Синдромът на Dandy-Walker е вродена патология, характеризираща се с недоразвитие на пътищата на цереброспиналната течност, през които тече цереброспиналната течност от вентрикулите на мозъка, което е необходимо за осигуряване на храненето и метаболизма в мозъка.

В този случай се образува ненормално вътречерепно развитие на кухината, изпълнена с цереброспинална течност. Много често патологиите са придружени от сърдечни дефекти, дефект или отсъствие на част от малкия мозък.

Аномалията е описана за първи път от американските специалисти по неврохирургия Уолтър Данди и Ърл Уокър през 20-те години. последния век.

Синдромът на Dandy-Walker се счита за доста рядка аномалия. Раждаемостта на болни деца е 1 случай на 25 хиляди души.

Заболяването е по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Освен това, ако причините, водещи до появата на аномалия, се наслагват върху вече съществуваща капчица на мозъка, тогава вероятността от клинични симптоми се увеличава няколко пъти.

Синдромът на Данди-Уокър е априори считан за детска патология, която се открива дори в периода на гестацията. От момента на диагностициране на първите признаци такива деца трябва да бъдат регистрирани в диспансера..

Патогенеза на разстройството

Заболяването се развива в една от частите на мозъка - четвъртата камера. В този раздел се натрупва течна течност. В резултат на недоразвитието на цереброспиналната течност няма преминаване и прекомерно натрупване на тази течност.

Под въздействието на голям обем цереброспинална течност се получава натиск върху близките структури на мозъка. Ядрата на черепните нерви навлизат в кухината на 4-та камера и при излагане на високо налягане възбуждането се предава по тези нерви, което е изпълнено с определени симптоми.

Постоянно натрупващата се течност води до образуване на киста в задната ямка на черепа, която постепенно расте и може да достигне големи размери. В резултат на това черепът се деформира и тези структури на мозъка, които са разположени до камерната камера, не се развиват напълно..

В зависимост от нарушаването на анатомичната структура се разграничават две форми на патология:

  • пълен - характеризира се с пълно недоразвитие на мозъчния червей;
  • непълен - част от мозъка има само частично недоразвитие.

Също така, аномалията на Dandy-Walker може да бъде придружена от развитието на капчица на мозъка, но хидроцефалията не винаги ще съпътства болестта.

Какво провокира нарушение

Към днешна дата не са установени точните причини, провокиращи развитието на тази аномалия. Въпреки това е обичайно да се отнасят към рисковите фактори за синдрома на Dandy-Walker:

  • пренесени вирусни инфекции по време на бременност - рубеола, морбили;
  • злоупотреба с лоши навици по време на бременност;
  • захарен диабет при бременна жена;
  • мозъчна патология;
  • заразяване с канали на цереброспиналната течност;
  • разширяване на вентрикулите на мозъка;
  • наличие на киста.

Съществуват и две теории за причината за развитието на болестта:

  • първично недоразвитие на мозъчните структури;
  • повишено производство на течна течност по време на вътрематочно развитие.

Клинична картина

Синдромът може да бъде открит по време на бременност с помощта на ултразвуковия метод в петия месец от бременността. В този случай ембрионът ще покаже следните признаци:

  • мозъчна хипотрофия;
  • уголемяване на 4-тата камера;
  • фостална киста.

Новородено със синдром на Dandy-Walker ще прояви следните симптоми:

  • голям размер на главата, той ще бъде непропорционален по отношение на тялото;
  • изтъняване и изпъкналост на костта в задната част на главата;
  • капчица на мозъка (по избор);
  • черепните кости са меки;
  • големи фонтанели;
  • слаб вик;
  • постоянен плач поради силно главоболие;
  • аномалии в структурата на лицевите кости;
  • нистагъм - неволни колебателни движения на очните ябълки в различни посоки;
  • конвулсивен тремор на долните и горните крайници;
  • повишаване на мускулния тонус на крайниците, което води до тяхната твърдост, те са в огънато положение;
  • забавено двигателно развитие.

Въпреки факта, че дефектът е вроден, много рядко симптомите на синдрома могат да бъдат открити на възраст от четири години или дори по-късно..

Също така в медицината са описани изключителни случаи, когато синдромът на Dandy-Walker се проявява вече при възрастни. В този случай симптомите ще бъдат следните:

  • силно гадене и повръщане;
  • повишена раздразнителност;
  • припадъци;
  • значително влошаване на зрението;
  • промяна във формата на черепа - костите на задната част на главата започват да стърчат;
  • липса на координация, движенията стават меки, походката трептяща;
  • намалена интелигентност - човек не е в състояние да пише и чете, престава да разпознава роднини.

Много често аномалиите са придружени от различни патологии, включително:

  • сърдечно заболяване;
  • бъбречна дисфункция;
  • снаждане на пръсти и пръсти;
  • цепнато небце и цепка устна.

Как изглеждат децата със синдром на Dandy Walker в живота - фото и видео материали:

Диагноза на нарушение

Синдромът на Dandy Walker по време на бременност се диагностицира с ултразвуково сканиране. След раждането на дете диагнозата се поставя въз основа на следните методи:

  1. Приемане на анамнеза - от кой момент са открити първите признаци - замъглени движения, промени в мускулния тонус и увеличаване на размера на главата. Важна роля играе фактът дали в това семейство е имало случаи на раждане на деца с тази аномалия.
  2. Неврологично изследване - откриване на нистагъм - неволно движение на очите в различни посоки, определяне нивото на мускулния тонус, размера на главата.
  3. Ултразвуково изследване на сърцето - наличие на сърдечен дефект, стесняване на аортата.
  4. КТ и ЯМР - ви позволяват да диагностицирате увеличаване на задната черепна ямка, разширяване на четвъртата камера, недоразвитие на мозъчния мозък, натрупване на течност в мозъчните кухини.
  5. В много случаи може да се наложи консултация със специалисти като неврохирург и генетик.

Какво може да се направи?

За съжаление, като цяло, лечението на това заболяване няма смисъл, всички процедури, които се използват в този случай, ще бъдат симптоматични. Тази патология има различна тежест във всеки отделен случай..

По принцип децата, които имат тежка форма на заболяването, умират в рамките на първия месец от живота. Ако аномалията все още е съвместима с живота, тогава физиологичното и психическото развитие на детето се счита за много проблематично..

Умственото забавяне не е лечимо, двигателните функции ще бъдат нарушени, тоест детето не е в състояние да седи и да стои без помощ. На първо място, родителите трябва да разберат, че бебето ще има доста ниско ниво на интелигентност, което не се поддава на коригиращи действия..

В случай, че се наблюдава прогресия на хидроцефалия, се извършва хирургично лечение чрез маневриране на 4-тата камера на мозъка. Тази операция се извършва за намаляване на вътречерепното налягане поради изтичането на цереброспиналната течност.

По време на лечението е необходимо да се вземе предвид наличието на съпътстващи патологии на сърцето, бъбреците, лицево-челюстните заболявания. Те изискват адекватно медицинско лечение.

За да се коригира мускулната хипертоничност и нарушения в движението, се използват лекарствено лечение и физиотерапия - физиотерапевтични упражнения, масаж.

Прогнозиране и последствия

В почти всички случаи прогнозата за бъдещия живот на дете със синдром на Dandy Walker ще бъде много разочароваща. В същото време то ще зависи пряко от съпътстващите аномалии в развитието, хромозомни аномалии и продължителността на откриване на болестта..

Както показва практиката, заболеваемостта след раждането при бебетата, заедно с вероятността от смърт, е много по-висока, отколкото когато патологията се диагностицира по време на бременност. В същото време смъртността е много висока.

Сред тежките последствия са:

  • умствени и умствени дефекти, които остават непокътнати през целия живот на пациента;
  • забавено развитие на психомоторните умения;
  • патологии от невротичен характер - високо ниво на мускулен тонус, нарушена координация на движенията.

Навременното откриване на патологията

Поради генетичния характер на заболяването е невъзможно да се предотврати появата му. Въпреки това, по време на гестационния период е много важно да се предприемат необходимите мерки за диагностициране на този синдром в ембриона..

За целта на бременна жена се назначават ултразвукови прегледи, които трябва да се правят поне веднъж на три седмици. Също така се предписва процедура за магнитен резонанс за изясняване на диагнозата и идентифициране на локализацията на лезията..

В допълнение, диагностиката за наличието на антитела срещу вирусни заболявания като рубеола и морбили са задължителни. Ако по време на анализа се открият такива антитела, се извършва ултразвуково изследване на плода, за да се оцени степента на неговото увреждане..

Трябва да се помни, че приемът на алкохолни напитки има много негативна роля върху вътрематочното развитие на детето. Затова по време на бременност трябва да се откажете от лошите навици..

Аномалия на Dandy Walker при деца

Въведение. Малформации на нервната система като цяло са на второ място в структурата на аномалиите в развитието след вродена патология на сърдечно-съдовата система и около 80% от тези заболявания са представени от хидроцефалия от различен произход.

Аномалията на Dandy-Walker (ADU) съчетава триада от симптоми: хипоплазия на мозъчния червей, разширяване на третата камера с образуването на киста на задната черепна ямка и вътрешна хидроцефалия. [1].

ADU е вродена патология с честота 1 случай на 10 000-30 000 новородени. Причините, водещи до развитието на ADS, включват: вътрематочна инфекция с херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус, както и захарен диабет, метаболитни нарушения, йонизиращо лъчение, прием на антибиотици от бременна жена, вътрематочна травма. Не може да се изключи наследствено предразположение, поради генен дефект може да бъде наследен като рецесивен признак. Ако първата бременност протече с формирането на тази патология, тогава рискът от втори дефект в бъдеще нараства до 25%. [2].

