Амиотрофичната латерална склероза или болестта на Лу Гериг е бързо прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се с увреждане на моторните неврони на гръбначния мозък, кората и мозъчния ствол. Също така двигателните клонове на черепните неврони (тригеминал, лицев, глософарингеален) участват в патологичния процес.

Епидемиология на заболяването

Заболяването е изключително рядко, около 2-5 души на 100 000. Смята се, че мъжете са по-склонни да се разболеят след 50 години. Болестта на Лу Гериг не прави изключение за никого; тя засяга хора с различен социален статус и различни професии (актьори, сенатори, нобелови лауреати, инженери, учители). Най-известният пациент беше световният шампион по бейзбол Лои Геринг, след който болестта получи своето име.

В Русия амиотрофната латерална склероза е широко разпространена. В момента броят на болните хора е приблизително 15 000-20 000 в населението. Сред известните хора в Русия, които имат тази патология, може да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, политикът Юрий Гладков, поп певецът Владимир Мигуля.

Причини за амиотрофична латерална склероза

Заболяването се основава на натрупването на патологичен неразтворим протеин в моторните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за болестта в момента не е известна, но има много теории. Основните теории включват:

  • Вирусна - тази теория е била популярна през 60-70-те години на 20 век, но не е потвърдена. Учени от САЩ и СССР извършват експерименти върху маймуни, инжектирайки ги с екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Други изследователи се опитаха да докажат участието на вируса на полиомиелита във формирането на болестта.
  • Наследствена - в 10% от случаите патологията е наследствена;
  • Автоимунно - Тази теория се основава на откриването на специфични антитела, които убиват двигателните нервни клетки. Има изследвания, доказващи образуването на такива антитела на фона на други сериозни заболявания (например с рак на белия дроб или лимфом на Ходжкин);
  • Генетично - при 20% от пациентите се установява нарушение на гените, кодиращи много важен ензим Супероксид дисмутаза-1, който превръща Супероксид токсичен за нервните клетки;
  • Неврон - британските учени смятат, че елементите на глията участват в развитието на болестта, тоест клетките, които осигуряват жизнената активност на невроните. Проучванията показват, че при недостатъчна функция на астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, вероятността от развитие на болестта на Лу Гериг се увеличава десетократно..

Класификация на амиотрофичната латерална склероза:

По честота на възникване:По наследство:
  • спорадични - изолирани, несвързани случаи
  • семейство - пациентите са имали семейни връзки
  • автозомно рецесивен
  • автозомно доминантно
По нивото на увреждане на централната нервна система:Нозологични форми на заболяването:
  • булбарна
  • шиен
  • гръден кош
  • лумбален
  • дифузна
  • дихателен
  • Класически ALS
  • Прогресивна бъбречна парализа
  • Прогресивна мускулна атрофия
  • Първична странична склероза
  • Комплекс Западен Тихоокеански регион (ALS-Паркинсонизъм-Деменция)

Симптоми на амиотрофична латерална склероза

Всяка форма на заболяването има едно и също начало: пациентите се оплакват от нарастваща мускулна слабост, намаляване на мускулната маса и поява на фашикулации (мускулни потрепвания).

Булбарната форма на ALS се характеризира със симптоми на увреждане на черепния нерв (двойки 9, 10 и 12):

  • При болни хора речта, произношението се влошава, става трудно да се движи езикът.
  • С течение на времето актът на преглъщане се нарушава, пациентът постоянно се задави, храната може да се излее през носа.
  • Пациентите изпитват неволно потрепване на езика.
  • Прогресията на ALS е придружена от пълна атрофия на мускулите на лицето и шията, пациентите нямат изражение на лицето, не могат да отворят устата си, дъвчат храна.

Цервикоторакалният вариант на заболяването засяга на първо място горните крайници на пациента, симетрично от двете страни:

  • В началото пациентите усещат влошаване на функционалността на четките, става по-трудно да се пише, да свирят музикални инструменти, да се извършват сложни движения.
  • В същото време мускулите на ръката са много напрегнати, сухожилните рефлекси са увеличени.
  • С течение на времето слабостта се разпространява в мускулите на предмишницата и рамото, те атрофират. Горният крайник прилича на висящ камшик.

Лумбосакралната форма обикновено започва с усещане за слабост в долните крайници.

  • Пациентите се оплакват, че им е станало по-трудно да вършат работа, докато стоят на крака, вървят на дълги разстояния, изкачват се по стълби.
  • С течение на времето кракът започва да провисва, мускулите на краката атрофират, пациентите дори не могат да стоят на краката си.
  • Появяват се патологични сухожилни рефлекси (Бабински). Пациентите развиват уринарна и фекална инконтиненция.

Независимо кой вариант преобладава при пациентите в началото на заболяването, резултатът все още е същият. Заболяването непрекъснато прогресира, разпространява се до всички мускули на тялото, включително дихателните. Когато дихателните мускули се провалят, пациентът започва да се нуждае от изкуствена вентилация и постоянна грижа.

В моята практика съм наблюдавал двама пациенти с БАС, мъж и жена. Те се отличаваха с червения си цвят на косата и сравнително младата възраст (до 40 години). Външно те бяха много сходни: няма дори намек за наличието на мускули, без изразено лице, винаги леко отворена уста.

Такива пациенти умират в повечето случаи от съпътстващи заболявания (пневмония, сепсис). Дори и при правилна грижа, те развиват пролежні (вижте как и как да лекувате пролежностите), хипостатична пневмония. Осъзнавайки тежестта на заболяването си, пациентите изпадат в депресия, апатия, престават да се интересуват от външния свят и своите близки.

С течение на времето психиката на пациента претърпява драматични промени. Пациентът, когото наблюдавах в продължение на една година, се характеризира с настроение, емоционална лабилност, агресивност и инконтиненция. Интелектуалните тестове показаха намаляване на неговото мислене, умствени способности, памет, внимание.

Диагностика на амиотрофната латерална склероза

Основните методи за диагностика включват:

  • ЯМР на гръбначния мозък и мозъка - методът е доста информативен, разкрива атрофия на двигателните части на мозъка и дегенерация на пирамидални структури;
  • цереброспинална пункция - обикновено разкрива нормални или високи нива на протеин;
  • неврофизиологични изследвания - електроневрография (ENG), електромиография (EMG) и транскраниална магнитна стимулация (TCMS).
  • молекулярно-генетичен анализ - изследвания на гена, кодиращ Супероксид дисмутаза-1;
  • биохимичен кръвен тест - разкрива увеличение 5-10 пъти на креатин фосфокиназа (ензим, образуван по време на разпадане на мускулите), леко увеличение на чернодробните ензими (ALT, AST), натрупване на токсини в кръвта (урея, креатинин).

