщане;
  • недостиг на въздух с леко усилие, затруднено дишане, докато легнете;
  • невъзможност за поддържане на статична поза за дълго време;
  • конвулсии;
  • патологични рефлекси;
  • увиснали крака;
  • психоемоционални разстройства (апатия, депресия).

Няма промени в интелектуалната сфера при пациенти с амиотрофична латерална склероза; пациентите остават критични към заболяването. Социалната активност е ограничена от понижена толерантност към упражнения, затруднения в самолечението и нарушено владеене.

Диагностика

Няма конкретни методи за потвърждаване на надеждността на диагнозата. Диагнозата се основава на два факта:

  • комбинирано увреждане на централните и периферните мотонейрони;
  • стабилно прогресиране на заболяването.

Според данните от проучванията минават средно 14 месеца от момента на появата на първите клинично значими симптоми към диагнозата..

Планът за изследване на пациенти със съмнение за амиотрофична латерална склероза включва следните диагностични методи:

  • иглена и стимулираща електромиография;
  • магнитно-резонансно изображение на мозъка и гръбначния мозък;
  • транскраниална магнитна стимулация.

Всяка година амиотрофичната латерална склероза засяга около 350 000 души по света, около половината от които умират в рамките на 3-5 години от диагнозата.

лечение

Основната посока на лечение на пациенти с амиотрофична латерална склероза е симптоматична терапия, насочена към намаляване тежестта на болезнените прояви.

Етиотропното лечение не се провежда, тъй като причините за заболяването не са установени.

В момента се провеждат проучвания за употребата на инхибитор на освобождаване на глутамат, лекарството Рилузол (Rilutek); способността му да увеличава продължителността на живота с 1-6 месеца е доказана. Тестовете се извършват в чужбина, лекарството не е регистрирано в Руската федерация.

Arimoklomol беше наскоро одобрен в САЩ и в момента също се тества при пациенти. В експеримент с трансгенни мишки с ALS, Arimoklomol увеличи мускулната сила в крайниците и забави прогресията.

Възможни усложнения и последствия

Усложнения на амиотрофичната латерална склероза:

  • нарушения на дишането поради увреждане на диафрагмата;
  • изтощение поради нарушено дъвчене и преглъщане.

прогноза

Амиотрофична латерална склероза - нелечимо, постоянно прогресиращо заболяване.

Стивън Хокинг е известен учен и единственият човек в света, който живее с амиотрофична латерална склероза повече от 50 години. Заболяването е диагностицирано на 21-годишна възраст.

През първите 30 месеца след поставянето на диагнозата умират около 50% от пациентите. Само 20% от пациентите имат продължителност на живота 5-10 години от началото на заболяването.

Напредналата възраст, ранното развитие на дихателните разстройства и дебютът с булбарни разстройства са най-малко благоприятни прогностично. Класическата форма на ALS при млади пациенти, съчетана с дълго диагностично търсене, обикновено показва по-висока степен на преживяемост..

YouTube видео, свързано със статията:

Образование: висше, 2004 г. (GOU VPO „Курски държавен медицински университет“), специалност „Обща медицина“, квалификация „доктор“. 2008-2012 - аспирант на катедрата по клинична фармакология, KSMU, кандидат на медицинските науки (2013 г., специалност „Фармакология, клинична фармакология“). 2014-2015 - професионална преквалификация, специалност "Мениджмънт в образованието", FSBEI HPE "KSU".

Информацията е обобщена и се предоставя само за информационни цели. При първите признаци на заболяване се обърнете към вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!

Нашите бъбреци са в състояние да пречистят три литра кръв за една минута.

Човешките кости са четири пъти по-здрави от бетона.

Дори сърцето на човек да не бие, той все още може да живее дълъг период от време, което ни демонстрира от норвежкия рибар Ян Ревсдал. Неговият "мотор" спря за 4 часа, след като рибарят се изгуби и заспа в снега.

Известното лекарство "Виагра" първоначално е разработено за лечение на артериална хипертония.

Усмивката само два пъти на ден може да понижи кръвното налягане и да намали риска от инфаркти и инсулти..

Лекарството за кашлица "Terpinkod" е един от най-продаваните, изобщо не заради лечебните си свойства.

Работата, която човек не харесва, е много по-вредна за психиката му, отколкото никаква работа.

При редовно посещение на солариума шансът да получите рак на кожата се увеличава с 60%.

Четири филийки тъмен шоколад съдържат около двеста калории. Така че, ако не искате да се оправите, по-добре е да не ядете повече от две филийки на ден..

Според изследвания жените, които пият по няколко чаши бира или вино на седмица, имат повишен риск от развитие на рак на гърдата..

Учени от Оксфордския университет проведоха серия от изследвания, по време на които стигнаха до извода, че вегетарианството може да бъде вредно за човешкия мозък, тъй като води до намаляване на неговата маса. Затова учените препоръчват да не изключвате напълно рибата и месото от вашата диета..

