Вродените аномалии в развитието при деца са доста често срещани в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растящ организъм. Сред големия брой възможни аномалии синдромът на Денди Уокър се счита за най-тежката по своите последици. Това е вродено недоразвитие на мозъка, при което се нарушава отливът на цереброспинална течност - течността, която осигурява хранене на мозъчната тъкан. Освен това има недоразвитие на малкия мозък. Патологичните признаци, показващи наличието на тежък дефект в плода, се наблюдават директно по време на бременност.

Аномалия на Данди Уокър, симптоми

Вродено заболяване може да се открие у дете дори в процеса на неговото пренасяне. След 20 седмици бременност, по време на ултразвуково изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждение на такава диагноза като синдром на Dandy Walker, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Това е образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитието на малкия мозък, както и разширяването на четвъртата камера на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Разцепващата се устна и твърдото небце, синдактилията, бъбречните аномалии стават видими.

Ако по някаква причина не е извършено ултразвуково изследване на плода, патологията на Данди Уокър се открива в повечето случаи почти веднага след раждането на детето. Поради повишаване на вътречерепното налягане бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, мускулни спазми, неволни колебателни движения на очите - нистагъм. Протичането на заболяването е възможно без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст синдромът на Dandy Walker започва да се проявява с мозъчни симптоми. Нарушава се координацията на движенията на детето, което създава проблеми при ходене, до невъзможност за независимо движение. Основният симптом на заболяването е значително интелектуално недоразвитие, което на практика не може да бъде коригирано. В допълнение, при патологията на Dandy Walker може да има съпътстващи соматични проблеми. На първо място, това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите и пръстите на краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Dandy Walker, причини

Съвременната медицина не може да каже с достатъчна точност защо се появяват определени малформации на вътрематочното развитие. Разбира се, има определени рискови фактори, които могат да доведат до вродена аномалия в плода. При формирането на синдрома на Dandy Walker причината често са вирусни заболявания, претърпяни от майката по време на бременност, особено през първите три месеца. Най-голямата опасност в този случай представлява рубеолата и цитомегаловирусната инфекция. Значителна роля в появата на аномалията на дете Данди Уокър играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка..

Много често патологията на развитието на раждащо дете се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно тези майки в повечето случаи на идентифицираната болест се раждат деца, страдащи от синдрома на Dandy Walker. Това се дължи на факта, че преобладаващият брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са крайно безотговорни към раждането на дете. При такава груба патология на развитието като аномалията на Данди Уокър често се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини. Липсата на навременно ултразвуково изследване води до раждането на бебе с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините за синдрома на Dandy Walker също могат да бъдат наследствени. Спорадичните случаи обаче са по-чести. Това предизвиква чувство на объркване у бъдещите родители, които са научили за потвърждаването на такава диагноза, и ги поставя пред сериозен избор..

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да бъде с различна тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. При наличие на тежка форма на дефект на Данди Уокър, роденото дете, като правило, умира в първите месеци от живота си. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, тогава по-нататъшното умствено развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за коригиращо обучение. Така при синдрома на Денди Уокър прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна..

Лечението на такава аномалия няма много смисъл. При увеличаване на хидроцефалията обаче е необходима хирургична намеса. За намаляване на вътречерепното налягане се извършва маневриране на четвъртата камера на мозъка, което допринася за изтичането на цереброспиналната течност. При синдрома на Dandy Walker лечението е възможно само симптоматично, тъй като интелектуалното недоразвитие на пациента не може да бъде коригирано. Двигателната функция на тялото му също е значително нарушена. В тежки случаи детето не ходи и не седи самостоятелно.

В допълнение, трябва да запомните за болестите, свързани със синдрома на Dandy Walker. Много от тях изискват медицинска помощ. Това са сърдечни дефекти, аномалии в развитието на бъбреците и челюстно-лицева патология. Тези заболявания значително усложняват и без това трудната основна диагноза..

Откриването на аномалията на Данди Уокър в плода поставя потенциалните родители пред избор - да прекратят бременността или да родят дете с неизлечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато решавате да удължите бременността, трябва да се помни, че болното бебе ще се нуждае от помощта на родителите си през целия си живот. И тъй като при синдрома на Денди Уокър прогнозата за развитието на детето е много проблематична, трябва сериозно да подходите с вземането на такова отговорно решение.

Аномалиите на Денди Уокър

Въведение. Малформации на нервната система като цяло са на второ място в структурата на аномалиите в развитието след вродена патология на сърдечно-съдовата система и около 80% от тези заболявания са представени от хидроцефалия от различен произход.

Аномалията на Dandy-Walker (ADU) съчетава триада от симптоми: хипоплазия на мозъчния червей, разширяване на третата камера с образуването на киста на задната черепна ямка и вътрешна хидроцефалия. [1].

ADU е вродена патология с честота 1 случай на 10 000-30 000 новородени. Причините, водещи до развитието на ADS, включват: вътрематочна инфекция с херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус, както и захарен диабет, метаболитни нарушения, йонизиращо лъчение, прием на антибиотици от бременна жена, вътрематочна травма. Не може да се изключи наследствено предразположение, поради генен дефект може да бъде наследен като рецесивен признак. Ако първата бременност протече с формирането на тази патология, тогава рискът от втори дефект в бъдеще нараства до 25%. [2].

Патогенезата на ADU не е напълно изяснена. Има две версии на патогенезата. Първият е предложен от У. Денди и К. Блекфан, за частично или пълно запушване на дупките на Люшка и Магенди. Фораменът на Magendie свързва III и IV вентрикулите с цистерната magna, докато foramen на Люшка е комуникацията между вентрикулите и субарахноидното пространство на менингите. В резултат на атрезия на тези дупки се появява патологично натрупване на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка, задната черепна ямка се увеличава, повишава се вътречерепното налягане, образува се киста на цереброспиналната течност в задната ямка на черепа, както и обструктивна хидроцефалия. Което е усложнение на ADU, а не проява на синдрома. Друга версия, предложена от Е. Гарднър, за дисбаланса в производството на цереброспинална течност в вентрикулите на мозъка, водещ до компресия на мозъчния вермис, неговата вторична хипоплазия. Възможна е и първична агенеза на мозъчния вермис в резултат на нарушено сливане на ромбичните устни в ранните етапи на органогенезата.Наличието на дефект в мозъчната вермиса води до увеличаване на размера на IV вентрикула, създават се условия за пролапването му в субарахноидното пространство и образуването на киста в цистерната]..