Патогенезата на ADU не е напълно изяснена. Има две версии на патогенезата. Първият е предложен от У. Денди и К. Блекфан, за частично или пълно запушване на дупките на Люшка и Магенди. Фораменът на Magendie свързва III и IV вентрикулите с цистерната magna, докато foramen на Люшка е комуникацията между вентрикулите и субарахноидното пространство на менингите. В резултат на атрезия на тези дупки се появява патологично натрупване на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка, задната черепна ямка се увеличава, повишава се вътречерепното налягане, образува се киста на цереброспиналната течност в задната ямка на черепа, както и обструктивна хидроцефалия. Което е усложнение на ADU, а не проява на синдрома. Друга версия, предложена от Е. Гарднър, за дисбаланса в производството на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка, водещ до компресия на мозъчния вермис, неговата вторична хипоплазия. Възможна е и първична агенеза на мозъчния вермис в резултат на нарушено сливане на ромбичните устни в ранните етапи на органогенезата.Наличието на дефект в мозъчната вермиса води до увеличаване на размера на IV вентрикула, създават се условия за пролапването му в субарахноидното пространство и образуването на киста в цистерната]..

Има две форми на аномалията на Dandy-Walker: пълна и непълна. Пълната се характеризира с пълна агенеза на мозъчния вермис и наличието на комуникация между IV вентрикула и кистата в областта на цистерната magna. При непълна форма се разкрива частична агенеза на мозъчния червей и следователно комуникацията на IV вентрикула с кистата на цистерната магна не се проследява в целия червей.
Опциите ADS са отворени и затворени. Разликата е в наличието или отсъствието на запушване на дупките на Lyuschke и Magendie и комуникацията на вентрикула със субарахноидното пространство. Така съществуват две теории за патогенезата. Тъй като в момента няма методи за пренатална оценка на проходимостта на тези структури на мозъка, тези опции нямат клинично значение..

Пренаталната диагноза ADU е възможна през втория триместър на бременността на 18-22 седмици с ултразвуково изследване (ултразвук). Ултразвукови признаци: размерът на IV вентрикула е значително увеличен, недоразвитие на малкия мозък, наличието в черепната ямка на кухина, пълна с течност (кисти). Визуализацията на церебеларния червей с трансабдоминален ултразвук е възможна от 15-16 седмици в сагиталната равнина и от 20 седмици в хоризонталната равнина. Според литературата, ранната пренатална диагностика на ADU е извършена чрез трансвагинална ехография на 12-14 гестационна седмица. Ако подозирате ADL или наследствена тежест, се препоръчва да се извърши кариотипизация.

Разработването на ADS може да бъде постепенно или бързо. В следродилния период се обръща внимание на бавното двигателно развитие на детето и прогресивното разширяване на черепа, изтъняване и изпъкналост на костта в задната част на черепа. В ранна детска възраст тя се проявява със симптоми на вътречерепна хипертония, тоест раздразнителност, гадене, конвулсивен синдром, зрително увреждане ще характеризира това състояние, както и наличието на мозъчни симптоми (статична атаксия, нарушена координация на движенията, нистагъм). В 60-75% ADU се комбинира с други аномалии на мозъка, както и с малформации на органи и системи на плода, аномалии в развитието на сърцето, палатошис, полидактилия. Развитието на умствената изостаналост се развива като следствие от агенезата на телесната телесна маса и нарушената миграция на невроните по време на съзряването на мозъчните полукълба. Неврологичните симптоми определят тежестта на състоянието. Положението на пациент с ADU в леглото става принудително, отстрани с изхвърлена глава назад, възможен е викът „церебрален“, монотонен, плаващ движения на очните ябълки, симптом на „залязващото слънце“, хоризонтален нистагъм. Възможно е да няма реакция на звук и светлина. Рефлексите на неонаталния период са депресирани, хиподинамия, спонтанната двигателна активност е намалена. Мускулният тонус в крайниците е дистоничен, тетрапареза. Физическото развитие е нехармонично, често детето е недохранено, тъканният тургор е намален.

Постнаталната диагноза при деца под 1 година се основава на невросонография, която позволява визуализиране на кистата на задната черепна ямка. Специфичен метод за ADU е MRI и CT изследване на мозъка на пациента. [3,4]

При диагностициране на повишено вътречерепно налягане (ICP) рентгенографията на черепа е информативна. При децата признаците на повишен ICP се проявяват чрез разширяване на черепните конци, зъбите на шевовете се удължават, коронарните, сагиталните и понякога ламбдоидните конци се разширяват. При малките деца затварянето на фонтанелите рязко се забавя. При тежка хипертония при деца се променя конфигурацията на черепа, основата се изтласква надолу (особено средната черепна ямка), черепните отвори се разширяват, костите на свода стават по-тънки и релефът на вътрешната им повърхност се променя. Конфигурацията на турското седло се променя рязко. Черепът придобива формата на топка, обемът му се увеличава, което донякъде компенсира хипертонията.

Лечение: оперативно маневриране на четвъртата мозъчна камера се извършва за намаляване на вътречерепното налягане, поради изтичането на цереброспиналната течност. За коригиране на мускулната хипертоничност и нарушения в движението се използват лекарства и физиотерапевтични методи (гимнастика, масаж). Умствената изостаналост практически не подлежи на терапия.

Целта на нашето изследване е да проучим клиничните и лабораторни характеристики на аномалията на Dandy-Walker.

Материали и методи: Описахме клиничен случай на 5-годишен пациент S. с аномалия на Dandy-Walker, който е лекуван в отделението на ОДКБ. Това дете преминало цялостен преглед, консултация с тесни специалисти, хирургично лечение.

Даваме клиничен случай

Пациент С. на 5 години. Височина 117 см, тегло 18,5 кг. Диагностицирана с вродена малформация (СМ) на централната нервна система (ЦНС). Аномалия на Данди Уокър. Вътрешна прогресивна оклузивна хидроцефалия в стадия на декомпенсация. Церебеларна атаксия. Хроничен гастродуоденит в ремисия. Смесен тип JVP. Директен хиперопичен астигматизъм. Остатъчен отстъпващ страбизъм

Автобиография: Дете от 2 бременности, 1 раждане. Тегло при раждане 3710,0 гр., Височина 57 см, обиколка на главата при раждане 33 см. Бременността протече със заплахата от прекъсване на бременността, през първия триместър на фона на ARVI. Доставката е спешна, физиологична, в рамките на 39 седмици + 5 дни. Бил е на "D" акаунт при невролог с диагноза хипоксия до 1 година. Състои се от "D" за сметка на офталмолог с диагноза: Остатъчна постоянна конвергенция на лявостранен неприветлив страбизъм, редуваща се с тест на килим с вертикален компонент. амблиопия.

Минали заболявания: ARVI. Наследственост от майката - Захарен диабет при бабата от тип 1, Артериална хипертония. През ноември 2018 г. беше извършен вторият етап на очна операция. Алергичната история не е обременена.

Anamnesis morbi: Динамиката на обиколката на главата (GC) не е извършена. На 4-годишна възраст е направен първият ЯМР на мозъка във връзка с оплаквания от често главоболие, както и оплаквания от увеличение на обиколката на главата.

ЯМР на мозъка от 20.11.2018г. MR - признаци, най-характерни за аномалията на Dandy-Walker. Вътрешна хидроцефалия. Смесена енцефалопатия.

На рентгенография на черепа (2 проекции) от 16.11.2018г. тежка черепна хипертония.

През ноември 2018 г. той е бил консултиран от неврохирург, към момента на прегледа хирургичното лечение не е посочено.

01.04.2019 повторно консултиран от неврохирург. Заключение: VLOOKUP. Централна нервна система. Вътрешна хидроцефалия в етап на компенсация; по време на прегледа хирургичното лечение не е показано. Консултиран от невролог, диагноза: Остатъчна енцефалопатия. Хипертоничен синдром. Аномалия на Данди Уокър. Предписано лечение: Пантокалцин в доза от 250 mg., Магнезий В6, Ноофен. В динамика без подобрение.

ЯМР от 27.03.2019 г.: вътрешна хидроцефалия. В сравнение с 19.11.2018 г. - отрицателна динамика, поради разширяването на страничните вентрикули.

Беше отправено сезиране за оперативно лечение в ОДКБ.

Състояние на състоянието: Условие при постъпване в болница: Умерена тежест, тежест поради засягане на централната нервна система. Реагира на инспекция със загриженост. Кожата е бледа, чиста от обрив. Лигавиците са розови, влажни. Подкожният мастен слой е задоволителен. Периферните лимфни възли не се увеличават. Остеоартикуларна система без деформация. Безплатно носно дишане. В белите дробове дишането се извършва над всички полета, гнойни, няма хрипове. Областта на сърцето не се променя визуално, сърдечните звуци са ясни, ритмични. Коремът е с правилна форма, симетричен, не е подут, мек при палпиране, безболезнен. Черният дроб и далакът не са уголемени. Уринирането е безплатно, безболезнено. Столът беше 1 път декориран.

Неврологичен статус: ясно съзнание, OH = 54,5 см. FMN: Ученици OS = OD, фотореакция е запазена. Погледът не се фиксира. Сухожилните рефлекси слабо се предизвикват в долните крайници. D = C. мускулният тонус в долните крайници е намален, ръцете са паретични. Завърта главата в двете посоки. Менингеалните симптоми са отрицателни.

На 30.03.2019 г. е извършена вентрикулостомия. Операцията бе успешно прехвърлена. Изхвърля се на 10 ден.

Неврологичен статус при изпускане: ясно съзнание, OH = 54,0 cm. Краниални нерви: Ученици OS = OD, фотореакция е запазена. Погледът поправя. Сухожилните рефлекси се задействат от D = S. Мускулен тонус в долните крайници с положителна динамика. Той ходи сам. Извършва тест с пръст. Завърта главата в двете посоки. Менингеалните симптоми са отрицателни.

Резултати и дискусия: Според мнението на повечето автори хидроцефалия липсва при повечето деца с дефект на Данди-Уокър при раждането и се развива през първите месеци от живота [2], което съвпада с данните на нашия пациент. На 1 година пациентът е изведен от диспансера от невролог, поради което симптомите са компенсирани. В ранна детска възраст до 3-годишна възраст клиниката за хидроцефалия започва да прогресира, което доведе до съответните оплаквания, късното търсене на лекарска помощ и липсата на динамично медицинско проследяване на детето на ниво ПМС..