Какво се случва с ALS

Поради факта, че ALS има подобни симптоми на други заболявания, се прави диференциална диагноза:

  • мозъчни заболявания: тумори на задната черепна ямка, мултисистемна атрофия, дисциркулаторна енцефалопатия
  • мускулни заболявания: окулофаренгиална миодистрофия, миозит, миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • системни заболявания
  • заболявания на гръбначния мозък: лимфоцитна левкемия или лимфома, тумори на гръбначния мозък, спинална амиотрофия, сирингомиелия и др..
  • заболявания на периферните нерви: синдром на Персонаж-Търнър, невромиотония на Исаак, мултифокална двигателна невропатия
  • миастения гравис, синдром на Ламберт-Ийтън - заболявания на невромускулния синапс

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Лечението на болестта в момента е неефективно. Медикаментите и правилната грижа за пациента само удължават живота, без да осигуряват пълно възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

  • Рилузол (Rilutek) е добре установено лекарство в САЩ и Великобритания. Механизмът му на действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява работата на Супероксид дисмутаза-1.
  • РНК интерференцията е много обещаващ метод за лечение на ALS, чиито създатели са отличени с Нобелова награда за медицина. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в нервните клетки и предотвратяване на последващата им смърт.
  • Трансплантация на стволови клетки - изследвания показват, че трансплантацията на стволови клетки в централната нервна система предотвратява смъртта на нервните клетки, възстановява нервните връзки и подобрява растежа на нервните влакна.
  • Мускулни релаксанти - премахват мускулните спазми и потрепвания (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Анаболици (Ретаболил) - за увеличаване на мускулната маса.
  • Антихолинестеразни лекарства (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - предотвратяват бързото унищожаване на ацетилхолин в нервно-мускулните синапси.
  • Витамини от група В (Neurorubin, Neurovitan), витамини A, E, C - тези средства подобряват проводимостта на импулсите по нервните влакна.
  • Широкоспектърни антибиотици (цефалоспорини от 3-4 поколения, флуорохинолони, карбопенеми) - показани за развитие на инфекциозни усложнения, сепсис.

Комплексната терапия задължително включва хранене през назогастрална тръба, масаж, сесия с лекар по ЛФК, консултации с психолог.

прогноза

За съжаление, но прогнозата за амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентите умират буквално след няколко месеца или години, средната продължителност на живота за пациентите:

  • само 7% живеят повече от 5 години
  • с bulbar дебют - 3-5 години
  • с лумбална - 2,5 години

По-благоприятна прогноза при наследствени случаи на заболяването, свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1.

Ситуацията в Русия е засенчена от факта, че на пациентите не се предоставя адекватна помощ, което се доказва от факта, че Рилузот е лекарство, което забавя хода на заболяването, до 2011 г. в Русия дори не е регистрирано, а само през същата година самата болест е включена в списъка " рядко “. Но в Москва има:

  • Фонд за подпомагане на пациенти с амиотрофична странична склероза в Центъра за милост на Марта-Мариински
  • Благотворителната фондация на Г. Н. Левицки за пациенти с ALS

И накрая, искам да добавя за благотворителното събитие Ice Bucket Challenge, което се проведе през юли 2014 г. Тя беше насочена към набиране на средства в подкрепа на пациенти с амиотрофична латерална склероза и беше широко използвана. Организаторите успяха да съберат повече от 40 милиона долара.

Същността на действието беше, че човек или си излива кофа с ледена вода и я заснема на видео, или дарява определена сума пари на благотворителна организация. Действието стана доста популярно поради участието на популярни изпълнители, актьори и дори политици..

Какво е болестта на ALS, какви са нейните симптоми и как да се лекува?

Сред неврологичните заболявания има и такива, които се лекуват успешно. Но има и такива, които могат да бъдат спрени само - те принадлежат към групата на дегенеративно-дистрофичните. Едно от тези заболявания е ALS - амиотрофична латерална склероза. Прочетете за други неврологични разстройства тук.

Каква е същността на патологията?

При амиотрофична латерална склероза се наблюдава постепенна смърт на нервните клетки, разположени в страничните рогове на гръбначния мозък и отговорни за двигателната функция.

В този случай се развиват различни двигателни нарушения. Заболяването постепенно прогресира и в крайна сметка води до смърт поради увреждане на дихателните мускули.

Кой е болен?

Амиотрофичната странична склероза може да се появи на всяка възраст - от юноши до стари хора. В десет процента от случаите това е фамилна форма на заболяването. Останалите случаи са спорадични.

класификация

Има няколко форми на ALS, в зависимост от първия засегнат гръбначен мозък:

Причините

Няма единична причина за развитието на амиотрофична латерална склероза - тя се появява в резултат на комбинация от няколко фактора.

Причинителните фактори могат да идват от самия организъм и от външната среда:

  • Генетични разстройства - 18 гена са установени отговорни за развитието на ALS;
  • Невротропни вируси и приони;
  • Лоша екология;
  • Прекомерен стрес.

Клинична картина

Симптомите на амиотрофичната латерална склероза се различават в зависимост от нивото на лезията:

  1. При патология в шийния и гръден гръбначен мозък, първите симптоми ще бъдат развитието на хлабава парализа на горните крайници. В този случай ще има увеличение на всички рефлекси. Тогава се появяват признаци на интензивна парализа на долните крайници и всички рефлекси също се засилват.
  2. Появяват се патологични признаци на лезии на пирамидалните пътища. Мускулната атрофия се развива постепенно. Прогресирането на заболяването води до нарушена подвижност на диафрагмата и междуребрените мускули - в резултат на това се развива остра респираторна недостатъчност.
  3. Ако заболяването започне с лезии на лумбалната и кръстоносната области, първо се развива хладка парализа на долните крайници и повишени рефлекси. Патологични пирамидални симптоми се присъединяват.
  4. Тогава се формира напрегната парализа на горните крайници с хиперрефлексия. Парализата на горните крайници достига своя максимум по-късно от парализа на долните крайници. И в двата случая последният етап е признаци на булбарна недостатъчност..

Отличава се булбарната форма - при нея болестта започва със следните симптоми:

  • Нарушение на речта;
  • Гласът става назален;
  • Развива се атрофия на мускулите на езика, в резултат на което процесът на преглъщане се нарушава;
  • След това се появява пареза на мекото небце, рефлексите се увеличават, появяват се признаци на орален автоматизъм;
  • Постепенно парализата улавя горните, а след това и долните крайници;
  • В този случай има засилени рефлекси, пирамидални признаци;
  • Тази форма на заболяването е придружена от рязко намаляване на телесното тегло поради трудности в храненето;
  • Дихателната недостатъчност се развива на последния етап.

Най-неблагоприятният вариант на развитие на амиотрофична латерална склероза е първичната генерализирана форма:

  • Парализата на всички крайници се развива веднага;
  • В същото време сухожилните рефлекси са отслабени;
  • Булбарният синдром с нарушения в речта и преглъщането се присъединява почти веднага;
  • Пациентът бързо губи телесно тегло;
  • Дихателната недостатъчност се развива бързо.

Диагностика

Какво се взема предвид при поставянето на диагноза:

  • Наличието на засегнат периферен моторен неврон, потвърдено с клинични данни и инструментални методи на изследване;
  • Наличието на засегнат централен моторен неврон, потвърдено от клинични данни;
  • Прогресивното разпространение на тези наранявания във всички части на гръбначния мозък;
  • Елиминиране на всички други заболявания, които могат да причинят тези симптоми.

Как клинично да се определи лезията на периферен двигателен неврон?

