Амиотрофичната странична склероза (болест на Шарко, болест на моторните неврони, ALS) е доста рядко заболяване на нервната система, когато човек развие атрофия и мускулна слабост, които напредват в бъдеще и водят до смърт.

ALS синдром

За да обмислите какви са клиничните синдроми при болестта на Шарко, трябва да знаете какви са периферните и централните моторни неврони..

Централният моторен неврон се намира в кората на главния мозък. В случай, че е засегната от ALS, се появява пареза (мускулна слабост) заедно с повишаване на мускулния тонус, рефлексите се увеличават, които се проверяват с хирургичен чук при преглед, се появяват клинични симптоми (неспецифична реакция на крайниците на всяко дразнене, например, флексия 2- пръст на крака в случай на удар дразнене на външния ръб на стъпалото и т.н.).

Периферният моторен неврон се намира в мозъчния ствол и на различни нива на гръбначния мозък (лумбосакрален, гръден, цервикален), тоест под централния. С дегенерацията на този двигателен неврон се появява и мускулна слабост, но тя е придружена от понижаване на мускулния тонус, намаляване на рефлексите, развитие на мускулна атрофия и отсъствие на патологични симптоми, които се инервират от този двигателен неврон.

Централният моторен неврон изпраща сигнали към периферната, а тази - към мускула, която в отговор на това предизвиква свиване. При болестта на Шарко предаването на сигнала е блокирано на един от етапите.

При амиотрофична латерална склероза могат да бъдат засегнати както периферни, така и централни двигателни неврони, на различни нива и в различни комбинации. Именно това определя какви симптоми се изразяват при пациента..

Разграничават се следните форми на ALS заболяване:

  • cervicothoracic;
  • лумбосакралната;
  • висока: по време на патологията на централния моторен неврон;
  • булбар: по време на патологията на периферен двигателен неврон в ствола на мозъка.

Тези форми на странична склероза се основават на определяне на основните причини за увреждане на един от невроните в началния етап на заболяването. С напредването на амиотрофичната латерална склероза симптомите губят своето значение, тъй като всички нови моторни неврони на различни нива навлизат в патологичния процес. Но това разделение играе роля при определянето на диагнозата и прогнозата на живота на пациента..

Чести синдроми, характерни за всеки вид амиотрофична латерална склероза, са:

  • липса на сетивни нарушения;
  • изключително нарушения в движението;
  • Болезнени и повтарящи се спазми в засегнатите области на тялото, наречени спазми
  • прогресиране на заболяването с изземване на нови мускулни групи до абсолютна неподвижност;
  • отсъствие на нарушения на органите на дефекация и уриниране.

Лумбосакрален ALS

При този вид заболяване има два варианта за развитие на събитията..

Първа опция. Латералната склероза започва само с увреждане на периферния моторен неврон, който е разположен в предните участъци на гръбначния лумбасакрален мозък. В този случай пациентът развива мускулна слабост в единия крак, след което се проявява във втория, постепенно се развива атрофия (настъпва загуба на тегло на краката, "изсъхване"), мускулен тонус в краката и сухожилни рефлекси (ахил, коляно) намаляват..

Заедно с това се появяват фашикулации в краката - неволно потрепване на мускулите с къса амплитуда. След това мускулите на ръцете навлизат в патологичния процес, при който също се образуват атрофии и се намаляват рефлексите. Процесът продължава - навлиза булбар група мотонейрони, което води до развитието на симптоми като замъглена и замъглена реч, нарушено преглъщане, изтъняване на езика, носен тон на гласа. Има проблеми с дъвченето, долната челюст започва да тече, задушаване се появява по време на хранене.

Втори вариант. В началото на страничната склероза се разкриват симптоми на едновременно увреждане на периферни и централни двигателни неврони, които осигуряват движение в краката. Освен това слабостта в краката се комбинира с мускулна атрофия, повишен тонус и рефлекси. Синдроми на краката на Гордън, Бабински, Жуковски, Шефер и др. След като в ръцете настъпят същите промени. Тогава са свързани моторните неврони на мозъка на главата. Потрепване на езика, преглъщане, говор, разстройства на дъвчене.

Cervicothoracic ALS

Също така се проявява по няколко начина.

Първа опция. Поражението само на периферния моторен неврон се проявява с понижаване на тона в едната ръка, фашикулация, атрофия и пареза. Няколко месеца по-късно същите синдроми се появяват и във втората ръка. Четките са оформени като маймунска лапа. В същото време признаците на краката на патологии без атрофия, повишени рефлекси се определят в долните крайници. С течение на времето силата на мускулите се влошава в краката, булбарната група на главния мозък е свързана с процеса. И в този случай се присъединяват фашикулации и парези на езика, проблеми с преглъщането, замъглена реч.

Втори вариант. Едновременно заболяване на периферни и централни двигателни неврони. В ръцете има засилени рефлекси и атрофия с патологични симптоми, в краката - намаляване на силата, увеличаване на рефлексите, патологични синдроми на стъпалото при липса на атрофия. Тогава е засегната булбарната част.

Bulbar ALS

При тази форма на амиотрофична латерална склероза първите признаци на патология на периферния двигателен неврон в мозъчния ствол се задавят по време на хранене, нарушения на артикулацията, фашикулации и атрофия на езика, носовия глас. Движенията на езика са трудни.

С напредването на заболяването се образува пареза в ръцете с повишени рефлекси, атрофични промени, патологични симптоми на стъпалото и повишен тонус. Същите промени се появяват във времето и в краката..

Висока ALS

Това е вид болест на Шарко, когато преминава с преобладаваща инфекция на централния моторен неврон. По това време във всички мускули на крайниците и багажника се появяват парези с патологични симптоми и повишен мускулен тонус..

При висока форма на амиотрофична латерална склероза, в допълнение към двигателните разстройства, се проявяват психични разстройства: показателите за интелигентност намаляват, мисленето и паметта са нарушени. В някои случаи подобни нарушения достигат преди появата на деменция, но това се случва в 3% от всички случаи на ALS.