Има две форми на аномалията на Dandy-Walker: пълна и непълна. Пълната се характеризира с пълна агенеза на мозъчния вермис и наличието на комуникация между IV вентрикула и кистата в областта на цистерната magna. При непълна форма се разкрива частична агенеза на мозъчния червей и следователно комуникацията на IV вентрикула с кистата на цистерната магна не се проследява в целия червей.
Опциите ADS са отворени и затворени. Разликата е в наличието или отсъствието на запушване на дупките на Lyuschke и Magendie и комуникацията на вентрикула със субарахноидното пространство. Така съществуват две теории за патогенезата. Тъй като в момента няма методи за пренатална оценка на проходимостта на тези структури на мозъка, тези опции нямат клинично значение..

Пренаталната диагноза ADU е възможна през втория триместър на бременността на 18-22 седмици с ултразвуково изследване (ултразвук). Ултразвукови признаци: размерът на IV вентрикула е значително увеличен, недоразвитие на малкия мозък, наличието в черепната ямка на кухина, пълна с течност (кисти). Визуализацията на церебеларния червей с трансабдоминален ултразвук е възможна от 15-16 седмици в сагиталната равнина и от 20 седмици в хоризонталната равнина. Според литературата, ранната пренатална диагностика на ADU е извършена чрез трансвагинална ехография на 12-14 гестационна седмица. Ако подозирате ADL или наследствена тежест, се препоръчва да се извърши кариотипизация.

Разработването на ADS може да бъде постепенно или бързо. В следродилния период се обръща внимание на бавното двигателно развитие на детето и прогресивното разширяване на черепа, изтъняване и изпъкналост на костта в задната част на черепа. В ранна детска възраст тя се проявява със симптоми на вътречерепна хипертония, тоест раздразнителност, гадене, конвулсивен синдром, зрително увреждане ще характеризира това състояние, както и наличието на мозъчни симптоми (статична атаксия, нарушена координация на движенията, нистагъм). В 60-75% ADU се комбинира с други аномалии на мозъка, както и с малформации на органи и системи на плода, аномалии в развитието на сърцето, палатошис, полидактилия. Развитието на умствената изостаналост се развива като следствие от агенезата на телесната телесна маса и нарушената миграция на невроните по време на съзряването на мозъчните полукълба. Неврологичните симптоми определят тежестта на състоянието. Положението на пациент с ADU в леглото става принудително, отстрани с изхвърлена глава назад, възможен е викът „церебрален“, монотонен, плаващ движения на очните ябълки, симптом на „залязващото слънце“, хоризонтален нистагъм. Възможно е да няма реакция на звук и светлина. Рефлексите на неонаталния период са депресирани, хиподинамия, спонтанната двигателна активност е намалена. Мускулният тонус в крайниците е дистоничен, тетрапареза. Физическото развитие е нехармонично, често детето е недохранено, тъканният тургор е намален.

Постнаталната диагноза при деца под 1 година се основава на невросонография, която позволява визуализиране на кистата на задната черепна ямка. Специфичен метод за ADU е MRI и CT изследване на мозъка на пациента. [3,4]

При диагностициране на повишено вътречерепно налягане (ICP) рентгенографията на черепа е информативна. При децата признаците на повишен ICP се проявяват чрез разширяване на черепните конци, зъбите на шевовете се удължават, коронарните, сагиталните и понякога ламбдоидните конци се разширяват. При малките деца затварянето на фонтанелите рязко се забавя. При тежка хипертония при деца се променя конфигурацията на черепа, основата се изтласква надолу (особено средната черепна ямка), черепните отвори се разширяват, костите на свода стават по-тънки и релефът на вътрешната им повърхност се променя. Конфигурацията на турското седло се променя рязко. Черепът придобива формата на топка, обемът му се увеличава, което донякъде компенсира хипертонията.

Лечение: оперативно маневриране на четвъртата мозъчна камера се извършва за намаляване на вътречерепното налягане, поради изтичането на цереброспиналната течност. За коригиране на мускулната хипертоничност и нарушения в движението се използват лекарства и физиотерапевтични методи (гимнастика, масаж). Умствената изостаналост практически не подлежи на терапия.

Целта на нашето изследване е да проучим клиничните и лабораторни характеристики на аномалията на Dandy-Walker.

Материали и методи: Описахме клиничен случай на 5-годишен пациент S. с аномалия на Dandy-Walker, който е лекуван в отделението на ОДКБ. Това дете преминало цялостен преглед, консултация с тесни специалисти, хирургично лечение.

Даваме клиничен случай

Пациент С. на 5 години. Височина 117 см, тегло 18,5 кг. Диагностицирана с вродена малформация (СМ) на централната нервна система (ЦНС). Аномалия на Данди Уокър. Вътрешна прогресивна оклузивна хидроцефалия в стадия на декомпенсация. Церебеларна атаксия. Хроничен гастродуоденит в ремисия. Смесен тип JVP. Директен хиперопичен астигматизъм. Остатъчен отстъпващ страбизъм

Автобиография: Дете от 2 бременности, 1 раждане. Тегло при раждане 3710,0 гр., Височина 57 см, обиколка на главата при раждане 33 см. Бременността протече със заплахата от прекъсване на бременността, през първия триместър на фона на ARVI. Доставката е спешна, физиологична, в рамките на 39 седмици + 5 дни. Бил е на "D" акаунт при невролог с диагноза хипоксия до 1 година. Състои се от "D" за сметка на офталмолог с диагноза: Остатъчна постоянна конвергенция на лявостранен неприветлив страбизъм, редуваща се с тест на килим с вертикален компонент. амблиопия.

Минали заболявания: ARVI. Наследственост от майката - Захарен диабет при бабата от тип 1, Артериална хипертония. През ноември 2018 г. беше извършен вторият етап на очна операция. Алергичната история не е обременена.

Anamnesis morbi: Динамиката на обиколката на главата (GC) не е извършена. На 4-годишна възраст е направен първият ЯМР на мозъка във връзка с оплаквания от често главоболие, както и оплаквания от увеличение на обиколката на главата.

ЯМР на мозъка от 20.11.2018г. MR - признаци, най-характерни за аномалията на Dandy-Walker. Вътрешна хидроцефалия. Смесена енцефалопатия.

На рентгенография на черепа (2 проекции) от 16.11.2018г. тежка черепна хипертония.