В същото време се развиват пареза и атрофия на мускулите на онези части на тялото, които се инервират от засегнатите неврони:

  • Увреждане на нивото на мозъчния ствол - засегната е цялата мускулатура на лицето, мекото небце, език, фаринкса и ларинкса;
  • При лезия в шийния отдел на гръбначния стълб се засягат мускулите на шията, горните крайници и диафрагмата;
  • Лезия в областта на гръдния кош - мускулите на гърба и предната коремна стена страдат;
  • С лезия в сакралната област се засягат мускулите на гърба и краката.

Как клинично се определя увреждането на централния моторен неврон?

Появяват се засилени рефлекси, пирамидални признаци, спастичност:

  • С увреждане на мозъчния ствол - спазъм на дъвкателните мускули, признаци на орален автоматизъм, спазъм на ларинкса, неволен плач и смях;
  • С лезии в шийните, гръдните и лумбалните спазми - спазми и хиперрефлекси в съответния крайник, незначителни мускулни крампи, пирамидални признаци.

Надеждно диагнозата амиотрофична латерална склероза се поставя, когато периферните и централните двигателни неврони са повредени в три части на гръбначния мозък.

Инструментални методи

Какви инструментални методи се използват за диагностициране на ALS:

  • Електромиография - игла и стимулация, определя увреждане на периферните неврони;
  • За диференциална диагноза и изключване на други заболявания се извършва компютърно или магнитен резонанс.

От лабораторните методи единственото специфично е генетичното картографиране - идентифициране на гени, отговорни за развитието на амиотрофична латерална склероза.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза трябва да се извърши, за да се изключат всички такива заболявания:

  • Различни гръбначни амиотрофии, включително свързани с възрастта;
  • Паранеопластичен синдром при злокачествени тумори;
  • Хормонален дисбаланс;
  • Някои инфекции с афинитет към веществото на гръбначния мозък;
  • Съдова травма на гръбначния мозък;
  • Хронична интоксикация с тежки метали;
  • Физическо увреждане на гръбначния мозък.

лечение

Въпреки това лечението все още се използва и има две цели:

  • Забавяне на прогресията на патологичния процес, максимизиране на способността за самообслужване;
  • Постигане на по-добро качество на живот на пациентите.

В повечето случаи се използва само симптоматично лечение:

  • При конвулсии се предписва едно от следните лекарства - Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
  • Синдромът на болката може да бъде отстранен само с наркотични аналгетици - Tramal, Morphine;
  • При депресия се предписва амитриптилин, флуоксетин;
  • За коригиране на метаболитните нарушения - Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
  • B витамини - Kombilipen, Milgamma.

При нарушения на стойката и деформации на стъпалото се предписват корсети и ортопедични обувки. За предотвратяване на тромбоза - компресионни чорапи или превръзка с еластична превръзка. В случай на нарушение на процеса на преглъщане - втрита храна, храна през назогастрална тръба.

Болест на АЛС: какво е това, симптоми, лечение

Амиотрофичната латерална (латерална) склероза, известна още като болест на Лу Гериг (в англоезични източници) или ALS, принадлежи към група невродегенеративни заболявания, които засягат нервната система. Характеризира се с увреждане на моторните неврони на кортикалните структури, багажника, участъци от предните рога в гръбначния мозък. За болестта на ALS е характерно прогресирането на симптомите: мускулна атрофия, спастичност, конвулсивен синдром, пирамидални разстройства.

Характеристики на патологията

ALS е заболяване, което се развива при пациенти в трудоспособна възраст, което определя значението на ранната диагноза. Патологията се среща с честота от 2-5 случая на 100 хиляди население. По-често мъжете боледуват. В общата маса на заболявания на моторните неврони, делът на ALS е 80%. Болестта на ALS не е лечима. По-често причината за смъртта на пациента е свързана с дихателна недостатъчност поради инфекциозни лезии на дихателните пътища или парализа на дихателните мускули.

Амиотрофичната латерална склероза, наричана още ALS, е заболяване, което в 10% от случаите се проявява с прогресивна булбарна парализа, което показва увреждане на ядрата, съставляващи основата на черепните нерви. Мускулната атрофия се среща при 8% от пациентите и също е прогресираща.

Разновидности на амиотрофната склероза

Болестта на ALS е патологично състояние, което е придружено от прогресивно увреждане и смърт на моторните неврони, което води до нарастващо нарушение на двигателната функция. Пациентът не може да диша, да ходи, да преглъща, да говори. В зависимост от зоната на първична (дебютна) лезия има цервикални, гръдни, лумбални, дифузни форми.

Според степента на увеличаване на симптомите се разграничават бързо протичащи, средно течащи и бавно протичащи форми. Класификацията на О. Хондкарян, отчитайки локализацията на дебютния патологичен фокус, предлага разпределението на лумбално-сакрални, цервикоторакални, луковични, церебрални видове.

лумбосакралната

Среща се с честота 20-25% от случаите. Дебютът на патологията е придружен от по-ниска парапареза (лека парализа, засягаща двата крака) с последваща прогресия.

Cervicothoracic

Той се открива при 50% от пациентите. Проявява се чрез парези от смесен тип в горните крайници и спастичен тип в долните крайници.

булбарна

Той се диагностицира при 25% от пациентите. Патогенезата се основава на поражението на ядрата, съставляващи основата на черепните нерви (каудална група). Проявява се с признаци, характерни за увреждане на черепните нерви, последвано от добавяне на пирамидални разстройства. Обикновено се наблюдава прогресивна амиотрофия - дисфункция на нервните клетки води до развитие на мускулна слабост до пълното обездвижване на пациента.

церебрален

Среща се с честота 1-2% от случаите. Проявява се чрез селективния характер на увреждане на моторните неврони с появата на признаци - псевдобулбарен синдром в комбинация с тетрапареза и спастична парапареза. Периферните моторни неврони са леко повредени. Патологичният процес е локализиран главно в областта на централния преден вирус, по цялата дължина на кортикоспиналния и кортикобулбарния път.

Причини за възникване

Причините за амиотрофичната латерална склероза не са напълно изяснени. Патогенетичните механизми непрекъснато се изучават, което е причината за появата на много теории и хипотези:

  1. Екситотоксичност на глутамат. Патогенезата се основава на неизправности на глутамат-аспартатната система, което осигурява транспортната функция. В резултат на нарушения се появява натрупване на възбудителни киселини в моторните зони на централната нервна система..
  2. Автоимунна реакция. Патогенезата се основава на производството на антитела към калциевите канали, което предизвиква редица реакции, водещи до смъртта на моторните неврони.
  3. Дефицит на невротрофичен фактор - протеини, които стимулират и подпомагат развитието на невроните.
  4. Митохондриална дисфункция. В основата на патогенезата е увеличаване на пропускливостта на митохондриалните мембрани.

Нито една от теориите не е подкрепена от неопровержими доказателства. В 90% от случаите заболяването се развива спонтанно, спорадично. В 10% от случаите причините за болестта на ALS корелират с наследственото предразположение. При пациенти с наследствена форма се открива мутация на ензима SOD-1 (ензим супероксид дисмутаза) в 20% от случаите.