Диагностични принципи

За да се установи диагноза амиотрофична латерална склероза, е необходим набор от симптоми:

  • признаци на инфекция на периферен неврон, които се потвърждават чрез електрофизиологични методи за изследване (електромиография);
  • симптоми на инфекция на централния моторен неврон (повишен мускулен тонус, повишени сухожилни рефлекси, патологични симптоми на стъпалото и ръката);
  • постоянно прогресиране на заболяването с участието на нова мускулна маса;
  • патологично изследване (биопсия).

Голяма роля се дава на изключването на други заболявания, които проявяват симптоми, подобни на амиотрофичната латерална склероза.

Ако подозирате болестта на Шарко, след задълбочен неврологичен преглед, анамнеза и оплаквания, на пациента се назначава:

  • MRI;
  • EMG;
  • генетичен молекулен анализ;
  • анализ на цереброспиналната течност (цереброспинална течност);
  • лабораторни изследвания (съдържание на креатинин, определяне на количеството AST, ALT, CPK).

ALS лечение

Уви, болестта на Шарко е неизлечима. Тоест, днес все още няма нито един вариант да забави (или да спре) прогресията на болестта за дълго време..

Към днешна дата е разработено само едно лекарство, което надеждно удължава живота на пациентите с амиотрофична латерална склероза. Това е лекарство, което предотвратява отделянето на глутамат - Рилузол. Необходимо е да се приема непрекъснато по 100 mg дневно. Но Рилузол увеличава продължителността на живота само с три месеца. Като правило се предписва на пациенти, при които болестта преминава по-малко от 5 години, със спонтанно дишане. По време на прилагането му е необходимо да се вземе предвид страничният ефект под формата на лекарствен хепатит. Поради това хората, които използват Рилузол, трябва да извършват чернодробен преглед на всеки три месеца..

На всички пациенти с болестта на Шарко се предписва симптоматично лечение. Основната му задача е да сведе до минимум нуждата от грижи отвън, да подобри качеството на живот и да облекчи страданието.

При такива нарушения е необходима симптоматична терапия:

  • за повишаване на мускулния метаболизъм - Левокарнитин, Карнитин (Елкар), Берлиций (Липоева киселина, Еспа-Липон);
  • със слюноотделяне - Амитриптилин в таблетки, атропин, който се вкарва в устата, използване на преносимо засмукване, механично почистване на устната кухина, облъчване на слюнчените жлези, инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези;
  • с крампи и фасцикулации - Сирдалуд (Тизанидин), Баклофен (Лиорезал), Карбамазепин (Финлепсин);
  • за увеличаване на метаболитните процеси в невроните - витамини B (Kombilipen, Milgamma и др.);
  • за депресия - Амитриптилин, Сертралин (Золофт), Флуоксетин (Прозак).

Повечето симптоми на ALS изискват нефармакологично лечение.

Ако пациентът изпитва затруднения при преглъщане на храна, тогава трябва да преминете към яденето на смлени и пюре храни, да използвате полутечни зърнени храни, картофено пюре, суфле. След всяко хранене е необходимо да се реорганизира устната кухина..

Когато храненето е толкова сложно, че пациентът е принуден да дъвче порция храна за повече от половин час, ако не може да пие повече от литър течност на ден или с прогресивна загуба на тегло над 3% на месец, тогава трябва да помислите за извършване на ендоскопска перкутанна гастростомия, операция, след която храна преминава в тялото с помощта на тръба, която се вкарва в корема.

Когато пациентът не се съгласи да извърши тази операция и приемът на храна е напълно невъзможен, тогава е необходимо да се премине към хранене с тръби (в стомаха се поставя тръба през устата, в която се излива храна). Можете да използвате ректален (през ректума) или парентерален (венозен) прием на храна. Тези методи пречат на пациентите да гладуват до смърт..

За да се предотврати тромбозата на вените на крайниците, пациентът трябва да използва еластични превръзки. С развитието на инфекциозни усложнения се предписват антибиотици.

Частично двигателните симптоми могат да бъдат коригирани със специални ортопедични устройства. За поддържане на ходенето се използват проходилки, бастуни, ортопедични обувки, а след известно време се използват и колички. Когато главата виси надолу, се използват твърди или полутвърди държачи за глава. В по-късните етапи на заболяването пациентът се нуждае от функционално легло.

Един от най-тежките симптоми на амиотрофичната латерална склероза е дихателната недостатъчност. Ако показателите за количеството на кислорода в кръвта намаляват до критична и изразена дихателна недостатъчност, тогава в този случай е посочено използването на неинвазивни устройства за периодична вентилация. Те могат да се използват от пациенти и у дома, но поради високата им цена са недостъпни.

Когато необходимостта от намеса в дихателния процес е повече от 18 часа на ден, тогава на пациента се назначава изкуствена вентилация и трахеостомия. Времето, когато пациентът започва да се нуждае от трахеостомия, е критично важно, тъй като говори за предстояща смърт. От гледна точка на медицинската етика въпросът за прехвърлянето на пациент на трахеостомия е доста сложен. Тъй като тази процедура спасява живота за определено време, но също така удължава страданията, тъй като пациентите с болестта на Шарко са в здравословно състояние от доста дълго време.

Болестта на Шарко е сериозно неврологично състояние, което днес не оставя почти никакъв шанс на пациентите. Доста важно е да се постави правилна диагноза. Все още няма ефективно лечение на това заболяване. Целият набор от мерки, както социални, така и медицински, които се извършват в случай на ALS, трябва да бъдат насочени към максимално пълно организиране на живота на пациента..