През ноември 2018 г. той е бил консултиран от неврохирург, към момента на прегледа хирургичното лечение не е посочено.

01.04.2019 повторно консултиран от неврохирург. Заключение: VLOOKUP. Централна нервна система. Вътрешна хидроцефалия в етап на компенсация; по време на прегледа хирургичното лечение не е показано. Консултиран от невролог, диагноза: Остатъчна енцефалопатия. Хипертоничен синдром. Аномалия на Данди Уокър. Предписано лечение: Пантокалцин в доза от 250 mg., Магнезий В6, Ноофен. В динамика без подобрение.

ЯМР от 27.03.2019 г.: вътрешна хидроцефалия. В сравнение с 19.11.2018 г. - отрицателна динамика, поради разширяването на страничните вентрикули.

Беше отправено сезиране за оперативно лечение в ОДКБ.

Състояние на състоянието: Условие при постъпване в болница: Умерена тежест, тежест поради засягане на централната нервна система. Реагира на инспекция със загриженост. Кожата е бледа, чиста от обрив. Лигавиците са розови, влажни. Подкожният мастен слой е задоволителен. Периферните лимфни възли не се увеличават. Остеоартикуларна система без деформация. Безплатно носно дишане. В белите дробове дишането се извършва над всички полета, гнойни, няма хрипове. Областта на сърцето не се променя визуално, сърдечните звуци са ясни, ритмични. Коремът е с правилна форма, симетричен, не е подут, мек при палпиране, безболезнен. Черният дроб и далакът не са уголемени. Уринирането е безплатно, безболезнено. Столът беше 1 път декориран.

Неврологичен статус: ясно съзнание, OH = 54,5 см. FMN: Ученици OS = OD, фотореакция е запазена. Погледът не се фиксира. Сухожилните рефлекси слабо се предизвикват в долните крайници. D = C. мускулният тонус в долните крайници е намален, ръцете са паретични. Завърта главата в двете посоки. Менингеалните симптоми са отрицателни.

На 30.03.2019 г. е извършена вентрикулостомия. Операцията бе успешно прехвърлена. Изхвърля се на 10 ден.

Неврологичен статус при изпускане: ясно съзнание, OH = 54,0 cm. Краниални нерви: Ученици OS = OD, фотореакция е запазена. Погледът поправя. Сухожилните рефлекси се задействат от D = S. Мускулен тонус в долните крайници с положителна динамика. Той ходи сам. Извършва тест с пръст. Завърта главата в двете посоки. Менингеалните симптоми са отрицателни.

Резултати и дискусия: Според мнението на повечето автори хидроцефалия липсва при повечето деца с дефект на Данди-Уокър при раждането и се развива през първите месеци от живота [2], което съвпада с данните на нашия пациент. На 1 година пациентът е изведен от диспансера от невролог, поради което симптомите са компенсирани. В ранна детска възраст до 3-годишна възраст клиниката за хидроцефалия започва да прогресира, което доведе до съответните оплаквания, късното търсене на лекарска помощ и липсата на динамично медицинско проследяване на детето на ниво ПМС..

В 65% от случаите, според R. McLaurin (1985), дефектът се комбинира с други мозъчни аномалии - агенеза на телесния мозък, енцефалоцеле, полимикрогирия, агирия, хетеротопия на сивото вещество, както и с лезии на други органи и системи (полидактилия, синдактилия, вродена сърдечни дефекти, поликистозни бъбречни заболявания, цепнато небце и др.). При нашия пациент не са открити видими малформации и стигми на дисембриогенезата, което показва по-благоприятна прогноза за живота. За да се идентифицира наследствената тежест, се препоръчва да се извърши кариотипизация на това дете.

Прогнозата за живота и здравето при синдрома на Dandy-Walker зависи от наличието на съпътстващи аномалии в развитието, хромозомни аномалии, а продължителността на диагнозата варира от почти нормално следродилно развитие до тежка инвалидност и дори смърт на дете [4,5]. При нашия пациент е необходимо да се отбележи тежко мозъчно увреждане и резултатът от увреждане, грубо забавяне на темпото на психомоторното и физическото развитие..

Според литературата процентите на постнаталната заболеваемост и смъртност са по-високи в случаите, когато синдромът е диагностициран в пренаталния период, а не при новороденото.

Изводи: Пренаталната диагностика на хидроцефалия и подробният клиничен и лабораторен преглед на новородени с признаци на начална хидроцефалия са ключът към ранната диагностика на синдрома на Данди-Уокър, осигурявайки на детето навременна медицинска помощ, а по-късно и на неврохирургична корекция на вродения дефект.

Аномалиите на Денди Уокър

Основната особеност на класическата малформация на Dandy-Walker е пълна или частична агенеза на червея и голяма кистозна малформация в задната ямка, съответстваща на дивертикуларно разширяване на изключително уголемена четвърта камера. Хидроцефалията често липсва при новородени и малки деца, а понякога и до късен пубертет. Обикновено има забележимо разширяване на задната ямка и повдигане на сливането на синусите и страничните синуси, минаващо по париеталните кости вместо люспите на тилната кост.

Различните определения на синдрома на Dandy-Walker включват спектър от аномалии на задната ямка, различаващи се по клинични и образни характеристики и резултати. Тези аномалии включват вариант на синдрома на Денди-Уокър (Sarnat и Alcala, 1980), при който част от мозъчната вермиса присъства, а задната ямка не се разширява, случаи, свързани с други малформации на периферната или централната нервна система. Някои автори (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) посочват по-строги критерии:
1) големи средни размери на кистата на задната ямка, широко общуваща с четвъртата камера;
2) малък завъртян, повдигнат мозъчен червей с патологични канали;
3) Тенториумът се измести нагоре;
4) разширена задна ямка;
5) изместени отпред и странично, но вероятно нормални полукълба;
6) нормален мозъчен ствол.

В съответствие с неотдавнашното определение, използвано в статиите на сайта, комбинираните соматични малформации не са характерни. Съпътстващите малформации на ЦНС включват патологична миграция в долната маслина, агенеза на телесния мозък при 7-15% от пациентите (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и окципитална цефалоцелеу при 17% (Hirsch et al., 1984). Периферните малформации присъстват в много различна част от случаите, в зависимост от използваните диагностични критерии и произхода на случаите. В редица пренатално диагностицирани случаи честотата на придружаващите малформации може да бъде висока. Те включват периферни малформации като цепнатина на устните и небцето, сърдечни дефекти, нарушения на пикочните пътища и незначителни лицеви дисморфизъм (Has et al., 2004).