Ензимът SOD-1 участва в регулирането на количеството свободни радикали. Амиотрофичната латерална склероза е заболяване, чието развитие в повечето случаи протича спонтанно, но под влияние на благоприятни условия, което дава възможност да се идентифицират рискови фактори:

  • Възраст над 50 години.
  • Наследствена предразположеност.
  • Мъжки пол.
  • Лоши навици (тютюнопушене, алкохолизъм).
  • Пребиваване в селските райони (връзка с отрицателните последици за здравето на селскостопанските пестициди).

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза се отличава с клинична хетерогенност (хетерогенност), което води до много варианти за описание на клиничната картина в практическата неврология. Хетерогенността се проявява в локализацията на дебютния патологичен фокус, естеството на разпространението на патологичния процес, променливостта на комбинацията от признаци, скоростта на прогресиране на неврологичния дефицит..

Симптоми

ALS синдромът е комплекс от признаци, свързани с разрушителни процеси в тъканите на мозъка (мозък, гръбначен стълб), който определя естеството на проявления, включително симптоми, които възникват в резултат на разрушаването на невронните връзки. При амиотрофична латерална склероза 80% от невроните са необратимо увредени преди появата на ясно изразени клинични признаци на заболяването, което усложнява ранната диагноза. Симптомите на ALS в ранна възраст в ранните етапи на курса:

  • Конвулсии, потрепвания в областта на крайниците.
  • Слабост в крайниците.
  • Изтръпване и други изтръпвания в мускулната тъкан.
  • Влошаване на речта.

Тези признаци са характерни за много заболявания на централната нервна система, което значително усложнява диференциалната диагноза. Продромалният (предхождащ появата на тежки симптоми) период в изолирани случаи може да продължи до 1 година. За заболяването е характерно бързо увеличаване на клиничните признаци. Симптоми на ALS синдром:

  1. Фасцикулации (потрепване на мускули).
  2. Периферна парализа (атония - понижен мускулен тонус, неподвижност, арефлексия - липса на естествени неволни реакции на стимули).
  3. Пирамидни разстройства (наличие на патологични рефлекси - орален автоматизъм, карпален и крак, клонуси - бързо, ритмично свиване на мускулна група, синкинеза - рефлекторно неволно движение на крайник в отговор на доброволно движение на противоположния крайник).
  4. Булбарен синдром (дизартрия - нарушение на речта, дисфагия - затруднено преглъщане, мускулна атрофия на езика, нарушение на дихателния ритъм).
  5. Псевдобулбарен синдром (симптоми, характерни за булбарния синдром, разликата е, че парализираните мускули не търпят атрофия).

Симптомите на амиотрофичната латерална склероза при спорадични и фамилни (наследствени) форми не се различават. Дебютните прояви зависят от локализацията на областта на увредените нервни структури. Ако патологичният процес е локализиран в зоната на долните крайници (75% от случаите), амиотрофната склероза е придружена от неудобство при ходене, влошаване на гъвкавостта в глезенната става.

В резултат на това походката се променя, пациентът се спъва, затруднява се да поддържа баланса на тялото. Първичното увреждане на горните крайници е свързано с влошаване на фините двигателни умения на ръцете, което причинява трудности при извършване на прецизни движения, които изискват гъвкавост и сръчност. Постепенно слабостта, която първоначално се наблюдава в мускулите на ръцете, се разпространява във всички части на тялото.

Булбарни и псевдобулбарни синдроми се откриват в 67% от случаите, трудно се коригират, често водят до развитие на аспирационен тип пневмония (свързана с поглъщането на чужди течности и други вещества в дихателните пътища) и опортюнистични инфекции, провокирани от опортюнистични вируси и бактерии. Ранните симптоми на ALS включват дизартрия, която може да бъде лека (дрезгавост).

Спастичната форма протича с развитието на ринофония - прекомерен носен тон на гласа. Прогресиращата дисфагия при амиотрофична латерална склероза често е причина за развитието на алиментарна дистрофия (протеиново-енергийно недохранване) със симптоми: мускулна и подкожна мастна атрофия, прекомерно суха кожа, загуба на тегло, образуване на хлабави кожни гънки.

Друга патология, често в резултат на дисфагия, е вторичната имунодефицит. Проявява се като хроничен, повтарящ се ход на инфекции на горните дихателни пътища, хематологичен дефицит, образуване на автоимунни и алергични реакции. Някои пациенти са диагностицирани с фронтотемпорална деменция. При тази форма на деменция настъпва разграждане на кортикални (кортикални) неврони, възникват поведенчески и личностни разстройства.

Диагностика

Диференциалната диагноза на амиотрофичната латерална склероза включва изследвания:

  1. ЯМР на главния и гръбначния мозък. Провежда се, за да се изключат други патологии на медулата.
  2. Електромиография. Провежда се за потвърждаване на наличието на процес на денервация (прекъсване на нервните връзки между мускулите и нервната система) и за определяне на степента на увреждане на мозъчната субстанция.
  3. Мускулна биопсия. Признаци на мускулна атрофия, причинени от денервация, се разкриват, често по-рано, отколкото се наблюдават патологични промени по време на електромиографията.

За диагнозата са необходими следните състояния: наличието на признаци на дегенеративни промени в моторните неврони, разпространението на патологичния процес, отсъствието на други патологии с идентични симптоми. Извършват се спирография (измерване на показателите за скорост и обем на дишане) и полисомнография (изследване на съня) за идентифициране на степента на увреждане на функциите на дихателната система.

Методи за лечение

Ефективен протокол за лечение на ALS не е разработен. Потвърдена диагноза предсказва летален изход за пациента. Лекарства, които могат да удължат живота на пациента: Рилузол и неговият аналог Рилутек. Действието на средствата се основава на инхибиране на освобождаването на възбуждащата аминокиселина, излишъкът от която води до дегенеративно увреждане на невроните. В резултат на терапията продължителността на живота на пациентите се увеличава средно за 3 месеца.

Латералната склероза не може да бъде излекувана. Предоставянето на палиативни (поддържащи) медицински грижи, насочени към подобряване качеството на живот на пациента, е от решаващо значение. Палиативното лечение включва навременното идентифициране на проблемите и прилагането на адекватни мерки за лечение, предоставянето на морална подкрепа и помощ при психосоциална адаптация. Палиативното лечение на амиотрофична латерална склероза се провежда в следните направления:

  • За намаляване на синдрома на крампи (спазми в мускулите на прасеца с периодичен характер) и фашикулации са показани лекарства с карбамазепин (първи избор), лекарства на основата на магнезий, Верапамил.
  • За нормализиране на мускулния тонус се използват мускулни релаксанти (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). За да се намали спастичността на мускулите, успоредно с лекарствената терапия се предписват физиотерапевтични упражнения и водни процедури в басейна (температура на водата 34 ° C).
  • За коригиране на дизартрия от спастичен генезис се предписват лекарства, които намаляват мускулния тонус. Лечението без лекарства включва прилагане на кубчета лед върху езиковата област. Препоръчва се използването на прости конструкции на речта при общуване с пациента, които изискват примитивни, лаконични отговори.

Лечението на ALS се провежда, като се вземат предвид доминиращите симптоми на заболяването. С дисфагия пациентът има затруднено преглъщане на слюнка, което причинява неволно слюноотделяне. Пациентите редовно се подлагат на хигиена на устната кухина. Препоръчва се да се ограничи употребата на ферментирали млечни продукти, които допринасят за сгъстяването на слюнката.