Болест на АЛС: какво е това, симптоми, лечение

Амиотрофичната латерална (латерална) склероза, известна още като болест на Лу Гериг (в англоезични източници) или ALS, принадлежи към група невродегенеративни заболявания, които засягат нервната система. Характеризира се с увреждане на моторните неврони на кортикалните структури, багажника, участъци от предните рога в гръбначния мозък. За болестта на ALS е характерно прогресирането на симптомите: мускулна атрофия, спастичност, конвулсивен синдром, пирамидални разстройства.

Характеристики на патологията

ALS е заболяване, което се развива при пациенти в трудоспособна възраст, което определя значението на ранната диагноза. Патологията се среща с честота от 2-5 случая на 100 хиляди население. По-често мъжете боледуват. В общата маса на заболявания на моторните неврони, делът на ALS е 80%. Болестта на ALS не е лечима. По-често причината за смъртта на пациента е свързана с дихателна недостатъчност поради инфекциозни лезии на дихателните пътища или парализа на дихателните мускули.

Амиотрофичната латерална склероза, наричана още ALS, е заболяване, което в 10% от случаите се проявява с прогресивна булбарна парализа, което показва увреждане на ядрата, съставляващи основата на черепните нерви. Мускулната атрофия се среща при 8% от пациентите и също е прогресираща.

Разновидности на амиотрофната склероза

Болестта на ALS е патологично състояние, което е придружено от прогресивно увреждане и смърт на моторните неврони, което води до нарастващо нарушение на двигателната функция. Пациентът не може да диша, да ходи, да преглъща, да говори. В зависимост от зоната на първична (дебютна) лезия има цервикални, гръдни, лумбални, дифузни форми.

Според степента на увеличаване на симптомите се разграничават бързо протичащи, средно течащи и бавно протичащи форми. Класификацията на О. Хондкарян, отчитайки локализацията на дебютния патологичен фокус, предлага разпределението на лумбално-сакрални, цервикоторакални, луковични, церебрални видове.

лумбосакралната

Среща се с честота 20-25% от случаите. Дебютът на патологията е придружен от по-ниска парапареза (лека парализа, засягаща двата крака) с последваща прогресия.

Cervicothoracic

Той се открива при 50% от пациентите. Проявява се чрез парези от смесен тип в горните крайници и спастичен тип в долните крайници.

булбарна

Той се диагностицира при 25% от пациентите. Патогенезата се основава на поражението на ядрата, съставляващи основата на черепните нерви (каудална група). Проявява се с признаци, характерни за увреждане на черепните нерви, последвано от добавяне на пирамидални разстройства. Обикновено се наблюдава прогресивна амиотрофия - дисфункция на нервните клетки води до развитие на мускулна слабост до пълното обездвижване на пациента.

церебрален

Среща се с честота 1-2% от случаите. Проявява се чрез селективния характер на увреждане на моторните неврони с появата на признаци - псевдобулбарен синдром в комбинация с тетрапареза и спастична парапареза. Периферните моторни неврони са леко повредени. Патологичният процес е локализиран главно в областта на централния преден вирус, по цялата дължина на кортикоспиналния и кортикобулбарния път.

Причини за възникване

Причините за амиотрофичната латерална склероза не са напълно изяснени. Патогенетичните механизми непрекъснато се изучават, което е причината за появата на много теории и хипотези:

  1. Екситотоксичност на глутамат. Патогенезата се основава на неизправности на глутамат-аспартатната система, което осигурява транспортната функция. В резултат на нарушения се появява натрупване на възбудителни киселини в моторните зони на централната нервна система..
  2. Автоимунна реакция. Патогенезата се основава на производството на антитела към калциевите канали, което предизвиква редица реакции, водещи до смъртта на моторните неврони.
  3. Дефицит на невротрофичен фактор - протеини, които стимулират и подпомагат развитието на невроните.
  4. Митохондриална дисфункция. В основата на патогенезата е увеличаване на пропускливостта на митохондриалните мембрани.

Нито една от теориите не е подкрепена от неопровержими доказателства. В 90% от случаите заболяването се развива спонтанно, спорадично. В 10% от случаите причините за болестта на ALS корелират с наследственото предразположение. При пациенти с наследствена форма се открива мутация на ензима SOD-1 (ензим супероксид дисмутаза) в 20% от случаите.

Ензимът SOD-1 участва в регулирането на количеството свободни радикали. Амиотрофичната латерална склероза е заболяване, чието развитие в повечето случаи протича спонтанно, но под влияние на благоприятни условия, което дава възможност да се идентифицират рискови фактори:

  • Възраст над 50 години.
  • Наследствена предразположеност.
  • Мъжки пол.
  • Лоши навици (тютюнопушене, алкохолизъм).
  • Пребиваване в селските райони (връзка с отрицателните последици за здравето на селскостопанските пестициди).

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза се отличава с клинична хетерогенност (хетерогенност), което води до много варианти за описание на клиничната картина в практическата неврология. Хетерогенността се проявява в локализацията на дебютния патологичен фокус, естеството на разпространението на патологичния процес, променливостта на комбинацията от признаци, скоростта на прогресиране на неврологичния дефицит..

Симптоми

ALS синдромът е комплекс от признаци, свързани с разрушителни процеси в тъканите на мозъка (мозък, гръбначен стълб), който определя естеството на проявления, включително симптоми, които възникват в резултат на разрушаването на невронните връзки. При амиотрофична латерална склероза 80% от невроните са необратимо увредени преди появата на ясно изразени клинични признаци на заболяването, което усложнява ранната диагноза. Симптомите на ALS в ранна възраст в ранните етапи на курса:

  • Конвулсии, потрепвания в областта на крайниците.
  • Слабост в крайниците.
  • Изтръпване и други изтръпвания в мускулната тъкан.
  • Влошаване на речта.