Малформация на Данди Уокър.
Пренатална диагноза чрез ултразвуково сканиране на 33 гестационна седмица.
Липсата на мозъчната вермиса и ясно изразеното разширяване на задната черепна ямка са ясно видими (лявата страна на фигурата).

Синдромът на Данди-Уокър в строгия смисъл е само рядко семейно състояние, въпреки че има редки съобщения за състоянието, развиващо се при братя и сестри. По-голямата част от случаите са спорадични. Хромозомни аномалии, включително частична делеция на хромозома 13q, се срещат в няколко случая (Murray et al., 1985, Bordarier and Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Наскоро няколко случая на синдром на Dandy-Walker откриха междинна делеция на хромозома 3q2, обхващаща гените ZIC2 и ZIC4, за които се смята, че са отговорни за малформацията (Grinberg et al, 2004).

Основната клинична проява на синдрома на Dandy-Walker е хидроцефалия. Тъй като хидроцефалията обикновено става забележима до края на първата година от живота, 75% от случаите се диагностицират след тримесечна възраст и рядко на първия си рожден ден. Главата може да бъде удължена предно отзад с изпъкнал тил, което може да предполага възможна аномалия. Прави впечатление, че няма мозъчни симптоми или постурални нарушения. Известна степен на умствена изостаналост се отбелязва в 30-50% от случаите, което е индикация за невровизуализация.

Визуализацията има характерна картина. Във всички случаи има огромни клъстери, които в половината от случаите се разпространяват през тенториалния отвор в тригеминалното казанче и / или надолу през foramen magnum. Това се проявява чрез значително разширяване на четвъртата камера. Полукълбото е малко, но нормално. Мозъчният вермис често е намален и изместен, притиснат към палатката. Сагиталните секции позволяват по-добре да се видят останките от червея, които са изместени нагоре към тенториума на малкия мозък и са обърнати отпред. Според Klein et al. (2003), повечето пациенти имат само два процепа на червея и три лопата; такива пациенти нямат свързани малформации и нивото им на развитие почти винаги остава в нормалните граници. В най-малката група червеят е неправилно оформен и има само една цепка или няма. В тези случаи винаги има съпътстващи отклонения и по-голяма или по-малка умствена изостаналост..

Диференциалната диагноза на малформацията е проста в типични случаи. В мегацистерната голям ретроцеребеларен джоб (съответстващ на джоба на Блейк) комуникира с четвъртата камера, но мозъчният червей е пълен. Разграничаването на вариант на синдрома на Данди-Уокър от увеличена цистерна на магна или ретроцеребеларна арахноидна киста представлява някои трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). При вариантните форми червеят може да бъде атрофичен, но съдържа всички лобули и се компресира от багажника. В случаи на мегацистерни, червеят е по същество нормален, а четвъртата камера е различна от кистата. В случаите на Dandy-Walker червеят може да бъде анормален, атрофиран, непълен или напълно отсъстващ, четвъртият вентрикул е труден за разграничаване от кистата, а предната позиция на хороидния сплит е изместена към горната стена на кистата, което е значителна диагностична характеристика (Nelson et al., 2004). Маркировката на малкия мозък е изместена нагоре, прорязването му е видимо на париеталната, а не на тилната кост, което води до значително разширяване на задната ямка.

Пренаталната диагноза е сравнително лесна от 18 до 20 седмици.

Малформация на Данди Уокър.
По-горе: ЯМР в сагитален изглед: големи кисти на задната ямка, изтласкващи напред мозъчния ствол с хидроцефалия.
Трябва да се отбележи засиленото развитие на задната част на черепа..
Частичната агенеза на телесния мозък се комбинира с радиалното разпределение на браздите на вътрешните части на полукълба.
Отдолу: Аксиален изглед на черепа на друго дете, който разкрива отсъствието на мозъчния вермис и комуникацията на четвъртата камера с кистата.

Резултатът за пациенти със синдром на Dandy-Walker е сравнително слаб при използване на конвенционални критерии. Коефициентът на смъртност в 144 случая, прегледани от Hirsch et al. (1984) е 27% и само около половината от оцелелите са имали нормален коефициент на интелигентност. За разлика от тях, резултатът беше благоприятен, когато строгите параметри бяха приложени от Klein et al. (2003), ако операцията за хидроцефалия се извърши рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетичната прогноза е добра, с рецидиви в 1-5% от случаите. Това е в контраст с по-тежката прогноза за атипични и / или свързани форми. Въпреки че казанчето за уголемена магна обикновено се счита за доброкачествена промяна, Bodensteiner et al. (1988) откриват, че 62% от пациентите с мегацистерна магна имат неврологична патология, което предполага, че това може да е част от сложна малформация. Случаите на синдром на задната фоса на Dandy-Walker, свързан с лицеви или други хемангиоми и сърдечни и съдови аномалии, представляват различни форми (PHACE / PHACES синдроми или синдром на Pascal-Castroviejo II) (Metry et al., 2001).

Лечението е чрез заобикаляне на хидроцефалията, а не отваряне на цистичната четвърта камера. Някои хирурзи съветват поставянето на шунт в четвъртата камера, но това мнение не е единодушно. След странично камерно маневриране може да се наложи допълнително четвърто камерно маневриране. Ендоскопската хирургия може да даде добри резултати (Mohanty et al., 2006).

Механизмът на синдрома на Dandy-Walker по-рано се предполагаше, че е атрезия на дупките на Magendie и Lyushka. Тази атрезия обаче не е нито постоянна, нито характерна. В момента този синдром се свързва със спиране на развитието на средния мозък със запазването на предната мембранозна област на четвъртата фетална камера. Тази структура обикновено изчезва преди отварянето на отвора. Изглежда, че аномалията се появява преди третия месец на бременността (Friede, 1989). Пълна атрезия на отварянето на четвъртата камера се наблюдава рядко извън комплекса Dandy-Walker (Amacher and Page, 1971). Това причинява образуването на хидроцефалия, което започна при един от моите пациенти и беше по-забележимо в четвъртата камера, отколкото в останалата част от камерната система. Микроскопско изследване на мембраната, покриваща четвъртата камера, разкрива глиална тъкан, облицована по вътрешната страна на епендима (Friede, 1989). Тази глиална мембрана прави възможно разграничаването на атрезия на форамена от фиброза на базалното казанче с последваща хидроцефалия. Произходът на мембраната не е известен.