При наличие на индикации (значително намаляване на телесното тегло) се извършва операция (ендоскопска гастростомия) за създаване на изкуствен вход в стомашната кухина на нивото на коремната кухина за организиране на храненето. Когато ходенето е нарушено, се използват медицински изделия - инвалидни колички, проходилки. Антидепресантната терапия (Амитриптилин, Флуоксетин) се предписва за развитие на депресивни състояния и емоционална лабилност (резки промени в настроението).

Муколитични (ацетилцистеин) и бронходилататори се използват за почистване на клоните на трахеята и бронхите. Ако дихателната функция е значително нарушена, пациентът е свързан с вентилатор за изкуствено дишане. Ако е посочено, се извършва операция (трахеостомия) за създаване на изкуствена анастомоза между трахеалната кухина и околната среда.

Обещаващите терапии включват клетъчни технологии, които използват стволови клетки, за да заменят увредените клетки и тъкани в тялото. Техниката се използва на практика за лечение на друго заболяване, причинено от невронална дегенерация - множествена склероза..

прогноза

Диагнозата ALS е смъртна присъда за пациента, тъй като болестта се счита за неизлечима. Лоши прогностични фактори:

  • Ранен дебют.
  • Мъжки пол.
  • Кратък период от появата на първите признаци до потвърждаване на диагнозата.

Обикновено в тези случаи болестта прогресира бързо. Прогнозата зависи от разпространението на патологичния процес, тежестта на симптомите, скоростта на прогресиране на нарушенията.

ALS е нелечимо заболяване, свързано с увреждане на моторните неврони. Характеризира се с разнообразни клинични варианти, които се различават във възрастта на начало, променливостта в локализацията на първичната лезия и хетерогенността на клиничните прояви. Лечението е палиативно.

Симптоми на амиотрофична латерална склероза (ALS или болест на Шарко), причини и лечение

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е заболяване на централната нервна система, което не може да бъде излекувано.

Поради това заболяване страда гръбначният мозък, както и части от мозъка. Първо човек ще бъде парализиран, а след това мускулите му напълно ще атрофират..

Какво е ALS

Според класическия списък на болестите тази склероза се отнася до заболяване на двигателния неврон. Второто му име е болестта на Шарко.

Понякога болестта става последица от друга патология. Ако причината за появата е известна, можете да опитате да премахнете причината за нея..

В случай на амиотрофична склероза, моторните неврони изчезват, поради това клетките на гръбначния мозък не могат да изпращат сигнали до мозъка. Тоест нервите спират да работят, така че мускулите атрофират.

Обикновено това заболяване започва да прогресира при хора на възраст над 40 години, но понякога болестта се проявява при млади хора, особено при тези, които имат роднини с това заболяване..

ALS може да бъде объркан с мозъчно-съдова болест, както и с енцефалит, пренесен от кърлежи, тъй като методите на лечение са напълно различни.

Патогенеза

С ALS невроните постепенно се унищожават, централната нервна система страда от липсата на входящи сигнали. Моторните неврони са големи клетки с големи процеси. За да работят, тялото трябва да изразходва много енергия..

Тези големи клетки са важни, защото предават импулсите за движение. Импулсите се генерират с калций.

Ако няма достатъчно енергия или минерали, обичайният ход на нещата се нарушава и поради това се случва:

  • мозъчно отравяне поради неправилен синтез на аминокиселини;
  • окисляване вътре в тялото;
  • неправилна работа на мотонейрони;
  • неправилна работа на протеини, от които се получават вредни включвания;
  • мутации в протеини;
  • унищожаване на моторните неврони.

епидемиология

Това е рядко заболяване, диагностицирано само при двама от сто хиляди пациенти. Обикновено това са хора на възраст между 20 и 80 години. Те не живеят дълго с тази диагноза.

Ако формата на амиотрофната склероза е булбар, тогава човек ще живее три години, ако лумбосакрал - четири години. Около 7% от хората с ALS живеят по-дълго от пет години.

Причините

Амиотрофната склероза може да възникне поради:

  • генетична неизправност по време на бременност;
  • натрупване на протеини, които провокират смъртта на невроните;
  • автоимунни заболявания, когато организмът сам унищожава нервите;
  • излишък на глутаминова киселина, която също унищожава клетките на централната нервна система;
  • поради постоянен стрес, неправилно ежедневие, време на работа пред компютъра, възниква ангиодистония;
  • вирусни заболявания.

Най-честите хора, които страдат от ALS са:

  • хора с наследственост;
  • мъже над 70-годишна възраст;
  • хора с лоши навици;
  • лице след инфекция, когато в тялото остане вирус, който унищожава нервната система;
  • лица с тумори;
  • хора с операция на стомаха;
  • работници в опасни отрасли.

Някои лекари смятат, че амиотрофната склероза е дегенеративен процес, но защо се появява не е ясно. Други смятат, че вирусите причиняват това състояние..

ALS разгражда двигателната система, но чувствителността остава. Развитието на болестта се задейства от такива фактори:

  1. Вирусът е подобен на заболяване на централната нервна система.
  2. Недостатъчно кръвоснабдяване на нервната система.
  3. Нарушение на притока и отлива на лимфа в централната нервна система и гръбначния стълб.

Симптоми

Амиотрофната склероза засяга предимно ръцете и краката, след това се разпространява в други части на тялото.

Мускулите спират да работят и отслабват и се появява парализа. Ранният стадий се характеризира със следните симптоми:

  1. Моторните умения страдат, ръцете отслабват.
  2. Слабост в долните крайници.
  3. Провиснали крака.
  4. Спазми в ръцете и езика.
  5. Говорни проблеми, невъзможност за преглъщане на храна.

С напредването на симптомите симптомите се влошават и може да има неволен плач или смях. Деменцията често започва.

По-късно се присъединяват и други знаци:

  1. депресия.
  2. парализа.
  3. Задух.

Симптомите на амиотрофната склероза са разделени на два вида:

  • с увреждане на основния моторен неврон (намалена активност, повишен тонус, повишена тежест на рефлексите);
  • с увреждане на периферен неврон (мускулни тремори, конвулсии, мускулна атрофия, хипотония, хипорефлексия).

Редки признаци

ALS има различни симптоми, някои от които са доста нетипични. Сред тях са:

  • Ръцете отказват поради нарушения в кръвообращението в тях.
  • Зрението намалява, човекът не може да контролира движението на червата и уринирането.
  • деменция.
  • Нарушаване на паметта, мозъчната функция и други нарушения.