Падането от магаре е по-вероятно да ви счупи врата, отколкото да паднете от кон. Просто не се опитвайте да опровергаете това твърдение..

Когато кихаме, тялото ни напълно спира да работи. Дори сърцето спира.

В опит да извадят пациента, лекарите често отиват твърде далеч. Така например определен Чарлз Дженсън в периода от 1954 до 1994 година. преживели над 900 операции за отстраняване на новообразувания.

Някога се смяташе, че прозяването обогатява тялото с кислород. Това мнение обаче беше опровергано. Учените са доказали, че прозявайки се, човек охлажда мозъка и подобрява работата му.

Комплексите от дистанционни медицински прегледи преди пътуване са иновативна разработка, която ви позволява да оптимизирате разходите на компанията за непроизводствени артикули, както и.

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза (ALS, или "болест на Шарко", или "болест на Гериг", или "болест на моторния неврон") е идиопатично невродегенеративно прогресиращо заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните моторни неврони на предните рогове на гръбначния мозък и двигателните ядра на мозъчния ствол и също кортикални (централни) моторни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Заболяването се проявява чрез постоянно увеличаващи се парези (слабост), мускулни атрофии, фашикулации (бързи, неправилни контракции на снопове от мускулни влакна) и пирамидален синдром (хиперрефлексия, спастичност, патологични признаци) в мускулите на лумбалните мускули и мускулите на крайниците. Преобладаването на булбарната форма на заболяването с атрофии и фашикулации в мускулите на езика и нарушено говорене и преглъщане обикновено води до по-бързо увеличаване на симптомите и смърт. Крайниците са доминирани от атрофична пареза в дисталните области, по-специално е характерна атрофичната пареза на мускулите на ръката. Слабостта в ръцете нараства и се разпространява с участието на мускулите на предмишниците, раменния пояс и краката и е характерно развитието както на периферната, така и на централната, спастична пареза. В повечето случаи заболяването прогресира в рамките на 2 до 3 години с участието на всички крайници и лумбални мускули.

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се основава на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването и се потвърждава от електромиографско изследване.

Няма ефективно лечение на болестта. Тя се основава на симптоматична терапия..

Прогресирането на нарушенията в движението завършва със смърт след няколко (2-6) години. Понякога болестта има остър курс.

В отделен вариант на ALS се разграничават синдромите "ALS-plus", които включват:

  • ALS, свързан с фронтотемпорална деменция. Най-често е фамилна и представлява 5-10% от случаите.
  • ALS, свързан с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.
    епидемиология

Амиотрофичната латерална склероза прави своя дебют на възраст 40 - 60 години. Средната възраст на настъпване е 56 години. ALS е заболяване на възрастни и не се наблюдава при лица по-млади от 16 години. Мъжете се разболяват по-често (съотношение мъже-жени 1,6-3,0: 1).

ALS е спорадично заболяване и се среща с честота от 1,5-5 случая на 100 000 население. В 5 - 10% от случаите амиотрофичната латерална склероза е фамилна (предава се по автозомно доминиращ начин).

    класификация

    Според преобладаващата локализация на лезиите на различни мускулни групи се разграничават следните форми на амиотрофична латерална склероза:

    • Цервикоторакална форма (50% от случаите).
    • Форма на булба (25% от случаите).
    • Лъмбосакрална форма (20 - 25% от случаите).
    • Висока (мозъчна) форма (1 - 2%).
  • ICD код G12.2 Болест на моторните неврони.

Етиология и патогенеза

Етиологията на заболяването не е ясна. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитните разстройства. Ролята на мутация в гена на супероксид дисмутаза-1 (SOD1) е доказана при развитието на фамилната форма на ALS.

Днес няма общоприета хипотеза за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза.

Патоморфологичното изследване разкрива селективна атрофия на предните моторни корени и клетки на предните рогове на гръбначния мозък, докато задните сензорни корени остават нормални. В нервните влакна на страничните кортикоспинални пътища на гръбначния мозък се наблюдава демиелинизация, неравномерно подуване с последващо разпадане и смърт на аксиалните цилиндри, което обикновено се простира до периферните нерви. В някои случаи се отбелязва атрофия на мозъчната вирус на големия мозък, понякога атрофията улавя VIII, X и XII двойки черепни нерви.

Клиника и усложнения

  • Първоначални прояви на болестта Първите прояви на болестта често са:
    • Слабост в дисталните ръце, неудобство с фини движения на пръста, загуба на тегло в ръцете и фасцикулации (мускулни потрепвания).
    • По-рядко заболяването дебютира със слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия в мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза.
    • Възможно е и появата на заболяването с булбарни нарушения - дизартрия и дисфагия (25% от случаите).
    • Скърцащи (болезнени контракции, мускулни спазми), често генерализирани, се срещат при почти всички пациенти с ALS и често са първият признак на заболяването.