В 65% от случаите, според R. McLaurin (1985), дефектът се комбинира с други мозъчни аномалии - агенеза на телесния мозък, енцефалоцеле, полимикрогирия, агирия, хетеротопия на сивото вещество, както и с лезии на други органи и системи (полидактилия, синдактилия, вродена сърдечни дефекти, поликистозни бъбречни заболявания, цепнато небце и др.). При нашия пациент не са открити видими малформации и стигми на дисембриогенезата, което показва по-благоприятна прогноза за живота. За да се идентифицира наследствената тежест, се препоръчва да се извърши кариотипизация на това дете.

Прогнозата за живота и здравето при синдрома на Dandy-Walker зависи от наличието на съпътстващи аномалии в развитието, хромозомни аномалии, а продължителността на диагнозата варира от почти нормално следродилно развитие до тежка инвалидност и дори смърт на дете [4,5]. При нашия пациент е необходимо да се отбележи тежко мозъчно увреждане и резултатът от увреждане, грубо забавяне на темпото на психомоторното и физическото развитие..

Според литературата процентите на постнаталната заболеваемост и смъртност са по-високи в случаите, когато синдромът е диагностициран в пренаталния период, а не при новороденото.

Изводи: Пренаталната диагностика на хидроцефалия и подробният клиничен и лабораторен преглед на новородени с признаци на начална хидроцефалия са ключът към ранната диагностика на синдрома на Данди-Уокър, осигурявайки на детето навременна медицинска помощ, а по-късно и на неврохирургична корекция на вродения дефект.

Синдром на Dandy Walker

Вродените аномалии в развитието при деца са доста често срещани в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растящ организъм. Сред големия брой възможни аномалии синдромът на Денди Уокър се счита за най-тежката по своите последици. Това е вродено недоразвитие на мозъка, при което се нарушава отливът на цереброспинална течност - течността, която осигурява хранене на мозъчната тъкан. Освен това има недоразвитие на малкия мозък. Патологичните признаци, показващи наличието на тежък дефект в плода, се наблюдават директно по време на бременност.

Аномалия на Данди Уокър, симптоми

Вродено заболяване може да се открие у дете дори в процеса на неговото пренасяне. След 20 седмици бременност, по време на ултразвуково изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждение на такава диагноза като синдром на Dandy Walker, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Това е образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитието на малкия мозък, както и разширяването на четвъртата камера на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Разцепващата се устна и твърдото небце, синдактилията, бъбречните аномалии стават видими.

Ако по някаква причина не е извършено ултразвуково изследване на плода, патологията на Данди Уокър се открива в повечето случаи почти веднага след раждането на детето. Поради повишаване на вътречерепното налягане бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, мускулни спазми, неволни колебателни движения на очите - нистагъм. Протичането на заболяването е възможно без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст синдромът на Dandy Walker започва да се проявява с мозъчни симптоми. Нарушава се координацията на движенията на детето, което създава проблеми при ходене, до невъзможност за независимо движение. Основният симптом на заболяването е значително интелектуално недоразвитие, което на практика не може да бъде коригирано. В допълнение, при патологията на Dandy Walker може да има съпътстващи соматични проблеми. На първо място, това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите и пръстите на краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Dandy Walker, причини

Съвременната медицина не може да каже с достатъчна точност защо се появяват определени малформации на вътрематочното развитие. Разбира се, има определени рискови фактори, които могат да доведат до вродена аномалия в плода. При формирането на синдрома на Dandy Walker причината често са вирусни заболявания, претърпяни от майката по време на бременност, особено през първите три месеца. Най-голямата опасност в този случай представлява рубеолата и цитомегаловирусната инфекция. Значителна роля в появата на аномалията на дете Данди Уокър играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка..

Много често патологията на развитието на раждащо дете се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно тези майки в повечето случаи на идентифицираната болест се раждат деца, страдащи от синдрома на Dandy Walker. Това се дължи на факта, че преобладаващият брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са крайно безотговорни към раждането на дете. При такава груба патология на развитието като аномалията на Данди Уокър често се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини. Липсата на навременно ултразвуково изследване води до раждането на бебе с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините за синдрома на Dandy Walker също могат да бъдат наследствени. Спорадичните случаи обаче са по-чести. Това предизвиква чувство на объркване у бъдещите родители, които са научили за потвърждаването на такава диагноза, и ги поставя пред сериозен избор..

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да бъде с различна тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. При наличие на тежка форма на дефект на Данди Уокър, роденото дете, като правило, умира в първите месеци от живота си. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, тогава по-нататъшното умствено развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за коригиращо обучение. Така при синдрома на Денди Уокър прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна..

Лечението на такава аномалия няма много смисъл. При увеличаване на хидроцефалията обаче е необходима хирургична намеса. За намаляване на вътречерепното налягане се извършва маневриране на четвъртата камера на мозъка, което допринася за изтичането на цереброспиналната течност. При синдрома на Dandy Walker лечението е възможно само симптоматично, тъй като интелектуалното недоразвитие на пациента не може да бъде коригирано. Двигателната функция на тялото му също е значително нарушена. В тежки случаи детето не ходи и не седи самостоятелно.

В допълнение, трябва да запомните за болестите, свързани със синдрома на Dandy Walker. Много от тях изискват медицинска помощ. Това са сърдечни дефекти, аномалии в развитието на бъбреците и челюстно-лицева патология. Тези заболявания значително усложняват и без това трудната основна диагноза..

Откриването на аномалията на Данди Уокър в плода поставя потенциалните родители пред избор - да прекратят бременността или да родят дете с неизлечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато решавате да удължите бременността, трябва да се помни, че болното бебе ще се нуждае от помощта на родителите си през целия си живот. И тъй като при синдрома на Денди Уокър прогнозата за развитието на детето е много проблематична, трябва сериозно да подходите с вземането на такова отговорно решение.

Синдром на Dandy Walker

Цялото съдържание на iLive се преглежда от медицински експерти, за да се гарантира, че е възможно най-точна и фактическа.

Имаме строги указания за подбора на източници на информация и свързваме само реномирани уебсайтове, академични изследователски институции и, където е възможно, доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и т.н.) са връзки за кликване към такива проучвания.

Ако смятате, че някой от нашите материали е неточен, остарял или съмнителен по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдромът на Dandy-Walker е рядка и доста тежка малформация на малкия мозък и четвъртата камера. Счита се за вродена аномалия при деца и има разпространение 1: 25 000. Този дефект се характеризира с недоразвитие или хипоплазия на мозъчния вермис, кистозно разширение на четвъртата камера и разширяване на задната черепна ямка. Синдромът може да бъде придружен от множество аномалии на други органи, но трите по-горе могат да се считат за основни. Около 70-90% от пациентите имат хидроцефалия, която често се развива веднага след раждането. За щастие, патологията може да се види дори на етапа на бременността..

ICD-10 код

Причини за синдрома на Dandy-Walker

За съжаление, дори съвременната медицина все още не може с увереност да отговори на въпроса какво причинява развитието на синдрома на Dandy-Walker. Разбира се, има някои рискови фактори, които в един или друг случай могат да доведат до вътрематочни малформации. За формирането на тази аномалия важна роля играят:

  1. Вирусни заболявания, които майката пренася по време на бременност (особено човек трябва да се пази от инфекции през първите три месеца).
  2. Цитомегаловирусна инфекция.
  3. рубеола.
  4. Захарен диабет или други заболявания, свързани с метаболитни нарушения в бъдещата майка.

Доста често различни патологии на плода по време на вътрематочно развитие се появяват при жени, страдащи от алкохолизъм или наркомания. В повечето случаи именно тези майки раждат деца със синдром на Dandy-Walker. Ако по време на ултразвуково сканиране лекарят види, че плодът се развива необичайно, той препоръчва прекратяване на бременността. В много редки случаи синдромът на Dandy-Walker се развива по наследствени причини.

Патогенеза

Синдромът на Dandy Walker е описан за първи път от Dandy и Blackfen през 1914 година. След първоначалното описание бяха проведени допълнителни изследвания, които описаха различните морфологични особености на този дефект..

Изследванията на D'Agostino през 1963 г. и Hart през 1972 г. идентифицират характерната триада на синдрома на Dandy-Walker, а именно:

  1. Пълна или частична агенеза на червея
  2. Кистозна дилатация на четвъртата камера
  3. Уголемяване на задната черепна ямка с възходящо изместване на страничните параназални синуси и малкия мозък.

Тази триада обикновено се свързва с супратенториална хидроцефалия, които са усложнения и не са част от малформационния комплекс..

Класически, кистозните дефекти на задната черепна ямка се разделят на синдром на Денди-Уокър, вариант на Данди-Уокър, мега magna цистерна, арахноидна киста на задната черепна ямка, - това са денди проходилка комплекс.

Вариант Dandy Walker съчетава хипоплазия на червея и кистозно разширение на четвъртата камера, без разширяване на задната черепна ямка.

Този синдром е вродена патология, която се изразява във факта, че пътищата на цереброспиналната течност и мозъчният мозък не се развиват напълно. Най-вече аномалията се отнася до дупките, които свързват двата вентрикула (третата и четвъртата) с цистерната магна, и тези, които свързват същите тези вентрикули със субарахноидното пространство на менингите. В резултат на нарушен поток на CSF, образуването на циститна форма на CSF в задната черепна ямка и обструктивна хидроцефалия в резултат на вторична кистозна дилатация на четвъртата камера (70-90% от случаите).

Малформации на централната нервна система, свързани с аномалия на Dandy-Walker (70% от случаите):

  • Дисгенеза на телесния мозък (20-25%).
  • Липома на телесния мозък.
  • Холопронасефалия (25%).
  • Porencephaly.
  • Дисплазия на цингулатния вирус (25%).
  • Schizencephaly.
  • Полимикрогирия / хетеротопия на сивото вещество (5-10%).
  • Церебеларна хетеротопия.
  • Окципитална енцефалоцеле (7%).
  • микроцефалия.
  • Дермоидна киста.
  • Малформации на мозъчните лобули (25%).
  • Малформации на долното оливно ядро.
  • Хамартома в сив хълм.
  • сирингомиелия.
  • Деформация на Клиппел-Фейл.
  • Спина бифида.