Лумбосакрална склероза

Има два вида на това заболяване:

  1. Работата на периферния двигателен неврон в предния рог на този отдел спира. Първо силата на мускулите в единия крак изчезва, а след това в другия, отражението и тонусът намаляват, а след това започва атрофия. Мускулите на краката започват да потрепват. След заболяването отива до горните крайници. Човек не може да преглъща нормално, речта се замъглява, гласът се променя, езикът става по-тънък. Долната част провисва, човекът не може да се храни сам.
  2. Във втория сценарий на заболяването едновременно централните и периферните моторни неврони, които контролират работата на краката, могат едновременно да спрат да работят. Човек чувства слабост в краката, чувства тонус, постепенно мускулите губят сила, развива се артрит. След като ръцете страдат, работата на мозъка се нарушава, има неуспехи в речта, езикът потрепва, човекът започва да плаче и да се смее без причина

Цервикоторакална склероза

Съществуват и два варианта на тази форма на амиотрофична склероза:

  1. Периферният моторен неврон страда. Първо, болестта стига до едната ръка, след това постепенно преминава към втората. Ръката се променя и става като маймунска лапа. След като процесът премине към краката, рефлексите им стават по-изразени, но атрофията не идва. След като мускулната работа намалява, постепенно болестта стига до луковичната част на мозъка.
  2. Заболяването се появява веднага на периферните и централните двигателни неврони. Мускулите на горните крайници спират да работят, те са постоянно в добра форма, рефлексите се увеличават и силата изчезва. Постепенно той преминава в лумбалната част..

Булбарна склероза

Тази форма засяга само периферните моторни неврони. Човек губи гласа си, езикът престава да се подчинява. След като централният моторен неврон започне да страда, рефлексът при преглъщане може да изчезне, смяхът и сълзите се появяват без причина.

Лицето започва да се чувства болен от всякаква храна.

По-късно ръцете са засегнати, рефлексите стават по-изразени, тонусът се повишава. Тогава болестта се установява в краката.

Церебрална склероза

Страдат централните мотоневрони. Мускулите на тялото, краката и ръцете са тонизирани, появяват се признаци на ALS.

Освен нарушения в движението, могат да се наблюдават проблеми в психиката, влошават се паметта и интелигентността, появява се деменция, човек става агресивен поради слабостта си.

АЛС клиника

Амиотрофичната склероза се развива бързо, парезата не позволява на пациента да се движи и да се обслужва. Ако по време на заболяване дихателната система започне да страда, тогава може да се появи задух, може да няма достатъчно въздух.

В тежки случаи човек не може да диша самостоятелно и постоянно използва изкуствена вентилация.

Пациентите с ALS имат импотентност и понякога уринарна инконтиненция. Поради проблеми с дъвченето хората губят тегло, крайниците губят симетрия. Те чувстват болка, защото парезата пречи на движението на крайниците.

Поради склерозата може да се увеличи производството на пот, мазната кожа и промените в пигментацията. Възстановяването е невъзможно, човек не живее повече от две до дванадесет години.

Обикновено човек живее не повече от пет години след определението на болестта. Ако не се лекува, човек с амиотрофична склероза става инвалид след година или месеци.

Диагностика

За точното установяване на диагнозата трябва да съвпадат няколко фактора:

  1. Признаци на лезия на централния моторен неврон.
  2. Проблеми с периферни неврони.
  3. Бързо прогресиране на заболяването, при което са засегнати нови части на тялото.

Ключът за лечението на амиотрофната склероза е бързото изключване на други диагнози, подобни на ALS. Първо, лекарят събира анамнеза, изпраща я на невролог. Следните изследвания могат да бъдат назначени:

  • електромиография;
  • MRI;
  • изследвания на кръв и урина;
  • пункция на костен мозък;
  • анализ на генетичен материал.

Може да се направи игла EMG за оценка на степента на мускулно увреждане. ЯМР ви позволява да изясните заболяването, той ще покаже как моторната кора на мозъка умира, как се разрушават връзките между невроните.

Анализирайки кръвта, можете да видите как протича процесът на разпадане на мускулите. Протеинът може да се намери при анализ на гръбначната течност и генетичният анализ ще покаже мутация.

лечение

Амиотрофичната склероза не може да бъде напълно излекувана, въпреки че някои лекарства могат да увеличат живота на пациента. Най-разпространеното лекарство е Рилузол. Дозировката му всеки ден е 100 mg.

Животът обикновено се увеличава само с няколко месеца. Предписва се за тези, които са болни от пет години и могат да дишат сами. Лекарството е лошо за черния дроб.

За лечение на симптоми се използват други лекарства, които се борят с фашикулацията, подобряват състоянието на мускулите, борят се с депресията, увеличават скоростта на невроните и премахват излишната слюноотделяне.

Ако човек не може да дъвче и гълта, той се прехвърля на диета от меки храни и течности. След хранене устата на пациента се почиства.

Ако не можете сами да преглътнете храна и вода, използвайте ендоскопска гастростомия. Има и други начини на хранене, те се подбират индивидуално.

Ако функцията на речта е нарушена, ако не е възможно да се говори ясно, човекът общува с другите, използвайки специална техника. Лекарите наблюдават вените на краката, за да предотвратят образуването на кръвни съсиреци. Ако се появи инфекция, се използват антибиотици.

За да натоварите мускулите, използвайте специални обувки, проходилки, стелки и т.н. Когато главата е наклонена, държачите за глава се купуват и монтират. Когато болестта прогресира, пациентът се поставя на специално легло.

Ако пациентът не може да диша сам, апаратът диша за него. Понякога трябва да направите трахеотомия и вентилатор.

Какво да не се прилага

При лечението на ALS не могат да се използват лекарства от рода на цитостатиците, тъй като те пречат на храносмилането, хипербарна оксигенация, за да не се пренасити кръвта, инфузия с физиологичен разтвор, хормони, сложни аминокиселини, които съкращават продължителността на живота..

Упражнения

Мускулите на пациент с амиотрофична склероза трябва да се поддържат в добро състояние, това се улеснява от физическа активност и трудотерапия. Последното ви позволява да живеете както преди достатъчно дълго.

Може да се използва и ако човек е сериозно болен. Физическата активност ви позволява да поддържате добра форма и да не губите мускулен тонус.

Разтягането трябва да се направи за облекчаване на болката и спазмите. Те могат да се справят и с гърчове. Можете да се опънете със специални колани или под контрола на друг човек. Основното нещо е да не пропускате тренировки, за да постигнете динамика.

Шансове за възстановяване

Никой не успя да се възстанови напълно от ALS. Най-често човек умира поради пневмония, затруднено дишане и други усложнения. Симптомите се развиват бързо, състоянието се влошава постоянно.

Имаше само двама души, които живееха по-дълго от 12 години. Най-известният е Стивън Хокинг, който се бори с болестта 50 години.

Той беше подпомогнат от специална терапия, специален стол и компютър, с който общуваше с хората. Този човек оставаше чист от ума до смъртта си..

Как да не пренебрегнем болестта

Няма да е възможно веднага да се определи точно какъв вид заболяване започна да се развива, защото никой не може да разбере причината за появата.

Превенцията може само да забави хода на амиотрофната склероза.

Сред превантивните мерки са:

  • приемане на лекарства и посещение на невролог;
  • отказване от тютюнопушене и алкохол;
  • спазване на диета;
  • приемане на витамини.

Все още не са научили как да лекуват ALS, тъй като причините за появата му са неизвестни. Следователно няма да е възможно напълно да се отървете от него с помощта на лекарства..

Лекува ли се амиотрофичната склероза?