Редактор: Искандер Милевски. Дата на публикуване: 30.11.2018

Синдром на Dandy-Walker: клинични прояви и лечение

Причини за развитие

Синдром на Dandy-Walker: клинични прояви и лечение

Не винаги е възможно да се установи причината за развитието на болестта. Специалистите отбелязват редица признаци, водещи до симптоми на заболяването:

  • увеличаване на обема на четвъртата камера, което води до натрупване на голям обем цереброспинална течност;
  • нарушения на изтичането на цереброспинална течност в резултат на свръхрастеж или пълно отсъствие на начини за това;
  • обемни туморни образувания в задната черепна ямка;
  • нарушение на структурата на малкия мозък. При деца се разкрива увеличение на обема на полукълба на фона на атрофия на червея.

Тези промени в структурата на мозъчните структури са свързани с генетични аномалии в плода. Те се появяват на фона на вътрематочни инфекции (рубеола, цитомегаловирусна патология, херпес), автоимунни или метаболитни нарушения при бременна жена. При продължителна интоксикация (тютюнопушене, алкохолизъм) по време на бременност рискът от синдром на Dandy-Walker също се увеличава.

Клинични проявления

Първите признаци на заболяването могат да бъдат открити при ултразвуково сканиране по време на ултразвуков преглед на бременната жена. В този случай специалистът определя следните патологични промени:

  • намаляване на размера на малкия мозък, на първо място, червеят, разположен между неговите полукълба;
  • кистозна формация в задната черепна ямка;
  • увеличаване на размера на четвъртата камера.

Тези признаци могат да се наблюдават и при други наследствени заболявания - синдром на Марфан, синдром на Даун и др. Диференциалната диагноза по време на вътрематочно развитие е ограничена.

Синдром на Dandy-Walker при деца

След раждането симптомите на синдрома на Dandy-Walker са представени, както следва:

  • дисбаланси в главата на детето. Уголемява се поради хидроцефалия;
  • краниотаби, характеризиращи се с омекване на костите в областта на фонтанела;
  • увеличаване на размера на фонтанелите;
  • хидроцефалия, водеща до сутрешно главоболие, гадене, повръщане и слаб плач на детето;
  • нарушения на образуването на челюстта и турбината;
  • нистагъм, проявяващ се с неволни колебателни движения на очните ябълки;
  • нарушения на координираните движения на ръцете и краката, както и фините двигателни умения;
  • обща загриженост.

Деца над 1 година се характеризират с тревожност и раздразнителност. След като се събудят, те се оплакват от главоболие. Те развиват гадене, повръщане и двигателни увреждания. В процеса на израстване се образува умствена изостаналост и забавяне на психомоторното развитие. Патологията често е придружена от аномалии в развитието на вътрешните органи: сърце, бели дробове и др..

Отрицателни последици

Усложненията на заболяването се развиват на фона на основните симптоми на патологията. Отрицателните последици от заболяването включват:

  • забавено психомоторно развитие с различна тежест;
  • умствена изостаналост;
  • фокални неврологични симптоми: хипертоничност на мускулите на ръцете и краката, хиперкинеза на определени мускулни групи, нарушена координация на движенията;
  • хронична сърдечна недостатъчност;
  • заболявания на отделителната система и др..

Синдромът на Dandy-Walker причинява увреждане от раждането. 40-50% от пациентите не живеят до 6 месеца. Подобна прогноза се наблюдава и при други наследствени заболявания - синдром на Рет и др..

Диагностични мерки

Основната задача на лекаря е да извърши пренатална диагностика на патологията. Ехографското изследване на плода позволява човек да подозира заболяване и да извърши диференциална диагноза с други вродени аномалии (синдром на Едуардс и др.). Потвърдената диагноза е индикация за прекратяване на бременността със съгласието на жената. След раждането на дете се извършват диагностични мерки според конкретен алгоритъм:

  1. Събиране на съществуващи оплаквания и външен преглед на детето. Специалистът открива аномалии в структурата на костите на черепа, увеличаване на размера на фонтанелите и главата, както и неврологични симптоми. Последното е представено от мускулна хипертоничност и фини двигателни нарушения.
  2. При разговор с родители се определят рискови фактори за развитие на патология - инфекциозни заболявания, прехвърлени по време на бременност, алкохолизъм, наркомания и др..
  3. Извършва се ултразвук на структурите на централната нервна система и вътрешните органи. Прегледът ви позволява да идентифицирате аномалии в развитието и да определите тактиката на тяхното лечение.
  4. Компютърна томография или магнитен резонанс се използва за изследване на състоянието на вътрешните органи. Методите заместват ултразвука, тъй като имат по-голяма диагностична стойност за лекарите.
  5. Консултации с педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и други специалисти, ако е посочено.

Само лекар трябва да интерпретира резултатите от проведените изследвания. Неправилната диагноза е причината за прогресирането на нарушения на мозъка и вътрешните органи, което води до тежки усложнения.

Подходи за лечение

Пълното възстановяване е невъзможно. Терапията може да увеличи продължителността на живота и да предотврати развитието на усложнения на заболяването. Тя включва консервативни методи и хирургични интервенции.

Операциите са насочени към възстановяване на изтичането на цереброспинална течност. За тази цел лекарите извършват байпасна операция - те създават допълнителни пътища за цереброспинална течност. Интервенцията на четвъртата камера на мозъка също намалява признаците на хидроцефалия. В допълнение, операциите се извършват при дефекти на сърцето, бъбреците и други вътрешни органи..

Заболяването може да бъде открито в плода или новороденото

Медикаментозното лечение елиминира основните прояви на заболяването. Общата прогноза не се променя. При изразена мускулна хипертония се предписват лекарства за нейното намаляване. В допълнение, лекарят може да предпише други лекарства:

  • кортикостероидни хормони - намаляват количеството на образуваната цереброспинална течност;
  • лекарства, които разширяват кръвоносните съдове, намаляват вътречерепното налягане чрез подобряване на изтичането на цереброспинална течност;
  • диуретици;
  • бета блокерите намаляват подуването на нервната тъкан и вътречерепното налягане.

Поддържаща терапия означава:

  • обезболяващи от групата на нестероидни лекарства, които намаляват тежестта на болката на фона на вътречерепната хипертония;
  • агенти на аминокиселини, които подобряват метаболитните процеси в нервните клетки и ги предпазват от увреждане;
  • успокоителни, използвани за повишена възбудимост и хиперактивност на детето.