Други редки свързани малформации на централната нервна система (20-33% от случаите):

  • Орофациални деформации и небце (6%).
  • Полидактилия и синдактилия.
  • Аномалии на сърцето.
  • Аномалии на пикочните пътища (поликистозно бъбречно заболяване).
  • Катаракта на ретината, хормонална дисгенеза, колобом.
  • Хемангиом на лицето.
  • хипертелоризъм.
  • Синдром на Меккел-Грубер.
  • Неврокутна меланоза.

Симптомите на синдрома на Dandy-Walker

Тази аномалия в развитието на дете може да се види с помощта на ултразвуков преглед дори в първите месеци на бременността. По-специално, всички симптоми на това заболяване са видими още на 20 седмици. Основното доказателство за развитието на патологията са различни признаци на мозъчно увреждане: кистите в черепната ямка са ясно видими, малкият мозък е слабо развит, четвъртата камера е твърде разширена. В този случай признаците на ултразвук стават по-отчетливи с развитието на плода..

С течение на времето се появяват цепнатини в твърдото небце и устна, анормално развитие на бъбреците и синдактилия. Ако по някаква причина не е извършено ултразвуково сканиране по време на бременност, тогава симптомите на заболяването стават ясно видими веднага след раждането на детето. Поради високото налягане вътре в черепа, тези бебета са много неспокойни. Те развиват хидроцефалия с мускулни спазми, нистагъм. В някои случаи може да няма признаци на хидроцефалия.

Първи признаци

  1. Атрезия на отворите на Magendie и Luschka (затваряне или вродено отсъствие).
  2. Задната част на черепната ямка се увеличава по размер.
  3. Атрофия на мозъчните полукълба.
  4. Появяват се кистозни образувания, включително фистули.
  5. Хидроцефалия в различна степен.

Всички тези първи признаци са отлично видими по време на фетален ултразвук. Ето защо е толкова важно бременните жени да преминат всички тестове и прегледи навреме..

Синдром на Dandy-Walker при деца

Априори, синдромът на Dandy-Walker се счита именно за детска болест. За щастие, това е доста рядко (само един случай на 25 000 новородени). Симптомите му могат да се видят дори в утробата, но ако по някаква причина това не е направено, тогава децата с това заболяване развиват доста силни и тежки усложнения с възрастта..

С течение на времето се появяват забележими мозъчни симптоми. При по-големите бебета координацията на движенията започва да се нарушава, така че е доста трудно да се движат и да ходят (понякога дори е невъзможно). Основният симптом е тежката умствена изостаналост, която е почти невъзможно да се излекува. Появяват се и свързани проблеми: бъбречно заболяване, сърдечни заболявания, нарушено развитие на пръстите, лицето, ръцете, лошо зрение.

Синдром на Dandy Walker при възрастни

Синдромът на Dandy-Walker е анатомичен и клиничен вариант на порочна хидроцефалия. Това заболяване се характеризира с атрезия на дупките в мозъка, както и разширяване на вентрикулите (трета и четвърта).

Въпреки факта, че тази патология се счита за вродена, в много редки случаи първите й признаци започват да се появяват в ранна детска възраст (четиригодишна възраст) или дори по-късно. Дълго време няма симптоми на този вроден дефект. Декомпенсацията понякога се среща само при деца или юноши в училищна възраст. Изключителни случаи са, когато първите симптоми на синдрома на Dandy-Walker се появят при възрастни..

Сред основните симптоми на заболяването при възрастни са:

  1. Размерите на главата постепенно се увеличават.
  2. Костите на задната част на главата започват да стърчат: те сякаш стърчат.
  3. Координацията на движенията е силно нарушена, има размити и метещи движения.
  4. Развива се нистагъм, който се проявява в колебателни движения на очите от страна на страна.
  5. Чести пристъпи с припадъци.
  6. Мускулният тонус е силно повишен (понякога до спастичност). Мускулите са в постоянно напрежение.
  7. Развитие на умствено увреждане, което се проявява във факта, че човек не разпознава роднини, чете и разграничава букви с трудност, не може да пише.

Синдром на Dandy-Walker по време на бременност

Като правило, с помощта на ултразвуково изследване синдромът на Dandy-Walker може да се наблюдава още на 18-20 седмици от бременността. През този период може да се забележи пълна или частична агенеза на мозъчния червей. В много редки случаи пренаталната диагноза на това заболяване е възможна на по-ранна дата..

Аномалия на Данди Уокър

Синдромът на Dandy-Walker е вродена патология на мозъка. При нея пътищата на цереброспиналната течност са недостатъчно развити, поради което цереброспиналната течност не се абсорбира, което нарушава храненето и метаболизма в тъканите на мозъка. В този случай черепът не се развива така, както трябва, тъй като костите му се разширяват под натиска на цереброспиналната течност. Патологията се диагностицира при едно от 25 хиляди новородени. Момичетата са по-податливи на заболявания. При момчетата аномалията е рядка..

Причини и особености на развитието на болестта

Синдромът на Dandy-Walker при деца се развива от четвъртата камера. Именно в тази част на мозъка става натрупването на течна течност. Обемът му постепенно се увеличава и вентрикулът започва да притиска към близките области на мозъка.

Краниалните нерви са разположени в кухината на четвъртата камера и в резултат на натиск те се възбуждат, което е придружено от определени симптоми.

Постоянното натрупване на течност води до появата на кистозни кухини в задната ямка. Това води до деформация на черепа и нарушено развитие на мозъчните структури, разположени до тази област..

Заболяването може да бъде в две форми:

  • пълна. В този случай има пълно недоразвитие на церебеларния червей;
  • непълна. Определена област на мозъка е претърпяла частични смущения.

При тази аномалия се развива водянка на мозъка, но не във всички случаи. В момента точните причини за развитието на болестта не са открити. Но са установени фактори, които увеличават риска от развитие на проблема при новородено. Те включват:

  1. Предаване на морбили или рубеола от жена, докато носи дете.
  2. Пушенето и пиенето по време на бременност.
  3. Наличието на захарен диабет при бъдещата майка.
  4. Патологични процеси в малкия мозък, каналите на цереброспиналната течност, вентрикула.

Учените предполагат, че синдромът може да е резултат от нарушения в развитието на мозъчните структури или повишено производство на цереброспинална течност в пренаталния период..

Клинични проявления

Наличието на патологичен процес в мозъка на плода може да бъде открито още преди раждането по време на ултразвуковото изследване на жената през втория триместър на бременността. При изследване на ембриона те откриват:

  • хипертрофични промени в малкия мозък;
  • увеличение на размера на четвъртата камера;
  • наличието на кистозни кухини в черепната ямка.

След раждането на дете доказателствата, че има синдром на Данди-Уокър, ще имат следните признаци:

  1. Главата ще бъде много голяма.
  2. Тилната кост ще бъде тънка и издута.
  3. Възможна капчица на мозъка.
  4. Плачът на бебето ще бъде достатъчно слаб.
  5. Детето постоянно плаче поради факта, че през цялото време има лошо главоболие.
  6. Структурата на лицевите кости е нарушена.
  7. Наблюдават се неволни вибрации на очните ябълки.
  8. Мускулният тонус на крайниците се повишава, което причинява тяхната твърдост.
  9. Подвижността се развива по-бавно, отколкото трябва.

Въпреки че патологията се счита за вродена, много често се разкрива, когато детето е на четири години и дори по-късно. Известни са случаи, когато синдромът на Dandy-Walker е открит при възрастни. В този случай човек:

  • силно гадене и често повръщане;
  • той става много раздразнителен;
  • крампи периодично;
  • зрението е значително нарушено;
  • формата на костите на черепа се променя. Отбелязва се изпъкване на тилната кост;
  • нарушава се координацията на движенията, наблюдава се нестабилност и метеща походка;
  • интелектуалните способности намаляват. Човек не разпознава близки хора, не може да пише или чете.

Тази аномалия често е придружена от сърдечни дефекти, нарушена бъбречна функция, сливане на пръсти и пръсти на краката и дефекти на небцето или цепнати устни..

Как се поставя диагнозата

По време на бременността наличието на нарушения може да се определи с помощта на ултразвук. След като се роди дете, аномалия може да бъде открита в него с помощта на:

  • оценка на състоянието на детето, определяне на първичните признаци на заболяването под формата на замъглени движения, промени в мускулния тонус и увеличаване на размера на главата. Проверете дали семейството е имало деца с този проблем;
  • неврологичен преглед. Определете дали има нистагъм, понижен мускулен тонус и други прояви на патология;
  • ултразвуково изследване на сърцето. По време на процедурата разберете дали има дефекти и преценете състоянието на аортата;
  • компютърно и магнитен резонанс. В хода на изследванията те установяват, че задната черепна ямка е била уголемена, четвъртата камера е била разширена, течност се е натрупала в мозъчните кухини, а малкият мозък е недоразвит..

В някои случаи е необходимо да се консултирате с генетик и неврохирург.

Възможно ли е да се подобри състоянието на детето

В повечето случаи лечението на заболяването е напълно безсмислено. Всички терапевтични процедури се използват за облекчаване на симптомите. Патологията се различава в различна степен на тежест при всяко дете и рано или късно ще доведе до смъртта на пациента.

В тежки случаи децата умират в първите месеци след раждането. Ако нарушенията са съвместими с живота, тогава възникват сериозни трудности с физиологичното и психологическото развитие на бебето. С помощта на лечение не може да се елиминира умствената изостаналост и нарушенията в движението, детето няма да може да седи и да стои сам. IQ е нисък и няма начин да се поправи.

Ако капчицата на мозъка прогресира, тогава се извършва хирургично лечение под формата на байпас на четвъртата камера. По време на операцията отливът на цереброспиналната течност се нормализира и налягането вътре в черепа намалява.

Ако детето все още има патологии на бъбреците, сърдечни дефекти и други заболявания, тогава трябва да се назначи подходяща терапия.

За да се намали мускулната хипертоничност, се предписват лекарства и специално физическо възпитание и масаж.

Ако патологията е била открита през периода на раждане на дете, тогава се препоръчва на жената да извърши изкуствено прекратяване на бременността.