Амиотрофната склероза или АЛС (амиотрофична латерална склероза) е неизлечимо заболяване на централната нервна система. В процеса на своето развитие страдат горните и долните моторни неврони на гръбначния мозък, както и багажника и кората на мозъка. Всичко това води до парализа, а след това до пълна мускулна атрофия..

Концепция за амиотрофна склероза

Според ICD-10 болестта на ALS се интерпретира като болест на моторните неврони. В медицината тази патология е по-известна като болест на Шарко..

Отделно можем да отделим синдрома на амиотрофната склероза, който се проявява вследствие на друго заболяване. Ако причината за появата му е известна, тогава лечението е насочено именно към нейното премахване..

С развитието на тази аномалия моторните неврони се унищожават, което води до липса на предаване на сигнал към мозъчните клетки. По този начин нервните клетки не изпълняват своите функции, а мускулите на човешкото тяло атрофират.

Основният пик на честотата се наблюдава при хора на възраст над 40 години, но ALS може да се появи в по-млада възраст, особено при хора с наследствена предразположеност.

ALS трябва да се разграничава от церебрална вазоконстрикция, както и от прогресиращ енцефалит, пренесен от кърлежи, тъй като методът на лечение зависи от това.

Патогенеза

Латералната (латерална) амиотрофна склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се унищожават.

Моторните неврони са най-големите клетки в нервната система, които имат дълги процеси. Тяхното функциониране изисква значително потребление на енергия..

Всеки от моторните неврони изпълнява важна функция в организма, именно чрез своите канали се предават импулси, които влияят на двигателната активност на човек. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия..

Ако тези условия не са изпълнени, тоест моторните неврони нямат калций, тогава започва патологичен процес, който води до:

  • токсично въздействие върху мозъчните клетки, което се получава поради аминокиселини;
  • вреден окислителен процес;
  • нарушаване на моторните неврони;
  • неизправност на протеините, които образуват определени включвания;
  • появата на мутирали протеини;
  • смърт на моторните неврони.

епидемиология

Това заболяване е много рядко, среща се в 2 случая на 100 000 души. По принцип това са възрастни (между 20 и 80 години). Продължителността на живота е кратка. Например, хората с булбарния ALS обикновено живеят около 3 години, а с лумбосакрал - 4 години.

Само 7% от всички пациенти с ALS превишават петгодишния живот.

Причините

Развитието на амиотрофната склероза може да доведе до:

  • генна мутация, наследствена;
  • натрупването на анормални протеини в организма, което може да доведе до унищожаване на невроните;
  • патологична реакция, когато имунитетът унищожава нервните клетки в тялото му;
  • натрупване на глутаминова киселина в организма, излишъкът от който също унищожава невроните;
  • angiodystonia. Неспазването на режима на работа и почивка, честият стрес, голямото време, прекарано пред компютъра, води до нарушение на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно - ангиоедем.
  • влизане в тялото на вирус, който засяга нервните клетки.

Следните категории хора са най-предразположени към патология:

  • с наследствена предразположеност към ALS;
  • мъже над 70 години;
  • имат лоши навици;
  • претърпяха инфекциозни заболявания, при които в организма се засели вирус, който унищожава невроните;
  • имате ракови заболявания или заболяване на моторните неврони;
  • с отстранена част от стомаха;
  • работещи в условия, когато се използват олово, алуминий или живак.

Много учени смятат ALS за дегенеративен процес, но факторите, които стоят зад неговото развитие, все още не са напълно изяснени. Някои изследователи смятат, че причината се крие в приемането на филтриращ вирус..

Амиотрофната склероза засяга само двигателната система на човека, докато чувствителните й функции остават непроменени. Поради тези причини, развитието на ALS зависи от фактори като:

  1. Приликата на вируса с определена нервна формация.
  2. Особености на кръвоснабдяването на централната нервна система.
  3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Симптоми на заболяването

В началото на хода на заболяването са засегнати крайниците, а след това - други части на тялото. Мускулите на човек отслабват, което води до парализа.

В ранен стадий на заболяването има следните характерни признаци:

  1. Подвижността е нарушена, мускулите на ръцете стават слаби.
  2. Слабост в краката.
  3. Настъпва провисване на стъпалото.
  4. Има спазми на раменете, езика, ръцете.
  5. Речта е нарушена, има трудности при преглъщането.

Колкото по-напред болестта прогресира, толкова по-сложни са нейните симптоми, например, може да се появи неволен смях или човек може да плаче без причина..

Понякога АЛС води до деменция.

На по-късни етапи човек проявява симптоми на амиотрофична склероза като:

  1. депресия.
  2. Липса на способност за движение.
  3. Затруднено дишане.

Симптомите на заболяването трябва да бъдат разделени на два вида:

  1. Кои се наблюдават при увреждане на централния моторен неврон:
  • намалена мускулна активност;
  • повишен мускулен тонус;
  • хиперрефлексия;
  • патологични рефлекси;
  1. Увреждането на периферен неврон се проявява чрез симптоми като:
  • потрепване в мускулите;
  • спазми с болка;
  • атрофия на мускулите на главата и други части на тялото;
  • мускулна хипотония;
  • хипорефлексия.

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофната склероза се проявява различно при всеки пациент. Има такива симптоми, които могат да се появят само при няколко, те включват:

  1. Сензорна дисфункция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например пациентът може да не усети ръцете си, те просто провисват.
  2. Нарушение на уриниране, изпражнения, очна функция.
  3. деменция.
  4. Когнитивно увреждане, което бързо прогресира. В същото време паметта на пациента, работата на мозъка и т.н. намаляват..

Амиотрофната склероза има няколко форми:

  • церебрална;
  • cervicothoracic;
  • булбарна;
  • лумбосакралната.

лумбосакралната

Тази форма на заболяването може да се развие по два начина:

  1. Потискане на периферния мотонейрон в предния рог на лумбосакралния гръбначен мозък. Мускулната слабост се появява в единия, а след това в другия крак, рефлексите и тонусът в тях намаляват, в резултат на това започва процесът на атрофия. Заедно с това често може да се усеща потрепване в краката. Тогава болестта се разпространява в ръцете и отгоре. За човек става трудно да преглъща, речта става неясна, гласът се променя и езикът става по-тънък. Долната челюст започва да увисва, има проблеми с дъвченето и преглъщането на храната.
  2. Вторият вариант на хода на заболяването включва едновременно поражение на централните и периферните моторни неврони, които осигуряват движението на краката. По време на неговия курс се наблюдава усещане за слабост в крайниците, появява се мускулен тонус, възниква постепенна мускулна атрофия, артрит. Тогава процесът преминава в ръцете, също се включват моторните неврони на мозъка, процесът на дъвчене, речта е нарушен, потрепване се появява на езика, възможни са атаки на неволен смях или плач.

Цервикоторакална форма

Той може също да приеме две форми:

  1. Засегнат е само периферният моторен неврон. Мускулната атрофия и пониженият тонус засяга само едната ръка, а само след няколко месеца - другата. Ръцете започват да приличат на маймунска лапа. Едновременно с тези процеси се увеличават рефлексите в краката, но без атрофия. Тогава се наблюдава намаляване на мускулната активност в краката и булбарната част на мозъка участва в патологичния процес.
  2. Едновременно увреждане на централните и периферните моторни неврони. Мускулите на ръцете започват да атрофират, тонусът им се повишава, а в същото време се наблюдава увеличаване на рефлексите и намаляване на силата в краката. По-късно е засегната и луковичната област.