Тези признаци са характерни за много заболявания на централната нервна система, което значително усложнява диференциалната диагноза. Продромалният (предхождащ появата на тежки симптоми) период в изолирани случаи може да продължи до 1 година. За заболяването е характерно бързо увеличаване на клиничните признаци. Симптоми на ALS синдром:

  1. Фасцикулации (потрепване на мускули).
  2. Периферна парализа (атония - понижен мускулен тонус, неподвижност, арефлексия - липса на естествени неволни реакции на стимули).
  3. Пирамидни разстройства (наличие на патологични рефлекси - орален автоматизъм, карпален и крак, клонуси - бързо, ритмично свиване на мускулна група, синкинеза - рефлекторно неволно движение на крайник в отговор на доброволно движение на противоположния крайник).
  4. Булбарен синдром (дизартрия - нарушение на речта, дисфагия - затруднено преглъщане, мускулна атрофия на езика, нарушение на дихателния ритъм).
  5. Псевдобулбарен синдром (симптоми, характерни за булбарния синдром, разликата е, че парализираните мускули не търпят атрофия).

Симптомите на амиотрофичната латерална склероза при спорадични и фамилни (наследствени) форми не се различават. Дебютните прояви зависят от локализацията на областта на увредените нервни структури. Ако патологичният процес е локализиран в зоната на долните крайници (75% от случаите), амиотрофната склероза е придружена от неудобство при ходене, влошаване на гъвкавостта в глезенната става.

В резултат на това походката се променя, пациентът се спъва, затруднява се да поддържа баланса на тялото. Първичното увреждане на горните крайници е свързано с влошаване на фините двигателни умения на ръцете, което причинява трудности при извършване на прецизни движения, които изискват гъвкавост и сръчност. Постепенно слабостта, която първоначално се наблюдава в мускулите на ръцете, се разпространява във всички части на тялото.

Булбарни и псевдобулбарни синдроми се откриват в 67% от случаите, трудно се коригират, често водят до развитие на аспирационен тип пневмония (свързана с поглъщането на чужди течности и други вещества в дихателните пътища) и опортюнистични инфекции, провокирани от опортюнистични вируси и бактерии. Ранните симптоми на ALS включват дизартрия, която може да бъде лека (дрезгавост).

Спастичната форма протича с развитието на ринофония - прекомерен носен тон на гласа. Прогресиращата дисфагия при амиотрофична латерална склероза често е причина за развитието на алиментарна дистрофия (протеиново-енергийно недохранване) със симптоми: мускулна и подкожна мастна атрофия, прекомерно суха кожа, загуба на тегло, образуване на хлабави кожни гънки.

Друга патология, често в резултат на дисфагия, е вторичната имунодефицит. Проявява се като хроничен, повтарящ се ход на инфекции на горните дихателни пътища, хематологичен дефицит, образуване на автоимунни и алергични реакции. Някои пациенти са диагностицирани с фронтотемпорална деменция. При тази форма на деменция настъпва разграждане на кортикални (кортикални) неврони, възникват поведенчески и личностни разстройства.

Диагностика

Диференциалната диагноза на амиотрофичната латерална склероза включва изследвания:

  1. ЯМР на главния и гръбначния мозък. Провежда се, за да се изключат други патологии на медулата.
  2. Електромиография. Провежда се за потвърждаване на наличието на процес на денервация (прекъсване на нервните връзки между мускулите и нервната система) и за определяне на степента на увреждане на мозъчната субстанция.
  3. Мускулна биопсия. Признаци на мускулна атрофия, причинени от денервация, се разкриват, често по-рано, отколкото се наблюдават патологични промени по време на електромиографията.

За диагнозата са необходими следните състояния: наличието на признаци на дегенеративни промени в моторните неврони, разпространението на патологичния процес, отсъствието на други патологии с идентични симптоми. Извършват се спирография (измерване на показателите за скорост и обем на дишане) и полисомнография (изследване на съня) за идентифициране на степента на увреждане на функциите на дихателната система.

Методи за лечение

Ефективен протокол за лечение на ALS не е разработен. Потвърдена диагноза предсказва летален изход за пациента. Лекарства, които могат да удължат живота на пациента: Рилузол и неговият аналог Рилутек. Действието на средствата се основава на инхибиране на освобождаването на възбуждащата аминокиселина, излишъкът от която води до дегенеративно увреждане на невроните. В резултат на терапията продължителността на живота на пациентите се увеличава средно за 3 месеца.

Латералната склероза не може да бъде излекувана. Предоставянето на палиативни (поддържащи) медицински грижи, насочени към подобряване качеството на живот на пациента, е от решаващо значение. Палиативното лечение включва навременното идентифициране на проблемите и прилагането на адекватни мерки за лечение, предоставянето на морална подкрепа и помощ при психосоциална адаптация. Палиативното лечение на амиотрофична латерална склероза се провежда в следните направления:

  • За намаляване на синдрома на крампи (спазми в мускулите на прасеца с периодичен характер) и фашикулации са показани лекарства с карбамазепин (първи избор), лекарства на основата на магнезий, Верапамил.
  • За нормализиране на мускулния тонус се използват мускулни релаксанти (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). За да се намали спастичността на мускулите, успоредно с лекарствената терапия се предписват физиотерапевтични упражнения и водни процедури в басейна (температура на водата 34 ° C).
  • За коригиране на дизартрия от спастичен генезис се предписват лекарства, които намаляват мускулния тонус. Лечението без лекарства включва прилагане на кубчета лед върху езиковата област. Препоръчва се използването на прости конструкции на речта при общуване с пациента, които изискват примитивни, лаконични отговори.

Лечението на ALS се провежда, като се вземат предвид доминиращите симптоми на заболяването. С дисфагия пациентът има затруднено преглъщане на слюнка, което причинява неволно слюноотделяне. Пациентите редовно се подлагат на хигиена на устната кухина. Препоръчва се да се ограничи употребата на ферментирали млечни продукти, които допринасят за сгъстяването на слюнката.

При наличие на индикации (значително намаляване на телесното тегло) се извършва операция (ендоскопска гастростомия) за създаване на изкуствен вход в стомашната кухина на нивото на коремната кухина за организиране на храненето. Когато ходенето е нарушено, се използват медицински изделия - инвалидни колички, проходилки. Антидепресантната терапия (Амитриптилин, Флуоксетин) се предписва за развитие на депресивни състояния и емоционална лабилност (резки промени в настроението).