Ако пациентът има съпътстващи лезии на вътрешните органи, тогава лекарят избира средства за намаляване на симптомите им.

Важно е да запомните, че всички лекарства имат определени индикации и противопоказания, които трябва да се вземат предвид при предписването им. Лекарствата се предписват само от лекар!

В терапията се използват нелекарствени подходи: терапевтичен масаж и физическо възпитание, както и водни процедури. Тези методи нормализират мускулния тонус, облекчават мускулния спазъм и намаляват тежестта на болката..

Как да се предотврати заболяване?

Няма специфична превенция на наследствените заболявания. Лекарите препоръчват бременните жени да спазват следните принципи по време на бременността:

  • избягвайте излагането на токсични вещества по време на работа, както и се откажете от тютюнопушенето, пиенето на алкохол и наркомании;
  • своевременно да се свържете с антенаталната клиника за наблюдение от гинеколог;
  • наблюдавайте профилактиката на инфекциозните заболявания. Ако жената има хронична цитомегаловирусна или херпесна инфекция, трябва да се поддържа висока активност на собствения й имунитет по време на бременност;
  • не пропускайте ултразвуков преглед и други назначения на лекар.

Простите съвети помагат да се намали рискът от развитие на наследствени патологии, включително синдром на Клайнфелтер и др. Ако имате генетични заболявания в семейството по време на планирането на бременността, се препоръчва да се консултирате с генетик. Той ще изследва жена и мъж, съставяйки списък с препоръки, които намаляват вероятността да имате дете с нарушения в развитието.

Няма специфична профилактика. Основната задача на родителите е да се подготвят за бременност и да премахнат рисковите фактори.

Синдромът на Dandy-Walker е тежко наследствено заболяване с лоша прогноза. Около 50% от новородените не живеят до шест месеца и умират поради недостатъчност на вътрешните органи или тежко мозъчно увреждане.

Навременното пренатално откриване на заболяването с помощта на ултразвуков скрининг позволява медицинско прекратяване на бременността и предотвратява раждането на болно дете. Ефективната терапия на заболяването е невъзможна и е симптоматична, поддържаща..

Прочетете в следващата статия: Синдром на Уилямс при деца

Характеристики на хода на синдрома на Dandy Walker

1. Етиология 2. Кодиране 3. Епидемиология 4. Ултразвук на бременна жена 5. Клинични прояви 6. Диагностика 7. Лечение 8. Прогнози

Всяка година в световен мащаб се регистрират повече от милион случаи на вродени патологии при деца. Такива аномалии в развитието са различни, имат различна степен на тежест и влияят върху живота и здравето на младите пациенти и възрастните в бъдеще по различни начини. Една от най-неблагоприятните и опасни за пациентите е малформацията на Dandy Walker..

Синдромът на Dandy Walker е патологичен процес, при който редица мозъчни структури не могат да се развият и функционират адекватно, това води до лиородинамични разстройства. Често мозъчният мозък също участва в патологичния процес, нарушение на неговата структура води до най-изразените клинични прояви. Наличието на такъв вариант на анормално развитие на централната нервна система, понякога е възможно да се подозира вече по време на бременност.

Синдромът на Уокър се характеризира с тройка анатомични промени, което определя тежестта на клиничната картина, които включват:

  • мозъчна хипотрофия;
  • киста на задната черепна ямка;
  • хидроцефалия с различна степен на тежест.

Тази патология получи името си в чест на неврохирурзите, които през различни години и независимо един от друг идентифицират подобни прояви на болестта и ги свързват със структурни нарушения в мозъка на пациентите. Заболяването е кръстено на Уолтър Денди, който го описа първо през 1921 г. и Ърл Уокър, който направи своето откритие 23 години по-късно.

етиология

Както е при повечето вътрематочни аномалии, не е известно със сигурност защо се появява синдромът на Dandy Walker. На този етап от развитието на медицината е общоприето, че основните причини, които водят до нейното развитие са:

  1. Вирусните заболявания през първия триместър на бременността.
  2. Рубела и цитомегаловирус, прехвърлени от бременна жена.
  3. Захарен диабет при бъдещата майка.
  4. Хроничен алкохолизъм.
  5. Генетични предпоставки.

Често синдромът на Dandy Walker се диагностицира при скринингов ултразвуков преглед на плода през първия триместър. В повечето случаи патологията възниква на фона на пълно благополучие, без нито едно от горните съобщения.

С навременна ултразвукова диагностика на бременна жена и откриване на синдром на Уокър се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини. Въпреки тежестта на вземане на решение, която пада върху родителите, те вземат окончателното решение..

Encoding

В съвременната класификация на болестите ICD 10, синдромът на Dandy Walker има атрезия на кода Q03.1 на отвора на Магенди и Лушко.

епидемиология

Синдромът на Dandy Walker се среща с честота 1 на 25 000 деца, по-често се засягат момичетата. Рискът от раждане на второ дете със синдром на Уокър в същото семейство при липса на генетичен компонент варира в зависимост от различни източници от 2 до 7%.

Ултразвук на бременна жена

Има няколко основни ултразвукови признаци на синдрома на Dandy Walker, които могат да се определят вече с скринингово проучване на 21-23 седмици от бременността. През този период може да се подозира аномалия на вътрематочно развитие въз основа на откриването на следните симптоми в плода:

В по-късните етапи на бременността, от около 31 седмици, в допълнение към тези признаци, плодът също ще види:

  1. Не свръхрастеж на небцето и горната устна ("цепнато небце", "цепка устна").
  2. Сливане на пръсти по крайниците.
  3. Нарушения в структурата на отделителната система, по-специално на бъбреците.

Клинични проявления

Тежестта на клиничната картина при синдрома на Dandy Walker е много разнообразна. Заболяването може да протича както в изключително тежки форми, така и да доведе до смъртта на детето и практически да не се почувства нито от външни, нито от вътрешни прояви. В около 50% от случаите детето леко изостава в психомоторното и когнитивното развитие. Въпреки това, аномалии на вътрематочното развитие по правило се срещат в групи, това значително влошава както качеството на живот на детето, така и прогнозата за бъдещето..