Булбарна форма

С развитието на тази форма на заболяването се засяга периферният моторен неврон. В резултат на това артикулацията се нарушава, гласът се променя, мускулите на езика атрофират. Ако централният моторен неврон е засегнат едновременно, тогава фарингеалният и мандибуларен рефлекс е нарушен, може да се появи неволен смях или плач. Повишени рефлекси на гаф.

С напредването на болестта се развива пареза с атрофия на ръцете, рефлексите и тонусът в тях се увеличават. Същото се случва и в краката..

Церебрална форма

В този случай централният моторен неврон е засегнат предимно. Във всички мускули на багажника и крайниците се появяват парези и повишаване на техния тонус, както и патологични симптоми на ALS. Освен нарушена двигателна активност могат да се появят и психични разстройства, увреждане на паметта, понижена интелигентност, деменция, постоянни пристъпи на агресия поради невъзможността да се грижите за себе си..

Клиничната картина на ALS

Заболяването прогресира много бързо, парезата води до невъзможността да се движите и да се грижите за себе си. Ако дихателната система също участва в процеса на заболяването, тогава пациентът се притеснява от задух и липса на въздух дори и при най-малкото усилие. В напреднали случаи пациентите не могат да дишат самостоятелно и са постоянно под вентилатор.

При пациенти с АЛС импотентността се развива възможно най-скоро, в редки случаи е възможно уринарната инконтиненция. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо губят тегло, крайниците могат да станат асиметрични. Болката също присъства, тъй като парезата затруднява движението на ставите..

ALS също води до нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа и промяна в цвета. Прогнозата за възстановяване не се прави, но средната продължителност на живота на човек с такова заболяване обикновено е от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години от диагнозата. Ако това не се случи, по-нататъшното развитие на ALS води до пълна инвалидност..

Диагностика

За да се постави точно диагнозата ALS, комбинация от фактори като:

  1. Симптоми на увреждане на централния моторен неврон (мускулен тонус, патология на ръцете и краката и др.).
  2. Признаци за увреждане на периферни неврони, които се потвърждават чрез електромиография и биопсия.
  3. Прогресиране на заболяването с участието на нови мускули.

Най-важното за успешната терапия е да се изключат други заболявания, подобни на амиотрофната склероза..

В самото начало на лечението на ALS лекарят събира пълна анамнеза на пациента, събира оплакванията му и извършва неврологичен преглед. Тогава пациентът се предписва:

  • електромиография;
  • магнитен резонанс;
  • изследвания на кръв и урина;
  • изследване на цереброспиналната течност;
  • молекулярно-генетичен анализ.

Извършва се и иглена ЕМГ, която показва мускулно увреждане и атрофия. ЯМР е необходим за изясняване на диагнозата, може да се използва за проследяване на атрофия на двигателната кора на мозъка, дегенерация на пътища, които свързват централни и периферни неврони.

По време на диагнозата ALS, кръвен тест показва увеличение на креатин фосфокиназата, която се отделя по време на разграждането на мускулните влакна. При изследване на цереброспиналната течност ще се открие повишено съдържание на протеин и молекулярният анализ може да разкрие мутация в 21 гена на хромозомата.

лечение

Този вид заболяване не може да бъде излекуван; има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно от тези вещества е Рилузол. Приема се постоянно по 100 mg. Средно продължителността на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които са имали заболяването в продължение на 5 години и които могат да дишат самостоятелно. Това лекарство има отрицателен ефект върху черния дроб..

Също така на пациентите се предписва симптоматична терапия. Това включва лекарства като:

  1. Сирдалуд, Баклофен - с фашикулации.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
  3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
  4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
  5. Атромин, Амитриптилин - предписва се за слюноотделяне.

При атрофия на мускулите на челюстта пациентът може да има затруднения с дъвченето и преглъщането на храна. В такива случаи храната трябва да се избърше или да се приготви суфле, картофено пюре и др. Почиствайте устата си след всяко хранене.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храна дълго време и не е в състояние да пие достатъчно течност, може да му бъде предписана ендоскопска гастростомия. Могат да се използват алтернативни методи, като хранене с тръби или венозно хранене.

В случай на нарушение на речта, когато човек вече не може да говори ясно, специални пишещи машини ще му помогнат да общува с външния свят. Вените на долните крайници също трябва да се наблюдават, за да не се появи тромбоза там. Ако някоя инфекция се е присъединила, трябва незабавно да се лекувате с антибиотици..

За поддържане на физическата активност трябва да се използват ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и др. Ако главата провисне, могат да бъдат закупени специални държачи за глава. В по-късните етапи на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло..

Ако човек с ALS има нарушен дихателен процес, тогава му се предписват периодични неинвазивни вентилационни устройства. Ако пациентът вече не може да диша самостоятелно, тогава е показана трахеостомия или изкуствена вентилация на белите дробове.

Какво не може да се използва

С развитието на амиотрофична странична склероза, използването на такива методи на лечение като:

  1. Цитостатици - увреждат храносмилателния процес и могат да намалят имунитета.
  2. Хипербарична оксигенация - насища кръвта с излишък от кислород.
  3. Инфузия на физиологичен разтвор.
  4. Хормонални лекарства, които водят до белодробна мускулна миопатия.
  5. Аминокиселини с разклонена верига, които скъсяват живота.

Физически упражнения

При този вид заболяване е много важно да се поддържа мускулния тонус. Това изисква професионална и физическа терапия..

Трудовата терапия дава възможност на пациента да живее нормален живот толкова дълго, колкото е възможно. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физикалната терапия помага да се поддържа физическата годност, мускулната подвижност.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за освобождаването от неволни припадъци. Можете да направите разтягане сами (с помощта на специални колани) или с помощта на друг човек.

Всякакви упражнения трябва да са дълги и редовни, тогава ефектът ще бъде положителен..

Прогноза за възстановяване

Шансовете за възстановяване са много малки, за съжаление, всички пациенти с ALS умират в рамките на 2-12 години. Усложнява всички възникнали пневмонии, проблеми с дишането и други заболявания. Симптомите на заболяването прогресират много бързо, общото състояние на пациента се влошава. В цялата история на медицината имаше само двама души, които успяха да оцелеят. Един от тях е Стивън Хокинг, който живя и се бори с амиотрофна склероза около 50 години. Благодарение на специалната терапия, стола, на който се движеше, и компютърът, предназначен за контакт с хора около него, Хокинг беше активен до последния ден..

Как да не започне болестта

Отначало е почти невъзможно да се разбере за развитието на това заболяване в себе си, тъй като точните причини за възникването му не са напълно изяснени. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне на развитието на болестта. Те включват:

  1. Редовни консултации с невролог и приемане на лекарства.
  2. Отхвърляне на лошите навици.
  3. Правилно и компетентно лечение.
  4. Балансирана диета и прием на витамини.

ALS е нелечимо заболяване, учените все още не са установили точните му симптоми и причини. На този етап от развитието на медицината няма такова лекарство, което би могло напълно да излекува човек от заболяване..