Муколитични (ацетилцистеин) и бронходилататори се използват за почистване на клоните на трахеята и бронхите. Ако дихателната функция е значително нарушена, пациентът е свързан с вентилатор за изкуствено дишане. Ако е посочено, се извършва операция (трахеостомия) за създаване на изкуствена анастомоза между трахеалната кухина и околната среда.

Обещаващите терапии включват клетъчни технологии, които използват стволови клетки, за да заменят увредените клетки и тъкани в тялото. Техниката се използва на практика за лечение на друго заболяване, причинено от невронална дегенерация - множествена склероза..

прогноза

Диагнозата ALS е смъртна присъда за пациента, тъй като болестта се счита за неизлечима. Лоши прогностични фактори:

  • Ранен дебют.
  • Мъжки пол.
  • Кратък период от появата на първите признаци до потвърждаване на диагнозата.

Обикновено в тези случаи болестта прогресира бързо. Прогнозата зависи от разпространението на патологичния процес, тежестта на симптомите, скоростта на прогресиране на нарушенията.

ALS е нелечимо заболяване, свързано с увреждане на моторните неврони. Характеризира се с разнообразни клинични варианти, които се различават във възрастта на начало, променливостта в локализацията на първичната лезия и хетерогенността на клиничните прояви. Лечението е палиативно.

Иновативни методи за лечение на амиотрофична латерална склероза

ALS или амиотрофична латерална склероза (болест на Lou Gehrig) е патология, която причинява смъртта на моторните неврони. ALS заболяването често се счита за мускулно заболяване, но не е така. Всъщност това е неврологично заболяване, механизмът на който учените започнаха да разбират..

ALS или амиотрофична латерална склероза (болест на Lou Gehrig) е патология, която причинява смъртта на моторните неврони. ALS заболяването често се счита за мускулно заболяване, но не е така. Всъщност това е неврологично заболяване, механизмът на който учените започнаха да разбират едва наскоро. Тъй като причините за болестта на ALS бяха неизвестни за дълго време, лечението на ALS беше ограничено до симптоматична терапия.

Основната причина за болестта на ALS е нарушение на протеиновия метаболизъм в централната нервна система. Тези протеини се натрупват в излишък в невроните на мозъка, които са отговорни за координацията на движенията и мускулния тонус. Такова натрупване провокира унищожаването на невроните, в резултат на което се появяват клинични признаци на заболяване на ALS. На ЯМР разрушените моторни неврони се разглеждат като двустранни огнища с хиперинтензивен сигнал. Функционални тестове, като електромиография, потвърждават връзката между разграждането на моторните неврони и нарушената функция на специфичните мускули.

Благодарение на модерното оборудване, иновативните методи на лечение и висококвалифицираните лекари, водещите позиции в диагностиката и комплексното лечение на амиотрофичната латерална склероза са заети от следните клиники:

  • Университетска болница Charite Берлин, отделение по неврология
  • Бундесвер Академична болница Берлин, отделение по неврология
  • Бета-Клиник Бон, катедра по неврология и епилептология
  • Университетска болница Улм, Отделение по неврология

Цената на медицинската програма ще зависи от размера на предварителния преглед и избраната тактика на лечение. Приблизителните цени за диагностика и лечение на амиотрофична латерална склероза са представени по-долу:

Както всички заболявания с автоимунен характер, амиотрофната склероза непрекъснато прогресира и трудно се лекува. Въпреки това, проучванията, насочени към намиране на нови терапевтични подходи, продължават. Основната цел на новите методи на лечение все още е да подобрят качеството на живот на пациента и да увеличат продължителността му. На този етап от развитието на медицината е твърде рано да се говори за пълно излекуване. Въпреки това, последните постижения на учените са обнадеждаващи. В тази статия ще говорим за съвременни методи за лечение на синдром на ALS..

Съвременни методи за лечение на ALS

Нови лекарства

В САЩ и някои европейски страни Masitinib се използва за лечение на ALS. Според механизма на действие това е инхибитор на тирозин киназа - лекарство, насочено към блокиране на протеин, който се натрупва в моторните неврони. За други неврологични състояния се използва от 2008 г. Но за лечение на амиотрофична латерална склероза той е одобрен едва от 2016 г., когато приключи следващата фаза на клиничните изпитвания..

Друга стъпка беше направена при лечението на ALS през 2017 г. В Япония е разработено иновативно лекарство за ALS, Радикава (Edaravon). Лекарството е антиоксидант, който може да забави прогресията на амиотрофната склероза. През последните две десетилетия това е първото лекарство за ALS, одобрено от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA).

Използват се лекарства:

  • Ламотрижин
  • циклофосфамид
  • Габапентин
  • Ацетилцистеин
  • Амантидин
  • Декстрометорфан
  • Бета-адренергични агонисти

Вероятно е някои от режимите на консервативно лечение да помогнат за удължаване на живота на пациентите с ALS или да увеличат продължителността на работа..

HAL терапия

Методът включва използването на специален костюм - екзоскелет. Той улавя сигнали от нервите и ги усилва, кара мускулите да се свиват. В такъв костюм човек може да ходи и да извършва всички необходими действия за самообслужване..

Използва се в клиники в Германия и Япония. Методът е насочен към борба със симптомите на амиотрофична латерална склероза, което ви позволява да подобрите мобилността на пациента. Терапията забавя мускулната атрофия, но не влияе на скоростта на смъртта на моторните неврони и продължителността на живота на пациента.

След курс на лечение в специализиран рехабилитационен център пациентите могат да ходят по-бързо и да отказват да използват помощни средства (бастун, проходилка), тяхната чувствителност се подобрява и невропатичната болка намалява, мускулната маса на долните крайници се увеличава, мускулният тонус се възстановява и спастичността намалява..