Основният симптом при синдрома на Уокър, който може да се определи визуално, е хидроцефалия, която може да се изрази в различна степен. При такива деца се изпъква голям фонтанел, бебето е капризно, има високи рефлекси, симптомите на очите са изразени, могат да се отбележат и епизоди на спиране на дишането, може да бъде патологично. На тази възраст е невъзможно да се определи наличието на мозъчни симптоми при бебе. Те се характеризират не само с издутината на фонтанела, но и с продължителното му неинфекциозно разминаване на конците. Всички тези визуални прояви възникват поради увеличаване на несъответствието на цереброспиналната течна система на бебето.

С нарастването на детето може да се определи наличието на патологични мозъчни симптоми:

  • нарушение на координацията, двигателната активност;
  • нестабилност на походката;
  • атаксия.

Също така си струва да се отбележи, че въпреки триадата от патоморфологични признаци, такава симптоматика се среща само при 25-30% от пациентите с тази патология..

Нарушаването на психомоторното развитие също може да се изрази в различна степен, това до голяма степен се дължи на тежестта на лезията на централната нервна система.

В тежки случаи синдромът на Dandy Walker може да бъде придружен от припадъци. Тежестта на състоянието на малък пациент се дължи на вродена патология не толкова на централната нервна система, колкото на други органи и системи, може да бъде увреждане на сърцето и бъбреците.

Диагностика

Има два вида диагностика - перинатална и постнатална. В повечето случаи синдромът на Dandy Walker все още се подозира в матката и се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини или, ако родителите не са съгласни с това, да роди тежко болно дете.

През последните години обаче специалистите по функционална диагностика и неонатолозите започват да правят разлика между пълни и непълни, отворени и затворени форми. Тази класификация е от съществено значение, тъй като до голяма степен определя тежестта на хода на синдрома на Dandy Walker.

  • Отворените и затворени форми предполагат наличието или отсъствието на комуникация между четвъртата камера и субарахноидното пространство, както и наличието на стесняване на лумена на дупките на Magendie и Lukshe.
  • Пълните и непълни форми също се различават по степента на промени в структурата на малкия мозък и наличието или отсъствието на комуникация на кистата на задната черепна ямка с вентрикуларната система на мозъка..

Във всеки случай, ако се подозира тази патология, решението остава на родителите..

По време на постнаталната диагностика лекарят събира анамнеза за живота и болестите на майката, открива възможно най-подробно как протича бременността, какви усложнения са възникнали, анализира се генетиката на близки роднини, независимо дали са се състояли такива патологии или не. Вече на фона на тази информация и обективна картина, лекарят може да постави предполагаема диагноза. За потвърждаване на предположението се извършва невросонография при деца под 1 година (докато големият фонтанел все още не е обрасъл), ултразвукова диагностика на мозъка (този метод позволява визуализиране на кистата на задната черепна ямка). Най-информативен е MRI и CT изследване на мозъка на пациента.

Провеждането на ЯМР или КТ на дете носи известни рискове, тъй като на тази възраст такива изследвания се извършват при сън с лекарства. При наличие на съпътстваща патология процедурата може да причини повече вреда или да бъде противопоказана.

лечение

Ако пациентът няма хидроцефалия и вътречерепна хипертония, не се изисква медицинска намеса, само динамично наблюдение на педиатър, невропатолог, неврохирург.

Лечението на клиничните признаци при синдрома на Уокър е палиативно и е насочено само към намаляване на симптомите и, ако е възможно, забавяне на развитието на динамиката на CSF. Болестта не е лечима. Обикновено пациентите имат шънт или вентрикулостомия.

прогнози

За съжаление в повечето случаи прогнозата за живота е неблагоприятна, въпреки факта, че в около 50% от случаите клиничните симптоми са минимални. Такива пациенти изискват постоянна специална грижа и внимание. При ясно изразена клиника церебралната дисфункция и увеличаващата се хипертония водят до смъртта на пациента.

Аномалия на Данди Уокър

дефиниция

Комплексът Dandy-Walker представлява пълна или частична агенеза на малкия червей, завъртане на малкия мозък обратно на часовниковата стрелка с разширяването на IV вентрикула на фона на разширяването на задната черепна ямка поради изместването нагоре на тенториума.

морфология

Има 2 вида аномалия, комбинирани в името на комплекса.

  • Малформация на Dandy-Walker (класически):
    • Пълна или частична агенеза на червея и въртене на полукълба обратно на часовниковата стрелка;
    • Кистозно разширение на IV вентрикула;
    • Уголемяване на задната черепна ямка с изместване на тенториума, напречни синуси и възходящ дренаж.

    Вариант Dandy-Walker (изолирана долна хипоплазия):

    • Пълна или частична агенеза на червея и въртене на полукълба обратно на часовниковата стрелка.
    • Малко разширение на IV вентрикула.
    • Леко разширяване на задната ямка.
    • В 20% от случаите има стеноза на акведукта.
    • Бастингът не се компенсира.
    • Micrognosis.

Включително комплекса Dandy-Walker са включени 2 аномалии:

Бурса киста на Блейк е кистозна структура, която е задната долна церебеларна парума, стърчаща в по-голямата тилна цистерна, общуваща с четвъртата камера, без запушване. Причинява се от ектазия на саквата на Блейк, вторична спрямо атрезията на отвора на Моханди.

вентрикулоцеле на IV камерна кост - голяма киста на задната черепна ямка, която се деформира и води до разцепване на люспите на тилната кост с образуването на окципитална енцефалоцеле.

Свързани промени

Комплексът Dandy-Walker е комбиниран с такива аномалии като:

Диференциална диагноза

Megalo cisterna magna - въртене на червея нагоре и назад, тоест обратно на часовниковата стрелка - основният признак на аномалия, отличавайки я от киста, а архиноидните кисти оказват масов ефект и компресират малкия мозък, без неговото въртене.

Клинично представяне, лечение и прогноза

Вътречерепна хипертония поради хидроцефалия и мозъчни признаци: нистагъм, астазия, абазия, атаксия. Провежда се хирургично лечение, за облекчаване на хидроцефалия, катетеризация на IV вентрикула.

Пълно или частично препечатане на този член е разрешено с инсталирането на активна хипервръзка към източника

Подобни статии

Арахноидната киста е киста на цереброспиналната течност, стените на която се образуват от арахноидната мембрана. Арахноидните кисти са разположени между повърхността на мозъка и арахноидната (арахноидната) мембрана.

Вродени малформации на мозъчния череп, Акроцефалия, Брахицефалия, Долихоцефалия, нарушение на структурата на мозъчния череп, ненормално ранно сливане на фонтанелите и черепните конци.

Агенезата на телесния мозък може да бъде пълна или частична. Често придружени от вродена липома и камерна дилатация.