Прогноза за синдром на Dandy-Walker

В повечето случаи прогнозата за такава патология е лоша. Наличието на съпътстващи заболявания също влияе върху продължителността на живота на бебето. Според статистиката смъртта се наблюдава по-често в случай на развитие на следродилния синдром. Сериозните последици от заболяването включват:

  1. Наличието на умствени и психични дефекти, които не могат да бъдат коригирани до края на живота.
  2. Забавяне на психомоторното развитие.
  3. Наличието на невротични патологии под формата на повишен мускулен тонус, нарушена двигателна функция.

Тъй като болестта е вродена и се развива на генетично ниво, тя не може да бъде предотвратена..

Но през периода на раждане на дете е необходимо редовно да се подлага на ултразвуков преглед, за да се открие патологията навреме. Бременната жена, ако подозира синдром на детето, трябва да се подлага на ултразвуково сканиране на всеки няколко седмици. Ако се установи проблем, тогава се изследва степента на увреждане на плода и се взема решение относно целесъобразността на по-нататъшното запазване на бременността.

Важно е да запомните, че пушенето и пиенето на алкохол по време на раждане на бебе значително увеличава шансовете за развитие на такива усложнения. Ето защо една жена трябва да води здравословен начин на живот, тъй като усложненията в резултат на такова отношение често са несъвместими с живота..

Синдром на Денди-Уокър: Безмилостният враг на детството

Какво е?


Снимка 1. Момиче със синдром на Dandy-Walker
Синдромът на Dandy-Walker принадлежи към групата на нелечимите вродени дефекти, които засягат функциите на нервната система. В ръководството за ICD - 10, на болестта е присвоен код Q03.1: "Атрезия на дупките на Magendie, Lushchi".

Дефектът е описан за първи път през 1921 г. от неврохирурга Уолтър Едуард Данди. Той изучава причините за хидроцефалия. Артур Ърл Уокър също участва в изследванията независимо един от друг. През 1942 г. той публикува статията си за отсъствието на каналите Лушка и Магенди. Работата на неврохирурзите се взема за основа на изследването на дефекта.

Характеристики на синдрома на Dandy-Walker:

  • образуван в периода на вътрематочно образуване на мозъка;
  • хромозомните разстройства се считат за причината;
  • дефектът се открива чрез ултразвук на 13-23 гестационна седмица;
  • диагностицира един случай на 25 хиляди плода и бебета;
  • дефектът се открива по-често при момичета;
  • при деца със синдрома черепът може да не се деформира;
  • децата с мозъчни аномалии са по-склонни да умрат в ранна възраст;
  • изстискване на мозъчната киста влияе върху функциите на вътрешните органи чрез нервната система;
  • често придружени от други вродени дефекти.


Снимка 2. Признаци на синдрома на Dandy-Walker
Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с аномалия в структурата на малкия мозък и хидроцефалия. Четвъртата камера на мозъка се разширява. Успоредно с това в областта на задната черепна ямка се образува киста с цереброспинална течност, тъй като циркулационните пътища (отвори на Lushka, Magendie) са стеснени или отсъстват. Също така се отличава аномалия на червея: свързващата структура на мозъчните лобове не се развива или не е оформена правилно.

В резултат на синдрома на Dandy-Walker циркулацията на цереброспиналната течност е нарушена. Увеличаващият се обем течност вътре в черепа увеличава налягането, компресира мозъчната тъкан. Това нарушава функциите на органа, инхибира умственото развитие на детето, причинява главоболие, мускулни спазми. Натрупването на цереброспинална течност отвътре разширява черепа, натиска върху ядрата на церебралните нерви, деформира главата и нарушава функционирането на централната нервна система. В резултат на заболяването продължителността на живота намалява и детето може да умре..

Проявата на болестта

Откриването и подробното проучване на малформацията на Данди-Уокър през миналия век позволи да се идентифицира триада, характерна за тази патология. Тя включва следните признаци: отсъствие на червей (или неговото частично развитие), неоплазми на вентрикула от кистичен тип, отклонение от анатомичната норма на задната черепна ямка (нагоре). Синусите се движат нагоре, което е друг симптом. Мозъкът също променя нормалното си положение..

Неразвитите пътища за движение на цереброспиналната течност водят до образуването на хидроцефалия. Процентът тук е висок - почти 90% от пациентите изпитват дискомфорт поради натрупването на цереброспинална течност в камерната система.

Причини и тригери при децата

Експертите, базирани на доказателства, не са установили точните причини за вродени мозъчни аномалии. Лекарите смятат, че синдромът на Dandy-Walker възниква поради генетично разстройство, хромозомно разстройство и прекомерно производство на церебрална течност. Тригерите (провокиращи фактори) включват влиянието на токсични и вредни вещества, които отравят тялото на жената.

Референтен! Рискът от вродена малформация в плода по време на многократна бременност не надвишава 7%, ако няма генетичен произход при майката или бащата.

Рискът от малформация на плода се увеличава при бременни жени:

  • пациенти с алкохолизъм;
  • пушачи;
  • потребители на наркотици;
  • приемане на лекарства с ембриотоксични или тератогенни ефекти.

Генетично разстройство може да провокира радиация или цитомегаловирус, рубеола и други вирусни инфекции по време на бременност. Спусъкът също се счита за наличието на захарен диабет, автоимунно заболяване, метаболитно разстройство при жена. Наследствеността играе важна роля, тоест вродените дефекти вече са записани в семейната история.

Етиология и патогенеза

Причините за синдрома в момента не са известни. Има няколко медицински предположения относно етиологичните фактори на заболяването. Една от теориите разказва за първичното недоразвитие на структурите на мозъка, а другата за повишената секреция на цереброспиналната течност по време на ембриогенезата. Всички останали етиопатогенетични хипотези са по-малко популярни и неправдоподобни..

Образуването на малформация на Dandy-Walker е свързано с наличието на следните патологии:

  • сирингомиелия,
  • Липса на мозолист,
  • Мозъчни патологии,
  • Инфекция или запушване на канали на цереброспиналната течност,
  • Ненормално разширяване на вентрикулите на мозъка,
  • Кисти и тумори.

Компресирането на мозъчните структури води до неврологична дисфункция. Черепът е увеличен в тилната и челната равнина. През първите два месеца от живота обиколката на главата расте най-интензивно. При новородените се наблюдава разминаване на конците по черепа и изтъняване на костите му.

Факторите, допринасящи за развитието на синдрома, включват отрицателното въздействие на външната среда върху тялото на бременна жена, както и съществуващите хронични заболявания. Най-честите провокиращи фактори:

  1. Вирусна инфекция - херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус,
  2. Лоши навици,
  3. Пристрастяване,
  4. Захарен диабет и други метаболитни нарушения,
  5. Автоимунни заболявания,
  6. Йонизиращо лъчение,
  7. Прием на антибиотици,
  8. Вътрематочна травма.

Тези фактори са най-опасни през първия триместър на бременността, когато централната нервна система на плода се развива активно. Във всички останали случаи причината за синдрома е наследствена предразположеност. Ако някой от родителите има синдрома, рискът от развитие на него при детето е много висок.

Патогенетични връзки на аномалията на Dandy-Walker:

  • Нарушение на развитието на цереброспиналната течност,
  • Патологично натрупване на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка,
  • CSF компресия на мозъчните зони,
  • Вътречерепна хипертония,
  • Увреждане на ядрата на черепните нерви,
  • Появата на клинични симптоми,
  • Образуване в мозъка на кистозни кухини, съдържащи CSF,
  • Увеличаване на кухината в размер,
  • Деформация на черепа,
  • Още по-голяма компресия на мозъчните структури,
  • Нарушено пълно развитие на мозъка,
  • Загуба на функционалност на органите.

Симптоми и признаци

До раждането на бебето бременната жена не изпитва никакво увреждане или усложнение на бременността. При плода ултразвукът разкрива само мозъчни дефекти: недоразвитие, увеличение на четвъртата камера, образуване на мозъчна киста.

След раждането към ултразвуковите признаци на синдрома на Данди-Уокър се добавя неестествено поведение на бебето. Плаче постоянно заради главоболието. Компресирането на мозъка от киста води до конвулсии, потрепване на крайниците и повишен мускулен тонус. Това се проявява с нарушени двигателни умения, неволно въртене на очите, ставите на ръцете и краката са огънати.

Признаците за вроден дефект на пъпката на мозъка и CSF включват:

  • голям размер на горната част на главата;
  • мек череп;
  • издут фонтанел;
  • деформация на лицето, задната част на главата;
  • спиране на дишането (апнея);
  • капчица на мозъка (не всички);
  • сливане на пръсти или друг вроден дефект;
  • продължително неразмножаване на фонтанела.

С напредване на възрастта се проявява умствена изостаналост, нарушени двигателни умения (координация). Детето е капризно, раздразнително, не може да ходи гладко, стабилно стои. Периодично се появяват гърчове. Сутрин има повръщане, гадене, главоболие се засилва. Прегледът разкрива зрителни увреждания.

50% от децата нямат изразени симптоми. Главата на дете от тази група не е деформирана. Но координацията на движенията е нарушена, походката се люлее, краката са широко разположени при ходене. Има слабо изоставане в развитието на психомоторните умения, умствената дейност.

Референтен! Рядко симптомите и признаците на вроден дефект се появяват при деца след 4-годишна възраст или при възрастни.

Откриване и диагностика на заболявания

На първия етап лекарят изследва пациента и събира анамнеза, за да постави правилната диагноза. Тази процедура се провежда в случай, когато проявите на заболяването са били забелязани едва след раждането..

Вторият етап включва неврологично изследване. Върху него лекарят открива у пациента чести неволни движения на очите в различни посоки (нистагъм), детето има изпъкнал фонтанел. Мускулният тонус може да бъде намален, а главата има размери, необичайни за дадена възраст (тя е по-голяма).

Ехографската процедура може да разкрие признаци на заболяването при дете в утробата. Методът е добър и в по-късните етапи от развитието на болестта, когато се налага да се изследва сърцето за дефекти..

Магнитният резонанс (ЯМР) е надежден метод, който позволява диагностика с висока степен на точност. Изследванията разкриват:

  • наличието на кистозни новообразувания в черепната ямка;
  • анормално развитие на малкия мозък;
  • разширяване на четвъртата камера;
  • капчица на мозъка.

Понякога за пълнотата на клиничната картина е необходима консултация с генетик и неврохирург.