NurOwn технология

Методът е лечение със стволови клетки за ALS. Според предварителните изследвания въвеждането на стволови клетки в гръбначния мозък може частично да възстанови структурата му и да забави развитието на болестта. Те заместват мъртвите мотоневрони. С еднократна инжекция на стволови клетки в субарахноидното пространство се наблюдава подобрение на състоянието на пациента в 88% от случаите при наблюдение от 3 месеца и в 73% от случаите с 6-месечно наблюдение.

Когато стволови клетки се инжектират интрамускулно, те образуват и възстановяват връзки с денервирани мускули, което забавя смъртта на невроните, а също така произвежда фактори, които поддържат нервните клетки.

Проучванията показват, че на фона на лечение на ALS със стволови клетки, скоростта на намаляване на принудителния жизнен капацитет на белите дробове намалява от 5,1% на 1,2%. Основната причина за смърт при пациенти с ALS е дихателна недостатъчност, която се развива на фона на парализа на дихателните мускули. Следователно, тези резултати от тестове са обнадеждаващи и се надяваме, че продължителността на живота на пациентите с ALS ще бъде увеличена..

прогноза

Може ли АЛС да се излекува? Въпреки всички съвременни иновации в лечението на ALS, прогнозата все още е лоша. Според статистиката пациентите с диагноза ALS живеят от 2 до 6 години. Терапията със стволови клетки може да удължи този период с 9-18 месеца. Но до този момент не е регистриран нито един потвърден случай на лечение на ALS..

В медицината обаче има истории, когато пациентът успява да живее много по-дълго от период от 6 години. Стивън Хокинг, един от най-известните учени в света, е ярък пример за това. Той е свързан с инвалидна количка, но живее с амиотрофична странична склероза повече от 70 години..

Къде се лекува ALS??

През последното десетилетие Япония, Германия и САЩ постигнаха голям напредък в изследването на амиотрофичната латерална склероза. Изследователските институти активно търсят лек за това невродегенеративно заболяване..

Лечението на ALS в Русия и други страни на територията на бившия ОНД все още няма такива възможности, които се предлагат в чуждестранните клиники.

Резервация Здравна услуга

В търсене на иновативни методи за терапия на амиотрофична латерална склероза, пациентите и техните семейства често избират чужди клиники. По правило специализираните европейски клиники приемат пациенти от други страни за лечение, но самото пътуване може да бъде свързано с редица трудности (подготовка на документи за лечение в чужбина, търсене на медицински преводач, закупуване на необходими лекарства и др.).

Booking Health помага на пациентите с диагноза ALS да получат най-модерното лечение в немските клиники, включително класическите методи, както и алтернативната медицина и подходите на алтернативната медицина. За целта е необходимо да оставите заявка на нашия уебсайт. Нашите мениджъри ще изберат програма за лечение за вас и ще организират вашето пътуване до Германия.

Резервиране на здравни организационни услуги:

  • Избор и резервация на клиника
  • Назначаване при невролог
  • Превод на вашите извлечения на немски език и придружаващ преводач по време на консултации с лекар
  • Съдействие при получаване на виза, резервация за хотел и самолетни билети
  • Среща на летището и трансфер до медицинския център

Лекува ли се амиотрофичната склероза?

Амиотрофната склероза или АЛС (амиотрофична латерална склероза) е неизлечимо заболяване на централната нервна система. В процеса на своето развитие страдат горните и долните моторни неврони на гръбначния мозък, както и багажника и кората на мозъка. Всичко това води до парализа, а след това до пълна мускулна атрофия..

Концепция за амиотрофна склероза

Според ICD-10 болестта на ALS се интерпретира като болест на моторните неврони. В медицината тази патология е по-известна като болест на Шарко..

Отделно можем да отделим синдрома на амиотрофната склероза, който се проявява вследствие на друго заболяване. Ако причината за появата му е известна, тогава лечението е насочено именно към нейното премахване..

С развитието на тази аномалия моторните неврони се унищожават, което води до липса на предаване на сигнал към мозъчните клетки. По този начин нервните клетки не изпълняват своите функции, а мускулите на човешкото тяло атрофират.

Основният пик на честотата се наблюдава при хора на възраст над 40 години, но ALS може да се появи в по-млада възраст, особено при хора с наследствена предразположеност.

ALS трябва да се разграничава от церебрална вазоконстрикция, както и от прогресиращ енцефалит, пренесен от кърлежи, тъй като методът на лечение зависи от това.

Патогенеза

Латералната (латерална) амиотрофна склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се унищожават.

Моторните неврони са най-големите клетки в нервната система, които имат дълги процеси. Тяхното функциониране изисква значително потребление на енергия..

Всеки от моторните неврони изпълнява важна функция в организма, именно чрез своите канали се предават импулси, които влияят на двигателната активност на човек. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия..

Ако тези условия не са изпълнени, тоест моторните неврони нямат калций, тогава започва патологичен процес, който води до:

  • токсично въздействие върху мозъчните клетки, което се получава поради аминокиселини;
  • вреден окислителен процес;
  • нарушаване на моторните неврони;
  • неизправност на протеините, които образуват определени включвания;
  • появата на мутирали протеини;
  • смърт на моторните неврони.

епидемиология

Това заболяване е много рядко, среща се в 2 случая на 100 000 души. По принцип това са възрастни (между 20 и 80 години). Продължителността на живота е кратка. Например, хората с булбарния ALS обикновено живеят около 3 години, а с лумбосакрал - 4 години.

Само 7% от всички пациенти с ALS превишават петгодишния живот.

Причините

Развитието на амиотрофната склероза може да доведе до:

  • генна мутация, наследствена;
  • натрупването на анормални протеини в организма, което може да доведе до унищожаване на невроните;
  • патологична реакция, когато имунитетът унищожава нервните клетки в тялото му;
  • натрупване на глутаминова киселина в организма, излишъкът от който също унищожава невроните;
  • angiodystonia. Неспазването на режима на работа и почивка, честият стрес, голямото време, прекарано пред компютъра, води до нарушение на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно - ангиоедем.
  • влизане в тялото на вирус, който засяга нервните клетки.