Неврофиброматозата тип II (NF2) е наследствено заболяване с автозомно-доминантно предаване, което се наследява или възниква спонтанно, характеризира се с образуването на множество доброкачествени тумори, главно шванноми и менингиоми, локализирани в централната нервна система и по периферните нерви

Поренфалия (поренфалия, на гръцки: poros - проход, дупка, пора + enliephalos - мозък) е патологично кистозно разширение на кухината на мозъчната камера с различни размери, общуващо със субарахноидното пространство. В действителност линията между поренфалия и шизенцефалия е размита.

Шизенцефалия - разцепване на кората на главния мозък с линейна форма или широк (но не обширен) проход, който се простира от вентрикулите до субарахноидното пространство

Септооптична дисплазия - комбинирана хипоплазия на зрителните нерви и отсъствие или хипогенеза на прозрачната преграда, в 2/3 от случаите, придружени от хипоталамо-хипофизна дисфункция

Синдром на Dandy Walker

Синдромът на Dandy-Walker е вродена патология, която се изразява под формата на недоразвитие на пътищата на малкия мозък и CSF:

  • Дупки, през които третият и четвъртият вентрикули на мозъка са свързани с цистерна магна (медиален или отвор на Магенди);
  • Дупки, свързващи кухината на четвъртата камера на мозъка със субарахноидното пространство на менингите (странична или дупка на Лушка).

Характерните признаци на аномалия са следната триада от симптоми:

  • Хипотрофия на мозъчните полукълба и / или нейния червей (тоест средната, филогенетично древна част, която е разположена между полукълба);
  • Появата на кистозни образувания (фистули) в задната черепна ямка;
  • Хидроцефалия (с други думи, капчица на мозъка, която е придружена от повишаване на вътречерепното налягане) с различна тежест.

Също така пациентите със синдром на Данди-Уокър имат кистозна дилатация (персистиращо дифузно разширение) на четвъртата камера на мозъка, атрезия (вродено отсъствие или придобита инфекция) на форамените на Luschka и Magendie и увеличена задна черепна ямка.

Причини за синдрома на Dandy-Walker

В момента мненията са разделени относно причините за синдрома на Денди-Уокър. Някои експерти са склонни да вярват, че болестта е следствие от първичното структурно недоразвитие на мозъка. Други смятат, че аномалията се причинява от повишена вътрематочна секреция на цереброспинална течност и произтичащите от това малформации на малкия мозък и увеличаване на размера на задната черепна ямка.

Патологията може да се основава на необичайно високото разположение на церебеларната палатка и издигането на напречните синуси, лежащи в основата му. В някои случаи синдромът се свързва със заболявания като:

  • Сирингомиелията е хронично заболяване, което засяга главно млади хора и хора на средна възраст и се характеризира с образуването на кухини в гръбначния мозък, главно на нивото на удебеляването на шийката на матката;
  • Агенеза (вродено отсъствие) на телесната течност;
  • Оклузивна лезия на цереброспиналната течност, което води до нарушени трофични процеси и метаболизъм между кръвта и мозъка;
  • Патологично разширяване на кухините, разположени в мозъка, в резултат на което показателите за вътречерепно налягане се увеличават и размерът на главата се увеличава.

По принцип точните причини за синдрома на Dandy-Walker са неизвестни. Смята се, че развитието на тази патология може да бъде провокирано от:

  • Вирусни инфекции;
  • Пиене на алкохолни напитки по време на бременност;
  • Захарен диабет при бременна жена.

Влиянието на тези фактори през първия триместър на бременността се счита за особено значително - от около 7 до 10 седмици от развитието на плода, когато е в ход процесът на интензивно формиране на мозъка му.

Симптомите на синдрома на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy-Walker има следните симптоми:

  • Увеличени размери на главата в сравнение с физиологичната норма;
  • Изпъкнали назад кости в задната част на главата;
  • Нарушена координация на движенията (те се характеризират с неразбитост и метене);
  • Неволни колебателни движения на очите (нистагъм), придружени от намаляване на зрителната острота;
  • Припадъци;
  • Неволна двигателна активност на крайниците;
  • Повишен мускулен тонус (до развитието на мускулен спазъм). Външно това се изразява под формата на постоянно мускулно напрежение, при което горните крайници са почти през цялото време в огънато състояние, а долните са силно напрегнати и непрегънати;
  • Психическо и психическо увреждане (пациентът често не разпознава близките си, има затруднения с писането и четенето - подобни симптоми се отбелязват в около половината от случаите).

При новородени със синдром на Dandy-Walker, физическо бездействие, спонтанни движения на крайниците, слаб плач, меки черепни кости, големи фонтанели, спастична тетрапареза, намален тургор на меките тъкани, ненормални сърдечни звуци и др..

Разновидности на формите на синдрома на Dandy-Walker

В зависимост от нарушенията на анатомичната структура е обичайно да се разграничават два вида синдром на Dandy-Walker: пълен и непълен. Първият се характеризира с пълно недоразвитие на мозъчния червей, във втория случай тази част на мозъка е само частично недоразвита.

В зависимост от това дали патологията е придружена от капчица на мозъка и натрупване на течност в черепната кухина, се изолира и синдромът на Dandy-Walker със и без хидроцефалия.

Синдром на Dandy-Walker: прогноза и последствия за пациента

В по-голямата част от случаите прогнозата за синдрома на Данди-Уокър е разочароваща. Освен това напълно зависи от наличието или отсъствието на съпътстващи аномалии в развитието, хромозомни аномалии и периода за диагностициране на патологията. Статистиката показва, че постнаталната заболеваемост при деца, както и степента на постнатална смъртност, са с порядък по-високи в случаите, когато синдромът е диагностициран в пренаталния период, а не в неонаталния период..

За пациент синдромът на Dandy-Walker може да бъде изпълнен с умствени и психически дефекти за цял живот, забавено психомоторно развитие, запазване през целия живот на неврологични патологии (повишен мускулен тонус, нарушена координация на движенията и др.).

Освен това трябва да се отбележи, че при това заболяване съществува много висок риск от смърт..

Лечение на синдрома на Dandy-Walker

Лечението на синдрома на Dandy-Walker се провежда изключително чрез операция. По време на операцията се поставя шънт в областта на четвъртата камера на мозъка, за да се осигури комуникацията му с коремната кухина. Байпас метод ви позволява да премахнете излишната цереброспинална течност и да намалите вътречерепното налягане.