Синдром на Dandy Walker при възрастни

В статистиката има информация, когато е бил диагностициран мозъчен дефект след мнозинството на човек. Разстройството често се обозначава като вид капчица на мозъка. В тези случаи признаците и симптомите на синдрома на Dandy-Walker се появяват постепенно след 18-годишна възраст.

Тъй като състоянието се влошава:

  • обемът на главата се увеличава;
  • тилната кост се измества навън;
  • главоболие мъчи, лекарствата не помагат;
  • периодично се появяват гърчове;
  • надценен мускулен тонус - мускулите са напрегнати, понякога до спазъм;
  • координацията се влошава - нестабилна походка, размити движения;
  • двигателните умения се забавят;
  • движението на очната ябълка не е частично контролирано.

Интелектуалните разстройства включват увреждане на паметта, загуба на придобити умения. Човек престава да разпознава роднини и приятели, става раздразнителен, не се учи да чете, облича, пише и т.н..

Възможни усложнения и прогноза

Повечето от генетично обусловените патологии, свързани с аномалии в развитието на мозъка, имат сценарий на развитие, който е разочароващ за пациента. Прогнозата за синдрома на Данди-Уокър е неблагоприятна, но много зависи от формата на заболяването: при непълна форма шансовете за по-дълга продължителност на живота са по-високи.

Децата с такова заболяване не могат да се обслужват или да се движат сами. Заболяването води до увреждане от първите дни на живота.

Усложненията включват:

  • умствена изостаналост;
  • умствено увреждане;
  • неврологични патологии: хипертоничност на мускулната тъкан, нарушена координация на движенията;
  • заболявания на зрителните органи;
  • дисфункция на други органи.

Пациентите с диагноза синдром на Dandy-Walker имат кратка продължителност на живота. Около половината бебета умират в първите месеци след раждането.

Форми

В пренаталния период лекарите класифицират пълни и непълни форми на дефекта. В първия случай мозъчният мозък е неразвит: няма червей, кистата е свързана с четвъртата камера. При втория тип дефектът е частично оформен. Структурата между лобовете на ултразвук е видима на места, кухината на течността не се комуникира с цялата повърхност с червея.

След раждането лекарите различават отворени и затворени форми на дефекта. Разликата между тези видове се основава на проходимостта на пътищата на цереброспиналната течност. В първия случай се осъществява комуникация на вентрикула през отворите на Лушки и Магенди със субарахноидното пространство. При затворена форма каналите са обрасли.

Основни функции

Заболяването се класифицира въз основа на степента на неуспех на мозъчните структури. Въз основа на това се разграничават пълни и непълни форми на заболяването..

Проявите на заболяването при новородени и при възрастни деца са различни. Специалист може да види първите признаци на ултразвук дори в пренаталния период, те включват:

  • Размерът на IV вентрикула не съответства на нормата за продължителността на бременността - значително се увеличава.
  • Недоразвитие на малкия мозък.
  • Наличието в черепната ямка на кухина, изпълнена с течност - кисти.

Тези признаци дават основание на лекаря да направи предположение за наличието на описаното заболяване. Диагнозата се потвърждава от комбинация от вътрешни и външни прояви:

  • Непропорционалност на черепа на детето. Главата изглежда непропорционално голяма.
  • Краниотаби, при които плоските черепни кости в областта на фонтанела стават по-тънки, настъпва омекване на костната тъкан.
  • Тилната кост губи правилната си форма.
  • Уголемени фонтанели.
  • Слабост на крещене.
  • Хидроцефалия - натрупване на течност, причинено от нарушение на нейния отток от вентрикулите на мозъка.
  • Неправилни челюсти, турбини.
  • Нистагъм - неволни колебателни движения на очните ябълки.
  • Неконтролирани конвулсивни контракции на мускулите на ръцете и краката.
  • Синдактилия - сливане на дигиталните фаланги на горните или долните крайници.
  • Постоянно огъване на крайниците поради мускулно напрежение (спастична тетрапареза).
  • Нарушения на подвижността.
  • Неспокойно поведение.

При деца на една и повече години патологията се проявява с атаки на главоболие, гадене и повръщане, раздразнителност, нарушена координация на движенията, проблеми със зрението, умствено и интелектуално изоставане.

Често болестта е придружена от сърдечни дефекти, бъбречни заболявания, аномалии в развитието на костите на лицето.

Диагностика

Жена се преглежда чрез ултразвук веднъж триместър. Ултразвуковото сканиране е безвредно за плода, може да открие нарушения в ранните етапи. Изследване на мозъка може да разкрие нарушения в развитието на 2,5 месеца от бременността. Но за да потвърди синдрома на Dandy-Walker, ултразвукът се повтаря на 20-23 гестационна седмица. По това време вече се вижда цереброспинална течност, неправилна структура на малкия мозък, деформация на IV вентрикула.

Ако признаците се идентифицират повторно, на жената се предписва ЯМР. Лекарите оценяват тежестта на синдрома на Dandy-Walker под формата на вроден дефект. Поради нелечимостта на заболяването се препоръчва прекратяване на бременността. Но окончателното решение се взема от родителите на детето.

След раждането лекарят изследва бебето, чувства и измерва главата. Лекарите оценяват симптомите, външните прояви на заболяването, след това детето се изпраща за ултразвук на вътрешните органи, невросонография. От майката лекарят установява фамилната история, начина на живот, бременността, случаите на самолечение и вида на употребяваните лекарства. Препоръчително е мама да се консултира с генетик.

Важно! Неопитността на узист или лекар увеличава риска от грешка. За да потвърди диагнозата, бременната жена трябва да се консултира и / или да бъде допълнително прегледана от 2-4 лекари на независими медицински институции.

Лечебният процес

Синдромът на Dandy Walker е труден за лечение. Специалистите предписват консервативна терапия на пациенти, насочена към елиминиране на признаци на хидроцефалия, сърдечни и бъбречни малформации.

Лечението с лекарства се провежда при наличие на лека форма на синдрома с минимум клинични прояви. На пациентите се предписват диуретици "Фуросемид", "Верошпирон", "Индапамид", седативи "Грандаксин", "Сибазон", обезболяващи "Ибупрофен", "Кетарол", мускулни релаксанти "Мидокалм", "Сирдалуд".

Успокояващите отвари облекчават раздразнителността и облекчават пациента от цефалгия. За да се коригира мускулната хипертоничност и двигателната дисфункция, се предписват физиотерапевтични процедури: релаксиращи вани с инфузия на мента, маточина, валериан или етерично масло от борови игли; дълбоко затоплящи техники - озокерит и парафин; електрофореза с лекарства върху лезията; както и упражнения терапия и терапевтичен масаж.

Хирургическата интервенция е показана за лицево-челюстни аномалии. За да се намали вътречерепното налягане, се извършва хирургична намеса или вентрикулостомия. Те подобряват CSF потока, като по този начин намаляват тежестта на проявите на хидроцефални и хипертонични синдроми. Байпасната хирургия възстановява мозъчната функция, облекчава неврологичните разстройства и удължава живота на пациента. В същото време процентът на ранна смъртност намалява значително.

В четвъртата камера на мозъка се въвежда шунт, през който излишната цереброспинална течност се влива в коремната или гръдната кухина. Специалните дренажни тръби са оборудвани с вентилно устройство, което предотвратява обратния поток на течната течност. Такова лечение значително улеснява състоянието на пациентите. В този случай изчезват само клиничните прояви на болестта. Байпасната хирургия, въпреки своята надеждност и функционалност, не е в състояние да премахне причината за синдрома.

Методи за лечение

Палиативни грижи се предоставят на пациенти с вродени дефекти и техните родители. Това включва методи за поддържаща терапия, консултации на психолози, социални работници.

Медицинското и хирургично лечение се използва при тежки симптоми на дефекта. Ако няма вътречерепна хипертония, хидроцефалия и други нарушения на функциите на вътрешните органи, детето е под наблюдението на лекарите. Трябва редовно да се преглежда от неврохирург, невропатолог, педиатър.

Децата със синдром на Dandy-Walker получават поддържаща терапия с витаминни и минерални комплекси, аминокиселини. Предписват се и лекарства за елиминиране на изразените симптоми на дефекта. За възстановяване на работата на сърцето, бъбреците и други органи лекарствата се избират индивидуално според медицинските показания.

Лекарства, предписани за синдром на Dandy-Walker:

  1. Успокоителни и успокоителни - премахват раздразнителността и настроението на детето.
  2. Спазмолитици и аналгетици - облекчават болката.
  3. Витамин В - увеличава предаването на импулси към невроните.
  4. Плазмозаместителни разтвори - инхибират развитието на усложнения от синдрома на Данди-Уокър. Подкрепя жизнената дейност на клетките, функционирането на мозъка, вътрешните органи.
  5. Кортикостероиди - намаляват производството на цереброспинална течност в вентрикулите.
  6. Вазодилататори - разширяват лумена на кръвоносните съдове, улесняват изтичането на цереброспинална течност с отворена форма на дефект, кръвообращение.
  7. Диуретици - диуретичен ефект насърчава извеждането на излишната течност от съдовете. Намалява вътречерепното налягане.
  8. Бета блокери - облекчават подуването на мозъчната тъкан.

Предписва се и физиотерапия. Тя включва лечебна терапия, балнеолечение - терапевтична кал, плуване, солни бани. Лекарят също предписва масаж. Тези методи са насочени към намаляване на мускулния тонус на пациента, както и подобряване на неговото психо-емоционално състояние..

Операцията е показана за възстановяване на отлива на цереброспинална течност по различен начин. Използват се два метода: вентрикулоперитонеално маневриране или ендоскопска вентрикулостомия. В първия случай във вентрикула се вкарва мека тръба. Тогава катетърът се насочва подкожно зад ухото и в областта на ключицата в коремната кухина. Течността ще се оттича и ще се разтвори в нея.

С вентрикулостомия се прави дупка в черепната кост, в камерната част се вкарва невроендоскоп и се отстранява излишната цереброспинална течност. Процедурата е минимално инвазивна, краткотрайна, пациентът е изписан на 3-ти ден, не са регистрирани късни усложнения.