Следните категории хора са най-предразположени към патология:

  • с наследствена предразположеност към ALS;
  • мъже над 70 години;
  • имат лоши навици;
  • претърпяха инфекциозни заболявания, при които в организма се засели вирус, който унищожава невроните;
  • имате ракови заболявания или заболяване на моторните неврони;
  • с отстранена част от стомаха;
  • работещи в условия, когато се използват олово, алуминий или живак.

Много учени смятат ALS за дегенеративен процес, но факторите, които стоят зад неговото развитие, все още не са напълно изяснени. Някои изследователи смятат, че причината се крие в приемането на филтриращ вирус..

Амиотрофната склероза засяга само двигателната система на човека, докато чувствителните й функции остават непроменени. Поради тези причини, развитието на ALS зависи от фактори като:

  1. Приликата на вируса с определена нервна формация.
  2. Особености на кръвоснабдяването на централната нервна система.
  3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Симптоми на заболяването

В началото на хода на заболяването са засегнати крайниците, а след това - други части на тялото. Мускулите на човек отслабват, което води до парализа.

В ранен стадий на заболяването има следните характерни признаци:

  1. Подвижността е нарушена, мускулите на ръцете стават слаби.
  2. Слабост в краката.
  3. Настъпва провисване на стъпалото.
  4. Има спазми на раменете, езика, ръцете.
  5. Речта е нарушена, има трудности при преглъщането.

Колкото по-напред болестта прогресира, толкова по-сложни са нейните симптоми, например, може да се появи неволен смях или човек може да плаче без причина..

Понякога АЛС води до деменция.

На по-късни етапи човек проявява симптоми на амиотрофична склероза като:

  1. депресия.
  2. Липса на способност за движение.
  3. Затруднено дишане.

Симптомите на заболяването трябва да бъдат разделени на два вида:

  1. Кои се наблюдават при увреждане на централния моторен неврон:
  • намалена мускулна активност;
  • повишен мускулен тонус;
  • хиперрефлексия;
  • патологични рефлекси;
  1. Увреждането на периферен неврон се проявява чрез симптоми като:
  • потрепване в мускулите;
  • спазми с болка;
  • атрофия на мускулите на главата и други части на тялото;
  • мускулна хипотония;
  • хипорефлексия.

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофната склероза се проявява различно при всеки пациент. Има такива симптоми, които могат да се появят само при няколко, те включват:

  1. Сензорна дисфункция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например пациентът може да не усети ръцете си, те просто провисват.
  2. Нарушение на уриниране, изпражнения, очна функция.
  3. деменция.
  4. Когнитивно увреждане, което бързо прогресира. В същото време паметта на пациента, работата на мозъка и т.н. намаляват..

Амиотрофната склероза има няколко форми:

  • церебрална;
  • cervicothoracic;
  • булбарна;
  • лумбосакралната.

лумбосакралната

Тази форма на заболяването може да се развие по два начина:

  1. Потискане на периферния мотонейрон в предния рог на лумбосакралния гръбначен мозък. Мускулната слабост се появява в единия, а след това в другия крак, рефлексите и тонусът в тях намаляват, в резултат на това започва процесът на атрофия. Заедно с това често може да се усеща потрепване в краката. Тогава болестта се разпространява в ръцете и отгоре. За човек става трудно да преглъща, речта става неясна, гласът се променя и езикът става по-тънък. Долната челюст започва да увисва, има проблеми с дъвченето и преглъщането на храната.
  2. Вторият вариант на хода на заболяването включва едновременно поражение на централните и периферните моторни неврони, които осигуряват движението на краката. По време на неговия курс се наблюдава усещане за слабост в крайниците, появява се мускулен тонус, възниква постепенна мускулна атрофия, артрит. Тогава процесът преминава в ръцете, също се включват моторните неврони на мозъка, процесът на дъвчене, речта е нарушен, потрепване се появява на езика, възможни са атаки на неволен смях или плач.

Цервикоторакална форма

Той може също да приеме две форми:

  1. Засегнат е само периферният моторен неврон. Мускулната атрофия и пониженият тонус засяга само едната ръка, а само след няколко месеца - другата. Ръцете започват да приличат на маймунска лапа. Едновременно с тези процеси се увеличават рефлексите в краката, но без атрофия. Тогава се наблюдава намаляване на мускулната активност в краката и булбарната част на мозъка участва в патологичния процес.
  2. Едновременно увреждане на централните и периферните моторни неврони. Мускулите на ръцете започват да атрофират, тонусът им се повишава, а в същото време се наблюдава увеличаване на рефлексите и намаляване на силата в краката. По-късно е засегната и луковичната област.

Булбарна форма

С развитието на тази форма на заболяването се засяга периферният моторен неврон. В резултат на това артикулацията се нарушава, гласът се променя, мускулите на езика атрофират. Ако централният моторен неврон е засегнат едновременно, тогава фарингеалният и мандибуларен рефлекс е нарушен, може да се появи неволен смях или плач. Повишени рефлекси на гаф.

С напредването на болестта се развива пареза с атрофия на ръцете, рефлексите и тонусът в тях се увеличават. Същото се случва и в краката..

Церебрална форма

В този случай централният моторен неврон е засегнат предимно. Във всички мускули на багажника и крайниците се появяват парези и повишаване на техния тонус, както и патологични симптоми на ALS. Освен нарушена двигателна активност могат да се появят и психични разстройства, увреждане на паметта, понижена интелигентност, деменция, постоянни пристъпи на агресия поради невъзможността да се грижите за себе си..

Клиничната картина на ALS

Заболяването прогресира много бързо, парезата води до невъзможността да се движите и да се грижите за себе си. Ако дихателната система също участва в процеса на заболяването, тогава пациентът се притеснява от задух и липса на въздух дори и при най-малкото усилие. В напреднали случаи пациентите не могат да дишат самостоятелно и са постоянно под вентилатор.