Референтен! Хирургичното лечение премахва само хидроцефалия и вътречерепно налягане. Умствените способности, координацията на движенията или функциите на централната нервна система не се възстановяват от операцията.

Лечение на малформация на Dandy Walker

Всяка форма на аномалия се характеризира с определена степен на тежест. Новородените с тежко разстройство имат малък шанс за оцеляване. В случай, че дефектът е съвместим с живота на кърмачето, умственото му развитие е свързано с големи проблеми. Всеки родител, чул подобна диагноза, трябва да бъде подготвен за факта, че детето му завинаги ще остане с ниско ниво на интелигентност. Никакво коригиращо обучение не може да помогне в този случай. Почти невъзможно е да се даде точна прогноза, но вероятността от смърт е изключително висока..

Освен това е почти безсмислено да се лекува аномалията и да се надяваме на пълно възстановяване. Ако капчицата на мозъка се влоши, лекарят ще планира хирургично лечение. Намаляването на налягането вътре в черепа се постига чрез заобикаляне на четвъртата мозъчна камера.

Предотвратяване

Няма специфична профилактика. Една жена трябва да води здравословен начин на живот, да избягва контакт с вредни вещества. По време на периода на планиране на бременността трябва да преразгледате, да излекувате идентифицираните генитални инфекции. По време на гестацията не трябва да се приемат лекарства с тератогенни или ембриотоксични свойства. Тези лекарства също причиняват вродени дефекти и дефекти..

За целите на профилактиката не можете да пропуснете планираните посещения при гинеколога, ултразвук. Ранното откриване на инфекциозни и възпалителни заболявания и тяхното лечение намалява риска от вродени дефекти.

Ултразвук на бременна жена

Има няколко основни ултразвукови признаци на синдрома на Dandy Walker, които могат да се определят вече с скринингово проучване на 21-23 седмици от бременността. През този период може да се подозира аномалия на вътрематочно развитие въз основа на откриването на следните симптоми в плода:

  • Ако апаратурата е открила образувана или възникваща киста на задната ямка;
  • нарушения в структурата на малкия мозък;
  • разширяване на IV вентрикула на мозъка.

В по-късните етапи на бременността, от около 31 седмици, в допълнение към тези признаци, плодът също ще види:

  1. Не свръхрастеж на небцето и горната устна ("цепнато небце", "цепка устна").
  2. Сливане на пръсти по крайниците.
  3. Нарушения в структурата на отделителната система, по-специално на бъбреците.

Неща, които трябва да запомните?

  1. Синдромът на Dandy-Walker принадлежи към вродени тежки и неизлечими мозъчни дефекти.
  2. Заболяването може да бъде причинено от вирус или който и да е фактор, засягащ формирането на ембриона.
  3. Външните признаци включват деформация на главата, наред с други симптоми преобладават плачът, нарушена координация, умствена изостаналост..
  4. При възрастни признаците на дефект се появяват късно..
  5. Дефектът има две форми, може да бъде придружен от капчица на мозъка.
  6. Лекарствата за симптоматична терапия се използват за цял живот, операцията се извършва за възстановяване на отлива на цереброспинална течност.
  7. Усложненията включват разстройство на вътрешните органи, централната нервна система.
  8. Хората с тежки вродени дефекти не живеят дълго.
  9. Като превантивна мярка се използват общи препоръки: здравословен начин на живот, навременно лечение.

литература

  • Неврология и неврохирургия / изд. A.N. Коновалова, А.В. Козлова; Е. I. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова: учебник: - с. 1. - 2009.-- 624 с..
  • Никифоров А. С., Коновалов А. Н., Гусев Е.И. (съст.) Клинична неврология: В 3 тома - том 3, част 1., част 2. - М.: Медицина, 2004.
  • Синдром на Benda C. Dandy-Walker или така наречената атрезия на foramen Magendie // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Том. 13.P.14.
  • Snyders R.J.M, Nicolaides K.X. Ултразвукови маркери на фетални хромозомни дефекти. М.: Видар, 1997.192 с.
  • Conford E, Twining P. Синдромът на Dandy-Walker: стойността на антенаталната диагноза // Клинична радиология. 1992. кн. 45. С. 172-174.
  • Юдина Е. В., Медведев М.В. Перинатални резултати при вродени малформации. Синдром на Dandy-Walker // Ултразвукова диагностика в акушерството, гинекологията и педиатрията. 2000. № 4. С. 266-271.
  • Osenbach R.K., Menez, es A.H. Диагностика и управление на малформацията на Dandy-Walker: 30 години опит // Педиат. Neurosurg. 1992. кн. 18. Р. 179-189.
  • Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et al. Увеличена цистерна-магна и малформация на Dandy-Walker: фактори, свързани с аномалии на хромозомите. Акушерство и гинекология. 1991. Том. 77. С. 436-442.
  • Вродени малформации: пренатална диагноза и тактика / Изд. В.М. Петриковски, М.В. Медведева, Е.В. Юдина // М.: RAVUZDPG, Realnoe Время, 1999.254 с..

Необходими са изследвания

Важна роля играе пренаталната диагностика на заболяването. Данните, получени по време на ултразвуковото изследване, предполагат развитието на патология. Въз основа на тях лекарят провежда магнитен резонанс, допълнителни кръвни изследвания и някои други изследвания.

Ако диагнозата се потвърди, на жената се предлага прекратяване на бременността.

Диагностиката на новородените включва използването на такива методи:

  • Физическо изследване. На този етап аномалии в развитието на костите на лицето, мекота на костната тъкан на черепа, големи фонтанели, диспропорция на главата и багажника, неврологични проблеми.
  • Събиране на анамнеза. Данните, получени по време на интервюто на майката, по-специално за случаите на раждане в семейството на деца с това заболяване, помагат да се потвърди предполагаемата диагноза..
  • Ултразвуковото изследване на мозъка и вътрешните органи разкрива нарушения в развитието (ехокардиографията разкрива нарушения в работата на сърцето).
  • Магнитният резонанс или компютърната томография дават същите резултати като ултразвук, но по-подробно.

Детето се преглежда от педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и някои други лекари от тесни специализации.

Причините

Днес все още не се знае каква е причината за много генетични заболявания, разбира се, с изключение на наследствеността. Много мутации на ген се случват като случайно и нямат нищо общо с наследствеността..

Трябва да се имат предвид основните рискови фактори, на които лекарите съветват да обърнат внимание преди зачеването на дете:

  1. Диабет.
  2. Възрастта на майката над 45 години.
  3. Да живееш в неблагоприятен район.
  4. Работа в опасно производство.
  5. алкохолизъм.
  6. Пристрастяване.

Но дори и всичко това да не е налице, мутация в определен ген може да настъпи под влияние на вируси. А основните врагове се считат за вируси на рубеола, грип, цитомегаловирус.

болестПрогнозна цена, $
Цени за диагнозата мигрена7,060 - 8,260
Цени за диагнозата детска епилепсия3100 - 4 900
Цени за мозъчна байпасна хирургия за хидроцефалия33180
Цени за лечение на болестта на Паркинсон58600
Цени за лечение на мигрена9 680
Цени за диагнозата амиотрофична латерална склероза6550
Цени за диагнозата епилепсия3520
Инсулт цени за рехабилитация78 300 - 82 170
Цени за лечение на детска епилепсия3 750 - 5 450
Цени за лечение на множествена склероза4990 - 17300

прогноза

Заболяването има неблагоприятна прогноза и се характеризира с висока степен на смъртност. И така, около половината деца, страдащи от заболяване, умират през първите месеци от живота..

Ако проявите на патология са съвместими с живота, болното дете все още ще има тежки отклонения в психическото развитие, различни видове неврологични разстройства, които не могат да бъдат елиминирани напълно..

Ето защо, откривайки болестта още преди да се роди бебето, лекарят предлага на бъдещата майка да прекрати бременността.

Навременното откриване на патологията

Поради генетичния характер на заболяването е невъзможно да се предотврати появата му. Въпреки това, по време на гестационния период е много важно да се предприемат необходимите мерки за диагностициране на този синдром в ембриона..

За целта на бременна жена се назначават ултразвукови прегледи, които трябва да се правят поне веднъж на три седмици. Също така се предписва процедура за магнитен резонанс за изясняване на диагнозата и идентифициране на локализацията на лезията..

В допълнение, диагностиката за наличието на антитела срещу вирусни заболявания като рубеола и морбили са задължителни. Ако по време на анализа се открият такива антитела, се извършва ултразвуково изследване на плода, за да се оцени степента на неговото увреждане..

Трябва да се помни, че приемът на алкохолни напитки има много негативна роля върху вътрематочното развитие на детето. Затова по време на бременност трябва да се откажете от лошите навици..

Методи за лечение

За съжаление е невъзможно напълно да се отървете от тази патология, да премахнете причината за появата й, следователно лечението ще бъде симптоматично в зависимост от съществуващите нарушения на вътрешните органи (бъбреци, сърце, зрителни органи).

За нормализиране на изтичането на цереброспинална течност е необходима хирургическа интервенция.

Днес се използва байпасният метод, когато в областта на четвъртата камера на мозъка, свързан с коремната кухина, се вкарва специален шунт..

Чрез този манекен излишната течност ще бъде отстранена от мозъка..

Това дава възможност да се облекчи състоянието на детето, обаче такива последици като например умствена изостаналост не могат да бъдат премахнати, уви..

Родителите на болно дете трябва да разберат, че интелектуалните способности на бебето ще бъдат на ниско ниво на развитие и никакви методи за корективно обучение няма да помогнат за пълното решаване на този проблем.

Източници, провокиращи образуването на болестта

Днес специалистите продължават да спорят кои са източниците, които провокират формирането на болестта. Някои лекари твърдят, че малформацията на Dandy-Walker е първоначално структурно изоставане в развитието на мозъка. Други смятат, че болестта започва да се развива с високо пренатално отделяне на цереброспинална течност и произтичащото от това увреждане на мозъчната формация и увеличаване на обема на задната ямка на черепа.

Основата за формирането на болестта е прекалено високо разположената палатка на малкия мозък и издигането на напречния синус, разположен в основата му. Понякога заболяването е свързано с наличието на такива заболявания:

  • Сирингомиелията е хронично заболяване, което засяга главно млади и хора на средна възраст. Това заболяване се характеризира с образуването на празнини в гръбначния мозък, главно в областта на шията;
  • Агенеза (естествен дефицит) на телесната течност;
  • Оклузия в системата на цереброспиналната течност, в резултат на това има нарушение на протичането на хранителни процеси и метаболизъм между кръвния поток и мозъка;
  • Ненормално увеличаване на обема на празнините, които са разположени в мозъка, поради което има увеличение на налягането вътре в черепа и растеж на главата в обем.

Точните източници, които провокират образуването на такова заболяване, не са известни. Експертите предполагат, че фактор, водещ до образуването на това заболяване, може да бъде:

  • Вирусна инфекция;
  • Пиене на алкохол от бременна жена;
  • Наличието на захарен диабет при жена в положение.

По-специално, тези източници засягат първите три месеца на бременността - приблизително 7-10 седмици от формирането на нероденото бебе, когато мозъкът на детето активно се изгражда. В някои ситуации наследствен фактор може да стане източник на заболяването..

Прогнозиране и последствия

В почти всички случаи прогнозата за бъдещия живот на дете със синдром на Dandy Walker ще бъде много разочароваща. В същото време то ще зависи пряко от съпътстващите аномалии в развитието, хромозомни аномалии и продължителността на откриване на болестта..

Както показва практиката, заболеваемостта след раждането при бебетата, заедно с вероятността от смърт, е много по-висока, отколкото когато патологията се диагностицира по време на бременност. В същото време смъртността е много висока.

Сред тежките последствия са:

  • умствени и умствени дефекти, които остават непокътнати през целия живот на пациента;
  • забавено развитие на психомоторните умения;
  • патологии от невротичен характер - високо ниво на мускулен тонус, нарушена координация на движенията.

Симптоми на заболяването

Подобно заболяване в развитието на бебе се определя, когато се извършва ултразвуково сканиране в началото на бременността. А именно всички симптоми на това заболяване са видими още до 20-та седмица. Основното доказателство за появата на патология са всевъзможни индикатори, показващи лезия в мозъка: кистозната формация в ямката на черепа е ясно видима, малкият мозък е слабо развит, 4-тата камера е прекалено уголемена. Освен това индикаторите за ултразвук са по-изразени с развитието на плода..

В бъдеще можете да забележите образуването на цепнатини в областта на твърдото небце и устните, анормално образуване на бъбречната система и дефекти. В случай, че ултразвуков преглед не е извършен при бременна жена поради някаква причина, симптомите на синдрома могат да се видят с просто око след раждането на новородено. Поради високото вътречерепно налягане такова дете често е много неспокойно. Той развива хидроцефалия с мускулен спазъм и нистагъм. Понякога симптомите на хидроцефалия могат да отсъстват.

Първоначално можете да забележите образуването на такива симптоми:

  • Атрезия (свръхрастеж или естествен дефицит) на дупките на Magendie и Luschka;
  • Разширяване на обемите на задната ямка на черепа;
  • Отмиране на полукълбото на мозъка;
  • Появата на кистозна формация и фистула;
  • Хидроцефалия на различни етапи.

Тази симптоматика е ясно видима по време на ултразвук на нероденото дете. Поради тази причина е важно бъдещата майка редовно да провежда изследвания и тестове..

При деца

Подобно заболяване се счита за детството. Това заболяване рядко се проявява, симптомите му се забелязват при формирането на плода, по време на ултразвуково сканиране. Ако по някаква причина прегледът не е направен, за детето това е изпълнено с доста сериозни усложнения..

Впоследствие се появяват забележими мозъчни симптоми. При по-големите деца се появява нарушение на двигателната координация, поради тази причина те имат затруднения при движение и ходене (в някои ситуации дори не знаят как да го правят). Основният симптом е почти нелечима изостаналост в интелектуалното развитие. Можете също така да забележите развитието на свързани проблеми: заболявания на бъбречната и сърдечната система, неправилно образуване на пръсти, лице и ръце, както и нарушена зрителна функция.

При възрастни

Това заболяване е клиничен и анатомичен вариант на нередовна капчица. Патологията се характеризира с такива признаци като атрезия на дупките в мозъка и увеличаване на обемите на 3-та и 4-та камера.

Въпреки че такава аномалия се счита за естествена, понякога тя започва да се появява при четиригодишно дете или по-късно. Дълго време никакви признаци на това заболяване не се появяват. В някои ситуации декомпенсацията се забелязва още в училище или юношеството. В най-редките ситуации първоначалните показатели за заболяването могат да се появят при възрастен..

Основните симптоми на това заболяване в зряла възраст са следните:

  • Постепенно увеличаване на обема на главата;
  • Тежки нарушения на двигателната координация, появата на неточни и широки движения;
  • Образуване на нистагъм, проявяващо се в реснично движение от едната страна на другата;
  • Образуването на чести конвулсивни припадъци;
  • Силно повишен мускулен тонус (понякога се появява спастичност). Мускулите са постоянно напрегнати.
  • Интелектуалното увреждане се развива, изразяващо се в невъзможността за разпознаване на роднини, трудно четене и разграничаване на букви, неспособността да се пише нещо.

Причини за възникване

Заболяването се развива още преди раждането на бебето, тоест в пренаталния период на неговото развитие.

Към днешна дата основната причина за появата на болестта не е установена, обаче са известни редица предразполагащи фактори, наличието на които увеличава риска от патология..

Тези фактори включват:

  1. Употребата на алкохолни и наркотични вещества от бременна жена.
  2. Вирусни заболявания на бъдещата майка, които се считат за най-опасни за плода в ембрионалния период на неговото развитие (1 триместър от бременността).
  3. Системни заболявания на бременна жена.
  4. Нарушения на метаболитните процеси в тялото на жената.
  5. Церебеларни аномалии.
  6. Недоразвитие на каналите на цереброспиналната течност.
  7. Аномалии в структурата на вентрикулите на мозъка, по-специално, увеличаване на техния размер.
  8. Кистозни или неопластични образувания в областта на мозъка.

Как се проявява синдромът на Аспергер при децата? Разберете отговора веднага.

Патогенеза на разстройството

Заболяването се развива в една от частите на мозъка - четвъртата камера. В този раздел се натрупва течна течност. В резултат на недоразвитието на цереброспиналната течност няма преминаване и прекомерно натрупване на тази течност.
Под въздействието на голям обем цереброспинална течност се получава натиск върху близките структури на мозъка. Ядрата на черепните нерви навлизат в кухината на 4-та камера и при излагане на високо налягане възбуждането се предава по тези нерви, което е изпълнено с определени симптоми.

Постоянно натрупващата се течност води до образуване на киста в задната ямка на черепа, която постепенно расте и може да достигне големи размери. В резултат на това черепът се деформира и тези структури на мозъка, които са разположени до камерната камера, не се развиват напълно..

В зависимост от нарушаването на анатомичната структура се разграничават две форми на патология:

  • пълен - характеризира се с пълно недоразвитие на мозъчния червей;
  • непълен - част от мозъка има само частично недоразвитие.

Също така, аномалията на Dandy-Walker може да бъде придружена от развитието на капчица на мозъка, но хидроцефалията не винаги ще съпътства болестта.

Главна информация

Синдромът на Dandy-Walker е описан от американските неврохирурзи Walter Dandy и Earl Walker. Заболяването се среща при около един на 25 000 души. Жените са по-податливи от мъжете..

Синдромът на Данди-Уокър е придружен от комбинация от три вродени аномалии: деформация на малкия мозък, недоразвитие на цереброспиналната течност и неоплазми в черепната ямка зад.

Мозъкът е част от мозъка, която се намира под тилната област на полукълба. Той е отговорен за регулирането на мускулното напрежение, поддържането на равновесие и координацията на движенията. При синдрома на Dandy-Walker възниква хипотрофия (намаляване) на полукълба и червея - средната част, разположена между полукълба. В някои случаи червеят напълно липсва..

Цереброспиналната течност (отвори Magendie и Lushka) са отворите, през които цереброспиналната течност излиза от церебралните вентрикули. Отворът на Magendie свързва третата и четвъртата камера с цистерната magna. Отворът на Lushka осигурява комуникация между четвъртата камера и субарахноидното пространство на мембраните.

Обикновено цереброспиналната течност постоянно циркулира и осигурява метаболизъм в мозъчните тъкани. Синдромът на Dandy-Walker е придружен от свръхрастеж или отсъствие на цереброспинална течност. В резултат на това цереброспиналната течност се натрупва в вентрикулите, провокирайки:

  • хидроцефалия (капчица на мозъка) в различна степен;
  • кистозна дилатация (продължително разширяване) на четвъртата камера;
  • вътречерепна хипертония;
  • увеличение на задната ямка на черепа и образуване на киста на цереброспинална течност в него.


Дете със синдром на Dandy-Walker

Какво може да се направи?

За съжаление, като цяло, лечението на това заболяване няма смисъл, всички процедури, които се използват в този случай, ще бъдат симптоматични. Тази патология има различна тежест във всеки отделен случай..

По принцип децата, които имат тежка форма на заболяването, умират в рамките на първия месец от живота. Ако аномалията все още е съвместима с живота, тогава физиологичното и психическото развитие на детето се счита за много проблематично..

Умственото забавяне не е лечимо, двигателните функции ще бъдат нарушени, тоест детето не е в състояние да седи и да стои без помощ. На първо място, родителите трябва да разберат, че бебето ще има доста ниско ниво на интелигентност, което не се поддава на коригиращи действия..

В случай, че се наблюдава прогресия на хидроцефалия, се извършва хирургично лечение чрез маневриране на 4-тата камера на мозъка. Тази операция се извършва за намаляване на вътречерепното налягане поради изтичането на цереброспиналната течност.

По време на лечението е необходимо да се вземе предвид наличието на съпътстващи патологии на сърцето, бъбреците, лицево-челюстните заболявания. Те изискват адекватно медицинско лечение.

За да се коригира мускулната хипертоничност и нарушения в движението, се използват лекарствено лечение и физиотерапия - физиотерапевтични упражнения, масаж.

Ако по време на бременността лекуващият лекар разкрие аномалия в плода, се препоръчва бременността да се прекрати изкуствено.