При пациенти с АЛС импотентността се развива възможно най-скоро, в редки случаи е възможно уринарната инконтиненция. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо губят тегло, крайниците могат да станат асиметрични. Болката също присъства, тъй като парезата затруднява движението на ставите..

ALS също води до нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа и промяна в цвета. Прогнозата за възстановяване не се прави, но средната продължителност на живота на човек с такова заболяване обикновено е от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години от диагнозата. Ако това не се случи, по-нататъшното развитие на ALS води до пълна инвалидност..

Диагностика

За да се постави точно диагнозата ALS, комбинация от фактори като:

  1. Симптоми на увреждане на централния моторен неврон (мускулен тонус, патология на ръцете и краката и др.).
  2. Признаци за увреждане на периферни неврони, които се потвърждават чрез електромиография и биопсия.
  3. Прогресиране на заболяването с участието на нови мускули.

Най-важното за успешната терапия е да се изключат други заболявания, подобни на амиотрофната склероза..

В самото начало на лечението на ALS лекарят събира пълна анамнеза на пациента, събира оплакванията му и извършва неврологичен преглед. Тогава пациентът се предписва:

  • електромиография;
  • магнитен резонанс;
  • изследвания на кръв и урина;
  • изследване на цереброспиналната течност;
  • молекулярно-генетичен анализ.

Извършва се и иглена ЕМГ, която показва мускулно увреждане и атрофия. ЯМР е необходим за изясняване на диагнозата, може да се използва за проследяване на атрофия на двигателната кора на мозъка, дегенерация на пътища, които свързват централни и периферни неврони.

По време на диагнозата ALS, кръвен тест показва увеличение на креатин фосфокиназата, която се отделя по време на разграждането на мускулните влакна. При изследване на цереброспиналната течност ще се открие повишено съдържание на протеин и молекулярният анализ може да разкрие мутация в 21 гена на хромозомата.

лечение

Този вид заболяване не може да бъде излекуван; има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно от тези вещества е Рилузол. Приема се постоянно по 100 mg. Средно продължителността на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които са имали заболяването в продължение на 5 години и които могат да дишат самостоятелно. Това лекарство има отрицателен ефект върху черния дроб..

Също така на пациентите се предписва симптоматична терапия. Това включва лекарства като:

  1. Сирдалуд, Баклофен - с фашикулации.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
  3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
  4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
  5. Атромин, Амитриптилин - предписва се за слюноотделяне.

При атрофия на мускулите на челюстта пациентът може да има затруднения с дъвченето и преглъщането на храна. В такива случаи храната трябва да се избърше или да се приготви суфле, картофено пюре и др. Почиствайте устата си след всяко хранене.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храна дълго време и не е в състояние да пие достатъчно течност, може да му бъде предписана ендоскопска гастростомия. Могат да се използват алтернативни методи, като хранене с тръби или венозно хранене.

В случай на нарушение на речта, когато човек вече не може да говори ясно, специални пишещи машини ще му помогнат да общува с външния свят. Вените на долните крайници също трябва да се наблюдават, за да не се появи тромбоза там. Ако някоя инфекция се е присъединила, трябва незабавно да се лекувате с антибиотици..

За поддържане на физическата активност трябва да се използват ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и др. Ако главата провисне, могат да бъдат закупени специални държачи за глава. В по-късните етапи на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло..

Ако човек с ALS има нарушен дихателен процес, тогава му се предписват периодични неинвазивни вентилационни устройства. Ако пациентът вече не може да диша самостоятелно, тогава е показана трахеостомия или изкуствена вентилация на белите дробове.

Какво не може да се използва

С развитието на амиотрофична странична склероза, използването на такива методи на лечение като:

  1. Цитостатици - увреждат храносмилателния процес и могат да намалят имунитета.
  2. Хипербарична оксигенация - насища кръвта с излишък от кислород.
  3. Инфузия на физиологичен разтвор.
  4. Хормонални лекарства, които водят до белодробна мускулна миопатия.
  5. Аминокиселини с разклонена верига, които скъсяват живота.

Физически упражнения

При този вид заболяване е много важно да се поддържа мускулния тонус. Това изисква професионална и физическа терапия..

Трудовата терапия дава възможност на пациента да живее нормален живот толкова дълго, колкото е възможно. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физикалната терапия помага да се поддържа физическата годност, мускулната подвижност.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за освобождаването от неволни припадъци. Можете да направите разтягане сами (с помощта на специални колани) или с помощта на друг човек.

Всякакви упражнения трябва да са дълги и редовни, тогава ефектът ще бъде положителен..

Прогноза за възстановяване

Шансовете за възстановяване са много малки, за съжаление, всички пациенти с ALS умират в рамките на 2-12 години. Усложнява всички възникнали пневмонии, проблеми с дишането и други заболявания. Симптомите на заболяването прогресират много бързо, общото състояние на пациента се влошава. В цялата история на медицината имаше само двама души, които успяха да оцелеят. Един от тях е Стивън Хокинг, който живя и се бори с амиотрофна склероза около 50 години. Благодарение на специалната терапия, стола, на който се движеше, и компютърът, предназначен за контакт с хора около него, Хокинг беше активен до последния ден..

Как да не започне болестта

Отначало е почти невъзможно да се разбере за развитието на това заболяване в себе си, тъй като точните причини за възникването му не са напълно изяснени. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне на развитието на болестта. Те включват:

  1. Редовни консултации с невролог и приемане на лекарства.
  2. Отхвърляне на лошите навици.
  3. Правилно и компетентно лечение.
  4. Балансирана диета и прием на витамини.

ALS е нелечимо заболяване, учените все още не са установили точните му симптоми и причини. На този етап от развитието на медицината няма такова лекарство, което би могло напълно да излекува човек от заболяване..